"Специални" или "слънчеви деца"- носители на синдрома на геномната патология, при който 21 двойки вместо набор от две нормални хромозоми имат три хомоложни (тризомия), в резултат на което кариотипът е представен от набор от 47 хромозоми вместо стандартния набор от 46 Грижата за "слънчеви деца" предполага невероятно големи морални, етични, психологически и финансови усилия през целия живот. Поради това родителите трябва адекватно да оценят способността си да понесат това бреме. Ранната диагностика на плода с цел идентифициране на синдрома на Даун помага да се изясни ситуацията предварително, ако се потвърди, да се претеглят плюсовете и минусите по отношение на рехабилитацията на такова дете и да се направи труден избор за себе си.
Главна информация
Тризомията е една от най-честите генетични аномалии. Все още не се знае точно какво го причинява.
"Специални деца" могат да се родят в абсолютно всяко семейство. Това не зависи от начина на живот, здравословното състояние, богатството и образованието, цвета на кожата или националността на родителите. Не родителите, а детето имаха такава съдба. И задачата на роднините е да му помогнат да премине пътя, предназначен отгоре. Тези деца са ни дадени, за да се научим да обичаме.
„Когато силата на любовта надмине любовта към властта, човечеството ще познае света.” (Джими Хендрикс)
По правило тези, които успяват да се справят с шока, приемат и обичат своето „слънчево дете“, разбират, че това изобщо не е „наказание“, а „благословия“! В крайна сметка „необичайно светло дете“ им позволява да разберат какво наистина е важно в живота.
Нуждата от любов при тези деца е много по-силна. Без него те умират в истинския смисъл на думата. Връзката им с любим човек е наистина феноменална, особено с майка им. Тъжна статистика: само половината от „даунятите“, изпратени в интернат, живеят до една година, повечето умират от чувство за „безполезност“.
В момента науката не разполага ефективни средствакоригирайте тази аномалия. Редица изследователски центрове провеждат обещаващи изследвания и разработки, но е твърде рано да се говори за конкретни резултати. Успехът се забелязва само при лечението на съпътстващи заболявания.
Рехабилитацията, преди всичко, е насочена към социалната адаптация и включва: развитие и консолидиране на двигателни умения, психологически, логопедични, развиващи, общоукрепителни и образователни тренинги и програми. Препоръчително е да се предписват ноотропни стимуланти - аминолон, церебролизин и витамини от група В. А за намаляване на риска от развитие на нарушения нервна системана бременни жени се предписват добавки с фолиева киселина.
Има много доказани обучения, техники и методи, които дават осезаеми и ефективни резултати. Най-интересното е, че тези деца се разбират чудесно с животни - делфини и коне, които не знаят думата "диагноза" и се отнасят към всеки с нежност и топлота, които не са характерни за човек, установявайки индивидуален поверителен контакт с всеки пациент. В резултат на това подобно общуване помага на малкия човек да фиксира вниманието, намалява умората, развива говорните умения, двигателните умения и слабите мускули, разширява кръгозора и подобрява психоемоционалното му състояние. Учените смятат, че ултразвуковите вълни на сонара за делфини имат положителен ефект върху формирането и развитието на имунната и нервната система.
Благодарение на тактилния контакт децата научават и запомнят положителни модели на общуване и поведение в непозната среда и по-късно се адаптират по-лесно в социална среда. С истинска вяра, любов, грижа и обич можете да постигнете невероятни резултати и да отгледате напълно адекватно дете, което може да овладее всички необходими умения.
Показания
Пренаталните прегледи, извършвани през периода на вътреутробно развитие на плода, включват скринингова програма (оценка на степента на риск и заплаха) и правилна диагноза (диагностика). Тяхната цел е да се идентифицират възможни отклоненияи идентифициране на геномни патологии на различни двойки хромозоми: 21 (Down), 18 (Edwards), 13 (Patau), както и откриване на нарушения на генезиса на сърдечния мускул на етапа на вътрематочно развитие. Тези генетични тестове се предлагат на семейства, за които потенциалната опасност е достатъчно голяма.
Носителите на синдрома се отличават със слаба имунна система, често са изложени на риск от развитие на други заболявания и вродени малформации, имат изразени интелектуални и външни различия: сплескано лице с плосък мост на носа и задната част на главата; носът и широката шия са къси; широко поставени леко наклонени очи с допълнителна гънка на клепачите на носа; ставите са хипермобилни, мускулният тонус е нисък; крайници с малки пръсти, недоразвита средна фаланга и усукан малък пръст; отворена уста с извито небце; деформиран гръден кош.
