Mainīgums (ģenētikā) ir dzīva organisma īpašība reaģēt uz ārējās vai iekšējās vides ietekmi, iegūstot jaunu bioloģisko īpašību.
Atkarībā no izmaiņu cēloņiem, rakstura un rakstura mainība tiek izdalīta starp iedzimtām (mutācijas vai genotipiskām) un nepārmantotām (fenotipiskām vai modifikācijām).
Iedzimtas mainības pamatā ir izmaiņas ģenētiskajā aparātā jebkurā tās organizācijas līmenī – gēnā, hromosomā (sk.), genomā. Iegūtās izmaiņas tiek kopētas un reproducētas no paaudzes paaudzē.
Iedzimta jeb genotipiskā mainība ir sadalīta kombinatīvajā un mutācijas.
Kombinatīvā mainība ir saistīta ar jaunu gēnu kombināciju veidošanos genotipā (sk. Iedzimtība), kas tiek panākta divu procesu rezultātā: 1) neatkarīga hromosomu diverģence mejozes laikā (sk.) un to nejauša kombinācija apaugļošanas laikā (sk.) ; 2) gēnu rekombinācija krustošanās dēļ; paši iedzimtie faktori (gēni) nemainās, bet jaunas to kombinācijas izraisa organismu parādīšanos ar jaunu fenotipu.
Mutācijas mainīgums ir pēkšņu iedzimtu ģenētiskā materiāla izmaiņu sekas - mutācijas, kas dabā nav saistītas ar šķelšanās vai rekombinācijas procesiem.
Mutācija var notikt jebkurā gēnā, jebkurā šūnā, jebkurā attīstības stadijā. Turklāt atsevišķu šūnu gēnu spēja mutēt (mainītība) dažādām šūnām ir atšķirīga. Turklāt vienas un tās pašas genotipa izmaiņas dažādās šūnās var izpausties atšķirīgi. Mutācija notiek vai nu normālos eksistences apstākļos (spontānas mutācijas), vai īpašu apstākļu, piemēram, starojuma, fizikālu, ķīmisku un citu faktoru ietekmē (inducētas mutācijas). Aģentu, kas izraisa mutāciju, sauc par mutagēnu, modificēto organismu sauc par mutantu.
Mutācijas process var noritēt ar vienādu varbūtību jebkurā virzienā – no sākotnējā (savvaļas) uz mutantu un no mutanta uz savvaļas. Pēdējā gadījumā viņi runā par reversajām vai patiesajām reversajām mutācijām. Reverso mutāciju rašanās tiek vērtēta pēc fenotipa atjaunošanas (reversijas). Tomēr sākotnējā fenotipa atjaunošana nav absolūts genotipa reversijas rādītājs, jo to var izraisīt arī mutācija pilnīgi citā ģenētiskā materiāla lokusā (sekcijā). Šādas mutācijas sauc par supresoru mutācijām.
Visas izmaiņas ģenētiskajā materiālā ir sadalītas ģenētiskajās un hromosomu.
Gēnu jeb punktu mutācijas ierobežo viena gēna robežas, un tās izraisa vienas bāzes (skat.) aizstāšana ar citu, to pārkārtošanās vai zudums.
Hromosomu mutācijas ietekmē izmaiņas hromosomu skaitā vai to struktūrā. Pēdējais var aprobežoties ar vienas robežām - dzēšanu vai dublēšanos (t.i., hromosomu daļas zudumu vai dubultošanos), inversiju (hromosomas sekcijas pagriešanu par 180º), ievietošanu (gēnu pārkārtošanos) vai var ietvert nehomologas hromosomas. - translokācija (gēnu saiknes grupas izmaiņas, ko izraisa reģionu apmaiņa starp nehomologām hromosomām).
Hromosomu skaita izmaiņas parasti rodas normālu mejozes procesu traucējumu rezultātā, un tās izpaužas kā hromosomu pilno komplektu skaita palielināšanās vai samazināšanās (poliploīdija, haploīdija) vai komplekta atsevišķu hromosomu skaits ( heteroploīdija, aneuploīdija). Dažkārt šīs izmaiņas apzīmē ar vispārīgu terminu “genoma mutācijas”.
Mutāciju evolucionārā nozīme dažādās šūnās nav vienāda un atkarīga no organisma veida. No šī viedokļa indivīdiem, kas vairojas seksuāli, izšķir ģeneratīvās mutācijas (reproduktīvās sistēmas šūnu mutācijas) un somatiskās. Somatiskās šūnas mutācijas, ja tās nav sīki aprakstītas, vairosies paaudzēs un novedīs pie šūnu sistēmu veidošanās, kas sastāv no normālām un mutējošām šūnām (tā sauktās mozaīkas); mutantu šūnu skaits būs proporcionāls sadalījumu skaitam pēc mutācijas.
Šis mehānisms ir piemērojams arī ģeneratīvām mutācijām. Līdz ar to, jo agrāk notiek mutācija attiecībā pret attīstības laiku, jo nozīmīgāks būs izmainīto gametu vai olšūnu skaits un lielāka iespējamība, ka mutācijas dzimums piedalīsies apaugļošanā. Somatiskās mutācijas netiek pārnestas uz gametām un izzūd līdz ar organisma nāvi. Tātad, ja organismiem, kas vairojas seksuāli, somatiskajai mutācijai (no tās mantojuma viedokļa) nav nozīmes, tad ģeneratīvo mutāciju nozīme iedzimtas patoloģijas rašanās gadījumā ir milzīga. Organismam, kas vairojas aseksuāli, dalījums somatiskajās un ģeneratīvajās mutācijās nav būtisks.
Neiedzimta mainība nav saistīta ar genotipa izmaiņām un tiek novērota kā organisma morfoloģisko, fizioloģisko un bioķīmisko īpašību izmaiņas organisma attīstības laikā (ontoģenētiskā mainība, fenotipiskā mainība) vai mainīgas vides rezultātā. nosacījumi (modifikācijas mainīgums). Tomēr abos gadījumos visas izmaiņas kontrolē genotips. Pirmajā gadījumā - izmaiņu rašanās laiks un secība, otrajā - šo izmaiņu robežas ().
Konkrētas fenotipa vai modifikācijas izmaiņas nav iedzimtas, turpretim genotipa spēja reaģēt uz atbilstošām vides izmaiņām ir iedzimta.
Tādējādi, ja nepārmantoto izmaiņu loma dzīvās dabas evolūcijā ir ierobežota, tad iedzimta mainība neatkarīgi no tās veida kalpoja kā galvenais sākotnējais mehānisms, apvienojumā ar mākslīgo un dabisko atlasi, kas noveda pie tā rašanās. visa dzīvās dabas formu daudzveidība.
Variācija ir organismu spēja iegūt atšķirības no citiem savas sugas indivīdiem. Ir trīs veidi – mutācijas, kombinācijas un modifikācijas.
MUTACIONĀLĀ MAINĪBA- tās ir izmaiņas šūnas DNS (izmaiņas hromosomu struktūrā un skaitā). Rodas ultravioletā starojuma, starojuma (rentgena) u.c. ietekmē. Tie ir iedzimti un kalpo kā materiāls (mutācijas process ir viens no).
KOMBINATĪVĀ MAINĪBA rodas, ja tēva un mātes gēni tiek rekombinēti (sajaukti). Avoti:
1) šķērsošana meiozes laikā (homologās hromosomas satuvinās un maina sekcijas).
2) Neatkarīga hromosomu segregācija meiozes laikā.
3) Gametu nejauša saplūšana apaugļošanas laikā.
Piemērs: nakts skaistuma ziedam ir gēns sarkanām ziedlapiņām A un gēns baltajām ziedlapiņām A. Aa organismam ir rozā ziedlapiņas; šī iezīme rodas, ja tiek apvienoti sarkanie un baltie gēni.
MODIFIKĀCIJAS MAINĪBA notiek apkārtējās vides ietekmē. Tas nav iedzimts, jo modifikāciju laikā mainās tikai fenotips (pazīme), un genotips nemainās.
