„Copii speciali” sau „copii cu soare”- purtători ai sindromului de patologie genomică, în care 21 de perechi în loc de un set de doi cromozomi normali au trei omologi (trisomie), drept urmare cariotipul este reprezentat de un set de 47 de cromozomi în loc de setul standard de 46 Îngrijirea „copiilor însorite” implică eforturi morale, etice, psihologice și financiare incredibil de mari de-a lungul vieții. Prin urmare, părinții ar trebui să își evalueze în mod adecvat capacitatea de a suporta această povară. Diagnosticul precoce al fătului în vederea identificării sindromului Down ajută la clarificarea situației în prealabil, dacă este confirmată, pentru a cântări argumentele pro și contra în ceea ce privește reabilitarea unui astfel de copil și pentru a face o alegere dificilă pentru tine.
informatii generale
Trisomia este una dintre cele mai frecvente anomalii genetice. Încă nu se știe exact ce cauzează.
„Copii speciali” se pot naște în absolut orice familie. Acest lucru nu depinde de stilul de viață, starea de sănătate, avere și educație, culoarea pielii sau naționalitatea părinților. Nu părinții, dar copilul a avut o astfel de soartă. Iar sarcina rudelor este să-l ajute să treacă pe calea destinată de sus. Acești copii ne sunt dăruiți ca să învățăm să iubim.
„Când puterea iubirii depășește iubirea de putere, omenirea va cunoaște lumea.” (Jimi Hendrix)
De regulă, cei care reușesc să facă față șocului, își acceptă și iubesc „copilul însorit”, ajung să înțeleagă că aceasta nu este deloc o „pedeapsă”, ci o „binecuvântare”! La urma urmei, „un copil neobișnuit de strălucitor” le permite să înțeleagă ce este cu adevărat important în viață.
Nevoia de iubire la acești copii este mult mai puternică. Fără ea, ei mor în cel mai adevărat sens al cuvântului. Legătura lor cu o persoană dragă este cu adevărat fenomenală, mai ales cu mama lor. Statistici triste: doar jumătate dintre „downyats” trimiși la un internat trăiesc până la un an, majoritatea mor din cauza sentimentului de „inutilitate”.
În prezent, știința nu are mijloace eficiente corectează această anomalie. Un număr de centre de cercetare efectuează cercetări și dezvoltare promițătoare, dar este prea devreme pentru a vorbi despre rezultate specifice. Succesul se observă numai în tratamentul bolilor concomitente.
Reabilitarea, în primul rând, este axată pe adaptarea socială și include: dezvoltarea și consolidarea abilităților motrice, psihologice, logopedice, de dezvoltare, de întărire generală și antrenamente și programe educaționale. Este recomandabil să se prescrie medicamente stimulatoare nootropice - aminolonă, cerebrolizină și vitaminele B. A pentru a reduce riscul de a dezvolta tulburări sistem nervos femeilor însărcinate li se prescriu suplimente de acid folic.
Există multe antrenamente dovedite, tehnici și metode care dau rezultate tangibile și eficiente. Cel mai interesant lucru este că acești copii se înțeleg de minune cu animalele - delfini și cai, care nu cunosc cuvântul „diagnostic” și tratează pe toată lumea cu tandrețe și căldură care nu sunt caracteristice unei persoane, stabilind un contact individual confidențial cu fiecare pacient. Drept urmare, o astfel de comunicare îl ajută pe omuleț să fixeze atenția, reduce oboseala, își dezvoltă abilitățile de vorbire, motricitatea și mușchii slabi, îi lărgește orizonturile și își îmbunătățește starea psiho-emoțională. Oamenii de știință cred că undele ultrasonice ale sonarului delfinilor au un efect pozitiv asupra formării și dezvoltării sistemului imunitar și nervos.
Datorită contactului tactil, copiii învață și memorează tipare pozitive de comunicare și comportament într-un mediu nefamiliar și ulterior se adaptează mai ușor într-un mediu social. Cu adevărată credință, dragoste, grijă și afecțiune, puteți obține rezultate uimitoare și puteți crește un copil complet adecvat, care poate stăpâni toate abilitățile necesare.