Противопоказания и усложнения
Рискове могат да възникнат на етапа на инвазивни изследвания, придружени от въвеждане на инструменти вътре.
Цени и клиники
Цени на услугите рехабилитационни центровесе различават значително. Във всеки случай изборът на методи за лечение, процедури и обучения трябва задължително да бъде съгласуван индивидуално от специализирани специалисти и високоспециализирани лекари за свързани заболявания.
(тризомия на хромозома 21) е една от формите на геномна патология, при която най-често кариотипът е представен от 47 хромозоми вместо нормалните 46, тъй като хромозомите на 21-ва двойка, вместо нормалните две, са представени от три копия (тризомия).
История
Английският лекар Джон Лангдън Даун е първият през 1862 г., който описва и характеризира синдрома, по-късно кръстен на него, като форма психично разстройство. Заради епикантуса Даун използва термина монголоиди (синдромът се наричаше още "монголизъм"). Понятието за синдрома на Даун беше много свързано с расизма до 70-те години на миналия век.
През двадесети век синдромът на Даун стана доста често срещан. Пациентите са наблюдавани, но само малка част от симптомите могат да бъдат спрени. Повечето пациенти са починали като кърмачета или деца.
До средата на 20-ти век причините за синдрома на Даун остават неизвестни, но връзката между вероятността от раждане на дете със синдрома на Даун и възрастта на майката е известна, а също така е известно, че всички раси са засегнати от синдром. Имаше теория, че синдромът е причинен от комбинация от генетични и наследствени фактори. Други теории бяха на мнение, че е причинена от травма по време на раждане.
С откриването през 50-те години на миналия век на технологиите за изследване на кариотипа стана възможно да се определят хромозомните аномалии, техният брой и форма. През 1959 г. Jérôme Lejeune открива, че синдромът на Даун се дължи на тризомия 21.
Епидемиология на синдрома на Даун
Синдромът на Даун не е рядка патология - средно има един случай на 700 раждания; в момента, поради пренатална диагностика, честотата на децата, родени със синдром на Даун, е намаляла до 1 на 1100. При момчетата и момичетата аномалията се среща със същата честота.
Форми на синдрома на Даун
В около 91% от случаите се среща ненаследствен вариант на заболяването – обикновен пълен тризомия 21 хромозомипоради неразпадане на хромозомите по време на мейоза. Приблизително 5% от пациентите имат мозаицизъм(не всички клетки съдържат допълнителна хромозома). В други случаи синдромът се причинява спорадично или наследствено транслокация на 21-ва хромозома. По правило такива транслокации са резултат от сливането на центромера на 21-ва хромозома и друга акроцентрична хромозома. Фенотипът на пациентите се определя от тризомия 21q22. Рискът от рецидив от раждане на дете със синдром на Даун при родители с нормален кариотип е около 1% с нормална тризомия при дете.
Информацията за тези редки форми е важна за родителите, тъй като рискът от раждане на други деца със синдром на Даун е различен при различни форми. Тези различия обаче не са толкова важни за разбирането на развитието на децата. Въпреки че професионалистите са склонни да вярват, че децата с мозаечна форма на синдрома на Даун изостават в развитието си по-малко от децата с други форми на този синдром, все още няма достатъчно убедителни сравнителни изследвания по тази тема.
Диагноза и клинична картина на синдрома на Даун
Бременна жена може да бъде изследвана за аномалии на плода. Много рутинни пренатални прегледи могат да открият синдрома на Даун при плода. Например, има специфични ултразвукови признаци на синдрома. Генетични консултации с генетични тестове (амниоцентеза, хорионна биопсия, кордоцентеза) обикновено се предлагат на семейства с най-голям риск от раждане на дете със синдром на Даун. В САЩ инвазивните и неинвазивните прегледи са достъпни за всички жени, независимо от възрастта им. Въпреки това, инвазивните изследвания не се препоръчват, ако жената е на възраст над 34 години и неинвазивните изследвания не са показали вероятни аномалии.
дете с характерни чертиприсъщи на синдрома на Даун (епикантус, плоско лице, отворена уста, уголемен език, малък нос и др.)
Амниоцентезаи биопсия на хорионсе считат за инвазивни изследвания, тъй като по време на тях се вкарват различни инструменти в матката на жените, което крие известен риск от увреждане на стената на матката, плода или дори спонтанен аборт. Рискът от спонтанен аборт при хорионна биопсия е 1%, при амниоцентеза - 0,5%.