Piemēri:
1) Pienenes sakni var sagriezt 2 daļās un iestādīt dažādos apstākļos; Augs augi, kas izskatās savādāk, lai gan tiem ir vienāds genotips.
2) Ja cilvēks atrodas saulē, viņš iedegsies; Ja viņš veic fiziskus vingrinājumus, viņš palielinās muskuļus.
3) Ar labu uzturēšanu cāļi palielina olu ražošanu, govis dod vairāk piena.
Modifikācijas mainīgums nav neierobežots; piemēram, baltais vīrietis nekad nevar iedegties kā melns. Tiek izsauktas robežas, kurās var notikt modifikāciju izmaiņas "reakcijas norma", tie ir raksturīgi genotipam un ir iedzimti.
1. Tālāk ir norādīts mainīguma raksturlielumu saraksts. Visi no tiem, izņemot divus, tiek izmantoti, lai aprakstītu mutācijas mainīguma raksturlielumus. Atrodiet divus raksturlielumus, kas “izkrīt” no vispārējās sērijas, un pierakstiet ciparus, zem kuriem tie ir norādīti.
2) hromosomas sekcijas pagriešana par 180 grādiem
3) kariotipa hromosomu skaita samazināšanās
4) fenotipa izmaiņas pazīmes normālās reakcijas diapazonā
5) gēnu rekombinācija krustošanās laikā
Atbilde
2. Visas turpmāk norādītās īpašības, izņemot divus, izmanto, lai aprakstītu mutāciju mainīgumu. Identificējiet divus raksturlielumus, kas “izkrīt” no vispārējā saraksta, un pierakstiet tos skaitļos, zem kuriem tie ir norādīti.
1) veidojas rentgena staru ietekmē
2) ir virziena modifikācija
3) mainās reakcijas normas robežās
4) veidojas mejozes traucējumu rezultātā
5) pēkšņi rodas indivīdiem
Atbilde
3. Visas tālāk minētās īpašības, izņemot divus, tiek izmantotas, lai aprakstītu mutāciju mainīgumu. Atrodiet divus raksturlielumus, kas “izkrīt” no vispārējās sērijas, un pierakstiet ciparus, zem kuriem tie ir norādīti.
1) ir atkarīgs no starojuma ietekmes
2) var rasties, zaudējot vairākus nukleotīdus
3) ko raksturo papildu hromosomas parādīšanās
4) atkarīgs no pazīmes reakcijas normas platuma
5) nosaka gametu kombinācija apaugļošanas laikā
Atbilde
4. Visi tālāk minētie procesi, izņemot divus, ir raksturīgi mutācijas mainīgumam. Atrodiet divus procesus, kas “izkrīt” no vispārējā saraksta, un pierakstiet ciparus, zem kuriem tie ir norādīti.
1) zīmes maiņa normālā reakcijas diapazonā
2) autosomāla iedzimtība
3) hromosomu skaita izmaiņas šūnā
4) hromosomas sekcijas zudums
5) poliploīdija
Atbilde
5. Visas tālāk minētās īpašības, izņemot divus, tiek izmantotas, lai aprakstītu mutāciju mainīgumu. Atrodiet divus raksturlielumus, kas “izkrīt” no vispārējā saraksta, un pierakstiet ciparus, zem kuriem tie ir norādīti.
1) nejauša nehomologu hromosomu kombinācija meiozē
2) hromosomas sekcijas pārnešana uz nehomologu hromosomu
3) kariotipa hromosomu skaita samazināšanās
4) izmaiņas nukleotīdu secībā DNS struktūrā
5) gēnu rekombinācija krustošanās laikā
Atbilde
6f. Visas tālāk minētās īpašības, izņemot divus, tiek izmantotas, lai aprakstītu mutācijas mainīgumu. Norādiet divus raksturlielumus, kas “izkrīt” no vispārējā saraksta, un pierakstiet ciparus, zem kuriem tie ir norādīti.
1) hromosomu skaita palielināšanās šūnā
2) neatkarīga hromosomu segregācija meiozē
3) konjugācija un šķērsošana reducēšanas dalīšanas laikā
4) hromosomas sekcijas zudums
5) tripletu secības maiņa nukleīnskābē
Atbilde
Izvēlieties trīs iespējas. Mutācijas noved pie pārmaiņām
1) primārā proteīna struktūra
2) apaugļošanās stadijas
3) populācijas genofonds
4) pazīmes reakcijas normas
5) mitozes fāžu secība
6) iedzīvotāju dzimuma sastāvs
Atbilde
Izvēlieties vienu, vispareizāko variantu. Tiek sauktas adaptīvas izmaiņas noteiktā pazīmē noteiktās ģenētiskās robežās
1) reakcijas norma
2) relatīvā mainība
3) mutācija
4) kombinatīvā mainīgums
Atbilde
Izvēlieties vienu, vispareizāko variantu. Iezīmes reakcijas norma
1) iedzimta
2) atkarīgs no vides
3) veidojas ontoģenēzē
4) atkarīgs no hromosomu skaita
Atbilde
1. Izveidot atbilstību starp pazīmi un mainīguma veidu, kā rezultātā tā rodas: 1) kombinatīva, 2) modifikācija
A) zaļas ķermeņa krāsas parādīšanās euglenā gaismā
B) vecāku gēnu kombinācija
C) cilvēka ādas kļūst tumšākas, pakļaujoties ultravioletajiem stariem
D) zemādas tauku uzkrāšanās lāčiem ar pārmērīgu uzturu
D) dzimšana bērnu ģimenē ar brūnām un zilām acīm proporcijā 1:1
E) bērnu ar hemofiliju parādīšanās veseliem vecākiem
Atbilde
2. Izveidot atbilstību starp piemēriem un mainīguma formām: 1) kombināciju, 2) modifikāciju. Ierakstiet ciparus 1 un 2 burtiem atbilstošā secībā.
A) kažokādas krāsas maiņa baltajam zaķim atkarībā no temperatūras
B) svara atšķirība starp viena un tā paša atnešanās buļļiem, kas turēti dažādos apstākļos
C) grumbainu sēklu parādīšanās zirņos, krustojot augus ar gludām sēklām
D) dažāda garuma lapu klātbūtne vienā augā
D) daltoniķa bērna piedzimšana veseliem vecākiem
Atbilde
Izveidojiet atbilstību starp raksturlielumu un mainīguma veidu: 1) mutācijas, 2) kombinatīvas
A) rodas, pakļaujot starojumam
B) veidojas gametu saplūšanas rezultātā
B) izraisa neatkarīga hromosomu pāru atšķirība
D) izraisa gēnu apmaiņa starp homologām hromosomām
D) ir saistīta ar kariotipa hromosomu skaita palielināšanos
Atbilde
1. Tālāk ir norādīts mainīguma raksturlielumu saraksts. Visi no tiem, izņemot divus, tiek izmantoti, lai aprakstītu kombinētās mainīguma pazīmes. Atrodiet divus raksturlielumus, kas “izkrīt” no vispārējās sērijas, un pierakstiet tabulā skaitļus, zem kuriem tie ir norādīti.
1) notikums radiācijas ietekmē
2) nejauša nehomologu hromosomu kombinācija meiozē
3) nejauša gametu kombinācija apaugļošanas laikā
5) izmaiņas nukleotīdu secībā mRNS
Atbilde
2. Lai aprakstītu kombināciju mainīguma cēloņus, tiek izmantoti šādi raksturlielumi, izņemot divus. Identificējiet šos divus raksturlielumus, kas “izkrīt” no vispārējā saraksta, pierakstiet ciparus, zem kuriem tie ir norādīti.
1) nejauša gametu satikšanās apaugļošanas laikā
2) hromosomu spiralizācija
3) DNS replikācija starpfāzē
4) gēnu rekombinācija krustošanās laikā
5) neatkarīga hromosomu segregācija meiozē
Atbilde
3. Visi tālāk minētie raksturlielumi, izņemot divus, tiek izmantoti, lai aprakstītu kombinēto mainīgumu. Atrodiet divus raksturlielumus, kas “izkrīt” no vispārējā saraksta, un pierakstiet ciparus, zem kuriem tie ir norādīti.
