Prieteni solidi. O metodă pentru tratarea druselor capului nervului optic. Terapia simptomatică tradițională

Drusen (din germană „druse” - fier) sunt depozite alb-gălbui localizate în membrana lui Bruch și epiteliul pigmentar.

Pentru prima dată, tabloul histologic al drusenilor a fost prezentat de S. Wedl în 1854, iar puțin mai târziu F. C. Donders (1855) a descris clinica lor. Mai târziu în literatură, drusele retiniene ereditare dominante au fost găsite sub multe denumiri: „coroidită Hutchinson-Tye”, „coroidită familială”, „coroidită Guttat”, „coroiretinită superficială Holsous-Batten”, „degenerare cristalină a retinei”, „distrofie hialină” , „degenerarea lui Doine în fagure”, „boala Leventin”, etc.

Asemănarea originii și constatările histologice sugerează că aceasta este aceeași boală. L.G. Hyman şi colab. (1983), pe baza rezultatelor unui sondaj asupra pacienților cu drusi și degenerescență maculară senilă, au ajuns la concluzia că există o relație semnificativă între drusele ereditare și dezvoltarea degenerescenței maculare legate de vârstă.

Termenul „druse dominante” poate fi folosit numai în acele cazuri în care sunt observate la membrii aceleiași familii și sunt confirmate în mod fiabil atunci când sunt găsite la persoane în vârstă fragedă, care indică natura ereditară a druselor moștenite în mod autosomal dominant. De obicei apar la vârsta de 20-30 de ani, dar sunt descrise și cazuri de apariție a lor la 8-12 ani. Cu toate acestea, variabilitatea expresiei și penetranța incompletă a genei au servit drept bază pentru erorile genetice în diagnostic.

Drusele membranei lui Bruch nu trebuie identificate cu drusele discului optic. Potrivit unor cercetători, aceste formațiuni similare oftalmoscopic diferă ca structură, ceea ce a fost relevat în studiile histologice. În același timp, nu au existat diferențe între drusele membranare ereditare Bruch și drusele vizibile oftalmoscopic în degenerescenta maculară senilă, ceea ce a fost confirmat prin studii histologice, microscopice și ultrastructurale. În acest sens, drusele ereditare sunt acum considerate ca stadiu inițial al degenerescenței maculare asociate cu vârsta, numită anterior degenerescență maculară senilă.

J. Gass (1977) a observat că pacienții cu druse familiale au aceeași boală ereditară degenerativă a ochiului, care este adesea cauza pierderii vederii în decada a șasea și a șaptea de viață. Datorită expresiei diferite a genei și penetranței sale incomplete, uneori este dificil să se determine cu exactitate numărul de cazuri dintr-o familie. Pe baza rezultatelor numeroaselor studii efectuate la pacienți de 50 de ani și peste, s-a constatat că frecvența de detectare a drusenelor crește odată cu vârsta și sunt ceva mai frecvente la bărbați.

Patogeneza

Potrivit A.E. Krill (1972), există trei teorii despre originea Drusei .

În primul - transformațional - formarea de drusen este considerată ca o transformare directă a celulelor epiteliului pigmentar.
În al doilea - teoria depozitului sau secretorii - se presupune că drusele se formează ca urmare a secreției și depozitelor de celule anormale ale epiteliului pigmentar.
A treia teorie este corovasculară: se presupune că drusenul este un produs al degenerarii hialine a corocapilarelor sau al organizării hemoragiilor corocapilare. Cu toate acestea, teoria corovasculară a sursei druselor nu a găsit dovezi histologice.

Studii histologice Druse a arătat că acestea constau din două componente principale: mucopolizaharidă (sialomucină) și lipide - cerebrozidă. Se crede că aceste substanțe se formează în epiteliul pigmentar alterat degenerativ. Drusen, care sunt situate în porțiunea interioară a membranei lui Bruch, sunt adiacente epiteliului pigmentar și sunt formate ca urmare a distrugerii sale autofagale asociate cu o activitate lizozomală anormală. Pe măsură ce procesul se dezvoltă, un număr mare de lizozomi din celulele epiteliului pigmentar, aparent, se transformă într-un material amorf care umple zona interioară de colagen a membranei lui Bruch. Drusene variază în mărime și pot deveni calcificate. Epiteliul pigmentar retinian care acoperă drusele suferă o serie de modificări.

Inițial, disiparea pigmentului are loc în citoplasma sa, însoțită de degenerarea mitocondriilor și deplasarea nucleului. În etapa finală, celulele degenerate ale epiteliului pigmentar se contopesc cu drusele, rezultând formarea de zone în care epiteliul pigmentar este absent. Fotoreceptorii sunt deplasați și suferă modificări distrofice. Formarea druselor în legătură cu transformarea celulelor epiteliului pigmentar este o confirmare a teoriei transformării, iar depunerea celulelor epiteliului pigmentar alterat este o confirmare a teoriei depozitului.