Има няколко неинвазивни прегледа и обикновено се извършват в края на първия или началото на втория триместър. Във всеки от тях има шанс да получите фалшиво положителен резултат, тоест изследването ще покаже, че плодът има синдром на Даун, въпреки че всъщност е здрав. Дори при най-добрите изследвания, вероятността за откриване на синдрома е 90-95%, а процентът на фалшиво положителни е 2-5%.
В момента аминоцентезата се счита за най-точното изследване. За да получи резултати, жената трябва да вземе околоплодна течност за анализ, в която по-късно се откриват фетални клетки. Лабораторни работиможе да отнеме няколко седмици, но вероятността правилен резултат- 99,8%. Процентът на фалшиви положителни резултати е много нисък.
Характерни особености на синдрома на Даун
Обикновено синдромът на Даун е придружен от следните външни признаци (според данните от брошурата на Downside Up Center):
- "плоско лице" - 90%
- брахицефалия (ненормално скъсяване на черепа) - 81%
- кожна гънка на шията при новородени - 81%
- епикантус (вертикална кожна гънка, покриваща медиалния кантус) - 80%
- хипермобилност на ставите - 80%
- мускулна хипотония - 80%
- плосък тил - 78%
- къси крайници - 70%
- брахимезофалангия (скъсяване на всички пръсти поради недоразвитие на средните фаланги) - 70%
- катаракта на възраст над 8 години - 66%
- отворена уста (поради ниския мускулен тонус и специалната структура на небцето) - 65%
- зъбни аномалии - 65%
- клинодактилия на 5-ти пръст (извит малък пръст) - 60%
- извито ("готически") небце - 58%
- плосък мост на носа - 52%
- набразден език - 50%
- напречна дланна гънка (наричана още "маймуна") - 45%
- къс широк врат - 45%
- ИБС (вродена сърдечна болест) - 40%
- къс нос - 40%
- страбизъм (страбизъм) - 29%
- деформация на гръдния кош, киловидна или фуниевидна - 27%
- старчески петна по ръба на ириса = петна по Брашфийлд - 19%
- еписиндром - 8%
- стеноза или атрезия дванадесетопръстника - 8 %
- вродена левкемия - 8%.
Точната диагноза е възможна въз основа на кръвен тест за кариотип. Диагнозата не може да се постави въз основа само на външни признаци.
Прогноза
Степента на проява на умствена изостаналост и развитие на речта зависи както от вродени фактори, така и от занимания с детето. Децата със синдром на Даун са обучаеми. Занятията с тях по специални методи, като се вземат предвид особеностите на тяхното развитие и възприемане, обикновено водят до добри резултати. Наличието на допълнителна хромозома причинява появата на редица физиологични особености, в резултат на което детето ще се развива по-бавно и малко по-късно от връстниците си ще премине през етапите на развитие, общи за всички деца. За бебето ще бъде по-трудно да се научи, но въпреки това повечето деца със синдром на Даун могат да се научат да ходят, да говорят, четат, пишат и като цяло правят повечето от нещата, които другите деца могат.
Продължителността на живота на възрастните със синдром на Даун се е увеличила - днес нормалната продължителност на живота е над 50 години. Много хора с този синдром се женят. Мъжете имат ограничен брой сперматозоиди и повечето мъже със синдром на Даун са безплодни. Жените имат редовни менструации. Най-малко 50% от жените със синдром на Даун могат да имат деца. 35-50% от децата, родени от майки със синдром на Даун, са родени със синдром на Даун или други аномалии.
Болестта "синдром на Даун", причинена от аномалия на хромозомния набор (промяна в броя или структурата на автозомите), чиито основни прояви са умствена изостаналост, особен външен вид на пациента и вродени малформации. Едно от най-честите хромозомни заболявания, се среща средно с честота 1 на 700 новородени. И двата пола са засегнати с еднаква честота.
В по-голямата част от случаите заболяването се основава на тризомия на 21-ва двойка хромозоми, тоест вместо две има три хромозоми и следователно всички клетки съдържат 47 хромозоми [кариотип 47, XX (XY), + 21 ]. Тъй като честотата на раждане на деца с D. b. нараства рязко при жени на възраст над 35-40 години, смята се, че допълнителната 21-ва хромозома в повечето случаи възниква в резултат на неразпадане на хромозомите по време на съзряването на женската зародишна клетка. Приблизително в 1/3 от случаите Д. би. свързани с неразпадане на хромозомите в мъжката зародишна клетка.