1) nejauša nehomologu hromosomu kombinācija gametā
2) izmaiņas nukleotīdu secībā DNS
3) nejauša gametu satikšanās apaugļošanas laikā
4) gēnu rekombinācija krustošanās laikā
5) fenotipisko izmaiņu atbilstība vides apstākļiem
Atbilde
4. Visi tālāk minētie raksturlielumi, izņemot divus, tiek izmantoti, lai aprakstītu kombinēto mainīgumu. Norādiet divus raksturlielumus, kas “izkrīt” no vispārējā saraksta, un pierakstiet ciparus, zem kuriem tie ir norādīti.
1) gēnu kombinācija gametu veidošanās laikā
2) genotipa veidošanās apaugļošanas laikā
3) tādu pazīmju kombināciju parādīšanās pēcnācējiem, kuru vecākiem nav
4) DNS izmaiņas olšūnas mitohondrijās
5) aminoskābju zudums un olbaltumvielu struktūras izmaiņas
Atbilde
5. Visi zemāk minētie piemēri, izņemot divus, raksturo kombinēto mainīgumu. Norādiet divus piemērus, kas “izkrīt” no vispārējā saraksta, un pierakstiet tabulā ciparus, zem kuriem tie ir norādīti.
1) abu vecāku īpašību kombinācija pēcnācējos
2) bērna ar hemofiliju parādīšanās veseliem vecākiem
3) zaļas ķermeņa krāsas parādīšanās euglenā gaismā
4) zilacaina bērna piedzimšana no brūnacainiem vecākiem
5) cilvēka ādas kļūst tumšākas, pakļaujoties ultravioletajiem stariem
Atbilde
1. Analizējiet tabulu. Katrai šūnai ar burtiem atlasiet atbilstošo terminu piedāvātajā sarakstā.
1. somatisks
2. nav iedzimta
3. pēcnācēju piedzimšana ar jaunu fenotipu gēnu rekombinācijas rezultātā krustošanās rezultātā
4. viena un tā paša metiena buļļu dažāda ķermeņa masa
5. mutācijas
6. iedzimta
Atbilde
2. Analizējiet tabulu. Katrai šūnai ar burtiem atlasiet atbilstošo terminu piedāvātajā sarakstā.
1) somatisks
2) iedzimta
3) indivīda ar samazinātiem spārniem piedzimšana no Drosophila vecāku organismiem
4) dažādas bultas uzgaļa lapas plāksnes formas
5) mutācijas
6) nav iedzimta
Atbilde
3. Analizējiet tabulu. Katrai šūnai ar burtiem atlasiet atbilstošo terminu piedāvātajā sarakstā.
1) modifikācija
2) ģenētiska
3) kažokādas krāsas maiņa baltajam zaķim atkarībā no gada laika
4) iedzimta
5) kombinatīvais
6) hromosomu
7) bezspārnu Drosophila indivīda dzimšana no spārnotiem vecāku organismiem
8) nav iedzimta
Atbilde
Analizējiet tabulu “Mainības veidi”. Katrai šūnai, kas apzīmēta ar burtu, piedāvātajā sarakstā atlasiet atbilstošo jēdzienu vai atbilstošo piemēru.
1) tikai genotips
2) genotips un fenotips
3) mutācijas
4) nav iedzimta
5) fenotipisks
6) zieda izskats ar piecām ziedlapiņām ceriņos
7) biezas pavilnas parādīšanās lapsai ziemā
8) bērna piedzimšana ar Dauna sindromu
Atbilde
Izvēlieties vienu, vispareizāko variantu. Kombinācijas mainīguma iemesls var būt
1) izmaiņas gēnos DNS replikācijas laikā
2) hromosomu mutācija
3) šablona DNS sintēze
4) nejauša gametu satikšanās apaugļošanas laikā
Atbilde
Izvēlieties vienu, vispareizāko variantu. Cāļu olu ražošanas izmaiņas noteiktās robežās atkarībā no aizturēšanas apstākļiem un barošanas devas ir izpausme
1) mutācijas mainīgums
2) adaptācija
3) pazīmes reakcijas normas
4) pašregulācija
Atbilde
Izvēlieties divus pareizos apgalvojumus un pierakstiet tabulā ciparus, zem kuriem tie norādīti.
1) Iedzimtas mainīguma formu, ko izraisa nejauša gametu kombinācija, sauc par kombinēto mainīgumu.
2) Fenotipiskā mainība ir saistīta ar genotipa izmaiņām.
3) Iedzimta mainība ir saistīta ar genotipa izmaiņām.
4) Modifikācija ir spontāni notiekošas dabiskas vai mākslīgi izraisītas izmaiņas ģenētiskajā materiālā.
Atbilde
Izveidot atbilstību starp organismu īpašībām un to reakcijas normas diapazoniem: 1) šaura reakcijas norma, 2) plaša reakcijas norma. Ierakstiet ciparus 1 un 2 burtiem atbilstošā secībā.
A) liellopu ķermeņa svars
B) cilvēka acs ābola izmērs
B) skriemeļu skaits zīdītāju mugurkaula kakla daļā
D) zīdītāju kažokādas biezums
D) auga zieda izmērs un forma
E) cāļu olu ražošana
Atbilde
Izveidojiet atbilstību starp piemēriem un mainīguma veidiem: 1) kombinatīvā, 2) modifikācijas, 3) mutācijas. Ierakstiet ciparus 1-3 burtiem atbilstošā secībā.
A) labroča bērna piedzimšana no kreiļiem vecākiem
B) kažokādas krāsas maiņa ermelīna trusis
C) zaļu gludu un dzeltenu grumbainu sēklu veidošanās zirņos
D) zilacaina bērna piedzimšana no brūnacainiem vecākiem
D) gludspalvainu pēcnācēju piedzimšana jūrascūciņām ar pinkainiem matiem
E) zieda izskats ar piecām ziedlapiņām ceriņos
Atbilde
© D.V. Pozdņakovs, 2009-2019
Daudzi no mums ir noskatījušies amerikāņu filmu “Matrica”, kurā negatīvais varonis biorobots ir tieši tāds pats kā mirāžu pasaules kalpi. Vai tā nav biedējoša cilvēces civilizācijas attīstības perspektīva? Izrādās, ka viss dabas skaistums un pilnība izpaužas satriecošā īpatņu daudzveidībā, pat piederot vienai sugai, nemaz nerunājot par dažādu sistemātisku kategoriju pārstāvjiem: ģintīm, ģimenēm, klasēm.
Iemesls tam ir mainīgums. Bioloģijā tā ir parādība, ka organisms iegūst atšķirīgas īpašības, kas ir dzīvās dabas evolūcijas pamatā. Savā darbā mēs pētīsim tās formas un sniegsim piemērus, kas ilustrē mainīguma izpausmes augu un dzīvnieku pasaulē.
Jaunu īpašību un raksturlielumu iegūšana Čārlza Darvina evolūcijas teorijas gaismā
Adaptīvās izmaiņas veicina raksturu atšķirību palielināšanos sugā un izpaužas diverģences procesu veidā. Tie savukārt stimulē mikroevolūcijas mehānismus, tas ir, speciāciju. Čārlzs Darvins uzskatīja, ka ārējās struktūras un fizioloģisko īpašību izmaiņas, kas tiek nodotas pēcnācējiem, ir viena no svirām, kas paātrina īpašiem vides apstākļiem vislabāk pielāgoto organismu izdzīvošanu.
Līdztekus cīņai par eksistenci mainīgums ir vissvarīgākais process bioloģijā, kas izraisa dabiskās atlases virzošo un destruktīvo formu rašanos.
Mutācijas - kas tās ir?
