Променливостта (в генетиката) е свойството на живия организъм да реагира на въздействията на външната или вътрешната среда, като придобива нова биологична характеристика.
В зависимост от причините, природата и характера на промените, променливостта се разграничава между наследствена (мутационна или генотипна) и ненаследствена (фенотипна или модификация).
Наследствената променливост се основава на промени в генетичния апарат на всяко ниво на неговата организация - ген, хромозома (виж), геном. Получената промяна се копира и възпроизвежда от поколение на поколение.
Наследствената или генотипна променливост се разделя на комбинирана и мутационна.
Комбинативната променливост е свързана с производството на нови комбинации от гени в генотипа (виж Наследственост), което се постига в резултат на два процеса: 1) независимо разминаване на хромозомите по време на мейоза (виж) и тяхната случайна комбинация по време на оплождане (виж) ; 2) генна рекомбинация поради кръстосване; самите наследствени фактори (гени) не се променят, но новите комбинации от тях водят до появата на организми с нов фенотип.
Мутационната променливост е следствие от внезапни наследствени промени в генетичния материал - мутации, които в природата не са свързани с процесите на разделяне или рекомбинация.
Мутация може да възникне във всеки ген, във всяка клетка, на всеки етап от развитието. Освен това способността на отделните клетъчни гени да мутират (променливост) варира за различните клетки. В допълнение, едни и същи промени в генотипа могат да се проявят по различен начин в различни клетки. Мутацията възниква или при нормални условия на съществуване (спонтанни мутации), или под въздействието на специални условия, като радиация, физични, химични и други агенти (индуцирани мутации). Агентът, който причинява мутация, се нарича мутаген, модифицираният организъм се нарича мутант.
Процесът на мутация може да продължи с еднаква вероятност във всяка посока - от оригинала (див) към мутанта и от мутанта към дивата природа. В последния случай те говорят за обратни или истински обратни мутации. За появата на обратни мутации се съди по възстановяването (реверсията) на фенотипа. Независимо от това, възстановяването на оригиналния фенотип не е абсолютен индикатор за реверсия на генотипа, тъй като може да бъде причинено и от мутация в напълно различен локус (част) от генетичния материал. Такива мутации се наричат супресорни мутации.
Всички промени в генетичния материал се делят на генетични и хромозомни.
Генните или точковите мутации са ограничени от границите на един ген и се причиняват от замяната на една база (виж) с друга, тяхното пренареждане или загуба.
Хромозомните мутации засягат промените в броя на хромозомите или тяхната структура. Последното може да бъде ограничено до границите на едно - делеция или дупликация (т.е. загуба или удвояване на част от хромозоми), инверсия (завъртане на хромозомна секция на 180º), инсерции (пренареждане на гени) или може да включва нехомоложни хромозоми - транслокация (промяна в групата на свързване на гените поради обмен на региони между нехомоложни хромозоми).
Промените в броя на хромозомите обикновено възникват в резултат на нарушаване на нормалните процеси на мейоза и се изразяват в увеличаване или намаляване на броя на пълните набори от хромозоми (полиплоидия, хаплоидия) или броя на отделните хромозоми в набор ( хетероплоидия, анеуплоидия). Понякога тези промени се наричат с общия термин „геномни мутации“.
Еволюционното значение на мутациите в различните клетки не е еднакво и зависи от вида на организма. От тази гледна точка при индивиди, които се размножават по полов път, се прави разлика между генеративни мутации (мутации на клетките на репродуктивната система) и соматични. Мутацията на соматична клетка, ако не е детайлизирана за нея, ще се възпроизвежда в поколения и ще доведе до образуването на клетъчни системи, състоящи се от нормални и мутантни клетки (така наречените мозайки); броят на мутантните клетки ще бъде пропорционален на броя на деленията след мутацията.
Този механизъм е приложим и при генеративни мутации. Следователно, колкото по-рано настъпи мутация във връзка с времето на развитие, толкова по-значителен ще бъде броят на променените гамети - или яйцеклетки - и толкова по-голяма е вероятността мутантният пол да участва в оплождането. Соматичните мутации не се предават на гамети и изчезват със смъртта на организма. По този начин, ако за организмите, които се размножават по полов път, соматичната мутация (от гледна точка на нейното наследство) не е от значение, тогава значението на генеративните мутации при появата на наследствена патология е огромно. За организмите, които се размножават безполово, разделянето на соматични и генеративни мутации не е от значение.
Ненаследствената вариабилност не е свързана с промяна в генотипа и се наблюдава като промяна в морфологичните, физиологичните и биохимичните характеристики на организма по време на развитието на организма (онтогенетична вариабилност, фенотипна вариабилност) или в резултат на различна среда. условия (променливост на модификация). И в двата случая обаче всички промени се контролират от генотипа. В първия случай - времето и реда на възникване на промените, във втория - границите на тези промени ().
Специфична фенотипна или модификационна промяна не се наследява, докато способността на генотипа да реагира на съответната промяна в околната среда е наследствена.
По този начин, ако ролята на ненаследствените промени в еволюцията на живата природа е ограничена, тогава наследствената променливост, независимо от нейния вид, послужи като основен първоначален механизъм, в комбинация с изкуствен и естествен подбор, което доведе до появата на цялото разнообразие от форми на живата природа.
Вариацията е способността на организмите да придобиват различия от други индивиди от техния вид. Има три вида - мутации, комбинации и модификации.
МУТАЦИОННА ИЗМЕНЛИВОСТ- това са промени в ДНК на клетката (промени в структурата и броя на хромозомите). Възникват под въздействието на ултравиолетово лъчение, радиация (рентгенови лъчи) и др. Те се наследяват и служат като материал за (процесът на мутация е един от).
КОМБИНАТИВНА ИЗМЕНЛИВОСТвъзниква, когато гените на бащата и майката са рекомбинирани (смесени). източници:
1) Преминаване по време на мейозата (хомоложните хромозоми се приближават една до друга и променят секциите).
2) Независима хромозомна сегрегация по време на мейоза.
3) Случайно сливане на гамети по време на оплождане.
Пример: нощното красиво цвете има ген за червени венчелистчета А и ген за бели венчелистчета А. Организмът Aa има розови венчелистчета; тази черта се появява, когато червените и белите гени се комбинират.
ПРОМЕНЛИВОСТ НА МОДИФИКАЦИЯТАвъзниква под въздействието на околната среда. Не се предава по наследство, тъй като по време на модификации се променя само фенотипът (белегът), а генотипът не се променя.