Dezvoltarea ulterioară a drusenilor duce fie la dezvoltarea degenerescenței maculare predisciforme non-exudative, fie la forma sa disciformă exsudativă cu neovascularizare coroidală sau subretiniană. Aceste transformări apar mai târziu, în decada a cincea sau a șasea de viață, în timp ce drusele dure contribuie la dezvoltarea modificărilor atrofice, în timp ce drusele moi confluente, localizate în special bilateral, duc la detașarea exudativă a epiteliului pigmentar și alte complicații care determină progresia ulterioară. a procesului.

Tabloul clinic

La unii pacienți, drusenii sunt asimptomatici, la alții, pe fondul drusenilor, maculopatia se poate dezvolta deja la o vârstă relativ fragedă. Pe fundus, drusele variază ca număr, formă, dimensiune și culoare, pot fi unice și multiple. Tabloul oftalmoscopic al drusenilor este foarte variabil între membrii nu numai din familii diferite, ci și din aceeași familie.

Inițial, acestea sunt mici pete rotunde, mai deschise decât fundalul fundului de ochi care le înconjoară, dobândind în timp un aspect luminos. galben. Potrivit lui D.A. Newsome (1988), primul lor diagnostic este posibil mai degrabă angiografic decât oftalmoscopic. Autorii acestui capitol nu împărtășesc acest punct de vedere. Se crede că drusele localizate medial din capul nervului optic, sau multiple, care acoperă aproape întreg fundul de ochi, sunt drusele dominante. De regulă, se găsesc în zona centrală și la periferia mijlocie. În cazuri rare, drusele pot fi observate numai în periferia mijlocie și absente în centru. Poate locația periferică a druselor, uneori cu un pigment reticulat, în legătură cu care seamănă cu distrofia reticulară a lui Sjögren sau „ciorchine de struguri”.

De-a lungul timpului, dimensiunea și numărul de druse cresc, acestea fuzionează, se calcifiază și ridică retina senzorială. În cazuri foarte rare, numărul de druse poate scădea. Modificări vizibile apar și în epiteliul pigmentar care acoperă drusele. Devine mai subțire, își pierde pigmentul, în jurul druselor apar grupuri de pigmenti. Aceste modificări ale epiteliului pigmentar sunt observate în macula dintre druse și pot duce la atrofia celulelor epiteliului pigmentar.

SH. Sarks și colab. (1996) disting două tipuri principale de drusen - moi și tari. Drusele solide sunt mici, multiple, hialinizate, sfărâmicioase, adesea calcificate și, de obicei, nu se unesc. În drusele moi, materialul hialin este distrus. Ele sunt de obicei mai mari și tind să se îmbine.

Drusenele pot fi localizate deasupra și sub membrana bazală a epiteliului pigmentar, uneori se găsesc și în stratul corocapilar. De regulă, drusele sunt o constatare oftalmoscopică, deoarece sunt asimptomatice, chiar dacă sunt localizate în fovee, în cazuri rare, pacienții se plâng de metamorfopsie. Acuitatea vizuală nu scade, nu există defecte în câmpul vizual.

În timpul angiografiei cu fluoresceină, drusele încep să fluoresce în fazele timpurii cu o intensitate în creștere treptat, care scade rapid în faza venoasă târzie. De obicei angiografic dezvăluie semnificativ Mai mult druse decât cu oftalmoscopie. Drusele solide, chiar și în locurile de acumulare și confluență aparentă a acestora, sunt vizibile pe FAG ca puncte hiperfluorescente individuale. Rareori, angiogramele cu fluoresceină arată hipofluorescență a druselor din cauza calcificării sau pigmentării.

Diagnostic diferentiat

Drusele trebuie diferențiate de o serie de boli caracterizate prin depozite gălbui sau albicioase în polul posterior al ochiului, care, împreună cu drusele ereditare, au fost atribuite de A.E. Krill (1977) la sindromul „retinei pete”:

fundus punctatus albescens - abiotrofia cu puncte albe a fundului de ochi, în care se determină focare albe, asemănătoare cu drusele, pe periferia mijlocie a fundului de ochi. Această boală se caracterizează printr-o scădere bruscă a vederii și nictalopie progresivă, similară cu formele precoce și ușoare de abiotrofie pigmentară retiniană.
fundus albipunctatus, sau fundul de ochi cu puncte albe, o patologie ereditară bilaterală, conform tabloului oftalmoscopic, este similară atât cu boala anterioară, cât și cu drusele ereditare, dar diferă de acestea într-un curs neprogresiv și caracterul staționar al orbirii nocturne, decurge fără scădere. în viziune.
Examenul oftalmoscopic la nivelul epiteliului pigmentar evidențiază pete rotunde punctate albicioase de aceeași formă, ocupând o zonă mare a fundului de ochi cu o densitate maximă în regiunile ecuatoriale și maculare. Spre deosebire de fundus albipunctatus, drusenele dominante sunt mai variabile ca mărime și proeminente mai mult în regiunea maculară.
fundus flavimaculatus, sau fundus cu pete galbene, o boală bilaterală, care, spre deosebire de uniformă, rotundă, cu limite clare de druse dominante, se caracterizează prin depuneri gălbui la nivelul epiteliului pigmentar sub formă de pete.
Angiografia evidențiază adesea blocarea fluorescenței coroidale în câmpul posterior și la periferie, care nu se observă niciodată la drusele ereditare dominante. O altă diferență a fundus flavimaculatus este asocierea sa frecventă cu degenerescenta maculară cu ochi de taur, care nu apare niciodată la drusele ereditare. Acuitatea vizuală este redusă atunci când această patologie este combinată cu boala Stargardt. Fundus flavimaculatus se caracterizează printr-o îngustare a câmpului vizual, ceea ce nu se întâmplă cu drusele.
Distrofia Bietti, sau distrofia cristalină, care prezintă și depozite albicioase pe retină, dar spre deosebire de drusele dominante, acestea au o formă poligonală cu un luciu „alb strălucitor” și sunt localizate în toate straturile retinei. Boala se caracterizează printr-o scădere progresivă a funcției vizuale și distrofie marginală a corneei.