Indicatii
Examinările prenatale efectuate în perioada dezvoltării intrauterine a fătului includ un program de screening (evaluarea gradului de risc și amenințare) și diagnosticul propriu-zis (diagnostic). Scopul lor este să identifice posibile abateriși identificarea patologiilor genomice ale diferitelor perechi de cromozomi: 21 (Jos), 18 (Edwards), 13 (Patau), precum și detectarea încălcărilor genezei mușchiului inimii în stadiul dezvoltării intrauterine. Aceste teste genetice sunt oferite familiilor pentru care pericolul potențial este suficient de mare.
Purtătorii sindromului se disting printr-un sistem imunitar slab, sunt adesea expuși riscului de a dezvolta alte boli și malformații congenitale, au diferențe intelectuale și externe pronunțate: o față turtită, cu o punte plată a nasului și a spatelui capului; nasul și gâtul lat sunt scurte; ochi largi, ușor înclinați, cu o pliu suplimentară a pleoapelor la puntea nasului; articulațiile sunt hipermobile, tonusul muscular este scăzut; membre cu degete mici, o falangă mijlocie subdezvoltată și un deget mic curbat; gura deschisă cu palatul arcuit; piept deformat.
Contraindicații și complicații
Riscurile pot apărea în stadiul examinărilor invazive, însoțite de introducerea instrumentelor în interior.
Preturi si clinici
Preturile serviciilor centre de reabilitare diferă semnificativ. În orice caz, alegerea tratamentelor, procedurilor și antrenamentelor trebuie neapărat convenită individual de către specialiști specializați și medici de înaltă specializare pentru bolile conexe.
(trisomia pe cromozomul 21) este una dintre formele de patologie genomică, în care cel mai adesea cariotipul este reprezentat de 47 de cromozomi în loc de cei 46 normali, întrucât cromozomii celei de-a 21-a perechi, în loc de cei doi normali, sunt reprezentați de trei. copii (trisomie).
Poveste
Medicul englez John Langdon Down a fost primul în 1862 care a descris și caracterizat sindromul, ulterior numit după el, ca formă dezordine mentala. Din cauza epicantusului, Down a folosit termenul de mongoloizi (sindromul a fost numit și „mongolism”). Noțiunea de sindrom Down a fost foarte legată de rasism până în anii 1970.
În secolul al XX-lea, sindromul Down a devenit destul de comun. Pacienții au fost observați, dar doar o mică parte a simptomelor a putut fi oprită. Majoritatea pacienților au murit ca sugari sau copii.
Până la mijlocul secolului al XX-lea, cauzele sindromului Down au rămas necunoscute, dar se știa relația dintre probabilitatea de a avea un copil cu sindrom Down și vârsta mamei și se știa, de asemenea, că toate rasele au fost afectate de sindrom. A existat o teorie conform căreia sindromul a fost cauzat de o combinație de factori genetici și ereditari. Alte teorii au fost de părere că a fost cauzată de traume în timpul nașterii.
Odată cu descoperirea în anii 1950 a tehnologiilor pentru studiul cariotipului, a devenit posibilă determinarea anomaliilor cromozomiale, numărul și forma acestora. În 1959, Jérôme Lejeune a descoperit că sindromul Down se datorează trisomiei 21.
Epidemiologia sindromului Down
Sindromul Down nu este o patologie rară - în medie, există un caz la 700 de nașteri; in momentul de fata, datorita diagnosticului prenatal, frecventa copiilor nascuti cu sindrom Down a scazut la 1 la 1100. La baieti si fete, anomalia apare cu aceeasi frecventa.
Forme ale sindromului Down
În aproximativ 91% din cazuri, apare o variantă neereditară a bolii - un simplu complet cromozomii trisomiei 21 datorită nedisjuncției cromozomilor în timpul meiozei. Aproximativ 5% dintre pacienți au mozaicism(nu toate celulele contin un cromozom in plus). În alte cazuri, sindromul este cauzat de cazuri sporadice sau moștenite translocarea cromozomului 21. De regulă, astfel de translocații rezultă din fuziunea centromerului cromozomului 21 și a altui cromozom acrocentric. Fenotipul pacienților este determinat de trisomia 21q22. Riscul de recidivă de a avea un copil cu sindrom Down la părinții cu un cariotip normal este de aproximativ 1% cu trisomie normală la un copil.