Примери:
1) Можете да нарежете корена на глухарчето на 2 части и да ги засадите при различни условия; Растения, които изглеждат различно, ще растат, въпреки че имат същия генотип.
2) Ако човек е на слънце, ще почернее; Ако прави физически упражнения, той ще увеличи мускулите си.
3) При добра поддръжка пилетата увеличават производството на яйца, кравите дават повече мляко.
Променливостта на модификациите не е неограничена; например, бял човек никога не може да почернее като черен. Наричат се границите, в които могат да настъпят модификационни промени "норма на реакция", те са присъщи на генотипа и се предават по наследство.
1. По-долу е даден списък на характеристиките на променливостта. Всички те, с изключение на две, се използват за описание на характеристиките на мутационната променливост. Намерете две характеристики, които „изпадат“ от общата серия и запишете номерата, под които са посочени.
2) завъртане на хромозомна секция на 180 градуса
3) намаляване на броя на хромозомите в кариотипа
4) промени във фенотипа в рамките на нормалния диапазон на реакция на признака
5) генна рекомбинация по време на кръстосване
Отговор
2. Всички характеристики, дадени по-долу, с изключение на две, се използват за описание на мутационната променливост. Определете две характеристики, които „изпадат“ от общия списък и ги запишете в номерата, под които са посочени.
1), образувани под въздействието на рентгенови лъчи
2) има насочена модификация
3) варира в рамките на нормата на реакцията
4) образувани в резултат на нарушаване на мейозата
5) възниква внезапно при индивиди
Отговор
3. Всички характеристики по-долу, с изключение на две, се използват за описание на мутационна променливост. Намерете две характеристики, които „изпадат“ от общата серия и запишете номерата, под които са посочени.
1) зависи от ефекта на радиацията
2) може да възникне със загуба на няколко нуклеотида
3), характеризиращ се с появата на допълнителна хромозома
4) зависи от широчината на реакционната норма на чертата
5) се определя от комбинацията от гамети по време на оплождането
Отговор
4. Всички процеси по-долу, с изключение на два, са характерни за мутационна изменчивост. Намерете два процеса, които „отпадат“ от общия списък и запишете номерата, под които са посочени.
1) промяна в знака в нормалния диапазон на реакцията
2) автозомно наследство
3) промяна в броя на хромозомите в клетката
4) загуба на хромозомна секция
5) полиплоидия
Отговор
5. Всички характеристики по-долу, с изключение на две, се използват за описание на мутационна променливост. Намерете две характеристики, които „изпадат“ от общия списък и запишете номерата, под които са посочени.
1) произволна комбинация от нехомоложни хромозоми в мейозата
2) прехвърляне на хромозомна секция към нехомоложна хромозома
3) намаляване на броя на хромозомите в кариотипа
4) промени в нуклеотидната последователност в структурата на ДНК
5) генна рекомбинация по време на кръстосване
Отговор
6f. Всички характеристики по-долу, с изключение на две, се използват за описание на мутационна променливост. Идентифицирайте две характеристики, които „изпадат“ от общия списък и запишете номерата, под които са посочени.
1) увеличаване на броя на хромозомите в клетката
2) независима хромозомна сегрегация в мейозата
3) конюгация и кросингоувър по време на редукционно делене
4) загуба на хромозомна секция
5) промяна в последователността на триплетите в нуклеиновата киселина
Отговор
Изберете три опции. Мутациите водят до промяна
1) първична протеинова структура
2) етапи на оплождане
3) генофонд на населението
4) реакционни норми на чертата
5) последователност от фази на митоза
6) полов състав на населението
Отговор
Изберете една, най-правилната опция. Нарича се адаптивна промяна в определена черта в определени генетични граници
1) норма на реакция
2) относителна променливост
3) мутация
4) комбинирана изменчивост
Отговор
Изберете една, най-правилната опция. Норма на реакция на черта
1) наследени
2) зависи от околната среда
3) формирани в онтогенезата
4) зависи от броя на хромозомите
Отговор
1. Установете съответствие между чертата и вида на променливостта, в резултат на която възниква: 1) комбиниран, 2) модификация
А) появата на зелен цвят на тялото в еуглена на светлина
Б) комбинация от гени на родителите
В) потъмняване на човешката кожа при излагане на ултравиолетови лъчи
Г) натрупване на подкожна мазнина при мечки с излишно хранене
Г) раждането в семейство на деца с кафяви и сини очи в съотношение 1:1
Д) появата на деца с хемофилия при здрави родители
Отговор
2. Установете съответствие между примери и форми на променливост: 1) комбиниран, 2) модификация. Напишете числата 1 и 2 в реда, съответстващ на буквите.
А) промяна на цвета на козината на белия заек в зависимост от температурата
Б) разлика в теглото между бикове от едно и също отелване, отглеждани при различни условия
В) появата на набръчкани семена в грах при кръстосване на растения с гладки семена
Г) наличие на листа с различна дължина на едно растение
Г) раждането на далтонист при здрави родители
Отговор
Установете съответствие между характеристиката и вида на променливостта: 1) мутационна, 2) комбинирана
А) възниква при излагане на радиация
Б) образувани от сливането на гамети
Б) се причинява от независимо разминаване на двойки хромозоми
D) се причинява от обмена на гени между хомоложни хромозоми
D) се свързва с увеличаване на броя на хромозомите в кариотипа
Отговор
1. По-долу е даден списък на характеристиките на променливостта. Всички те, с изключение на две, се използват за описание на характеристиките на комбинираната променливост. Намерете две характеристики, които „изпадат“ от общата серия и запишете числата, под които са посочени в таблицата.
1) възникване под въздействието на радиация
2) произволна комбинация от нехомоложни хромозоми в мейозата
3) произволна комбинация от гамети по време на оплождането
5) промяна в нуклеотидната последователност в иРНК
Отговор
2. Следните характеристики, с изключение на две, се използват за описание на причините за комбинираната променливост. Идентифицирайте тези две характеристики, които „изпадат“ от общия списък, запишете номерата, под които са посочени.
1) случайна среща на гамети по време на оплождането
2) хромозомна спирализация
3) ДНК репликация в интерфаза
4) генна рекомбинация по време на кръстосване
5) независима хромозомна сегрегация в мейозата
Отговор
3. Всички характеристики по-долу, с изключение на две, се използват за описание на комбинираната променливост. Намерете две характеристики, които „изпадат“ от общия списък и запишете номерата, под които са посочени.