Etiologia drusilor nu este clară. O serie de autori fac presupuneri cu privire la natura lor ereditară. La examenul microscopic, drusele sunt definite ca depozite hialine în circumferința țesuturilor discale și în țesuturile discale. Sunt localizate mai des în fața plăcii cribriforme a sclerei. Mult mai rar sunt situate în spatele plăcii cribriforme. Uneori (foarte rar) var se depune în druză.
Drusen pot apărea doar într-un singur ochi, dar sunt de obicei văzute la ambii ochi. Există cazuri în care ochiul a fost afectat abia după câțiva ani. Drusele pot fi observate la membrii aceleiași familii.
Drusele sunt observate cu fundul de ochi normal, pot fi combinate cu atrofia nervului optic, mai rar drusele sunt combinate cu retinita pigmentară și scleroza tuberoasă. Ele pot apărea cu sindromul Grenblad-Strandberg. În studiul dinamicii pe disc, se observă o creștere a numărului de druse și a dimensiunii acestora.
Literatura de specialitate indică faptul că drusele discului nu sunt moștenite în mod regulat, într-o manieră autosomal dominantă. O. I. Bessmeltseva, V. V. Volkov, A. V. Bocharova raportează pe trei pacienți cu druse ale discului optic. Ei consideră drusele de disc ca fiind neuroopticopatie progresivă. E. Zh. Tron credea că drusele de disc rezultă din proces degenerativ pe disc. De asemenea, se crede că drusenele se formează în legătură cu tulburările metabolice și formarea de substanțe coloidale - mucopolizaharide. Conform studiilor microscopice electronice ale druselor de disc, se determină umflarea prelaminară și distrugerea axonilor, urmată de depunerea de calciu și dezvoltarea formațiunilor nodulare strălucitoare, situate în principal la marginile discului.
Mecanismele patogenezei druselor discului optic rămân neclare. Unii medici cred că drusele sunt rezultatul pe termen lung modificări patologice stratul de fibre nervoase retiniene. R. Seitz (1968), pe baza studiului histochimic al drusenilor, consideră că drusenii se formează din derivați axoplasmatici în timpul unui proces distructiv lent în fibrele nervoase ale zonei discului. Studiile microscopice electronice indică umflarea prelaminară, distrugerea și moartea axonilor, ceea ce duce la dezvoltarea druselor. Cu toate acestea, S. Vouse et al. (1978) pe baza studiilor patohistologice a 52 de ochi cu druse, folosind un complex de metode speciale de colorare a preparatelor, nu au putut identifica primare emergente. modificări degenerative fibre nervoase (axoni). Ei nu susțin ipoteza conform căreia baza etiologică pentru formarea druselor este produsele proceselor distructive care au loc în axoni.

tablou clinic. Au fost determinate oftalmoscopic mai multe focare mici rotunjite cenușii în jurul discului optic. În același timp, acestea ies peste nivelul discului. Mai des sunt localizate în zona marginală a discului, dar rareori apar pe disc, oarecum sub punctul de ieșire al vaselor centrale ale discului.
Funcțiile vizuale cu druse ale nervului optic, de regulă, nu sunt perturbate. În unele observații, poate fi detectată o îngustare concentrică a câmpului vizual și prezența scotoamelor paracentrale datorate comprimării fibrelor nervului optic de către drusele de disc. Acest lucru este valabil mai ales în cazurile în care drusele de disc sunt situate adânc în regiunea canalului sclerocoroidian. Scotoamele din câmpul vizual sunt detectate prin campimetrie sau perimetrie computerizată statică. De obicei, acuitatea vizuală nu este afectată. Pacienții cu druse de disc și tulburări ale câmpului vizual trebuie monitorizați sistematic.
Observațiile clinice indică faptul că drusele apar mai întâi de-a lungul marginilor discului și este mai probabil să apară cu un canal scleral îngust, unde fibrele nervoase sunt mai comprimate de inelul acestui canal.
A. M. Vodovozov a propus o clasificare a drusenilor: ascunse, profunde, explicite și amputate. Imaginea oftalmoscopică cu druse ascunse este exprimată prin margini neclare, uneori margini festonate ale discului, proeminență a discului în lateral corpul vitros până la 1 mm, dilatarea și tortuozitatea venelor retiniene. În astfel de cazuri, imaginea oftalmoscopică este foarte asemănătoare cu discurile optice congestive. Cu druse evidente, pe disc se dezvăluie formațiuni strălucitoare albicioase rotunjite. De obicei, modificările de disc sunt bilaterale, dar drusele sunt adesea mai pronunțate la un ochi. La astfel de pacienți, diagnosticul de drusen nu este dificil. În timp, drusele ascunse se transformă în unele explicite.

