Ултразвукови маркери за хромозомни аномалии. Ултразвукови маркери за хромозомни аномалии. Стандарти за ултразвукова диагностика I скрининг

Концепцията за "ултразвуков маркер за хромозомна патология" е въведена през 1985 г. от V. Benacerraf и др., които описват удебеляване на цервикалната гънка при фетуси със синдром на Даун.

Цервикалната гънка или нухалното пространство е натрупване на подкожна течност на гърба на шията на плода през първия триместър на бременността. По време на втория триместър на бременността цервикалната гънка обикновено се разтваря, но в някои случаи може да се развие или в оток на шийката на матката, или в кистозни хигроми, със или без комбинация с генерализиран оток.

Обикновено ширината на цервикалната гънка е 2-3 mm. Увеличение с повече от 3 mm в 1/3 от случаите показва наличието на хромозомна патология - синдром на Даун (50%), синдром на Едуардс (24%), синдром на Търнър (10%), синдром на Патау (5%), други патологии (11%).

Оптималният период на бременност за измерване на ширината на гънката на шията е 11-13-14 седмици, CTE 45-84 mm. Измерването трябва да се извърши в неутрално положение на главата на плода: екстензията на главата може да увеличи стойността на нухалното пространство с 0,6 mm, флексията на главата може да намали стойността с 0,4 mm. Увеличението трябва да е максимално.

Измерва се най-голямото перпендикулярно разстояние между вътрешните контури на цервикалния транспарант. Ако е невъзможно да се направи разлика между кожата на плода и амниона, трябва да се изчака, докато плодът се движи и се отдалечи от амниона. Алтернативен метод е да помолите бременната жена да се изкашля или леко да потупа коремната стена на бременната.

Измерванията се правят три пъти, като за изчисляване се използва най-голямата стойност на размера. В 5-10% от случаите пъпната връв се намира оплетена около шийката на плода, което може значително да усложни измерването. В такива случаи се използват 2 измервания: над и под мястото на преплитане на пъпната връв, като средната стойност на тези две измервания се използва за изчисляване на рисковете.

Диагноза само увеличена цервикална гънка
все още не показва 100% наличие на синдром на Даун в плода!

Този показател ни позволява само да идентифицираме сред бременните жени група с риск от раждане на деца с наследствени патологии. Бременните жени, при които е открит този ултразвуков маркер за хромозомна патология, трябва да преминат допълнителни прегледи в специализирани институции.

В допълнение към измерването на цервикалната гънка, следните ултразвукови маркери се използват за диагностициране на хромозомна патология в края на първия триместър на бременността:

1. Измерване на дължината на носните кости на плода. Този признак е най-специфичен за синдрома на Даун (52-80% от случаите), синдрома на Едуардс (57-75%), синдрома на Търнър (50-66%), синдрома на Патау (32-50%).

   Дължината на носните кости е нормална за бременност
   гестационна възраст	дължина на носната кост на плода
   12-13 седмици	по-малко от 2 мм
   14-15 седмици	3 мм
   16-17 седмици	3,6 мм
   18-19 седмици	5,2 мм
   20-21 седмица	5,7 мм
   22-23 седмици	6 мм
   24-25 седмици	6,9 мм
   26-27 седмица	7,5 мм
   28-29 седмица	8,4 мм
   30-31 седмици	8,7 мм
   32-33 седмици	8,9 мм
   34-35 седмици	9 мм

2. Оценка на кръвния поток в Arantium (венозния) канал. Аномалии във формата на вълната на кръвния поток в канала на арантия се откриват при 80% от фетусите със синдром на Даун и само при 5% от хромозомно нормалните фетуси
3. Хиперехогенни черва - хромозомни аномалии се срещат в 10-67% от случаите
4. Намаляване на размера на максиларната кост
5. Увеличен размер на пикочния мехур ("мегацистит")
6. Умерена тахикардия при плода
7. Кисти на хороидния плексус на вентрикулите на мозъка
8. Кистозна хигрома (подуване на нивото на шията и гърба на плода), в повече от половината от случаите се причинява от хромозомни аномалии
9. Хиперехогенни образувания върху папиларните мускули на сърцето
10. Хидронефроза
11. Скъсяване на тръбните кости
12. Кисти на пъпната връв
13. Единична пъпна артерия (в голям процент от случаите съчетана с хромозомни аномалии на плода)
14. Лицева дисморфия
15. Ненормално количество амниотична течност. Количеството вода се счита за нормално, ако диаметърът на най-дълбокия джоб е 3-8 см. Намаляването на обема на амниотичната течност често се наблюдава при недохранване на плода, аномалии на бъбреците и пикочната система, пълното им отсъствие е с бъбречна агенезия . Полихидрамнионът е възможен поради аномалии на стомашно-чревния тракт или инфекция на плода.