Informațiile despre aceste forme rare sunt semnificative pentru părinți, deoarece riscul de a avea alți copii cu sindrom Down este diferit forme diferite. Cu toate acestea, aceste diferențe nu sunt atât de importante pentru înțelegerea dezvoltării copiilor. Deși profesioniștii tind să creadă că copiii cu o formă mozaică de sindrom Down sunt mai puțin în urmă în dezvoltare decât copiii cu alte forme ale acestui sindrom, încă nu există studii comparative suficient de convingătoare pe această temă.
Diagnosticul și tabloul clinic al sindromului Down
O femeie însărcinată poate fi examinată pentru anomalii fetale. Multe examinări prenatale de rutină pot detecta sindromul Down la un făt. De exemplu, există semne ecografice specifice ale sindromului. Consultațiile genetice cu teste genetice (amniocenteză, biopsie corială, cordocenteză) sunt de obicei oferite familiilor în care riscul de a avea un copil cu sindrom Down este cel mai mare. În SUA, examinările invazive și non-invazive sunt disponibile tuturor femeilor, indiferent de vârsta lor. Cu toate acestea, examinările invazive nu sunt recomandate dacă femeia are peste 34 de ani și examinările neinvazive nu au evidențiat anomalii probabile.
copil cu trasaturi caracteristice inerente sindromului Down (epicantus, față plată, gură deschisă, limbă mărită, nas mic etc.)
Amniocentezași biopsie de corion sunt considerate examinări invazive, deoarece în timpul acestora sunt introduse diverse instrumente în uterul femeilor, ceea ce implică un anumit risc de deteriorare a peretelui uterin, făt sau chiar avort spontan. Riscul de avort spontan cu biopsie corială este de 1%, cu amniocenteză - 0,5%.
Există mai multe examinări non-invazive și, de obicei, sunt efectuate la sfârșitul primului trimestru sau începutul celui de-al doilea trimestru. În fiecare dintre ele există șansa de a obține un rezultat fals pozitiv, adică examinarea va arăta că fătul are sindromul Down, deși de fapt este sănătos. Chiar și cu cele mai bune examinări, probabilitatea de a detecta sindromul este de 90-95%, iar rata fals-pozitive este de 2-5%.
În prezent, aminocenteza este considerată cea mai precisă examinare. Pentru a obține rezultate, o femeie trebuie să ia un lichid amniotic pentru analiză, în care celulele fetale sunt detectate ulterior. Lucrări de laborator poate dura câteva săptămâni, dar probabilitatea rezultat corect- 99,8%. Rata fals pozitive este foarte scăzută.
Trăsături caracteristice ale sindromului Down
De obicei, sindromul Down este însoțit de următoarele semne externe (conform datelor din broșura Downside Up Center):
- "față plată" - 90%
- brahicefalie (scurtarea anormală a craniului) - 81%
- pliul pielii pe gât la nou-născuți - 81%
- epicantus (pliul cutanat vertical care acoperă cantul medial) - 80%
- hipermobilitate articulară - 80%
- hipotensiune musculară - 80%
- ceafa plată - 78%
- membre scurte - 70%
- brahimezofalangie (scurtarea tuturor degetelor din cauza subdezvoltării falangelor mijlocii) - 70%
- cataractă peste 8 ani - 66%
- gura deschisă (datorită tonusului muscular scăzut și structurii speciale a palatului) - 65%
- anomalii dentare - 65%
- clinodactilia celui de-al 5-lea deget (degetul mic curbat) - 60%
- palat arcuit ("gotic") - 58%
- puntea nasului plat - 52%
- limba brazdata - 50%
- pliul palmar transversal (numit și „maimuță”) - 45%
- gât scurt și larg - 45%
- CHD (boală cardiacă congenitală) - 40%
- nas scurt - 40%
- strabism (strabism) - 29%
- deformare toracică, chiulată sau în formă de pâlnie - 27%
- pete de vârstă pe marginea irisului = pete Brushfield - 19%
- episindrom - 8%
- stenoză sau atrezie duoden - 8 %
- leucemie congenitală - 8%.