Рядко (2-3% от пациентите) откриват мозаицизъм на хромозомния набор: някои клетки имат нормален набор от 46 хромозоми, други - от 47 с допълнителна 21-ва хромозома. В тези случаи степента на проява на основните симптоми на D. b. може да бъде различен в зависимост от броя на клетките с анормален хромозомен набор.
В 4-5% от случаите, особено при раждане на деца с D. b. в едно и също семейство многократно пациентите не откриват тризомия, а транслокация на 21-ва хромозома в една от хромозомите от група D или g. Тази рядка форма на D. би. е наследствена аномалия и не зависи от възрастта на майката, поради което рискът от повторно раждане на болно дете в това семейство е висок.
Патологична анатомия. При морфологичното изследване на нервната система на мъртвите пациенти са характерни намаляване на размера и масата на мозъка, недоразвитие на челните и други лобове, слаба диференциация на браздите и извивките на мозъка. В някои случаи има аномалии в развитието на мозъка и големите мозъчни съдове. Хистологично има нарушение на диференциацията на нервните клетки и недостатъчна миелинизация на нервните влакна на главния и гръбначния мозък. Вътрешните органи са намалени по размер. Има хипоплазия на жлезите с вътрешна секреция, особено на щитовидната жлеза, кората на надбъбречните жлези и половите жлези. В черния дроб - мастна вакуолизация, фиброза. Аортата е тясна, стените й са тънки, големите съдове са с по-малък диаметър. Често се отбелязват вродени малформации на сърцето, стомашно-чревния тракт и други органи.
Помислете за етиологията на синдрома на Даун
Това заболяване се появява случайно. Както знаете, синдромът на Даун не се предписва за поведение или влияние на околната среда. Шансът да се роди дете със синдром на Даун е 1%, независимо от възрастта на майката. Въпреки това, рискът от синдрома на Даун се увеличава с възрастта на майката. При родители на дете със синдром на Даун, свързан със заместена тризомия от 21 двойки хромозоми, има голяма вероятност синдромът на Даун да се появи отново при следващи бременности. Хромозомното заместване се случва, когато част от една хромозома се прикрепи към друга. Ако полученото оплодено яйце има набор от 14 хромозоми с част от хромозома от 21 двойки, тогава репродуктивните клетки ще имат набор от 21 хромозоми. Дори ако човек няма видими прояви на синдрома на Даун, той все още е "носител" на гена на синдрома на Даун.
Въпреки това, за тези родители, чието дете има синдром на Даун, е важно да осъзнаят, че самите те не са "носители" на синдрома на Даун. В такива ситуации няма риск от развитие на синдром на Даун при следващи бременности.
Учените отдавна провеждат изследвания върху дефекти, които се появяват в областта на 21 двойки хромозоми. В 88% от случаите допълнително копие на хромозома 21 се получава от майката. В 8% от случаите се придобива от бащата. В останалите 2% от всички случаи синдромът на Даун възниква поради митотични грешки - грешки в клетъчното делене, които възникват след процеса на оплождане, когато яйцеклетката и спермата са свързани.
Възраст на майката и синдром на Даун
Учените са идентифицирали такъв модел, че с възрастта на майката вероятността от синдром на Даун се увеличава. Следователно по-възрастната жена е по-вероятно да има дете със синдром на Даун. Въпреки това, в сравнение с общите показатели, по-възрастните жени имат по-малко деца, т.е. жените не са склонни да раждат деца на по-късна възраст. Само 9% от всички бременности се случват при жени над 35 години, но само около 25% от всички деца, родени от възрастни майки, имат синдром на Даун.
Появата на синдрома на Даун зависи от възрастта на майката. Много лекари препоръчват на жените, които са над 35 години и планират да забременеят, да се подложат на специален преглед. Шансът жена под 30 години да има бебе със синдром на Даун е по-малко от 1 на 1000, но шансът да има бебе със синдром на Даун се увеличава при тези жени, които са на възраст над 35 години. Както беше отбелязано по-рано, с възрастта шансът за развитие на това заболяване се увеличава драстично, така че ако една жена е на възраст над 42 години, тогава рискът е 1 на 60, а на възраст 49 години - 1 на 12.
Лечение.