    Зависимост между броя на идентифицираните ехографски маркери
    и честотата на хромозомните аномалии

| Потърсете във форума

Изберете съобщения от последните: дни

>Здравейте! Понастоящем в пренаталната диагностика на хромозомни аномалии (ХА) се използва широк спектър от ехографски маркери, които не винаги са специфични само за хромозомни синдроми. Идентифицирането на тези признаци обаче дава възможност за навременно и надеждно идентифициране на група високорискови бременни жени за раждане на деца с СА.
През първия триместър на бременността най-значимите и общоприети маркери за КА са дебелината на нухалната транслуценция и липсата на визуализация на носните кости, както и оценка на кривите на скоростта на кръвотока в ductus venosus, артериите на пъпната връв , оценка на кръвния поток през трикуспидалната сърдечна клапа и наличието на признаци на вродени малформации (кистична хигрома, мегацистис, холопрозенцефалия, омфалоцеле и др.). В допълнение към тях могат да се използват и други признаци - дебелината на пъпната връв, размерът на ушната мида, ширината на шева между челните кости, обемът на хориона, фронтално-максиларният ъгъл, който към момента етап на развитие на пренаталната ехография не се използват широко. През II и III триместър на бременността ехографските маркери включват две групи аномалии - вродени малформации на различни органи (сърце, мозък, стомашно-чревен тракт, пикочна система, цепнатина на лицето, аномалии на ръцете и краката), неимунни отоци на плода и „меки“ знаци. „Меките“ маркери включват: вентрикуломегалия, кисти на хороидния плексус, аномалии във формата на главата, хипоплазия на носните кости, промени в лицевите структури, скъсяване на дължината на тубуларните кости (бедрена кост, тибия), дилатация на бъбречното легенче, хиперехогенен фокус в плода сърце, хиперехогенни черва, вътрематочно задържане на развитието на плода и необичайно количество околоплодна течност. Всички тези признаци, поотделно, не показват наличието на висок риск от CA, но колкото повече от тях се откриват при едно дете, толкова по-голяма е вероятността то да има CA.
Най-ефективната пренатална диагностика е през първия триместър на бременността, което в комбинация с биохимичен скрининг позволява да се идентифицират до 85 - 90% от децата с хромозомни аномалии.
С уважение, Сергей Александрович Тьо!
>
>> >
>>
>>> Благодаря ви много за отговора!!
>>>
>>>>>Здравейте!
>>>Дължината на носната кост в долната граница на нормата говори само за индивидуалните характеристики на структурата на носа. Маркер за хромозомни аномалии и вродени малформации е липсата на визуализация на носната кост или нейното значително скъсяване (хипоплазия) спрямо нормата. Този маркер се среща при приблизително 70 - 75% от децата със синдром на Даун.
>>>>
>>>
>>>>> Благодаря за отговора.
>>>>Кажете ми, в какви случаи (размери на дължината на моста на носа) можем да говорим за подозрение за CA? Ако нашите размери са на долната граница, това означава ли нещо?
>>>>>
>>>>>>>Здравейте!
>>>>>Наистина през последните години дължината на носната кост (през първия триместър - достатъчно е да се определи наличието й) е един от важните маркери за хромозомни аномалии, особено синдрома на Даун. Стандартните стойности на 22 - 23 седмици варират от 6 до 9,2 mm, средната стойност е 7,6 mm.
>>>>>С уважение, Сергей Александрович Тьо.
>>>>>>
>>>>>>> Във вашия сайт във въпроси и отговори прочетох, че нормалната дължина на носните кости на плода в 22-24 седмица е 7-9 мм. Според моя ултразвук в 22 седмица измерването на бебето ми е 6,2 мм. Чух, че малката носна кост е един от маркерите за CA ^(
>>>>>>Като цяло всички ултразвуци са в норма. Защо ултразвуковият лекар не обърна внимание на тези данни?
>>>>>>Благодаря!
>>>>>
>>>>
>>>

Диагностика на фетална хромозомна аномалия (FA).