(modul direct4)

Datele lui L. Frisen și colab., care au folosit metoda tomografiei computerizate, au arătat că diametrul nervului optic în regiunea retrobulbară cu drusen rămâne normal. Acest fapt este un semn de diagnostic diferenţial semnificativ în fenomenele iniţiale. disc stagnant, în care există o creștere a diametrului nervului optic retrobulbar (distal).
În copilărie, drusele sunt adesea ascunse sub suprafața țesuturilor discului optic, asemănând cu o imagine a manifestărilor inițiale ale unui disc congestiv. Odată cu vârsta, aceste druse ascunse pot deveni evidente. Potrivit lui W. Spencer, în multe cazuri, drusenii sunt de natură ereditară familială și recomandă ca părinții copiilor cu drusi să fie examinați.

Diagnosticare. Cu oftalmoscopie, oftalmologie cu laser și cromo-oftalmoscopie, diagnosticul druselor nervului optic localizat superficial este relativ ușor. Cu toate acestea, se dovedește a fi mai dificil cu drusele localizate profund în țesuturile discului, așa-numitele druse ascunse. În astfel de cazuri, ultrasunetele B-scan și angiografia cu fluoresceină ajută la diagnosticarea corectă. În diagnosticul diferențial al druselor nervului optic, este necesar să se excludă manifestările inițiale ale unui disc congestiv, nevrita optică și pseudonevrita.
În cazuri rare, când este necesar să se facă un diagnostic diferențial între drusele nervului optic și edem papilar, angiografia cu fluoresceină ajută. O angiografie cu fluoresceină cu drusă a nervului optic arată hiperfluorescență marginală festonată. În acest caz, nu există contrast de țesuturi în afara discului. Nu există modificări ale vaselor papilare și retiniene. În cazul edemului de disc, contrastul țesuturilor apare în afara discului pe fondul modificărilor vaselor retiniene și papilare.
Unul dintre semnele de diagnostic diferențial dintre drusele discului optic și discul optic congestiv inițial este faptul, de regulă, a modificărilor bilaterale ale discurilor în timpul stagnării. Cu drusele de disc, modificările sale pot fi unilaterale. Uneori, ochiul este afectat numai după câțiva ani. În același timp, se poate observa o creștere a numărului de druse de disc în timpul observării repetate pe termen lung. Bine vizibile oftalmoscopic, drusele sunt cel mai adesea situate în fața plăcii cribriforme. Așa-numitele druse ascunse, care sunt mai greu de diagnosticat, sunt adesea localizate în spatele plăcii cribriforme. Uneori se depune var în drusi, ceea ce nu se întâmplă cu discurile stagnante.
În cazurile de druse de disc ascunse mare importanță are angiografia cu fluoresceină a fundului de ochi. Potrivit lui P. O. Mukhamadiev, nu există tulburări hemodinamice distincte în vasele retinei în drusele de disc. Discul nervului optic are fluorescență neuniformă: fluorescența discului este uneori îmbunătățită, alteori slăbită. Pe fondul fluorescenței inegale, sunt detectate formațiuni albe rotunde - drusen. Pe măsură ce fluoresceina dispare din venele retiniene, și fluorescența discului se estompează. În același timp, discul drusen se colorează puternic cu fluoresceină. Drusenul provoacă uneori umflarea locală a discului doar în unele zone ale acestuia, care se manifestă prin fluorescența reziduală a discului.
Drusele de disc optic au proprietatea specială de a fluoresce la aceeași lungime de undă ca fluoresceina. Prin urmare, ele pot fi fotografiate fără administrare intravenoasă de fluoresceină folosind filtre care sunt utilizate în angiografia cu fluoresceină. Aceasta este așa-numita autofluorescență adevărată a drusenilor. La administrare intravenoasă O soluție de 10% de druse de fluoresceină o reține și o acumulează. Acest lucru duce la colorarea târzie a druselor cu fluoresceină. Nu se observă transpirație a colorantului de la druză. Fluorescența Drusen este bine definită în faza pre-arterială timpurie.
Astfel, angiografia cu fluoresceină a fundului de ochi cu drusă de disc într-un singur studiu face posibilă excluderea completă a discului optic congestiv.
Cu scopul de a diagnostic diferentiatîntre discul congestiv și drusenul discului optic E. E. Ioileva, P. F. Linnik, A. A. Shpak au examinat 38 de pacienți cu proeminență bilaterală a discului optic de severitate diferită. Pentru studiu, a fost utilizat un sistem de diagnostic bazat pe analiza digitală computerizată a imaginilor fundului de ochi pentru a obține măsurători calorimetrice ale părții intraoculare a nervului optic. Ca rezultat al studiilor, discul optic congestiv a fost identificat la 29 de pacienți. Discul optic pseudocongestiv cauzat de druse a fost identificat la 9 pacienți.
Cu disc drusen, conform tomografiei computerizate și ecografiei, diametrul nervului optic în secțiunea retrobulbară rămâne în intervalul normal, spre deosebire de discul congestiv în tumorile cerebrale, în care diametrul nervului optic este crescut.
Tratamentul druselor nervului optic nu este eficient și nu este efectuat. Prognosticul pentru vedere este favorabil.