Individuālās izmaiņas, kas parādās indivīdā, nav saistītas ar vides ietekmi un tiek pārnestas mantojumā, sauc par mutācijām. Tos detalizēti pētīja nīderlandiešu zinātnieks Hugo De Vries, kurš iegūtos eksperimentālos datus apvienoja mutāciju teorijā. Kopā ar krievu ģenētiķa N. I. Vavilova formulēto iedzimtās mainīguma homoloģiskās sērijas likumu selekcionāri to pastāvīgi izmanto jaunu šķirņu un šķirņu izstrādei. Ir daudz piemēru, kas ilustrē izmaiņas organismu genotipos, jo bioloģijas mainīgums ir plaši izplatīta parādība. Sniegsim dažus piemērus.
Kā mutācijas tiek izmantotas audzēšanā
Ilgu laiku cilvēks vispirms bez konkrēta plāna, pēc tam mērķtiecīgi izmantoja mutācijas selekcijas darbā. Tā, piemēram, tika selekcionēta Ankonas īskāju smalkvilnas aitu šķirne un lieljaudas zirgu šķirnes, bezsēklu arbūzu un vīnogu šķirnes un Uzambaras vijolītes formas ar dubultiem ziediem. Šajos piemēros jaunas šķirnes un šķirnes tika iegūtas ilgstošas pēcnācēju selekcijas rezultātā, kas iegūti no indivīdiem ar netipiskām īpašībām un īpašībām.
Homoloģija ārējo faktoru ietekmes rezultātā
Daudzos augu un īpaši dzīvnieku organismos var novērot vispārējā strukturālā plāna atbilstību, lai gan ārēji šie organismi ļoti atšķiras viens no otra. Kā bioloģija izskaidro šo parādību? Organismu mainīgums, izrādās, rodas adaptācijas rezultātā sauszemes, ūdens, gaisa vai pazemes biotopiem un noved pie homoloģijas fenomena. Piemēram, visu mugurkaulnieku priekškājai ir viena anatomiska struktūra un tajā ir vienāda veida kauli. Bet salīdziniet kurmja priekšējās urbušās ekstremitātes izskatu, sikspārņa spārnu un cilvēka augšējo ekstremitāšu - rokas izskatu. To pārsteidzošā morfoloģiskā atšķirība ir izskaidrojama ar makroevolūcijas pamatā esošo atšķirību.
Kā bioloģijā tiek pētītas mainīguma formas
Lai noskaidrotu, kādi ir pārmaiņu modeļi gan vides apstākļu, gan atkarībā no genotipa, mācību grāmatas un dabas vēstures stundas sniedz priekšstatu par to, kas ir mainīgums. Bioloģija (9.klase) noskaidro iegūto pazīmju lomu augu, dzīvnieku un mikroorganismu ontoģenēzes procesos, nosaka iegūto zināšanu praktisko pielietojumu lauksaimniecības un tautsaimniecības attīstībai.
Piemēram, tiek noteikta gēnu, hromosomu un genoma mutāciju (poliploīdijas) nozīme. Parasti to ietekmē organismi iegūst īpašības, kas vājina to dzīvotspēju vai izraisa to nāvi. Pozitīvas mutācijas notiek ārkārtīgi reti, bet dabiskās atlases rezultātā tās nekavējoties uztver un fiksē pēcnācējos. Bioloģijas iedzimtība ir parādība, ko pastāvīgi izmanto selekcijas metodēs. Piemēram, punktveida mutācija, kas izraisīja tulpju augu parādīšanos ar dubultu vainagu, kalpoja par pamatu tādu populāru šīs dekoratīvās kultūras šķirņu attīstībai kā Silesta, Aquilla un Global Desire.
Relatīvā mainīgums
Jaunas īpašības un īpašības, ko organisms iegūst genotipa ietekmē, var savstarpēji korelēt. Šo apgalvojumu pierāda daudzi fakti, ko sniedz vispārējā bioloģija. Mainīguma izpēti, ko sauc par korelatīvo vai korelatīvo, 19. gadsimtā veica Čārlzs Darvins un Dž. Kuvjē. Tās izpausmes viņi aprakstīja šādi: ja snapdragoniem vai zirņiem ir tumši sarkani ziedi, tad arī lapu paduses ir sarkanas. Dzīvniekiem ar ļoti garām ekstremitātēm ir garāks kakls nekā parasti. Pārmērīga matu augšana uz muguras, ekstremitātēm un krūtīm vīriešiem ir saistīta ar lielu zobu attīstību.
Korelāciju cēlonis ir pleiotropija: fenomens, ka viens gēns iedarbojas uz vairākām organisma īpašībām vienlaikus. Kā redzam, bioloģijas mainīgums ir sarežģīts process. Tas ir atkarīgs no iedzimtības vienībām – gēniem. Organisms neeksistē izolēti, bet biogeocenozē kopā ar savas populācijas indivīdiem ieņem noteiktu ekoloģisku nišu. Visas indivīda ārējās īpašības sauc par fenotipu. To izraisa gēnu mijiedarbība savā starpā un ar vides faktoriem. Saskaņā ar bioloģiju iedzimtība un mainīgums ir nedalāmi un savstarpēji atkarīgi mehānismi. Tie nodrošina evolūcijas procesu.
Kas ir modifikācijas
Ārējo apstākļu ietekmē notiek izmaiņas organismos, kas netiek nodoti pēcnācējiem. To izpausmes pakāpe ir atkarīga no ārējo faktoru intensitātes. Jaunas pazīmes pazūd, ja vides spiediens samazinās. Tas viss ir raksturīgs tādai parādībai kā nepārmantojama mainīgums. Bioloģijā to sauc par modifikācijas formu jaunu īpašību iegūšanai. Piemēram: divi pienenes augi auga dažādās augsnēs.
Auglīga augsne nodrošināja spēcīga, augsta auga ar spēcīgu lapu rozeti augšanu. Mālainā augsnē pienene bija panīkusi, ar nesamērīgi garu centrālo sakni. Vēl viens modifikācijas mainīguma piemērs, kas rodas vides apstākļu ietekmē: sālītajās garnelēs, palielinoties ūdens sāļumam, palielinās matiņu skaits vēdera aizmugurē. Visas modifikācijas ir ārkārtīgi svarīgas organismu dzīvībai, jo nodrošina to pielāgošanos labiliem ārējiem apstākļiem.
Mainīgums– tā ir dzīvo organismu universālā īpašība organismu individuālās attīstības (ontoģenēzes) procesā iegūt jaunas īpašības.
Neiedzimta (fenotipisks, modifikāciju) mainība ir ģenētiski identisku indivīdu fenotipiskas atšķirības, organismu spēja mainīt savu fenotipu dažādu faktoru ietekmē. Fenotipiskā mainīgums nav saistīts ar izmaiņām ģenētiskajā materiālā. Tā ir ķermeņa reakcija uz konkrētām vides izmaiņām. Organisma biotopam ir liela nozīme organisma īpašību veidošanā. Katrs organisms attīstās un dzīvo noteiktā vidē, piedzīvojot savu faktoru darbību, kas var mainīt organismu morfoloģiskās un fizioloģiskās īpašības, t.i. viņu fenotips.
Izšķir šādus fenotipiskās variabilitātes veidus: modifikācijas, morfozes un fenokopijas.
Morfozes – tās ir nepārmantotas izmaiņas, ko izraisa ekstrēmi vai neparasti vides faktori (rentgena morfozes, ķīmijmorfozes), kas maina somatiskās šūnas un ir neatgriezeniskas.
Fenokopijas – tās ir nepārmantotas izmaiņas, kas līdzīgas zināmām mutācijām (embriopātijas variants). Fenokopijas rodas fizikālu un ķīmisku faktoru iedarbības rezultātā uz ģenētiski normālu organismu.
Modifikācijas – tās ir nepārmantotas izmaiņas, kas rodas vides faktoru ietekmē, pēc būtības ir adaptīvas un visbiežāk ir atgriezeniskas
Genotipiskā mainīgums– ar genotipa mainīgumu notiek izmaiņas iedzimtajā materiālā, un parasti šīs izmaiņas ir iedzimtas ( iedzimta). Tas ir dzīvo organismu daudzveidības pamats.
Ir divu veidu genotipa mainīgums: mutācijas un kombinatīvās.