Diagnosticul precis este posibil pe baza unui test de sânge pentru un cariotip. Diagnosticul nu poate fi pus doar pe baza semnelor externe.
Prognoza
Gradul de manifestare a retardului mintal și dezvoltarea vorbirii depinde atât de factori congenitali, cât și de activitățile cu copilul. Copiii cu sindrom Down pot fi învățați. Clasele cu ei conform metodelor speciale, ținând cont de particularitățile dezvoltării și percepției lor, conduc de obicei la rezultate bune. Prezența unui cromozom suplimentar determină apariția unui număr de caracteristici fiziologice, în urma cărora copilul se va dezvolta mai lent și, ceva mai târziu decât semenii săi, va trece prin etapele de dezvoltare comune tuturor copiilor. Copilului îi va fi mai dificil să învețe și totuși majoritatea copiilor cu sindrom Down pot învăța să meargă, să vorbească, să citească, să scrie și, în general, să facă cele mai multe dintre lucrurile pe care le pot face alți copii.
Speranța de viață a adulților cu sindrom Down a crescut - astăzi speranța de viață normală este de peste 50 de ani. Mulți oameni cu acest sindrom se căsătoresc. Bărbații au un număr limitat de spermatozoizi, iar majoritatea bărbaților cu sindrom Down sunt infertili. Femeile au menstruații regulate. Cel puțin 50% dintre femeile cu sindrom Down pot avea copii. 35-50% dintre copiii născuți din mame cu sindrom Down se nasc cu sindrom Down sau alte anomalii.
Boala „sindromul Down”, cauzată de o anomalie a setului de cromozomi (o modificare a numărului sau a structurii autozomilor), ale cărei manifestări principale sunt retardul mintal, un aspect deosebit al pacientului și malformațiile congenitale. Una dintre cele mai frecvente boli cromozomiale, apare în medie cu o frecvență de 1 din 700 de nou-născuți. Ambele sexe sunt afectate cu aceeași frecvență.
În majoritatea covârșitoare a cazurilor, boala se bazează pe trisomia pe a 21-a pereche de cromozomi, adică în loc de doi, există trei cromozomi și, prin urmare, toate celulele conțin 47 de cromozomi [cariotip 47, XX (XY), + 21 ]. Deoarece frecvența nașterii copiilor cu D. b. crește brusc la femeile cu vârsta peste 35-40 de ani, se crede că al 21-lea cromozom suplimentar apare în majoritatea cazurilor ca urmare a nedisjuncției cromozomilor în timpul maturizării celulei germinale feminine. Aproximativ în 1/3 cazuri D. ar. asociat cu nedisjuncția cromozomilor în celula germinativă masculină.
Rareori (2-3% dintre pacienți) găsesc mozaicismul setului de cromozomi: unele celule au un set normal de 46 de cromozomi, altele - de 47 cu un cromozom 21 în plus. În aceste cazuri, gradul de manifestare a principalelor simptome ale D. b. poate fi diferită în funcție de numărul de celule cu un set de cromozomi anormal.
În 4-5% din cazuri, mai ales la nașterea copiilor cu D. b. în aceeași familie în mod repetat, pacienții nu găsesc trisomie, ci o translocare a cromozomului 21 la unul dintre cromozomii grupului D sau g. Această formă rară de D. ar. este o anomalie moștenită și nu depinde de vârsta mamei, prin urmare, riscul de renaștere a unui copil bolnav în această familie este mare.
Anatomie patologică. În studiul morfologic al sistemului nervos al pacienților decedați, sunt caracteristice o scădere a dimensiunii și masei creierului, subdezvoltarea lobilor frontali și a altor lobi, diferențierea slabă a brazdelor și a circumvoluțiilor creierului. În unele cazuri, există anomalii în dezvoltarea creierului și a vaselor cerebrale mari. Histologic, există o încălcare a diferențierii celule nervoaseși mielinizarea insuficientă a fibrelor nervoase din creier și măduva spinării. Organele interne sunt reduse în dimensiune. Există hipoplazie a glandelor endocrine, în special a glandei tiroide, a cortexului suprarenal și a gonadelor. În ficat - vacuolizare grasă, fibroză. Aorta este îngustă, pereții ei sunt subțiri, vasele mari au diametru mai mic. Sunt adesea observate malformații congenitale ale inimii, tractului gastro-intestinal și ale altor organe.