1) произволна комбинация от нехомоложни хромозоми в гамета
2) промяна в последователността на нуклеотидите в ДНК
3) случайна среща на гамети по време на оплождането
4) генна рекомбинация по време на кръстосване
5) адекватност на фенотипните промени към условията на околната среда
Отговор
4. Всички характеристики по-долу, с изключение на две, се използват за описание на комбинираната променливост. Идентифицирайте две характеристики, които „изпадат“ от общия списък и запишете номерата, под които са посочени.
1) комбинация от гени по време на образуването на гамети
2) формиране на генотипа по време на оплождането
3) появата в потомството на комбинации от черти, които липсват при родителите
4) промяна в ДНК в митохондриите на яйцеклетката
5) загуба на аминокиселина и промяна в структурата на протеина
Отговор
5. Всички примери по-долу, с изключение на два, характеризират комбинативната изменчивост. Идентифицирайте два примера, които „изпадат“ от общия списък и запишете номерата, под които са посочени в таблицата.
1) комбинация от характеристики на двамата родители в потомството
2) появата на дете с хемофилия при здрави родители
3) появата на зелен цвят на тялото в еуглена на светлина
4) раждането на синеоко дете от родители с кафяви очи
5) потъмняване на човешката кожа при излагане на ултравиолетови лъчи
Отговор
1. Анализирайте таблицата. За всяка клетка с букви изберете подходящия термин от предоставения списък.
1. соматичен
2. ненаследствен
3. раждането на потомство с нов фенотип в резултат на генна рекомбинация поради кръстосване
4. различно телесно тегло на бикове от едно котило
5. мутационен
6. наследствен
Отговор
2. Анализирайте таблицата. За всяка клетка с букви изберете подходящия термин от предоставения списък.
1) соматичен
2) наследствени
3) раждането на индивид с намалени крила от родителските организми на Drosophila
4) различни форми на листното острие на стрелата
5) мутационен
6) ненаследствени
Отговор
3. Анализирайте таблицата. За всяка клетка с букви изберете подходящия термин от предоставения списък.
1) модификация
2) генетични
3) промени в цвета на козината на белия заек в зависимост от времето на годината
4) наследствени
5) комбиниран
6) хромозомни
7) раждането на безкрил индивид от Drosophila от крилати родителски организми
8) ненаследствени
Отговор
Анализирайте таблицата „Видове променливост“. За всяка клетка, обозначена с буква, изберете съответната концепция или съответния пример от предоставения списък.
1) само генотип
2) генотип и фенотип
3) мутационен
4) ненаследствени
5) фенотипни
6) появата на цвете с пет венчелистчета в люляк
7) появата на дебел подкосъм в лисица през зимата
8) раждане на дете със синдром на Даун
Отговор
Изберете една, най-правилната опция. Причината за комбинираната променливост може да бъде
1) промени в гените по време на репликация на ДНК
2) хромозомна мутация
3) матрична ДНК синтеза
4) случайна среща на гамети по време на оплождането
Отговор
Изберете една, най-правилната опция. Промяната в производството на яйца при пилетата в определени граници, в зависимост от условията на задържане и дажбата на хранене, е проява
1) мутационна променливост
2) адаптация
3) реакционни норми на чертата
4) саморегулация
Отговор
Изберете две верни твърдения и запишете числата, под които са посочени в таблицата.
1) Формата на наследствена променливост, причинена от случайна комбинация от гамети, се нарича комбинирана променливост.
2) Фенотипната променливост е свързана с промени в генотипа.
3) Наследствената изменчивост е свързана с промени в генотипа.
4) Модификация е спонтанно възникваща естествена или изкуствено предизвикана промяна в генетичния материал.
Отговор
Установете съответствие между характеристиките на организмите и диапазоните на тяхната реакционна норма: 1) тясна реакционна норма, 2) широка реакционна норма. Напишете числата 1 и 2 в реда, съответстващ на буквите.
А) телесно тегло на говеда
Б) размерът на човешката очна ябълка
Б) броят на прешлените в шийните прешлени на бозайниците
Г) дебелината на козината на бозайниците
Г) размерът и формата на цветето на растението
Д) производство на яйца от пилета
Отговор
Установете съответствие между примери и видове променливост: 1) комбинирана, 2) модификация, 3) мутационна. Напишете числата 1-3 в реда, съответстващ на буквите.
А) раждане на дете с дясна ръка от родители левичари
Б) промяна в цвета на козината при хермелинови зайци
В) образуването на зелени гладки и жълти набръчкани семена в граха
Г) раждането на синеоко дете от родители с кафяви очи
Г) раждането на гладкокосместо потомство при морски свинчета с рошава коса
Д) появата на цвете с пет венчелистчета в люляк
Отговор
© Д. В. Поздняков, 2009-2019
Много от нас са гледали американския филм „Матрицата“, в който отрицателният герой, биороботът, е точно като слугите на миражния свят, точно като него. Не е ли плашеща перспективата за развитието на човешката цивилизация? Оказва се, че цялата красота и съвършенство на природата се проявява в зашеметяващо разнообразие от индивиди, дори принадлежащи към един и същи вид, да не говорим за представители на различни систематични категории: родове, семейства, класове.
Причината за това е променливостта. В биологията това е феноменът на организъм, който придобива отличителни характеристики, което е в основата на еволюцията на живата природа. В нашата работа ще проучим неговите форми и ще дадем примери, илюстриращи проявите на променливост в растителния и животински свят.
Придобиване на нови свойства и характеристики в светлината на еволюционната теория на Чарлз Дарвин
Адаптивните промени допринасят за увеличаване на дивергенцията на характерите в рамките на един вид и се проявяват под формата на процеси на дивергенция. Те от своя страна стимулират механизмите на микроеволюцията, тоест видообразуването. Чарлз Дарвин разглежда промените във външната структура и физиологичните свойства, предавани на потомството, като един от лостовете, ускоряващи оцеляването на организмите, най-добре адаптирани към специфичните условия на околната среда.
Наред с борбата за съществуване, изменчивостта е най-важният процес в биологията, водещ до появата на движещи и разрушителни форми на естествен подбор.
Мутации - какви са те?