Kombinatīvā mainīgums pamatā ir jaunu vecāku gēnu kombināciju rašanās. Ar kombinētu mainīgumu, vecāku gametu saplūšanas rezultātā rodas jaunas gēnu kombinācijas, bet paši gēni un hromosomas paliek nemainīgi
Mutācijas mainīgums.Šīs mainīguma pamatā ir mutācijas. Galvenais iemesls jaunu īpašību un īpašību rašanās dzīvajos organismos ir mutāciju izpausme. Mutācijas ir izmaiņas genotipā, kas rodas ārējo vai iekšējo vides faktoru ietekmē. Mutācijām ir būtiskas atšķirības no modifikācijām
Mutācijas. To klasifikācija.
Mutācijas tiek sauktas par pēkšņām, noturīgām, nemērķētām, spazmatiskām izmaiņām hromosomās vai iedzimtības vienībās - gēnos, kas izraisa iedzimtības īpašību izmaiņas. Mutācijas noteikti izraisa izmaiņas genotipā, kuras pārmanto pēcnācēji un kas nav saistītas ar gēnu krustošanos un rekombināciju
Mutācijas var apvienot grupās – klasificētas pēc to izpausmes veida, atrašanās vietas vai rašanās līmeņa.
Klasifikācija 1. Mutācijas atbilstoši rašanās mehānismam (18. att.).
Mutāciju cēloņi var būt dabiski šūnu vielmaiņas traucējumi ( spontānas mutācijas), un dažādu vides faktoru ietekme ( izraisītas mutācijas). Mutācijas dabiskos apstākļos ir retas - viena noteikta gēna mutācija uz 1000 - 100 000 šūnām.
2. klasifikācija. Mutācijas atbilstoši izpausmes veidam (19. att.).
Mutācijas ir biežākas recesīvs, jo dominējošs parādās nekavējoties un pēc atlases tiek viegli “noraidītas”.
3. klasifikācija . Mutācijas pēc izcelsmes vietas (20. att.).
Mutācija, kas notiek dzimumšūnās, neietekmē konkrētā organisma īpašības, bet parādās tikai nākamajā paaudzē. Šādas mutācijas sauc ģeneratīva. Ja somatiskajās šūnās mainās gēni, šādas mutācijas parādās konkrētajā organismā un ietekmē tikai ķermeņa daļu (dažādu krāsu acis) un netiek nodotas pēcnācējiem dzimumvairošanās laikā. Bet ar bezdzimuma vairošanos (veģetatīvo), ja organisms attīstās no somatiskas šūnas vai šūnu grupas, kurām ir izmainīts - mutēts - gēns, mutācijas var pārnest uz pēcnācējiem. Šādas mutācijas sauc somatisks.
4. klasifikācija . Mutācijas pēc adaptīvās vērtības (21. att.).
Mutācijas var būt labvēlīgas, kaitīgas vai neitrālas. Labvēlīgas mutācijas ir mutācijas, kas palielina ķermeņa rezistenci (prusaku izturību pret pesticīdiem), galu galā palielinot indivīdu piemērotību. Jēdziens “fitness” nozīmē indivīdu dzīvotspēju, auglību (auglību) un konkurētspēju. Kaitīgas mutācijas bieži samazina dzīvotspēju vai auglību. Tiek sauktas mutācijas, kas krasi samazina dzīvotspēju, daļēji vai pilnībā aptur attīstību daļēji nāvējošs, un nesavienojami ar dzīvi - nāvējošs. Kaitīgas mutācijas: kurlums, krāsu aklums. Neitrālas mutācijas neietekmē organisma dzīvotspēju (acu krāsu, asinsgrupu).
5. klasifikācija . Mutācijas atbilstoši atrašanās vietai šūnā (22. att.).
Mutācijas iedala kodolā un ārpuskodolu (vai mitohondriju).
Klasifikācija 6 . Mutācijas atbilstoši fenotipa izmaiņu raksturam (23. att.).
Mutācijas var būt bioķīmiskas, fizioloģiskas, anatomiskas un morfoloģiskas.
Klasifikācija 7 . Mutācijas atbilstoši gēnu maiņas raksturam (24. att.).
Mutācijas var būt tiešas vai reversas. Pēdējie ir daudz retāk sastopami. Parasti tieša mutācija ir saistīta ar gēnu funkcijas defektu. Sekundāras mutācijas iespējamība pretējā virzienā tajā pašā punktā ir ļoti maza, citi gēni mutē biežāk.
Klasifikācija 8 . Mutācijas atbilstoši to rašanās līmenim vai genotipa izmaiņu raksturam (25. att.).
Gēnu mutācijas (vietas) ir molekulāras izmaiņas DNS struktūrā, kas nav redzamas gaismas mikroskopā. Gēnu mutācijas ietver jebkādas izmaiņas DNS molekulārajā struktūrā neatkarīgi no to atrašanās vietas un ietekmes uz dzīvotspēju. Dažas mutācijas neietekmē attiecīgā proteīna struktūru un funkcijas ( sinonīms nomaiņa). Vēl viena (liela) gēnu mutāciju daļa noved pie bojāta proteīna sintēzes, kas nespēj pildīt tai raksturīgo funkciju ( nesinonīmu aizstāšanu). Tieši gēnu mutācijas nosaka vairuma iedzimto patoloģijas formu attīstību.
Visbiežāk sastopamās monogēnās slimības ir; cistiskā fibroze, hemohromatoze, adrenogenitālais sindroms, fenilketonūrija, neirofibromatoze, Dišēna-Bekera miopātijas, daltonisms, hemofilija, sirpjveida šūnu anēmija (26. att.) un vairākas citas slimības.
Rīsi. 26. Sirpjveida šūnu anēmijas mehānisms.
Klīniski tās izpaužas kā vielmaiņas traucējumu (vielmaiņas) pazīmes organismā. Mutācija var būt:
1) kodonā aizstājot bāzi, tas ir tā sauktais missense mutācija(no angļu valodas “mis” - nepatiess, nepareizs + latīņu “sensus” - nozīme) - nukleotīda aizstāšana gēna kodošajā daļā, kas noved pie aminoskābes aizstāšanas polipeptīdā (27. att.);
2) tādā kodonu izmaiņā, kas novedīs pie informācijas lasīšanas apstāšanās, tas ir t.s muļķīga mutācija(no latīņu valodas "non" - nē + "sensus" - nozīme) - nukleotīda aizstāšana gēna kodošajā daļā noved pie terminatorkodona (stopkodona) veidošanās un translācijas pārtraukšanas (27. att.);
3) informācijas nolasīšanas pārkāpumā nolasīšanas rāmja nobīde, saukta kadru maiņa(no angļu valodas “rāmis” - rāmis + “nobīde” - nobīde, kustība), kad DNS molekulārās izmaiņas izraisa izmaiņas tripletos polipeptīdu ķēdes translācijas laikā;
4) nukleotīdu aizstāšanā (28. att.): pārejas– mutācija, ko izraisa vienas purīna bāzes aizstāšana ar citu vai pirimidīna aizstāšana ar citu pirimidīnu; transversija(no latīņu “transversus” - pagriezts uz sāniem, nolaupīts) - mutācija, ko izraisa purīna bāzes (adenīna, timīna) aizstāšana ar pirimidīna bāzi (guanīns, citozīns) un otrādi. Atšķirībā no pārejām, transversijas dažreiz sauc par kompleksām vai krusteniskām aizvietotājiem, jo ir izmaiņas purīna-pirimidīna orientācijā divpavedienu nukleīnskābes molekulas mutācijas vietā.
Ir zināmi arī citi gēnu mutāciju veidi.
Pamatojoties uz molekulāro izmaiņu veidu, tās izšķir :
1) svītrojumi(no latīņu “deletio” - iznīcināšana), kad tiek zaudēts DNS segments, kura izmērs ir no viena nukleotīda līdz gēnam;
2) dublēšanās(no latīņu valodas “duplicatio” — dubultošana), t.i. DNS segmenta dublēšanās vai redublikācija no viena nukleotīda uz veseliem gēniem;
3) inversijas(no latīņu valodas “inversio” — inversija), t.i., DNS segmenta pagriešana par 180°, kura izmērs ir no diviem nukleotīdiem līdz fragmentam, kas ietver vairākus gēnus;
4) ievietojumi(no latīņu valodas “insertion” - pielikums), t.i. DNS fragmentu ievietošana, kuru izmērs ir no viena nukleotīda līdz visam gēnam.