Ochii sunt depozite alb-gălbui care se află în epiteliul pigmentar și membrana lui Bruch. Mai sunt numite „coroidită Hutchinson-Tye”, „degenerare cristalină a retinei”, „coroidită familială”, „distrofie hialină”, „coroidită Guttat”, „boala Leventine”, precum și „coroidita superficială a lui Holsous-Batten” sau „Doine”. degenerarea fagurelor". ". S-a stabilit că există o relație semnificativă între prezența druselor ereditare și dezvoltarea bolilor legate de vârstă.

Termenul „drusen dominant” poate fi folosit numai în acele cazuri în care se găsesc la membrii aceleiași familii și sunt confirmate prin examinarea tinerilor, ceea ce indică natura lor ereditară. Drusele sunt moștenite în mod autosomal dominant. Cel mai adesea, ele sunt detectate pentru prima dată la vârsta de 20 până la 30 de ani, dar cazuri rare de druse la vârsta de 8-12 ani sunt descrise în literatură. Variabilitatea expresiei și prezența penetranței genice incomplete au condus adesea la erori genetice în diagnostic.

Trebuie luat în considerare faptul că drusele membranei lui Bruch nu trebuie identificate cu drusele capului nervului optic, deoarece, în ciuda semnelor oftalmologice similare, structura lor este diferită. Cu toate acestea, nu s-au găsit diferențe între drusele membranare ereditare Bruch și drusele care sunt detectate la timp în prezența degenerescenței maculare senile. Acest lucru este confirmat de studii microscopice, histologice și ultrastructurale. În prezent, oftalmologii consideră drusele ereditare ca stadiu inițial al degenerescenței maculare legate de vârstă, care anterior a fost numită degenerescență maculară senilă.

Pacienții cu druse familiale sunt caracterizați de aceeași boală degenerativă ereditară a organelor vizuale. Este destul de des cauza unei scăderi a acuității vizuale în decada a șasea și a șaptea de viață. Numărul de indivizi care s-au îmbolnăvit de ea într-o singură familie este destul de dificil de determinat din cauza expresiei diferite a genei și a penetranței sale incomplete. Drusenul apare mai des la bărbații cu vârsta peste 50 de ani și frecvența lor crește odată cu vârsta.

Videoclipul unui medic despre boală

Patogeneza druselor dominante

Astăzi, sunt luate în considerare trei teorii ale formării druselor:

Teoria transformațională sugerează că drusele se formează ca urmare a transformării directe a celulelor epiteliale pigmentare.
Teoria depozitară sau secretorie sugerează că drusele se formează ca urmare a secreției și acumulării de celule epiteliale pigmentare anormale.
Teoria corovasculară sugerează că drusele sunt produsul degenerării hialine a corocapilarelor sau organizarea hemoragiilor corocapilare. Această teorie a originii drusenilor nu este confirmată în prezent de studiile histologice.

În urma studiilor histologice, s-a constatat că structura drusenului include două componente principale: mucopolizaharidă (sialomucină) și lipide - cerebrozidă. Unii cercetători cred că formarea ambelor substanțe are loc în epiteliul pigmentar alterat degenerativ. În porțiunea interioară a membranei lui Bruch sunt druse, care sunt adiacente epiteliului pigmentar. Ele se formează datorită distrugerii sale autofagale, care este asociată cu o activitate lizozomală anormală. Ulterior, cel mai probabil, lizozomii localizați în celulele epiteliului pigmentar se transformă într-un material amorf care umple zonele colagene interne ale membranei lui Bruch. Prietenii pot avea marimi diferite unele dintre ele sunt calcifiate. Epiteliul pigmentar retinian, care acoperă drusele, suferă o serie de modificări.

În stadiile inițiale ale procesului patologic, pigmentul se disipează în citoplasma celulelor epiteliului pigmentar, precum și degenerarea mitocondriilor și deplasarea nucleului. În etapa finală, celulele degenerate ale epiteliului pigmentar fuzionează cu drusele. Acest lucru duce la formarea de zone în care nu există epiteliu pigmentar. Fotoreceptorii se schimbă și se schimbă distrofic.

În procesul de dezvoltare ulterioară a druselor, se poate dezvolta degenerescența maculară predisciformă non-exudativă sau forma sa disciformă exudativă cu neovascularizare coroidală sau subretiniană. Astfel de transformări sunt mai tipice pentru a cincea și a șasea decadă a vieții unei persoane. În prezența druselor dure, se dezvoltă modificări atrofice, iar dacă există druse moi localizate bilateral, apar epiteliul pigmentar exudativ și alte complicații care determină progresia ulterioară a procesului patologic.