Luați în considerare etiologia sindromului Down
Această boală apare la întâmplare. După cum știți, sindromul Down nu este prescris pentru niciun comportament sau influență a factorilor. mediu inconjurator. Șansa ca un copil să se nască cu sindrom Down este de 1%, indiferent de vârsta mamei. Cu toate acestea, riscul de sindrom Down crește odată cu vârsta mamei. La părinții unui copil cu sindrom Down asociat cu o trisomie substituită de 21 de perechi de cromozomi, există o probabilitate mare ca sindromul Down să reapară în sarcinile ulterioare. Substituția cromozomală are loc atunci când o bucată dintr-un cromozom se atașează de altul. Dacă ovulul fertilizat rezultat are un set de 14 cromozomi cu o bucată dintr-un cromozom de 21 de perechi, atunci celulele reproducătoare vor avea un set de 21 de cromozomi. Chiar dacă o persoană nu are manifestări vizibile ale sindromului Down, atunci este încă un „purtător” al genei sindromului Down.
Cu toate acestea, pentru acei părinți al căror copil are sindromul Down, este important să realizeze că ei înșiși nu sunt „purtători” ai sindromului Down. În astfel de situații, nu există riscul de a dezvolta sindromul Down în sarcinile ulterioare.
Oamenii de știință au efectuat de mult timp cercetări asupra defectelor care apar în regiunea a 21 de perechi de cromozomi. În 88% din cazuri, o copie suplimentară a cromozomului 21 este dobândită de la mamă. În 8% din cazuri, este dobândit de la tată. În restul de 2% din cazuri, sindromul Down apare din cauza erorilor mitotice - erori de diviziune celulară care apar după procesul de fertilizare, când ovulul și sperma sunt conectate.
Vârsta maternă și sindromul Down
Oamenii de știință au identificat un astfel de model încât odată cu vârsta mamei, probabilitatea sindromului Down crește. Prin urmare, o femeie mai în vârstă are mai multe șanse să aibă un copil cu sindrom Down. Cu toate acestea, în comparație cu indicatorii generali, femeile în vârstă au mai puțini copii, de exemplu. femeile nu sunt înclinate să nască copii la o vârstă mai târzie. Doar 9% din toate sarcinile apar la femeile care au peste 35 de ani, dar doar aproximativ 25% din toți copiii născuți din mame adulte au sindromul Down.
Apariția sindromului Down depinde de vârsta mamei. Mulți medici recomandă ca femeile care au peste 35 de ani și intenționează să rămână însărcinate să fie supuse unui examen special. Șansa ca o femeie mai mică de 30 de ani să aibă un copil cu sindrom Down este mai mică de 1 la 1.000, dar șansa de a avea un copil cu sindrom Down crește la femeile care au peste 35 de ani. După cum sa menționat mai devreme, odată cu vârsta, șansa de a dezvolta această boală crește dramatic, așa că dacă o femeie are peste 42 de ani, atunci riscul este de 1 din 60, iar la vârsta de 49 de ani - 1 din 12.
Tratament.
S-au încercat tratarea copiilor cu sindrom Down cu hormoni tiroidieni și hipofizari, dar aceste metode sunt încă în curs de dezvoltare. Ca și alți copii cu retard mintal de nivelul lor, persoanele cu sindrom Down pot fi învățate abilități de zi cu zi, coordonarea mișcărilor, vorbirea și alte funcții simple necesare în viața de zi cu zi.