Tiek uzskatītas molekulārās izmaiņas, kas ietekmē vienu līdz vairākus nukleotīdus punktu mutācija.
Gēnu mutācijas galvenā un atšķirīgā iezīme ir tā, ka tā izraisa izmaiņas ģenētiskajā informācijā un var tikt pārnesta no paaudzes paaudzē.
Noteiktu gēnu mutāciju daļu var klasificēt kā neitrālas mutācijas, jo tās neizraisa nekādas izmaiņas fenotipā. Piemēram, ģenētiskā koda deģenerācijas dēļ vienu un to pašu aminoskābi var kodēt divi tripleti, kas atšķiras tikai ar vienu bāzi. No otras puses, viens un tas pats gēns var mainīties (mutēties) vairākos dažādos stāvokļos.
Piemēram, gēnam, kas kontrolē AB0 asinsgrupu, ir trīs alēles: 0, A un B, kuru kombinācijas nosaka 4 asinsgrupas. ABO asinsgrupa ir klasisks normālu cilvēka īpašību ģenētisko variāciju piemērs.
Tieši gēnu mutācijas nosaka vairuma iedzimto patoloģijas formu attīstību. Slimības, ko izraisa šādas mutācijas, sauc ģenētiskais, vai monogēnas slimības, t.i. slimības, kuru attīstību nosaka viena gēna mutācija.
Tādējādi gēnu mutācijas izraisa jaunu iezīmju parādīšanos.
Hromosomu mutācijas(hromosomu aberācijas) ir strukturālas izmaiņas atsevišķās hromosomās, kas parasti ir redzamas gaismas mikroskopā. Hromosomu mutācija ietver lielu skaitu (no desmitiem līdz vairākiem simtiem) gēnu, kas izraisa genotipa izmaiņas. Iemesls tam var būt hromosomas sadalīšana fragmentos un tās atjaunošana jaunās kombinācijās.
Lai gan hromosomu aberācijas parasti nemaina konkrētu gēnu DNS secību, izmaiņas gēnu kopiju skaitā genomā izraisa ģenētisku nelīdzsvarotību ģenētiskā materiāla trūkuma vai pārpalikuma dēļ. Ir divas lielas hromosomu mutāciju grupas: intrahromosomāla un starphromosomāla (29. att.).
Intrahromosomu mutācijas - aberācijas vienā hromosomā. Tie ietver:
- svītrojumi (no latīņu “deletio” — iznīcināšana) — vienas no hromosomas, iekšējās vai terminālas sekcijām, zudums (30. att.).
Tas var izraisīt embrioģenēzes traucējumus un vairāku attīstības anomāliju veidošanos (piemēram, delecija 5. hromosomas īsās rokas reģionā, kas apzīmēta ar 5p-, izraisa balsenes nepietiekamu attīstību, sirds defektus un garīgu atpalicību). . Šo simptomu kompleksu sauc par Ležēna sindromu vai “kaķa raudāšanas” sindromu, jo slimiem bērniem balsenes anomālijas dēļ raudāšana atgādina kaķa ņaušanu (31. att.);
- dublēšanās (no latīņu “duplcatio” - dubultošana) - jebkuras hromosomas daļas dubultošana (vai pavairošana) (32. att.). Piemēram, dublēšanās vienā no 9. hromosomas īsajām atzariem izraisa vairākus defektus, tostarp mikrocefāliju, aizkavētu fizisko, garīgo un intelektuālo attīstību.
- inversijas (no latīņu valodas “inversio” — apgāšanās). Divu hromosomu lūzuma punktu rezultātā iegūtais fragments tiek ievietots sākotnējā vietā pēc 180° pagriešanas. Rezultātā tiek izjaukta tikai gēnu secība (33. att.);
Starphromosomu mutācijas , vai pārkārtošanās mutācijas– fragmentu apmaiņa starp nehomologām hromosomām. Šādas mutācijas sauc translokācijas(no latīņu valodas “trans” - aiz, caur + “locus” - vieta) (34. att.).
Ir vairāki translokāciju veidi. Šis:
- abpusēja translokācija kad divas hromosomas apmainās ar saviem fragmentiem;
- ne-savstarpēja translokācija kad vienas hromosomas fragments tiek transportēts uz citu. Ir iespējams pievienot fragmentu savai hromosomai, bet jaunā vietā - transponēšana(35. att.);
- "centriskā" apvienošanās (Robertsona translokācija) - divu akrocentrisku hromosomu savienojums to centromēru reģionā ar īso roku zudumu (36. att.). Ar šādām mutācijām parādās ne tikai hromosomas ar jaunu morfoloģiju, bet mainās arī to skaits kariotipā.
Kad hromatīdi tiek šķērsām sadalīti caur centromēriem, “māsas” hromatīdi kļūst par divu dažādu hromosomu “spoguļu”, kas satur vienus un tos pašus gēnu komplektus. Šādas hromosomas sauc izohromosomas.
Gan intrahromosomālas (delecijas, inversijas un dublēšanās), gan starphromosomu (translokācijas) aberācijas un izohromosomas ir saistītas ar fiziskām izmaiņām hromosomu struktūrā, tostarp mehāniskiem pārtraukumiem.
Aprakstītās hromosomu strukturālās izmaiņas parasti pavada izmaiņas ģenētiskajā programmā, ko saņem jaunās paaudzes šūnas pēc mātes šūnas dalīšanās, jo
1) mainās gēnu kvantitatīvā attiecība (ar dzēšanu un dublēšanos),
2) mainās to funkcionēšanas raksturs, mainoties relatīvajam stāvoklim hromosomā (inversijas un transponēšanas laikā) vai ar pāreju uz citu saišu grupu (translokācijas laikā).
Visbiežāk šādas hromosomu struktūras izmaiņas negatīvi ietekmē atsevišķu organisma somatisko šūnu dzīvotspēju, bet īpaši nopietnas sekas rada hromosomu pārkārtošanās, kas notiek gametu prekursoros.
Hromosomu aberāciju nozīme . Tomēr, neraugoties uz hromosomu mutāciju kopumā nelabvēlīgajām sekām, dažkārt tās izrādās saderīgas ar šūnas un organisma dzīvību un sniedz iespēju attīstīties hromosomu struktūrai, kas ir bioloģiskās evolūcijas pamatā.
Tādējādi nelielas svītrojumi var saglabāties heterozigotā stāvoklī vairākas paaudzes. Dublēšanās ir mazāk kaitīga nekā dzēšana, lai gan liels materiāla apjoms palielinātā devā (vairāk nekā 10% genoma) izraisa organisma nāvi.
Robertsona translokācijas bieži izrādās dzīvotspējīgas, bieži vien nav saistītas ar iedzimtības materiāla apjoma izmaiņām. Tas var izskaidrot hromosomu skaita atšķirības cieši saistītu sugu organismu šūnās. Piemēram, dažādās Drosophila sugās hromosomu skaits haploīdajā komplektā svārstās no 3 līdz 6, kas izskaidrojams ar hromosomu saplūšanas un atdalīšanas procesiem.
Iespējams, ka nozīmīgs Homosapiens sugas rašanās punkts bija strukturālās izmaiņas hromosomās tās pērtiķiem līdzīgajā senčā. Konstatēts, ka cilvēka lielās otrās hromosomas divas rokas atbilst divām dažādām mūsdienu pērtiķu hromosomām (12. un 13. šimpanzēm, 13. un 14. gorillām un orangutāniem). Šī cilvēka hromosoma, iespējams, tika izveidota divu pērtiķu hromosomu centrālas saplūšanas rezultātā, kas ir līdzīga Robertsona translokācijai (37. attēls).