Tabloul clinic

Drusele dominante pot fie proceda fără semne, fie maculopatia se dezvoltă pe fundalul lor la o vârstă fragedă. Sunt situate pe și pot avea formă diferită, dimensiuni și culori, precum și să fie în cantități diferite (single sau multiple). De asemenea, tabloul lor oftalmologic nu este același, nici măcar în aceeași familie.

Inițial, drusenele sunt mici pete rotunde care arată mai deschise decât fundalul înconjurător al fundului de ochi. În timp, acestea devin o culoare galben strălucitor. În stadiile inițiale ale procesului patologic, acestea pot fi identificate folosind. Dar există o altă opinie în această privință: drusele, care sunt localizate în interiorul capului nervului optic, sau mai multe, care acoperă aproape întreg fundul de ochi, sunt drusiene dominante. În cele mai multe cazuri, acestea sunt detectate în periferia mijlocie și în zona centrală. Foarte rar, drusele sunt absente în centru și sunt vizualizate doar la periferia mijlocie. Pot fi situate și la periferie și au un pigment reticulat. În acest caz, drusenele sunt asemănătoare cu distrofia reticulară a lui Sjögren și seamănă cu „un ciorchine de struguri”.

După ceva timp, dimensiunea și numărul de drusen crește. Ele pot fuziona, calcifica și ridica retina senzorială. Foarte rar numărul lor scade. Există, de asemenea, modificări ale epiteliului pigmentar care acoperă drusele. Poate deveni mai subțire și poate pierde pigmentul, în jurul druselor apar grupuri de pigment. Aceste modificări ale epiteliului pigmentar au loc în macula dintre druse. În unele cazuri, acestea duc la atrofia celulelor epiteliului pigmentar.

Există două tipuri de druse: tari și moi. Drusele solide au o formă sfărâmicioasă. Sunt multiple, de dimensiuni mici si hialinizate, adesea calcificate, situate separat. În drusele moi, materialul hialin este distrus. Sunt mai mari și tind să se îmbine.

Localizarea drusenelor este diferită: fie sub membrana bazală a epiteliului pigmentar, fie în stratul coriocapilar. În cele mai multe cazuri, acestea sunt asimptomatice și sunt depistate întâmplător în timpul unui examen oftalmologic, chiar dacă sunt localizate în fosă. Uneori, pacienții se plâng de prezența metamorfopsiei. La examinare, defecte ale câmpului vizual și o scădere a acuității vizuale nu sunt detectate.

Una dintre metodele de diagnosticare a druselor dominante este angiografia cu fluoresceină. Încep să aibă fluorescență primele etape dezvoltare, iar apoi intensitatea crește. În etapele ulterioare, în faza venoasă, intensitatea fluorescenței scade. Această metodă poate dezvălui mai multe druse decât cu oftalmoscopie. Drusele solide pe FA arată ca puncte hiperfluorescente separate, situate în locurile de acumulare a acestora. Extrem de rar, angiogramele cu fluoresceină vizualizează hipofluorescența druselor, care se datorează pigmentării sau calcificării lor.

Diagnostic diferentiat

Depozite gălbui sau albicioase situate la polul posterior globul ocular, poate fi observată nu numai în prezența druselor dominante, ci și în cazul altor boli care sunt legate de sindromul „retinei pete”.

Deci, fundus punctatus albescens, sau abiotrofia punctată albă a fundului de ochi, este o boală în care focarele albe, foarte asemănătoare cu drusele, sunt determinate pe periferia mijlocie a fundului de ochi. Cu această boală, acuitatea vizuală este redusă drastic și apare nictalopia progresivă. Este similar cu formele precoce ușoare.

Fundus cu puncte albe, sau fundus albipunctatus, este o boală ereditară bilaterală care, conform tabloului oftalmoscopic, este similară atât cu boala anterioară, cât și cu drusele ereditare. Se desfășoară fără scăderea acuității vizuale, are un curs neprogresiv și un caracter permanent al orbirii nocturne. În timpul oftalmoscopiei, se pot detecta pete albicioase punctate, rotunjite, de aceeași formă, situate la nivelul epiteliului pigmentar. Ele ocupă o zonă mare a fundului de ochi. Regiunea de localizare maximă este zona ecuatorială și zona maculară. Spre deosebire de fundus albipunctatus, dimensiunile drusenelor dominante sunt mai variabile și prominează într-o măsură mai mare în regiunea maculară.

Fundusul cu pete galbene, sau fundus flavimaculatus, este o boală bilaterală. Spre deosebire de rotund, chiar, având limite clare de druse dominante, se manifestă prin depozite gălbui situate sub formă de pete la nivelul epiteliului pigmentar. Angiografia evidențiază adesea blocarea fluorescenței coroidale în câmpul posterior și periferie, care nu apare niciodată cu drusele ereditare dominante. Fundus flavimaculatus este adesea cu degenerescență maculară, care se desfășoară într-un model de ochi de taur, ceea ce nu este niciodată cazul cu drusele ereditare. În cazul unei combinații a acestei boli cu boala Stargardt, acuitatea vizuală scade. De asemenea, în prezența fundus flavimaculatus, este detectată o îngustare a câmpului vizual, ceea ce nu este tipic pentru Drusen.