Sindromul Down ETIOLOGIE Trisomie pe întregul cromozom 21 sau peste cea mai mare parte a acestuia Trisomie completă peste cromozomul 21 94% Mozaism care combină trisomia cu un set normal de cromozomi* 2,4% Translocarea cromozomului 21 sau cea mai mare parte a acestuia pe cromozomi (brațul lung al cromozomului) Cromozomul 21 este atașat de brațul celui de-al 14-lea) 3, 3% * nedisjuncția apare în celula embrionară pe primele etape dezvoltarea sa, în urma căreia încălcarea cariotipului afectează doar unele țesuturi și organe. Mozaicismul provoacă o boală mai puțin severă în care dezvoltarea mentală poate fi întârziată grav sau poate să nu fie deloc perturbată, ceea ce nu poate fi prezis din aspect Au fost studiati 785 de copii bolnavi
Sindrom Down ETIOLOGIE 1 copil bolnav/număr de nașteri 2000 1500 1000 1 copil bolnav/număr de nașteri 500 0 15 -29 30 -34 35 -39 40 -44 după ani ai anului 45 ani
Sindromul Down SIMPTOME COMUNE (1) GENERALE: hipotonie musculară SNC: retard mintal CAP: brahicefalie cu occiput plat; microcefalie ușoară GÂTUL: arată scurtat OCHI: pete pigmentare în jurul marginii irisului (pete Brushfield) URECHI: pinne mici; hipoacuzie senzorineurală sau mixtă (66%); acumulare de lichid in cavitatea timpanica DINTII: hipoplazie; boala parodontala; rezistenta la carii
Sindromul Down SIMPTOME COMUNE (2) MÂINI: metacarpiene și falange scurte; hipoplazia falangei medii a degetului al cincilea în combinație cu clinodactilie; PICIOARE: gap sandal; şanţ plantar profund între I şi II degete; pelvis: hipoplazie pelviană cu expansiune și întoarcere spre exterior a aripilor oaselor iliace și subdezvoltarea acetabulului; INIMA: malformații congenitale la aproximativ 40% dintre copii; PIELE: piele îndoită pe ceafă; ORGANE SEXUALE: hipogonadism; barbatii sunt sterili PAR: subtire, moale, rar; păr pubian drept
sindromul Down SIMPTOME RARE EPILEPSIE; KERATOCON; CATARACTA CONGENITALA; Malformații ale tractului gastrointestinal, în special fistule traheoesofagiene, stenoză pilorică, hernie a cordonului ombilical, atrezie duodenală, pancreas inelar; 11 PERECHI DE CASTELE; INSTABILITATEA ARTICULAȚIUNILOR ATLANTOAXIAL ȘI ATLANTOOCPITAL; FUSION TOES, etc.
Sindromul Down DIAGNOSTIC PRENATAL O femeie însărcinată poate fi examinată pentru anomalii fetale. Multe examinări prenatale de rutină pot detecta sindromul Down la un făt. De exemplu, există semne ecografice specifice ale sindromului. Consultațiile genetice cu teste genetice (amniocenteză, biopsie corială, cordocenteză) sunt de obicei oferite familiilor în care riscul de a avea un copil cu sindrom Down este cel mai mare.
Sindromul Down DIAGNOSTIC LA NOI NĂSCUTI Pentru a diagnostica sindromul la nou-născuți este suficientă o examinare de rutină. Zece semne, dintre care patru apar la aproape fiecare pacient în combinatii diferite: 1. 2. Fața plată Slăbirea sau absența reflexului Moro 3. Hipotensiunea musculară 4. Slăbirea articulațiilor 5. Pielea ridată pe ceafa 6. Incizia mongoloidă a ochilor 7. Displazia pelvină 8. Clinodactilie a ochilor al cincilea deget 9. Forma neregulată a auriculelor 10. Şanţul palmar cu patru degete Examinarea a 48 de nou-născuţi. Dr. Sala Bertil
Sindromul Down CURS ȘI PROGNOSTIC Odată cu vârsta, tonusul muscular se normalizează, dezvoltarea mentală întârzie din ce în ce mai mult (IQ 25 - 50) Există programe educaționale care stimulează dezvoltarea copiilor în primii 4-5 ani de viață, dar încă nu este clar cât de mult afectează dezvoltarea finală pubertate lentă, incompletă.Adaptabilitatea socială este bună, înaintea vârstei lor mentale cu o medie de 3,3 ani.