Индивидуалните промени, които се появяват в индивида, които не са свързани с влиянието на околната среда и се предават по наследство, се наричат мутации. Те са подробно проучени от холандския учен Хуго Де Врис, който обединява получените експериментални данни в теория за мутациите. Заедно със закона за хомоложните серии на наследствената променливост, формулиран от руския генетик Н. И. Вавилов, той постоянно се използва от животновъдите за създаване на нови породи и сортове. Има много примери, илюстриращи промените в генотипите на организмите, тъй като изменчивостта в биологията е широко разпространено явление. Нека дадем няколко примера.
Как се използват мутациите в развъждането
Дълго време човекът, първо без конкретен план, а след това целенасочено, използва мутации в развъдната работа. Така например са развъждани анконската късокрака порода тънкорунни овце и породи тежковозни коне, безсемкови сортове диня и грозде, форми на узамбарска теменужка с двойни цветя. В тези примери са получени нови породи и разновидности в резултат на дългосрочна селекция на потомство, получено от индивиди с нетипични свойства и характеристики.
Хомология в резултат на въздействието на външни фактори
В много растителни и особено животински организми може да се наблюдава съответствието на общия структурен план, въпреки че външно тези организми са много различни един от друг. Как биологията обяснява този феномен? Изменчивостта на организмите, оказва се, възниква в резултат на адаптация към земни, водни, въздушни или подземни местообитания и води до феномена на хомологията. Например предният крайник на всички гръбначни има една анатомична структура и съдържа едни и същи видове кости. Но сравнете външния вид на предния крайник на къртицата, крилото на прилепа и горния крайник на човек - ръката. Тяхното поразително морфологично различие се обяснява с различията в основата на макроеволюцията.
Как се изучават формите на променливост в биологията
За да разберете какви са моделите на промените, както причинени от условията на околната среда, така и в зависимост от генотипа, училищните учебници и уроците по естествена история дават представа какво е променливост. Биология (9. клас) изяснява ролята на придобитите признаци в процесите на онтогенезата на растенията, животните и микроорганизмите, определя практическото приложение на придобитите знания за развитието на селското стопанство и икономиката.
Например, установено е значението на генните, хромозомните и геномните мутации (полиплоидия). По правило под тяхно влияние организмите придобиват характеристики, които отслабват тяхната жизнеспособност или водят до тяхната смърт. Положителните мутации възникват изключително рядко, но веднага се улавят от действието на естествения подбор и се фиксират в потомството. Наследствената изменчивост в биологията е явление, което се използва постоянно в методите на развъждане. Например, точкова мутация, която причини появата на лалета с двойно венче, послужи като основа за развитието на такива популярни сортове от тази декоративна култура като Silesta, Aquilla и Global Desire.
Относителна променливост
Нови характеристики и свойства, придобити от организма поради влиянието на генотипа, могат да корелират помежду си. Това твърдение се доказва от множество факти, предоставени от общата биология. Изследването на променливостта, наречено корелативно или корелационно, е извършено още през 19 век от Чарлз Дарвин и Ж. Кювие. Те описаха проявите му по следния начин: ако snapdragons или grah имат тъмночервени цветя, тогава пазвите на листата също са червени. Животните с много дълги крайници имат по-дълги вратове от нормалното. Прекомерното окосмяване по гърба, крайниците и гърдите при мъжете е свързано с развитието на големи зъби.
Причината за корелациите е плейотропията: феноменът на действието на един ген върху няколко характеристики на един организъм едновременно. Както виждаме, променливостта в биологията е сложен процес. Зависи от единиците на наследствеността – гените. Един организъм не съществува изолирано, а заема определена екологична ниша в биогеоценозата заедно с индивиди от своята популация. Всички външни характеристики на индивида се наричат фенотип. Причинява се от взаимодействието на гените помежду си и с факторите на околната среда. Според биологията наследствеността и изменчивостта са неразделни и взаимозависими механизми. Те осигуряват процеса на еволюция.
Какво представляват модификациите
Поради влиянието на външните условия в организмите настъпват промени, които не се предават на потомството. Степента на тяхното проявление зависи от интензивността на външните фактори. Новите признаци изчезват, ако натискът от околната среда отслабне. Всичко това е присъщо на такова явление като ненаследствена променливост. В биологията това се нарича модификационна форма на придобиване на нови характеристики. Например: две растения глухарче растат в различни почви.
Плодородната почва осигури растежа на силно, високо растение с мощна розетка от листа. На глинеста почва глухарчето беше закърнело, с непропорционално дълъг централен корен. Друг пример за модификационна променливост, която възниква под влияние на условията на околната среда: в саламурените скариди броят на космите на гърба на корема се увеличава с увеличаване на солеността на водата. Всички модификации са изключително важни за живота на организмите, тъй като осигуряват адаптирането им към нестабилни външни условия.
Променливост– това е универсалното свойство на живите организми да придобиват нови характеристики в процеса на индивидуалното развитие на организмите (онтогенезата).
Ненаследствени (фенотипен, модификация) променливостта е фенотипни различия в генетично идентични индивиди, способността на организмите да променят своя фенотип под въздействието на различни фактори. Фенотипната вариабилност не е свързана с промени в генетичния материал. Това е реакцията на тялото към специфични промени в околната среда. Местообитанието на организма играе основна роля при формирането на характеристиките на организма. Всеки организъм се развива и живее в определена среда, изпитвайки действието на своите фактори, които могат да променят морфологичните и физиологичните свойства на организмите, т. техния фенотип.
Разграничават се следните видове фенотипна променливост: модификации, морфози и фенокопии.
Морфози – това са ненаследствени промени, причинени от екстремни или необичайни фактори на околната среда (рентгенови морфози, хемоморфози), които променят соматичните клетки и са необратими
Фенокопия – това са ненаследствени промени, подобни на известни мутации (вариант на ембриопатия). Фенокопиите са резултат от действието на физически и химични агенти върху генетично нормален организъм.
Модификации – това са ненаследствени изменения, които възникват под въздействието на фактори на околната среда, имат адаптивен характер и най-често са обратими
Генотипна изменчивост– при генотипна изменчивост настъпва промяна в наследствения материал и обикновено тези промени са наследени ( наследствено). Това е основата за разнообразието на живите организми.
Има два вида генотипна изменчивост: мутационна и комбинирана.
Комбинативна изменчивостсе основава на появата на нови комбинации от родителски гени. При комбинирана променливост в резултат на сливането на родителските гамети възникват нови комбинации от гени, но самите гени и хромозоми остават непроменени
Мутационна изменчивост.Мутациите са в основата на тази променливост. Основната причина за появата на нови характеристики и свойства в живите организми е проявата на мутации. Мутациите са промени в генотипа, които възникват под въздействието на външни или вътрешни фактори на околната среда. Мутациите имат фундаментални разлики от модификациите
Мутации. Тяхната класификация.