Най-информативен е първият скрининг или двоен тест. Трябва да се прави стриктно на. Състои се от ултразвук на плода (особено важно е правилно да се оцени дебелината на нухалното пространство на плода и да се диагностицира наличието на носни кости) и кръвен тест за PAPP-A и β-hCG.

Заключението от скрининга не е диагноза, тъй като не дава точен отговор на въпроса за наличието или отсъствието на СА. Нейната задача е в зависимост от нивото на биохимичните маркери, хроничните заболявания, възрастта и анамнезата на бременната да определи рисковите групи жени.(нисък, среден, висок), за една или друга хромозомна или вродена аномалия на плода. Вторият скрининг, „тройният тест“ или „четворният тест“, проведен от 16 до 18 седмица от бременността, не е информативен за идентифициране на СА, а по-скоро потвърждава наличието на вродена фетална аномалия (дефекти в развитието).

Може да се установи със сигурност дали детето има СА само с помощта на инвазивни методи - биопсия на хорион, кръв от пъпна връв, анализ на околоплодна течност.

Целта на тези изследвания е да се определи кариотипа на плода. Точност - 98%. Рискът от спонтанен аборт е 1-2%. CA не може да се лекува. След установяване на СА всичко, което медицината може да предложи, е прекъсване на бременността.

Причини за CA

Няма ясни причини за CA. Съществува повишен риск, ако:

Възрастта на майката и бащата надвишава 35 години,

Кръвните роднини имат CA,

Има балансирана транслокация в кръвни роднини или в родители,

Родителите работят в опасни производства, семейството живее в екологично неблагоприятна зона

Излагане на радиация по време на ранна бременност

Механизъм на възникване на СА

СА възниква в плода в момента на образуване на зиготата, т.е. по време на сливането на яйцеклетка и сперма. Клетките на майката и бащата носят по 23 хромозоми (23 от майката и 23 от бащата). И двете клетки може вече да носят „счупени“ хромозоми (дори ако мама и татко са абсолютно здрави). Неуспех може да възникне и в момента на сливане на две абсолютно здрави родителски клетки. В този случай хромозомите на плода се „разминават“ неправилно. Този процес все още не е проучен и не може да бъде контролиран.

Изучени и описани са повече от 300 хромозомни синдрома.

Като се има предвид, че хората имат 23 сдвоени хромозоми и има няколко вида аберации, броят на хромозомните синдроми, които не са описани в литературата и които възникват отново, е неограничен!

Аберациите могат да бъдат различни: пълни и частични тризомии, делеции, монозомии, транслокационен мозаицизъм и др. Тежестта на симптомите при хромозомния синдром зависи от вида на аберацията. Най-благоприятният тип е балансирана транслокация. Хората с такива промени не се различават от обикновените хора, тяхната особеност може да бъде идентифицирана само чрез кариотипиране, но те имат повишен риск от раждане на деца с хромозомни синдроми - от 10 до 50% (средният риск в популацията е 5%).

Следващият най-малко травматичен тип аберация е мозаицизмът, при който хромозомното разстройство не се проявява във всички клетки и/или органи. Частичните тризомии и делеции вече причиняват значителни дефекти в развитието, понякога несъвместими с живота.

Най-тежкият тип е пълна тризомия или хромозомна монозомия.

Повечето бременности с хромозомна патология на плода се отхвърлят от самия организъм в най-ранните етапи или на 20-23 седмици, тъй като при хромозомна патология на плода има голяма вероятност от различни патологии на бременността (спонтанен аборт, заплаха от спонтанен аборт, хипертонус на матката , преждевременно стареене на плацентата, токсикоза, гестоза, фетална хипоксия и др.). Освен това много бебета не доживяват една година поради множество дефекти в развитието. Средната продължителност на живота на хората с КА е 30 години, но има описани случаи на пациенти с КА, които са доживели до 60 и повече години.

Хората с хромозомни синдроми могат да бъдат както тежки увреждания, така и напълно пълноценни членове на обществото, които са получили пълно образование и имат редовна работа. Всичко зависи от вида на отклонението, общото състояние на тялото и работата на роднини и приятели. В повечето случаи хората с хромозомни синдроми могат да се грижат за себе си, да общуват и да вършат възможна работа. Интелигентността е намалена, има хронични заболявания на органи и системи на тялото.

С уважение, Коцарев Е.А.

Страница 1

Много VND, включително хромозомни, не са придружени от груби промени и нямат изразена ехографска картина в пренаталния период.