Distrofia cristalină, sau distrofia lui Bietti, se caracterizează și prin prezența unor depozite albicioase pe retină. Ele, spre deosebire de drusele dominante, sunt localizate în toate straturile retinei, de formă poligonală și au un luciu „alb strălucitor”. Cu această boală se dezvoltă distrofia marginală și funcțiile vizuale scad progresiv.

Termenul „druze” în traducere din Limba germanăînseamnă fier. Această formațiune este un depozit în epiteliul pigmentar și membrana lui Bruch și are o culoare alb-gălbuie.

Pentru prima dată, drusenii au fost descriși în 1854 de către histologul Veld, puțin mai târziu Donders a descris tabloul lor clinic. În literatură, drusele dominante ereditare sunt descrise sub diferite denumiri (coroidită Holsous-Batten superficială, coroidită Guttat, coroidită familială, coroidită Hutchinson-Tye, degenerare în fagure Doine, distrofie hialină, boala leventină, degenerare cristalină a retinei).

Datorită histologică similară și tablou clinic s-a constatat că toate aceste boli reprezintă una și aceeași patologie. În 1983, Hyman și colab. au descoperit că există o relație semnificativă între degenerescenta maculară legată de vârstă și drusele ereditare.

Termenul drusen dominant denotă doar acele modificări care sunt detectate la membrii aceleiași familii, precum și cele detectate la o vârstă fragedă, ceea ce indică caracterul ereditar al educației. Modul de moștenire a drusenilor este autosomal dominant. Cel mai adesea, boala este diagnosticată la tineri la vârsta de 20-30 de ani, dar există cazuri de diagnosticare mai precoce (8-12 ani). În același timp, la efectuarea unui diagnostic, erorile genetice nu sunt excluse, care pot fi explicate prin imaginea genică incompletă sau variabilitatea expresiei acesteia.

Drusele lui Bruch și drusele discului optic sunt diverse boli. În exterior, cu oftalmoscopie, ambele aceste formațiuni sunt similare, dar evaluarea histologică relevă diferențe. În același timp, drusele și formațiunile lui Bruch care sunt detectate pe fondul degenerescenței maculare senile sunt similare atât ca structură macroscopică, cât și histologică. În acest sens, sunt considerate druze ereditare stadiul inițial degenerescenta maculara legata de varsta.

În 1977, omul de știință Gass a descoperit că pacienții la care au fost detectate druse de familie în timpul oftalmoscopiei suferă și de o altă boală degenerativă ereditară a ochiului. Acesta este motivul pierderii vederii la o vârstă mai înaintată (60-70 de ani). Datorită particularităților genei, poate fi dificil să se stabilească numărul real de persoane bolnave din cadrul aceleiași familii. Pe baza datelor obținute din numeroase studii, s-a stabilit că probabilitatea de a dezvolta drusen crește odată cu vârsta, iar bărbații sunt mai predispuși la această boală.

Videoclipul doctorului nostru despre druzi

Patogeneza

În total, sunt cunoscute trei teorii care explică formarea druselor:

Ipoteza transformațională se bazează pe faptul că drusele sunt formate din celulele epiteliale pigmentare care suferă transformare.
Teoria depozitarului (secretor) explică formarea druselor prin depunerea celulelor anormale ale epiteliului pigmentar, care apare prin secreție.
Teoria coriovasculară sugerează că drusele sunt produsul degenerescării hialine care afectează coriocapilarele, precum și organizarea hemoragiilor coriocapilare. Această teorie, spre deosebire de altele, nu are dovezi histologice.

În timpul analizei histologice a drusenului, s-a constatat că în compoziție există două componente principale: cerebroside, care este o lipidă, și sialomucin, care este o mucopolizaharidă. Oamenii de știință cred că aceste substanțe se formează în timpul degenerarii celulelor epiteliale pigmentare. Drusele din partea interioară a membranei lui Bruch sunt adiacente epiteliului pigmentar și se formează în timpul distrugerii autofagale, care este asociată cu o activitate lizozomală crescută. Pe măsură ce procesul patologic progresează, majoritatea lizozomilor care sunt localizați în epiteliul pigmentar se transformă treptat într-un material amorf. Această substanță umple zona interioară de colagen din regiunea membranei lui Bruch. Mărimea druselor poate varia, în plus, se pot calcifica.

În același timp, celulele pigmentare ale epiteliului suferă și ele transformare. În primul rând, pigmentul se disipează în citoplasmă, ceea ce duce la degenerarea mitocondrială și la translocarea nucleară. În cele din urmă, celulele epiteliului pigmentar fuzionează cu drusele, adică se formează zone lipsite de epiteliul pigmentar. Celulele fotoreceptoare sunt deplasate și, de asemenea, supuse distrofiei. Formarea druselor pe fondul transformării celulelor epiteliale pigmentare vorbește în favoarea teoriei transformării, în timp ce depunerea celulelor pigmentare alterate favorizează teoria secretorie.

Odată cu creșterea în continuare a drusenelor, apare fie degenerescența maculară predisciformă non-exudativă, fie forma disciformă exudativă, însoțită de neovascularizare subretiniană sau coroidală. De obicei, astfel de modificări se formează până la vârsta de 50-60 de ani. Drusele dure duc la dezvoltarea atrofiei celulare, iar cele moi sau confluente duc la desprinderea exudativă a epiteliului pigmentar.