Мутациисе наричат внезапни, постоянни, ненасочени, спазматични промени в хромозомите или единици на наследствеността - гени, водещи до промени в наследствените характеристики. Мутациите задължително причиняват промени в генотипа, които се наследяват от потомството и не са свързани с кръстосване и рекомбинация на гени
Мутациите могат да бъдат обединени в групи – класифицирани според естеството на тяхното проявление, местоположението или нивото на тяхното възникване.
Класификация 1. Мутации според механизма на възникване (фиг. 18).
Причините за мутациите могат да бъдат естествени смущения в клетъчния метаболизъм ( спонтанни мутации) и въздействието на различни фактори на околната среда ( индуцирани мутации). Мутациите в естествени условия са рядкост - една мутация на определен ген на 1000 - 100 000 клетки.
Класификация 2. Мутации според естеството на проявление (фиг. 19).
Мутациите са по-чести рецесивен, защото доминантенсе появяват веднага и лесно се „отхвърлят“ чрез избор.
Класиране 3 . Мутации по място на произход (фиг. 20).
Мутация, която възниква в зародишните клетки, не засяга характеристиките на даден организъм, а се появява само в следващото поколение. Такива мутации се наричат генеративен. Ако гените се променят в соматичните клетки, такива мутации се появяват в даден организъм и засягат само част от тялото (очи с различни цветове) и не се предават на потомството по време на половото размножаване. Но при безполово размножаване (вегетативно), ако организмът се развива от соматична клетка или група клетки, които имат променен - мутирал - ген, мутациите могат да бъдат предадени на потомството. Такива мутации се наричат соматични.
Класиране 4 . Мутации по адаптивна стойност (фиг. 21).
Мутациите могат да бъдат полезни, вредни или неутрални. Полезните мутации са мутации, които водят до повишена устойчивост на тялото (резистентност на хлебарки към пестициди), като в крайна сметка повишават годността на индивидите. Концепцията за „пригодност“ предполага жизнеспособност, плодовитост (фертилност) и конкурентоспособност на индивидите. Вредните мутации често намаляват жизнеспособността или плодовитостта. Наричат се мутации, които рязко намаляват жизнеспособността, частично или напълно спират развитието полулетален, и несъвместими с живота – смъртоносен. Вредни мутации: глухота, цветна слепота. Неутралните мутации не засягат жизнеспособността на организма (цвят на очите, кръвна група).
Класиране 5 . Мутации според местоположението в клетката (фиг. 22).
Мутациите се делят на ядрени и извънядрени (или митохондриални).
Класиране 6 . Мутации според характера на промяната във фенотипа (фиг. 23).
Мутациите могат да бъдат биохимични, физиологични, анатомични и морфологични.
Класиране 7 . Мутации според естеството на генната промяна (фиг. 24).
Мутациите могат да бъдат директни или обратни. Последните са много по-рядко срещани. Обикновено директната мутация е свързана с дефект в генната функция. Вероятността от вторична мутация в обратна посока в същата точка е много малка; други гени мутират по-често.
Класиране 8 . Мутации според нивото на тяхното възникване или естеството на промените в генотипа (фиг. 25).
Генни мутации (място) са молекулярни промени в структурата на ДНК, които не се виждат в светлинен микроскоп. Генните мутации включват всякакви промени в молекулярната структура на ДНК, независимо от тяхното местоположение и ефект върху жизнеспособността. Някои мутации нямат ефект върху структурата и функцията на съответния протеин ( синонимна замяна). Друга (голяма) част от генните мутации води до синтеза на дефектен протеин, който не е в състояние да изпълнява присъщата си функция ( несинонимна замяна). Именно генните мутации определят развитието на повечето наследствени форми на патология.
Най-честите моногенни заболявания са; кистозна фиброза, хемохроматоза, адреногенитален синдром, фенилкетонурия, неврофиброматоза, миопатии на Дюшен-Бекер, цветна слепота, хемофилия, сърповидно-клетъчна анемия (фиг. 26) и редица други заболявания.
Ориз. 26. Механизмът на сърповидноклетъчна анемия.
Клинично те се проявяват като признаци на метаболитни нарушения (метаболизъм) в организма. Мутацията може да бъде:
1) при заместване на база в кодон, това е т.нар Мисенс мутация(от англ. “mis” - невярно, неправилно + лат. “sensus” - значение) - заместване на нуклеотид в кодиращата част на ген, което води до заместване на аминокиселина в полипептид (фиг. 27);
2) при такова изменение на кодоните, което ще доведе до спиране на четенето на информация, това е т.нар. безсмислена мутация(от латински “non” - не + “sensus” - значение) - заместването на нуклеотид в кодиращата част на гена води до образуване на терминаторен кодон (стоп кодон) и прекратяване на транслацията (фиг. 27);
3) при нарушение на четенето на информация, изместване на рамката за четене, т.нар изместване на рамката(от английската „рамка“ - рамка + „shift“ - изместване, движение), когато молекулярните промени в ДНК водят до промени в триплетите по време на транслацията на полипептидната верига;
4) при заместване на нуклеотиди (фиг. 28): преходи– мутация, причинена от заместването на една пуринова основа с друга или пиримидин с друг пиримидин; трансверсия(от латински „transversus” - обърнат настрани, отвлечен) - мутация, причинена от замяната на пуринова основа (аденин, тимин) с пиримидинова основа (гуанин, цитозин) и обратно. За разлика от преходите, трансверсиите понякога се наричат комплексни или кръстосани замествания, тъй като има промяна в ориентацията на пурин-пиримидин в мутантното място на двойноверижна молекула на нуклеинова киселина.
Известни са и други видове генни мутации.
Въз основа на вида на молекулярните промени те се разграничават :
1) изтривания(от латински "deletio" - унищожаване), когато се губи ДНК сегмент с размер от един нуклеотид до ген;
2) дублиране(от латински “duplicatio” - удвояване), т.е. дублиране или редупликация на ДНК сегмент от един нуклеотид до цели гени;
3) инверсии(от латинското "inversio" - обръщане), т.е. завъртане на 180 ° на ДНК сегмент с размер от два нуклеотида до фрагмент, включващ няколко гена;
4) вмъквания(от латински "вмъкване" - прикрепване), т.е. вмъкване на ДНК фрагменти с размер от един нуклеотид до цял ген.