Една от задачите на ултразвука е ранното откриване на ехографски маркери (ЕГМ) на КА с цел формиране на група пациенти за пренатално кариотипиране на плода.

Честотата на откриване на СА в плода зависи от броя на откритите ултразвукови признаци: при единичен ехографски маркер честотата на СА не надвишава 8%, при няколко може да бъде 53%, а при 8 или повече достига 92 %.

„Меки“ признаци: хиперехогенни черва, вентрикуломегалия, необичайна форма на главата, хиперехогенен фокус в сърцето, кисти на хороидния плексус, възникват не само при СА, но и при липса на аномалии в развитието на плода.

Изследването на кариотипа на плода ви позволява да съставите рационален план за управление на бременността и да вземете решение за нейното продължаване.

прекъсване на бременността, ако се открие СА в плода, въпреки липсата на груби малформации, поради лоша прогноза за живота и здравето;

прекъсване на бременността по медицински причини в случай на диагностициране на аномалии, несъвместими с живота;

при наличие на малформации, съвместими с живота (омфалоцеле, атрезия на дванадесетопръстника, диафрагмална херния, цепнатини на лицето), извършете кариотипиране на плода, тъй като нормалният кариотип означава добра прогноза и е индикация за пълна хирургична корекция.

Сонографски маркери на CA

Разширяване на пространството на якатав рамките на 10-14 седмици.

Степента на откриване на този маркер варира от 0,5 до 6,0%.

Най-честите хромозомни аномалии в разширяването на ЕП: тризомия 13 (синдром на Патау), 18 (синдром на Едуардс) и 21 (синдром на Даун), синдром на Търнър. От другите аномалии и VND, най-честите, които възникват с разширяването на VP, е необходимо да се отбележат синдромите на Smith-Lemli-Opitz, Meckel-Gruber, Zellweger, синдром на фето-фетална трансфузия, аномалия на развитието на стеблото на тялото, хидролетален синдром, спинална мускулна атрофия.

Разширяване на нухалната транслуценция се наблюдава не само при СА, но и при вродени малформации, чиято диагностика е възможна едва в по-късните етапи на бременността.

Обикновено TVP за 10-14 седмици не трябва да надвишава 3 mm.

Честотата на СА на плода и вродените малформации нараства с увеличаване на TVP:

с дебелина до 3,4 mm, фетални малформации се откриват в 2,4%, с 6,5 mm - в повече от 35,6% от фетусите, с 7 mm и по-неблагоприятни перинатални резултати се регистрират в 64,3% - 100% от случаите;

честотата на изразените вродени сърдечни пороци е 17,3:1000 фетуси, което е 2 пъти по-високо, отколкото в популацията. Рискът от вродено сърдечно заболяване е 10% при TVP 3 mm и 75% при дебелина над 4 mm;

диафрагмалната херния се наблюдава 7,5 пъти по-често;

честотата на омфалоцеле е 7: 4000-4200, а в популацията 1: 3000;

в 40% от случаите има разширение на пикочния мехур (мегакистоза);

при бременни жени над 35 години с разширение на EP рискът от хромозомни аномалии може да достигне 90% с 5-9% фалшиво положителни резултати.

Ако ЕР е разширен, е показано пренатално кариотипиране на плода.. Дори при нормален кариотип, честотата на неблагоприятните перинатални резултати е 32%, докато при нормална дебелина на VP е 7%.

Хиперехогенен фокус(GF) във вентрикулите на сърцето на плода:

• честотата е средно 2,5 - 5,1%;

  видимо като хиперехогенно включване (едно или повече) в една (обикновено лява) или и в двете камери;

  в повечето случаи (до 95%) СН изчезва преди раждането;

  може да се разглежда като EGM CA само когато се комбинира с екстракардиални аномалии и/или рискови фактори. При липса на други ЕГМ, това не е маркер за СА.