Translokācijas, transpozīcijas un inversijas izraisa ievērojamas atšķirības hromosomu morfoloģijā, kas ir to evolūcijas pamatā. Cilvēka hromosomu analīze parādīja, ka viņa 4., 5., 12. un 17. hromosomas atšķiras no attiecīgajām šimpanzes hromosomām ar pericentriskām inversijām.
Tādējādi hromosomu organizācijas izmaiņas, kas visbiežāk nelabvēlīgi ietekmē šūnas un organisma dzīvotspēju, ar zināmu varbūtību var būt daudzsološas, pārmantotas vairākās šūnu un organismu paaudzēs un radīt priekšnoteikumus šūnu un organismu evolūcijai. iedzimtā materiāla hromosomu organizācija.
Genomiskās mutācijas izraisīt hromosomu skaita izmaiņas. Genomiskās mutācijas ietver aneuploīdijas un izmaiņas strukturāli nemainītu hromosomu ploidijā. Noteikts ar citoģenētiskām metodēm.
Aneuploīdija– hromosomu skaita izmaiņas diploīdā komplektā, nevis haploīdā komplekta daudzkārtnis (2n + 1 → trisomija(pieaugums), 2n ─ 1→ monosomija(samazināt)).
Poliploīdija– hromosomu kopu skaita palielināšanās, haploīda daudzkārtnis (2n + n).
Īpašs genoma mutāciju gadījums ir poliploīdija, t.i., vairākkārtējs hromosomu skaita pieaugums šūnās, ko izraisa to diverģences pārkāpums mitozē vai mejozē. Šādu organismu somatiskās šūnas satur 3n, 4n, 8n utt hromosomas atkarībā no tā, cik hromosomu atradās gametās, kas veidoja šo organismu. Poliploīdija ir izplatīta baktērijās un augos, bet ļoti reti sastopama dzīvniekiem. Trīs ceturtdaļas no visiem cilvēka kultivētajiem graudaugiem ir poliploīdi. Ja haploīdais hromosomu kopums (n) kviešiem ir 7, tad galvenajai mūsu apstākļos audzētajai šķirnei - maizes kviešiem - ir 42 hromosomas, t.i., 6n.
Poliploīdi ir kultivētās bietes, griķi, kāposti (38. att.) u.c.. Parasti poliploīdiem augiem ir paaugstināta dzīvotspēja, izmērs, auglība utt.
Šobrīd ir izstrādātas speciālas metodes poliploīdu iegūšanai. Piemēram, augu inde no rudens krokusa - kolhicīns– spēj iznīcināt vārpstu (39. att.) gametu veidošanās laikā, kā rezultātā gametas satur 2n hromosomas. Kad šādas gametas saplūst, zigotā būs 4n hromosomas.
Genomiskās mutācijas dzīvnieku un augu pasaulē ir dažādas, bet cilvēkiem ir sastopamas tikai 3 veidu genoma mutācijas: tetraploīdija, triploīdija un aneuploīdija. Turklāt no visiem aneuploīdijas variantiem tiek konstatēta tikai trisomija uz autosomām, polisomija uz dzimuma hromosomām (tri-, tetra- un pentasomija), un starp monosomijām tiek konstatēta tikai monosomija-X.
Cilvēkiem poliploīdija, tāpat kā lielākā daļa aneuploīdiju, ir letālas mutācijas.
Visizplatītākās genoma mutācijas ir:
§ trisomija- trīs homologu hromosomu klātbūtne kariotipa gadījumā (piemēram, 21. pāris Dauna sindroma gadījumā, 18. pāris Edvarda sindroma gadījumā, 13. pāris Patau sindroma gadījumā; dzimuma hromosomas: XXX, XXY, XYY);
§ monosomija- tikai vienas no divām homologām hromosomām klātbūtne. Ar monosomiju jebkurai no autosomām normāla embrija attīstība nav iespējama. Vienīgā monosomija cilvēkiem, kas ir saderīga ar dzīvību, monosomija X hromosomā, noved pie Šereševska-Tērnera sindroma (45, X0).
Aneuploidijas cēlonis ir hromosomu nesadalīšanās šūnu dalīšanās laikā dzimumšūnu veidošanās laikā vai hromosomu zudums anafāzes nobīdes rezultātā, kad, pārvietojoties uz polu, viena no homologajām hromosomām var atpalikt no visām pārējām nehomoloģiskām hromosomām. Termins "nedisjunkcija" nozīmē hromosomu vai hromatīdu atdalīšanas neesamību meiozes vai mitozes gadījumā. Hromosomu zudums var izraisīt mozaīcisms, kurā ir viena euploīda (normāla) šūnu līnija, bet otra ir monosomiska.
Hromosomu nesadalīšanās visbiežāk tiek novērota mejozes laikā (40. att.). Hromosomas, kas parasti sadalās mejozes laikā, paliek savienotas un anafāzes laikā pārvietojas uz vienu šūnas polu. Tādējādi rodas divas gametas, no kurām vienai ir papildu hromosoma, bet otrai šīs hromosomas nav. Ja gametu ar normālu hromosomu komplektu apaugļo gameta ar papildu hromosomu, trisomija(t.i., šūnā ir trīs homologas hromosomas), apaugļojot ar gametu bez vienas hromosomas, parādās zigota ar monosomija. Ja monosomiskā zigota veidojas uz jebkuras autosomālas (ne-dzimuma) hromosomas, tad organisma attīstība apstājas agrīnākajās attīstības stadijās.
Hromosomu anomāliju letālā vai dismorfoģenētiskā iedarbība tiek konstatēta visos intrauterīnās ontoģenēzes posmos (implantācija, embrioģenēze, organoģenēze, augļa augšana un attīstība). Kopējais hromosomu anomāliju ieguldījums intrauterīnā nāvē (pēc implantācijas) cilvēkiem ir 45%. Turklāt, jo agrāk grūtniecība tiek pārtraukta, jo lielāka iespēja, ka tas ir saistīts ar embrija attīstības traucējumiem, ko izraisa hromosomu nelīdzsvarotība. 2-4 nedēļas vecos abortos (embrijos un tā membrānās) hromosomu anomālijas tiek konstatētas 60-70% gadījumu. Grūtniecības 1. trimestrī hromosomu anomālijas rodas 50% abortu. 2. trimestrī spontāno abortu piedzīvojušiem augļiem šādas anomālijas konstatē 25-30% gadījumu, bet pēc 20. grūtniecības nedēļas mirušiem augļiem – 7% gadījumu.
Smagākās hromosomu nelīdzsvarotības formas ir sastopamas Borthus agrīnajā stadijā. Tās ir poliploīdijas (25%), pilnīgas autosomālās trisomijas (50%). Trisomijas dažām autosomām (1; 5; 6; 11; 19) ir ārkārtīgi reti sastopamas pat likvidētiem embrijiem un augļiem, kas norāda uz šo autosomu lielo morfoģenētisko nozīmi. Šīs anomālijas pārtrauc attīstību pirmsimplantācijas periodā vai izjauc gametoģenēzi.
Autosomu augstā morfoģenētiskā nozīme vēl skaidrāk izpaužas pilnīgās autosomālās monosomijās. Pēdējās reti tiek atklātas pat materiālos, kas iegūti no agrīniem spontāniem abortiem, jo šāda nelīdzsvarotība ir agrīna letāla.
Mainīgums ir dzīvo organismu vispārēja īpašība iegūt jaunas atšķirības pazīmes starp vienas sugas indivīdiem. Variācijas rada dažādību katrā dzimumā. Pateicoties mainīgumam, organismi pielāgojas dzīvei dažādos apstākļos.
Mainība notiek:
Fenotipisks (modifikācija, nav iedzimta)
Genotipisks (mutācija un kombinācija).
Fenotipisks ( modifikācija, nepārtraukta, ontoģenētiska, nepārmantota) - mainīgums, kas rodas organismos to augšanas un attīstības laikā dažādos vides apstākļos. Tas nav saistīts ar genotipa izmaiņām.