Молекулните промени, засягащи един до няколко нуклеотида, се считат за точкова мутация.
Основната и отличителна черта на генната мутация е, че тя води до промяна в генетичната информация и може да се предава от поколение на поколение.
Определена част от генните мутации могат да бъдат класифицирани като неутрални мутации, тъй като не водят до промени във фенотипа. Например, поради израждането на генетичния код, една и съща аминокиселина може да бъде кодирана от два триплета, които се различават само по една основа. От друга страна, един и същ ген може да се промени (мутира) в няколко различни състояния.
Например, генът, който контролира кръвната група AB0, има три алела: 0, A и B, чиито комбинации определят 4 кръвни групи. Кръвната група ABO е класически пример за генетична вариация в нормалните човешки характеристики.
Именно генните мутации определят развитието на повечето наследствени форми на патология. Болестите, причинени от такива мутации, се наричат генетични, или моногенни заболявания, т.е. заболявания, чието развитие се определя от мутация на един ген.
Така генните мутации водят до появата на нови черти.
Хромозомни мутации(хромозомни аберации) са структурни промени в отделните хромозоми, обикновено видими под светлинен микроскоп. Хромозомната мутация включва голям брой (от десетки до няколко стотици) гени, което води до промяна в генотипа. Причината за това може да бъде разрушаването на хромозомата на фрагменти и възстановяването й в нови комбинации.
Въпреки че хромозомните аберации обикновено не променят ДНК последователността на специфични гени, промените в броя на копията на гените в генома водят до генетичен дисбаланс поради липса или излишък на генетичен материал. Има две големи групи хромозомни мутации: интрахромозомни и интерхромозомни (фиг. 29).
Интрахромозомни мутации – аберации в рамките на една хромозома. Те включват:
- изтривания (от латински "deletio" - унищожаване) - загуба на една от секциите на хромозомата, вътрешна или крайна (фиг. 30).
Това може да доведе до нарушаване на ембриогенезата и образуването на множество аномалии в развитието (например делеция в областта на късото рамо на 5-та хромозома, обозначена като 5p-, води до недоразвитие на ларинкса, сърдечни дефекти и умствена изостаналост) . Този комплекс от симптоми е известен като синдром на Lejeune или синдром на "котешки плач", тъй като при болни деца, поради аномалия на ларинкса, плачът прилича на мяукане на котка (фиг. 31);
- дублиране (от латински “duplcatio” - удвояване) - удвояване (или умножаване) на която и да е част от хромозомата (фиг. 32). Например дублирането по едно от късите рамена на хромозома 9 причинява множество дефекти, включително микроцефалия, забавено физическо, умствено и интелектуално развитие.
- инверсии (от латински "inversio" - обръщане). В резултат на две точки на прекъсване на хромозомите, полученият фрагмент се вмъква на първоначалното си място след завъртане на 180°. В резултат на това се нарушава само редът на гените (фиг. 33);
Интерхромозомни мутации , или мутации на пренареждане– обмен на фрагменти между нехомоложни хромозоми. Такива мутации се наричат транслокации(от латински “trans” - зад, през + “locus” - място) (фиг. 34).
Има няколко вида транслокации. Това:
- реципрочна транслокация когато две хромозоми обменят своите фрагменти;
- нереципрочна транслокация когато фрагмент от една хромозома се транспортира до друга. Възможно е да се прикрепи фрагмент към собствената му хромозома, но на ново място - транспониране(фиг. 35);
- "центрично" сливане (Робъртсънова транслокация) - връзка на две акроцентрични хромозоми в областта на техните центромери със загуба на къси рамена (фиг. 36). При такива мутации се появяват не само хромозоми с нова морфология, но и броят им в кариотипа също се променя.
Когато хроматидите са напречно прекъснати през центромерите, „сестринските“ хроматиди стават „огледални“ рамена на две различни хромозоми, съдържащи едни и същи набори от гени. Такива хромозоми се наричат изохромозоми.
Както интрахромозомните (делеции, инверсии и дупликации), така и междухромозомните (транслокации) аберации и изохромозомите са свързани с физически промени в хромозомната структура, включително механични счупвания.
Описаните структурни промени в хромозомите обикновено са придружени от промяна в генетичната програма, получена от клетки от ново поколение след разделянето на майчината клетка, тъй като
1) количественото съотношение на гените се променя (с делеции и дублирания),
2) естеството на тяхното функциониране се променя поради промяна в относителното положение в хромозомата (по време на инверсия и транспозиция) или с преход към друга група на свързване (по време на транслокация).
Най-често такива структурни промени в хромозомите влияят отрицателно върху жизнеспособността на отделните соматични клетки на тялото, но хромозомните пренареждания, възникващи в предшествениците на гаметите, имат особено сериозни последици.
Значението на хромозомните аберации . Въпреки това, въпреки общо взето неблагоприятните последици от хромозомните мутации, понякога те се оказват съвместими с живота на клетката и организма и дават възможност за еволюция на хромозомната структура, която е в основата на биологичната еволюция.
По този начин, малки делеции могат да персистират в хетерозиготно състояние за редица поколения. Дупликациите са по-малко вредни от делециите, въпреки че голям обем материал в повишена доза (повече от 10% от генома) води до смъртта на организма.
Робъртсъновите транслокации често се оказват жизнеспособни, често не са свързани с промяна в обема на наследствения материал. Това може да обясни вариациите в броя на хромозомите в клетките на организми от тясно свързани видове. Например, при различни видове Drosophila броят на хромозомите в хаплоидния набор варира от 3 до 6, което се обяснява с процесите на сливане и разделяне на хромозомите.
Може би важен момент в появата на вида Homosapiens са структурните промени в хромозомите на неговия маймуноподобен предшественик. Установено е, че двете рамена на голямата втора човешка хромозома съответстват на две различни хромозоми на съвременните маймуни (12-та и 13-та за шимпанзетата, 13-та и 14-та за горилите и орангутаните). Тази човешка хромозома вероятно се е образувала в резултат на центрично сливане, подобно на Робъртсъновата транслокация, на две маймунски хромозоми (Фигура 37).
Транслокациите, транспозициите и инверсиите водят до значителни вариации в морфологията на хромозомите, което е в основата на тяхната еволюция. Анализът на човешките хромозоми показа, че неговите 4, 5, 12 и 17-та хромозома се различават от съответните хромозоми на шимпанзето чрез перицентрични инверсии.