Sindromul Down CAUZELE MORTII PRECOCE În 1983, pacienții trăiau în medie până la 25 de ani, în 2000 speranța medie de viață era deja de 50 de ani. CAUZE ALE MORTII PRECOCE: Malformații cardiace congenitale; Leucemii (alte boli ancologice sunt reduse de 10 ori); Boli respiratorii (în principal pneumonie). Dintre bolile concomitente greu de tratat: Boli ale glandei tiroide; Renit; Conjunctivită; Parodontita Slăbirea imunității celulare și umorale
Sindromul Down(1866, doctor englez) este boala genetica, a cărui trăsătură caracteristică este retardul mintal, combinat cu anomalii somatice și defecte ale structurii corpului, o anomalie cromozomială.
Datele privind frecvența sindromului Down sunt foarte contradictorii. S-a stabilit că odată cu creșterea vârstei mamelor, frecvența copiilor născuți din acestea cu D.B. crește brusc.La femeile mai mici de 20 de ani, probabilitatea acestui lucru este de 1:700 de nou-născuți, iar peste 45 de ani, de 1:20-1:45. Bolile materne, în special hipotiroidismul și alte tulburări endocrine, joacă, de asemenea, un anumit rol.
Patogeneza.
Dezvoltarea bolii se datorează unei anomalii cromozomiale, în care cel mai adesea pacientul are 47 de cromozomi în loc de cei 46 normali, deoarece în a 21-a pereche, în loc de cei doi normali, se dezvoltă trei cromozomi (trisomie), precum și alți aberatii cromozomiale.
simptome clinice.
Tabloul clinic este destul de stereotip: înălțimea adulților abia ajunge la 150 cm, umerii sunt coborâți, stomacul atârnă din cauza hipotensiunii mușchilor abdominali. Capul este rotund, de dimensiuni mici, cu occiputul plat.
Osificarea târzie a fontanelei mari este caracteristică. Planurile feței și spatelui capului sunt paralele, fruntea este îngustă și încrețită. Fisurile palpebrale sunt înguste, cu o incizie oblică care se extinde din exterior și de sus în jos și spre interior (mongoloid). În colțul interior al ochiului de la pleoapa superioară până la cea inferioară există un pliu cutanat (epicamius), adesea strabism, nasul este scurt cu o punte plată lată a nasului, nările sunt largi, deschise, arcadele zigomatice ies în afară, maxilar nedezvoltat, palatul este înalt, gura întredeschisă, buzele groase, limba aspră, îngroșată cu brazde transversale adânci.
Sinusurile paranazale nu sunt suficient de dezvoltate, motiv pentru care vocea nu rezonează bine, dinții sunt rari, anormali și sunt distruși devreme. Unul dintre trasaturi caracteristice este forma auricularelor - sunt moi, flasce, asimetrice, lobii sunt adesea aderenti. Pacienții sunt anemici, pielea feței este uscată, solzoasă. Cutia toracică adesea deformate (pui, în formă de pâlnie). Membrele sunt de obicei scurte, degetele sunt reci (acrocianoză), degetul mic este scurtat. Există sindactilie între degetele III și IV, distanța dintre degetele I și II este crescută.
Adesea apar anomalii din lateral organe interne- neînchiderea ductus botalis, tetralogia lui Fallot. Dezvoltarea sexuală este întârziată. La băieți, jumătate din cazuri prezintă criptorhidie, adesea aspermie, hipogonadism. La fete, hipoplazia ovarelor și a organelor genitale externe. Uneori, capacitatea de a avea copii este păstrată.
Încălcarea activității nervoase superioare (demență, idioție).
Diagnostic determinată pe bază tablou clinicși cercetarea citologică. În acest caz, trisomia este stabilită pe cromozomul 21.
Prevenirea
consta in consilierea medicala genetica a mamei si a membrilor familiei in care s-a nascut copilul cu Sindrom Down.
TRATAMENTUL SINDROMULUI DOWN.
- medicamente stimulatoare,
- Vitamine.
- Tiroidinaîn doze mici pentru o lungă perioadă de timp.
- Prezentarea preparatelor lobului anterior al glandei pituitare prefizon 30-70 UI la două zile, 30-40 de injecții cu pauze de 3-4 luni.
- Recomandat acid glutamic.
Copiii cu sindrom Down sunt învățați, în funcție de gradul de dezvoltare al bolii. Există și instituții specializate în care specialiștii lucrează cu copiii cu sindrom Down, predându-i după un program și metodologie special elaborate.