Правени са опити за лечение на деца със синдром на Даун с хормони на щитовидната жлеза и хипофизата, но тези методи все още се разработват. Подобно на други деца с умствена изостаналост от тяхното ниво, пациентите със синдром на Даун могат да бъдат обучени на домакински умения, двигателна координация, реч и други прости функции, необходими в ежедневието.
Синдром на Даун ЕТИОЛОГИЯ Тризомия върху цялата 21-ва хромозома или над по-голямата част от нея Пълна тризомия над 21-ва хромозома 94% Мозаизъм, комбиниращ тризомия с нормален набор от хромозоми * 2,4% Транслокация на 21-ва хромозома или по-голямата част от нея върху дългата хромозома 21-ва хромозома е прикрепена към рамото на 14-та) 3, 3% * се получава неразминаване в ембрионалната клетка на ранни стадиинеговото развитие, в резултат на което нарушението на кариотипа засяга само някои тъкани и органи. Мозаизмът причинява по-малко тежко заболяване, при което умственото развитие може да бъде силно забавено или изобщо да не бъде нарушено, което не може да се предвиди по външен вид.Проучени са 785 болни деца.
Синдром на Даун ЕТИОЛОГИЯ 1 болно дете/брой раждания 2000 1500 1000 1 болно дете/брой раждания 500 0 15 -29 30 -34 35 -39 40 -44 след години 45 години
Синдром на Даун ЧЕСТИ СИМПТОМИ (1) ОБЩИ: мускулна хипотония ЦНС: умствена изостаналост ГЛАВА: брахицефалия с плосък тил; лека микроцефалия ШИЯ: изглежда скъсена ОЧИ: пигментни петна около ръба на ириса (петна на Брашфийлд) УШИ: малки ушни раковини; сензорна или смесена загуба на слуха (66%); натрупване на течност в тъпанчевата кухина ЗЪБИ: хипоплазия; пародонтоза; устойчивост на кариес
Синдром на Даун ЧЕСТИ СИМПТОМИ (2) РЪЦЕ: къси метакарпални и фаланги; хипоплазия на средната фаланга на петия пръст в комбинация с клинодактилия; КРАКА: сандална междина; дълбок плантарна бразда между I и II пръсти; таз: тазова хипоплазия с разширяване и завъртане навън на крилата на илиачните кости и недоразвитие на ацетабулума; СЪРЦЕ: вродени дефекти при приблизително 40% от децата; КОЖА: нагъната кожа на задната част на шията; ПОЛОВИ ОРГАНИ: хипогонадизъм; мъжете са стерилни КОСА: тънка, мека, рядка; срамно окосмяване прави
Синдром на Даун РЕДКИ СИМПТОМИ ЕПИЛЕПСИЯ; КЕРАТОКОНУС; ВРОДЕНА КАТАРАКТА; Стомашно-чревни малформации, по-специално трахеоезофагеални фистули, пилорна стеноза, херния на пъпната връв, дуоденална атрезия, пръстеновиден панкреас; 11 ДВОЙКИ РЕБРА; НЕСТАБИЛНОСТ НА АТЛАНТООКСИАЛНИТЕ И АТЛАНТООКПИТАЛНИТЕ СТАВИ; FUSION PES и др.
Синдром на Даун ПРЕНАТАЛНА ДИАГНОЗА Бременна жена може да бъде изследвана за фетални аномалии. Много рутинни пренатални прегледи могат да открият синдрома на Даун при плода. Например, има специфични ултразвукови признаци на синдрома. Генетични консултации с генетични изследвания (амниоцентеза, хорионна биопсия, кордоцентеза) обикновено се предлагат на семейства, в които рискът от раждане на дете със синдром на Даун е най-голям.
Синдром на Даун ДИАГНОСТИКА ПРИ НОВОРОДЕНИТЕ За диагностициране на синдрома при новородени е достатъчен рутинен преглед. Десет признака, четири от които се срещат при почти всеки пациент в различни комбинации: 1. 2. Плоско лице Отслабване или липса на рефлекса на Моро 3. Мускулна хипотония 4. Отпуснатост на ставите 5. Набръчкана кожа на задната част на шията 6. Монголоиден разрез на очите 7. Тазова дисплазия 8. Клинодактилия на пети пръст 9. Неправилна форма на ушните миди 10. Палмарна бразда на четири пръста Преглед на 48 новородени. д-р Бертил Хол
Синдром на Даун ТЕЧЕНИЕ И ПРОГНОЗА С възрастта мускулният тонус се нормализира, умственото развитие изостава все повече и повече (IQ 25 - 50) Има образователни програми, които стимулират развитието на децата през първите 4-5 години от живота, но все още не е ясно колко влияят на крайното развитие бавен, незавършен пубертет.Социалната адаптивност е добра, изпреварва умствената си възраст средно с 3,3 години.