По този начин промените в хромозомната организация, които най-често имат неблагоприятен ефект върху жизнеспособността на клетката и организма, с известна вероятност могат да бъдат обещаващи, да се унаследяват в редица поколения клетки и организми и да създават предпоставки за еволюцията на хромозомна организация на наследствения материал.
Геномни мутацииводи до промяна в броя на хромозомите. Геномните мутации включват анеуплоидии и промени в плоидията на структурно непроменени хромозоми. Открива се чрез цитогенетични методи.
Анеуплоидия– промяна в броя на хромозомите в диплоиден набор, не кратен на хаплоидния (2n + 1 → тризомия(увеличение), 2n ─ 1→ монозомия(намаляване)).
Полиплоидия– увеличаване на броя на наборите от хромозоми, кратно на хаплоида (2n + n).
Специален случай на геномни мутации е полиплоидия, т.е. многократно увеличаване на броя на хромозомите в клетките в резултат на нарушение на тяхната дивергенция в митозата или мейозата. Соматичните клетки на такива организми съдържат 3n, 4n, 8n и т.н. хромозоми, в зависимост от това колко хромозоми са били в гаметите, които са образували този организъм. Полиплоидията е често срещана при бактерии и растения, но много рядка при животни. Три четвърти от всички зърнени култури, отглеждани от човека, са полиплоидни. Ако хаплоидният набор от хромозоми (n) за пшеницата е 7, тогава основният сорт, отглеждан в нашите условия - хлебна пшеница - има 42 хромозоми, т.е. 6n.
Полиплоидите са култивирано цвекло, елда, зеле (фиг. 38) и др. По правило полиплоидните растения имат повишена жизнеспособност, размер, плодовитост и др.
В момента са разработени специални методи за получаване на полиплоиди. Например растителна отрова от есенен минзухар - колхицин– е в състояние да унищожи вретеното (фиг. 39) по време на образуването на гамети, което води до гамети, съдържащи 2n хромозоми. Когато такива гамети се слеят, зиготата ще има 4n хромозоми.
Геномните мутации в животинския и растителния свят са разнообразни, но при хората се срещат само 3 вида геномни мутации: тетраплоидия, триплоидия и анеуплоидия. Освен това от всички варианти на анеуплоидия се откриват само тризомия на автозоми, полизомия на полови хромозоми (три-, тетра- и пентазомия), а сред монозомията се открива само монозомия-X.
При хората полиплоидията, както и повечето анеуплоидии, са смъртоносни мутации.
Най-честите геномни мутации включват:
§ тризомия– наличието на три хомоложни хромозоми в кариотипа (например 21-ва двойка при синдрома на Даун, 18-та двойка при синдрома на Едуардс, 13-та двойка при синдрома на Патау; полови хромозоми: XXX, XXY, XYY);
§ монозомия– наличието само на една от двете хомоложни хромозоми. При монозомия за някоя от автозомите нормалното развитие на ембриона е невъзможно. Единствената монозомия при хората, която е съвместима с живота, монозомията на X хромозомата, води до синдром на Шерешевски-Търнър (45, X0).
Причината, водеща до анеуплоидия, е неразделянето на хромозомите по време на клетъчното делене по време на образуването на зародишни клетки или загубата на хромозоми в резултат на забавяне на анафазата, когато по време на движение към полюса една от хомоложните хромозоми може да изостане от всички останали нехомоложни хромозоми. Терминът "неразпадане" означава липсата на разделяне на хромозоми или хроматиди при мейоза или митоза. Загубата на хромозоми може да доведе до мозаицизъм, в която има една еуплоидна (нормална) клетъчна линия, а другата е монозомна.
Хромозомното неразпадане се наблюдава най-често по време на мейозата (фиг. 40). Хромозомите, които обикновено се делят по време на мейозата, остават свързани заедно и се преместват към единия полюс на клетката по време на анафазата. Така възникват две гамети, едната от които има допълнителна хромозома, а другата няма тази хромозома. Когато гамета с нормален набор от хромозоми бъде оплодена от гамета с допълнителна хромозома, тризомия(т.е. в клетката има три хомоложни хромозоми), когато се оплоди с гамета без една хромозома, се появява зигота с монозомия. Ако върху която и да е автозомна (неполова) хромозома се образува монозомна зигота, тогава развитието на организма спира в най-ранните етапи на развитие.
Смъртоносният или дисморфогенетичен ефект на хромозомните аномалии се открива на всички етапи от вътрематочната онтогенеза (имплантация, ембриогенеза, органогенеза, растеж и развитие на плода). Общият принос на хромозомните аномалии към вътрематочната смърт (след имплантиране) при хора е 45%. Освен това, колкото по-рано се прекъсне бременността, толкова по-вероятно е това да се дължи на аномалии в развитието на ембриона, причинени от хромозомен дисбаланс. При аборти на 2-4 седмици (ембрион и неговите мембрани) хромозомни аномалии се откриват в 60-70% от случаите. През първия триместър на бременността хромозомните аномалии се срещат при 50% от абортите. При фетуси, които са претърпели спонтанен аборт през 2-ри триместър, такива аномалии се откриват в 25-30% от случаите, а при фетуси, починали след 20-та седмица от бременността, в 7% от случаите.
Най-тежките форми на хромозомния дисбаланс се откриват при ранния Borthus. Това са полиплоидии (25%), пълни автозомни тризомии (50%). Тризомии за някои автозоми (1; 5; 6; 11; 19) са изключително редки дори при елиминирани ембриони и фетуси, което показва голямото морфогенетично значение на тези автозоми. Тези аномалии прекъсват развитието в предимплантационния период или нарушават гаметогенезата.
Високото морфогенетично значение на автозомите е още по-ясно изразено при пълните автозомни монозомии. Последните рядко се откриват дори в материал от ранни спонтанни аборти поради ранния летален ефект от такъв дисбаланс.
Изменчивостта е общото свойство на живите организми да придобиват нови признаци на разлика между индивидите от един и същи вид. Вариацията води до разнообразие във всеки пол. Благодарение на променливостта организмите се адаптират към живот в различни условия.
Случва се променливост:
Фенотипна (модификация, ненаследствена)
Генотипни (мутация и комбинация).
Фенотипна (модификация, непрекъсната, онтогенетична, ненаследствена) - променливост, която възниква в организмите по време на техния растеж и развитие в различни условия на околната среда. Не е свързано с промяна в генотипа.