Ontoģenētiskā mainīgums - fenotipiskās mainības veids, kas saistīts ar organisma attīstību ontoģenēzes laikā, kamēr genotips nemainās, bet
fenotips mainās atkarībā no katras attīstības stadijas morfoģenēzes dēļ. Morfoģenēze ir jaunu struktūru rašanās katrā attīstības stadijā, ko nosaka genotips.
Modificējošā mainība - atspoguļo fenotipa izmaiņas vides faktoru ietekmē, bet neietekmē genotipu un nosaka tas. Dažādu pazīmju modifikācijas mainīgums atšķiras skaidrās robežās, kuras nosaka genotips. Modifikācijas mainīguma robežas sauc par reakcijas normu (suni nevar nobarot līdz ziloņa izmēram).
Fenokopijas– pazīmes izmaiņas ārējo faktoru ietekmē tās attīstības laikā atkarībā no konkrēta genotipa, kas izraisa citam genotipam vai tā atsevišķiem elementiem raksturīgu pazīmju kopēšanu.
Fenokopijas netiek mantotas, jo genotips nemainās.
Fotokopiju izpausmes piemērs ir slimības, kas izraisa kretinismu, ko var izraisīt iedzimti un vides faktori (jo īpaši joda trūkums bērna uzturā neatkarīgi no viņa genotipa).
Genotipa mainīgums - izmaiņas, kas notikušas genotipa struktūrā un ir iedzimtas. Ir: mutācijas un kombinatīvā mainīgums.
Kombinatīvā mainīgums - radās līdz ar seksuālās reprodukcijas parādīšanos, tas ir saistīts ar vecāku gēnu rekombinācijām un ir bezgalīgas kombinētu īpašību daudzveidības avots. Kombinatīvo mainīgumu nosaka gametu līdzdalība apaugļošanā, kurām ir dažādas vecāku hromosomu rekombinācijas. Šajā gadījumā minimālais iespējamo dzimumšūnu šķirņu skaits vīriešiem un sievietēm tiek noteikts 2/23 grādi, neņemot vērā šķērsošanu.
Vecāku gēnu rekombināciju nodrošina: - šķērsošana mejozes 1. fāzē
Brīva hromosomu kombinācija, kurā gēni ir lineāri sakārtoti.
Iespējama dzimumšūnu satikšanās ar atšķirīgu gēnu komplektu.
Intensīva cilvēku migrācija.
Kombinatīvā mainīgums palīdz pielāgoties videi un veicina sugu izdzīvošanu.
šķērsošana (meiozes laikā hromosoma ir cieši savīta ar citu tai homologu hromosomu, hromosomas saplīst un notiek homologu reģionu savstarpēja apmaiņa
Mutācijas mainīgums - Saistīts ar mutāciju veidošanās procesu. - Tas ir pastāvīgu gēnu vai hromosomu izmaiņu rezultāts.
Mutācijas sauc par intermitējošu, pēkšņu, bez pārejas stāvokļiem, organisma īpašību un īpašību maiņu. Tie ir stabili laika gaitā un rodas saistībā ar vienu raksturlielumu dažādos virzienos.
Faktorus, kas izraisa mutācijas, sauc par mutaģentiem. Mutaģenti ir fizikāli, ķīmiski un bioloģiski.
4.1. Fiziskie mutaģenti
Fizikālie mutaģenti ietver:
Elektromagnētiskais starojums (rentgena stari un gamma stari);
- korpuskulārais starojums (protoni, neitroni);
- zemas temperatūras ietekme;
- augstas temperatūras darbība;
- ultraskaņa.
4.2. Ķīmiskie mutaģenti
Ķīmiskās vielas ietver:
Farmakoloģiskie - dažādi medikamenti (kālija jodīda šķīdums, amonjaks);
- rūpnieciskās - rūpniecībā izmantojamās vielas - tekstila audumu ražošanā, formaldehīdu - mākslīgo sveķu ražošanā, nātrija bisulfītu - pārtikas rūpniecībā).
5. MUTAĢĒZE
Ķīmiskie mutaģenti izraisa pārsvarā punktveida (gēnu) mutācijas, kas ietekmē fizioloģiskās un kvantitatīvās īpašības. Arī bioloģiskie mutaģenti izraisa dažādas hromosomu mutācijas.
Mutācijas tiek klasificētas dažādos virzienos.
Mutāciju procesu sauc par mutaģenēzi.
Mutāciju rašanās dēļ tās izšķir:
1. Spontānas mutācijas notiek bez acīmredzamiem īpašiem iemesliem. Zemes biosfēru pastāvīgi ietekmē jonizējošais starojums kosmisko staru veidā un radioaktīvie elementi, kas atrodas zemes garozā - urāns, torijs, rādijs, radioaktīvie izotopi (40) K, (90) C, kā arī dažādas ķīmiskas vielas. Viņu ietekmē mutācijas pastāvīgi notiek spontāni dzīvniekiem, augiem un cilvēkiem.
2. Inducētās mutācijas sauc par mutācijām, kas rodas mutagēno faktoru ietekmē, bet, atšķirībā no spontānām, ar inducētām mutācijām mērķtiecīgi tiek izmantoti dažādi mutagēni mutantu organismu iegūšanai, lai radītu jaunas dzīvnieku un augu šķirnes un sugas.
. Atkarībā no rašanās vietas organismā mutācijas iedala:
Somatisks;
- ģeneratīvs.
MUTĀCIJU KLASIFIKĀCIJA
6.1. Pamatojoties uz to ietekmi uz ķermeni, mutācijas iedala:
- morfoloģiskais;
- fizioloģiskais;
- bioķīmisks.
Morfoloģiskās mutācijas maina jebkuras ārējās pazīmes izpausmi.
Fizioloģiskās mutācijas izraisa izmaiņas jebkura orgāna funkcijās, ķermeņa augšanā un attīstībā.
Bioķīmiskās mutācijas izraisa dažādas izmaiņas šūnu un audu ķīmiskajā sastāvā.
6.2. Atkarībā no mutācijas izpausmes tie var būt:
Dominējošais;
- recesīvs.
Mutāciju klasifikācija pēc to ietekmes uz iedzimtajām struktūrām
Mutāciju ietekme uz šūnu kodola iedzimtajām struktūrām nav vienāda, tāpēc rodas dažādas mutācijas.
Var izšķirt trīs veidu mutācijas:
1. Gēnu struktūras izmaiņas - gēnu mutācijas.
2. Hromosomu struktūras izmaiņas - hromosomu mutācijas.
3. Hromosomu skaita izmaiņas (genoma pārkārtošanās) - genoma mutācijas.
Gēnu mutācijas
Gēns ir ģenētiskās informācijas vienība, kuras funkcija ir programmēt noteikta proteīna sintēzi šūnā, ko savieno DNS un RNS nukleotīdu secība.
Gēni sastāv no vairākiem lineāri izvietotiem reģioniem, kas ir potenciāli spējīgi mainīties (mutācijas). Katrs šāds reģions var pastāvēt vairākos alternatīvos veidos, un var notikt krustošanās starp dažādiem reģioniem.
Gēnu mutācijas var noteikt pēc:
Nukleotīdu zudums;
- nukleotīdu dubultošanās;
- nukleotīdu ievietošana;
- izmaiņas nukleotīdu secībā.
Taču līdzās gēnu mutācijām pastāv arī dabiskas mutācijas barjeras, kas ierobežo nelabvēlīgās sekas.
Hromosomu mutācijas
Hromosomu mutācijas maina dažu gēnu devu, izraisa gēnu pārdali starp saišu grupām, maina lokalizāciju sasaistes grupā, kā rezultātā rodas dažādas novirzes indivīda fiziskajā un garīgajā attīstībā. Tādējādi hromosomu mutācijas var noteikt, izmantojot:
- jebkuras hromosomas daļas zudums - dzēšana;
- jebkuras hromosomas daļas dubultošanās - dublēšanās;
- jebkuras hromosomas daļas pagriešana par 18 grādiem. - inversija;
- sekciju apmaiņa starp divām nehomolītiskām hromosomām - translokācija.