Tabloul clinic

Uneori, drusele pot să nu fie însoțite de niciun simptom, dar în unele cazuri se formează maculopatie, inclusiv la pacienții tineri. Cu oftalmoscopie, poate fi detectat un număr diferit de druse, care diferă ca formă, culoare, dimensiune. Manifestările externe sunt foarte diverse.

Cel mai adesea, în stadiile incipiente, drusenele apar ca mici pete rotunjite, care sunt mai ușoare decât țesutul înconjurător al fundului de ochi. În timp, drusele devin galbene. Unii autori consideră că este mai ușor de identificat semne timpurii druse pe angiografie decât pe oftalmoscopie. Cu toate acestea, nu toți oamenii de știință împărtășesc acest punct de vedere. De obicei, drusenele situate medial de discul optic sunt dominante. Numiți și dominante sunt multiple drusele care acoperă cea mai mare parte a fundului de ochi. De obicei pot fi detectate în regiunea centrală și în periferia mijlocie. Foarte rar, drusele sunt absente în centru și sunt localizate doar la periferia mijlocie. Cu localizarea periferică a druselor și a pigmentului reticular, modificările fundului de ochi seamănă cu un ciorchine de struguri sau cu distrofia reticulară Sjögren.

Pe măsură ce procesul progresează, numărul de druse și dimensiunea lor crește, acestea sunt predispuse la fuziune și calcificare. Zona senzorială a retinei crește treptat. Foarte rar, numărul de druse scade. Modificările afectează și epiteliul pigmentar, situat deasupra druselor. Devine vizibil mai subțire, cantitatea de pigment scade și insule de pigment pot fi identificate în jurul druselor. Astfel de modificări pot apărea în macula, ele sunt adesea însoțite de distrofia celulelor epiteliale.

Conform clasificării lui Sarks (1996), se disting două tipuri de drusen:

Drusele solide sunt leziuni mici, multiple, hialinizate, care sunt adesea calcificate, sfărâmicioase și nu se unesc.
Drusele moi sunt mari, tind să se îmbine, iar materialul hialin din ele este de obicei distrus.

Drusele sunt situate deasupra sau sub membrana bazală, mai rar sunt detectate în stratul coriocapilar. De obicei, drusele nu sunt însoțite de simptome și sunt o descoperire incidentală în timpul oftalmoscopiei. Rareori, pacienții se plâng de metamorfopsie (cu un aranjament foveal de druse). Defectele câmpului vizual sau scăderea acuității vizuale nu sunt de obicei detectate.

La angiografia cu fluoresceină, drusele strălucesc chiar și în fazele incipiente. Intensitatea strălucirii crește treptat. În faza venoasă, intensitatea fluorescenței scade rapid. Cel mai adesea, angiografia evidențiază mai multe druse decât oftalmoscopia. Drusele solide apar ca puncte hiperfluorescente izolate pe angiografie, chiar dacă par a fi confluente. Foarte rar, calcificarea sau pigmentarea druselor duce la hipofluorescența acestora.

Diagnostic diferentiat

Este necesar să se distingă drusele de o serie de boli care sunt însoțite de depozite albe sau galbene în polul posterior al globului ocular. Toate aceste boli sunt unite de sindromul retinei Flecked:

Fundus punctatus albescens este o abiotrofie cu puncte albe a fundului de ochi, care este însoțită de formarea de focare albe care seamănă cu aspectul druselor. Sunt situate în periferia mijlocie a ochiului. Boala este însoțită de o scădere bruscă a acuității vizuale, nictalomie progresivă, care are caracteristici similare cu forme ușoare și timpurii de abiotrofie pigmentară retiniană.
Fundus albipunctatus (fundus cu puncte albe) este o patologie ereditară bilaterală care are asemănări cu boala anterioară. Principala diferență este un curs neprogresiv, nicio scădere a funcției vizuale și orbirea nocturnă staționară. Cu oftalmoscopie pot fi detectate pete rotunjite albicioase, care sunt situate la nivelul epiteliului pigmentar si acopera intregul fundus al ochiului, in special macula si regiunea ecuatoriala. Drusele dominante au o dimensiune diferită și sunt mai proeminente în zona maculei.
Fundus flavimaculatus (fundus cu pete galbene) este un proces bilateral în care există depozite pete gălbui în epiteliul pigmentar. În timpul angiografiei, blocarea fluorescenței coroidale poate fi observată în periferie și în polul posterior. Cu drusele dominante, astfel de modificări nu sunt înregistrate. De asemenea, această patologie este adesea combinată cu distrofia maculară ca un ochi de taur. Acuitatea vizuală scade odată cu dezvoltarea bolii Stargardt. De asemenea, are loc o îngustare a câmpului vizual, ceea ce nu se întâmplă cu drusele.
Distrofia lui Bietti (distrofia cristalină) este însoțită de depozite albicioase în zona retinei, care au formă poligonală și au un luciu alb strălucitor. În același timp, pierderea vederii și distrofia marginală a retinei sunt progresive.