Онтогенетична променливост –вид фенотипна променливост, свързана с развитието на организма по време на онтогенезата, докато генотипът не се променя, но
фенотипът се променя според всеки етап на развитие поради морфогенезата. Морфогенезата е появата на нови структури на всеки етап от развитието, определени от генотипа.
Модифицираща променливост - отразява промяна във фенотипа под влияние на факторите на околната среда, но не засяга генотипа и се определя от него. Модификационната изменчивост на различните признаци варира в ясни граници, които се определят от генотипа. Границите на променливостта на модификацията се наричат норма на реакция (не можете да угоите куче до размера на слон).
Фенокопия– промяна в даден признак под въздействието на външни фактори по време на неговото развитие, в зависимост от конкретен генотип, което води до копиране на признаци, характерни за друг генотип или негови отделни елементи.
Фенокопиите не се наследяват, тъй като генотипът не се променя.
Пример за проява на фотокопия са заболявания, водещи до кретинизъм, които могат да бъдат причинени от наследствени и екологични фактори (по-специално липсата на йод в диетата на детето, независимо от неговия генотип).
Генотипна вариабилност –промени, които са настъпили в структурата на генотипа и са наследени. Различават се: мутационна и комбинирана изменчивост.
Комбинативна изменчивост –възникнал с появата на сексуалното размножаване, той е свързан с рекомбинации на гените на родителите и е източник на безкрайно разнообразие от комбинирани характеристики. Комбинативната изменчивост се определя от участието на гамети в оплождането, които имат различни рекомбинации на родителските хромозоми. В този случай минималният брой възможни разновидности на гамети при мъжете и жените се определя като 2/23 градуса, без да се взема предвид кръстосването.
Рекомбинацията на родителските гени се осигурява чрез: - кръстосване в профаза 1 на мейозата
Свободна комбинация от хромозоми, в която гените са линейно подредени.
Случайна среща на гамети с различен набор от гени.
Интензивна миграция на хора.
Комбинативната изменчивост помага за адаптиране към околната среда и насърчава оцеляването на видовете.
Кросинговър (по време на мейозата една хромозома е тясно преплетена с друга хромозома, хомоложна на нея, хромозомите се разпадат и настъпва кръстосана обмяна на хомоложни области
Мутационна променливост –Свързани с процеса на образуване на мутации. - Това е резултат от постоянни промени в гените или хромозомите.
Мутациинаричаме периодична, внезапна, без преходни състояния промяна в характеристиките и свойствата на организма. Те са стабилни във времето и се появяват по отношение на една характеристика в различни посоки.
Факторите, които причиняват мутации, се наричат мутагенти. Мутагентите биват физични, химични и биологични.
4.1. Физически мутагенти
Физическите мутагенти включват:
Електромагнитно лъчение (рентгенови и гама лъчи);
- корпускулярно излъчване (протони, неутрони);
- ефект на ниска температура;
- действие на висока температура;
- ултразвук.
4.2. Химически мутагенти
Химикалите включват:
Фармакологични - различни медикаменти (разтвор на калиев йодид, амоняк);
- промишлени - вещества, използвани в индустрията - в производството на текстилни тъкани, формалдехид - в производството на изкуствени смоли, натриев бисулфит - в хранително-вкусовата промишленост).
5. МУТАГЕНЕЗА
Химическите мутагенти причиняват предимно точкови (генни) мутации, които засягат физиологичните и количествените характеристики. Биологичните мутагенти също причиняват различни хромозомни мутации.
Мутациите се класифицират в различни посоки.
Процесът на мутации се нарича мутагенеза.
Поради появата на мутации се разграничават:
1. Спонтанни мутации възникват без видими конкретни причини. Земната биосфера е постоянно под въздействието на йонизиращи лъчения под формата на космически лъчи и радиоактивни елементи, намиращи се в земната кора – уран, торий, радий, радиоактивни изотопи (40) K, (90) C, както и различни химикали. Под тяхно влияние постоянно възникват спонтанни мутации при животни, растения и хора.
2. Индуцираните мутации се наричат мутации, които възникват под въздействието на мутагенни фактори, но за разлика от спонтанните, при индуцирани мутации различни мутагени се използват целенасочено за получаване на мутантни организми, за да се създадат нови разновидности и видове животни и растения.
. Според мястото на възникване в организма мутациите се делят на:
соматични;
- генеративни.
КЛАСИФИКАЦИЯ НА МУТАЦИИТЕ
6.1. Въз основа на ефекта си върху тялото, мутациите се разделят на:
- морфологични;
- физиологични;
- биохимичен.
Морфологичните мутации променят проявата на всяка външна характеристика.
Физиологичните мутации причиняват промени във функциите на всеки орган, растежа и развитието на тялото.
Биохимичните мутации причиняват различни промени в химичния състав на клетките и тъканите.
6.2. Според проявата на мутацията те могат да бъдат:
Доминантен;
- рецесивен.
Класификация на мутациите според ефекта им върху наследствените структури
Влиянието на мутациите върху наследствените структури на клетъчното ядро не е еднакво, поради което възникват различни мутации.
Могат да се разграничат три вида мутации:
1. Промени в генната структура – генни мутации.
2. Промени в структурата на хромозомите - хромозомни мутации.
3. Промяна в броя на хромозомите (пренареждане на генома) - геномни мутации.
Генни мутации
Генът е единица генетична информация, която има функцията да програмира синтеза на специфичен протеин в клетка, свързан чрез последователност от нуклеотиди в ДНК и РНК.
Гените се състоят от редица линейно разположени области, които са потенциално способни на промяна (мутация). Всеки такъв регион може да съществува в няколко алтернативни форми и може да възникне кръстосване между различни региони.
Генните мутации могат да бъдат определени от:
Загуба на нуклеотиди;
- удвояване на нуклеотиди;
- вмъкване на нуклеотиди;
- промяна в реда на нуклеотидите.
Но наред с генните мутации съществуват и естествени мутационни бариери, които ограничават неблагоприятните последици.
Хромозомни мутации
Хромозомните мутации променят дозировката на някои гени, причиняват преразпределение на гени между групите на свързване, променят локализацията в групата на свързване, което води до различни отклонения във физическото и психическото развитие на индивида. По този начин хромозомните мутации могат да бъдат определени от:
- загуба на която и да е част от хромозомата - делеция;
- удвояване на която и да е част от хромозома - дупликация;
- завъртане на всяка част от хромозомата с 18 градуса. - обръщане;
- обмен на участъци между две нехомолитични хромозоми - транслокация.