Синдром на Даун ПРИЧИНИ ЗА РАННА СМЪРТ През 1983 г. пациентите са живели средно до 25 години, през 2000 г. средната продължителност на живота вече е 50 години. ПРИЧИНИ ЗА РАННА СМЪРТ: Вродени сърдечни дефекти; Левкемии (другите анкологични заболявания намаляват 10 пъти); Респираторни заболявания (главно пневмония). От съпътстващите заболявания, които трудно се лекуват: Болести на щитовидната жлеза; Renit; конюнктивит; Пародонтит Отслабване на клетъчния и хуморалния имунитет
Синдром на Даун(1866, английски лекар) е генетично заболяване, чиято характерна черта е умствена изостаналост, съчетана със соматични аномалии и дефекти в структурата на тялото, хромозомна аномалия.
Данните за честотата на синдрома на Даун са много противоречиви. Установено е, че с нарастване на възрастта на майките, честотата на родените от тях деца с Д.Б. нараства рязко.При жени под 20 години вероятността за това е 1:700 новородени, а над 45 години 1:20-1:45. Болестите на майката, по-специално хипотиреоидизъм и други ендокринни нарушения, също играят определена роля.
Патогенеза.
Развитието на заболяването се дължи на хромозомна аномалия, при която най-често пациентът има 47 хромозоми вместо нормалните 46, тъй като при 21-ва двойка вместо нормалните две се развиват три хромозоми (тризомия), както и други хромозомни аберации.
клинични симптоми.
Клиничната картина е доста стереотипна: височината на възрастните едва достига 150 см, раменете са спуснати, коремът виси поради хипотония на коремните мускули. Главата е кръгла, малка по размер, с плосък тил.
Характерно е късното осификация на голямата фонтанела. Равнините на лицето и задната част на главата са успоредни, челото е тясно и набръчкано. Палпебралните пукнатини са тесни, с наклонен разрез, простиращ се отвън и отгоре надолу и навътре (монголоиден). Във вътрешния ъгъл на окото от горния клепач до долния има кожна гънка (епикамиус), често страбизъм, носът е къс с плосък широк нос, ноздрите са широки, отворени, изпъкнали зигоматични дъги, горна челюстне е развито, небцето е високо, устата е полуотворена, устните са дебели, езикът е грапав, удебелен с дълбоки напречни бразди.
Параназалните синуси не са достатъчно развити, поради което гласът не резонира добре, зъбите са редки, ненормални, рано се унищожават. Един от характерни чертие формата на ушните миди - те са меки, отпуснати, асиметрични, лобовете често са прилепнали. Болните са анемични, кожата на лицето е суха, лющеща се. Гръден кошчесто деформирани (пиле, фуниевидни). Крайниците обикновено са къси, пръстите са студени (акроцианоза), малкият пръст е скъсен. Има синдактилия между III и IV пръст на крака, разстоянието между I и II пръсти е увеличено.
Често има аномалии отстрани вътрешни органи- незатваряне на ductus botalis, тетралогия на Fallot. Сексуалното развитие се забавя. При момчетата половината от случаите имат крипторхизъм, често аспермия, хипогонадизъм. При момичета хипоплазия на яйчниците и външните полови органи. Понякога способността да се раждат деца се запазва.
Нарушена висша нервна дейност (деменция, идиотизъм).
Диагноза определени на осн клинична картинаи цитологично изследване. В този случай тризомията се установява на 21-ва хромозома.
Предотвратяване
се състои в медико-генетично консултиране на майката и членовете на семейството, в което е родено детето със Синдром на Даун.
ЛЕЧЕНИЕ НА СИНДРОМА НА ДАУН.
- стимулиращи лекарства,
- витамини.
- Тиреоидинв малки дози за дълго време.
- Показване на препарати на предния дял на хипофизната жлеза предфизон 30-70 IU през ден, 30-40 инжекции с прекъсвания за 3-4 месеца.
- Препоръчва се глутаминова киселина.
Децата със синдром на Даун се учат в зависимост от степента на развитие на заболяването. Има и специализирани институции, в които специалисти работят с деца със синдром на Даун, като ги обучават по специално разработена програма и методика.