Честота на откриване на СА в плода с различни ехографски промени

Най-честите ехографски промени при фетуси с СА

Синдром на Даун:

Синдром на Едуардс:

Скъпи мои, моля ви за помощ! Изпратиха ми това писмо, просто не мога да остана настрана, защото въпросът е за ЖИВОТА на ЕДНО БЕБЕ в утробата. И какво, за нас и за нея, най-важното нещо в живота е само животът и здравето на нашите деца! Така че нека не стоим настрана и да помогнем, поне с малка част от вниманието и средствата си. В крайна сметка всяка рубла, дадена на бебе, му дава шанс да ЖИВЕЕ И БЪДЕ ЗДРАВО! Добър ден Моля ви за много спешна помощ! На 39 години съм, 22 седмица бременна! След като направиха ултразвук на 18 седмица, лекарите ме шокираха, че бебето ми има вродена малформация - диафрагмална херния на плода (стомахът се намира в гръдната кухина и пречи на развитието на сърцето и белите дробове). Оттогава съм преминал 5 ултразвука и 2 консултации в град Калининград. в крайна сметка лекарите казаха, че спешно трябва да отидем в Москва за консултация в ИЗСЛЕДОВАТЕЛСКИ ЦЕНТЪР ПО АКУШЕРСТВО, ГИНЕКОЛОГИЯ И ПЕРИНАТОЛОГИЯ на името на академик V.I. Кулакова Министерство на здравеопазването на Русия Има шансове да излекувам бебето си и има големи шансове. Сега има 21-22 седмици за консултация и казаха, че е спешно да се оперират вътреутробно. Оперира се херния в утробата на майката чрез лапароскопия и шансовете за раждане на здраво дете се увеличават до 96-98%. По предварителни оценки необходимата сума за лечение е около 200 хиляди рубли. В момента не можем да намерим такава сума. Не съм работил от октомври, защото през цялото това време бях в склада. Заплатата на съпруга ми е ниска и сумата трябва да бъде събрана много спешно - консилиумът и евентуалната операция трябва да се извършат в следващите 1 - 2 седмици. Молим ви да помогнете със средства и да дадете шанс на бебето ми да живее. Разбира се, съпругът и семейството ми няма да се предадат, ще се борим за живота на детето ни... но все пак МОЛЯ, МОЛЯ ПОМОГНЕТЕ!!! нашите подробности Yandex пари Скъпи мои, моля ви за помощ! Изпратиха ми това писмо, просто не мога да остана настрана, защото въпросът е за ЖИВОТА на ЕДНО БЕБЕ в утробата. И какво, за нас и за нея, най-важното нещо в живота е само животът и здравето на нашите деца! Така че нека не стоим настрана и да помогнем, поне с малка част от вниманието и средствата си. В крайна сметка всяка рубла, дадена на бебе, му дава шанс да ЖИВЕЕ И БЪДЕ ЗДРАВО! Добър ден Моля ви за много спешна помощ! На 39 години съм, 22 седмица бременна! След като направиха ултразвук на 18 седмица, лекарите ме шокираха, че бебето ми има вродена малформация - диафрагмална херния на плода (стомахът се намира в гръдната кухина и пречи на развитието на сърцето и белите дробове). Оттогава съм преминал 5 ултразвука и 2 консултации в град Калининград. в крайна сметка лекарите казаха, че спешно трябва да отидем в Москва за консултация в ИЗСЛЕДОВАТЕЛСКИ ЦЕНТЪР ПО АКУШЕРСТВО, ГИНЕКОЛОГИЯ И ПЕРИНАТОЛОГИЯ на името на академик V.I. Кулакова Министерство на здравеопазването на Русия Има шансове да излекувам бебето си и има големи шансове. Сега има 21-22 седмици за консултация и казаха, че е спешно да се оперират вътреутробно. Оперира се херния в утробата на майката чрез лапароскопия и шансовете за раждане на здраво дете се увеличават до 96-98%. По предварителни оценки необходимата сума за лечение е около 200 хиляди рубли. В момента не можем да намерим такава сума. Не съм работил от октомври, защото през цялото това време бях в склада. Заплатата на съпруга ми е ниска и сумата трябва да бъде събрана много спешно - консилиумът и евентуалната операция трябва да се извършат в следващите 1 - 2 седмици. Молим ви да помогнете със средства и да дадете шанс на бебето ми да живее. Разбира се, съпругът и семейството ми няма да се предадат, ще се борим за живота на детето ни... но все пак МОЛЯ, МОЛЯ ПОМОГНЕТЕ!!! нашите данни Yandex пари: 410014049088714 Карта на Sberbank of Russia: 4276 2000 1177 5926 QIWI: 79114871215 Данни за Sberbank: BIC на банката на получателя 042748634 Банка на получателя KALININGRADSKOE OSB N 8626 КАЛИНИНГРАД Кореспондент на получателя/ номер на сметка 30101810100000000634 сетълмент на получателя/номер на сметка 423 07 840 7 20240540854 всички документи ще предоставя на лично съобщение