"Īpašie" vai "saulainie bērni"- genoma patoloģijas sindroma nesēji, kuros 21 pārim divu normālu hromosomu komplekta vietā ir trīs homologi (trisomija), kā rezultātā kariotipu pārstāv 47 hromosomu kopa, nevis standarta 46 hromosomu kopa. Rūpes par "saulainajiem bērniem" nozīmē neticami lielus morālus, ētiskus, psiholoģiskus un finansiālus centienus visas dzīves garumā. Tāpēc vecākiem vajadzētu adekvāti novērtēt savas spējas izturēt šo nastu. Agrīna augļa diagnostika, lai identificētu Dauna sindromu, palīdz iepriekš noskaidrot situāciju, ja tas tiek apstiprināts, izsvērt plusus un mīnusus šāda bērna rehabilitācijas ziņā un izdarīt sev sarežģītu izvēli.
Galvenā informācija
Trisomija ir viena no visizplatītākajām ģenētiskajām anomālijām. Joprojām nav precīzi zināms, kas to izraisa.
"Īpašie bērni" var piedzimt pilnīgi jebkurā ģimenē. Tas nav atkarīgs no vecāku dzīvesveida, veselības stāvokļa, bagātības un izglītības, ādas krāsas vai tautības. Ne jau vecākiem, bet bērnam bija tāds liktenis. Un radinieku uzdevums ir palīdzēt viņam iziet no augšas paredzēto ceļu. Šie bērni mums ir doti, lai mēs iemācītos mīlēt.
"Kad mīlestības spēks pārspēj mīlestības spēku, cilvēce iepazīs pasauli." (Džimijs Hendrikss)
Kā likums, tie, kam izdodas tikt galā ar šoku, pieņemt un samīļot savu "saulaino bērnu", saprot, ka tas nebūt nav "sods", bet gan "svētība"! Galu galā “neparasti gaišs bērns” ļauj viņiem saprast, kas dzīvē ir patiešām svarīgs.
Mīlestības nepieciešamība šajos bērnos ir daudz spēcīgāka. Bez tā viņi mirst vārda tiešākajā nozīmē. Viņu saikne ar mīļoto cilvēku ir patiesi fenomenāla, īpaši ar māti. Skumja statistika: tikai puse no internātskolā nosūtītajiem “dūniem” dzīvo līdz gadam, lielākā daļa mirst no “nevajadzības” sajūtas.
Šobrīd zinātnei nav efektīvi līdzekļi izlabojiet šo anomāliju. Vairāki pētniecības centri veic daudzsološus pētījumus un attīstību, taču par konkrētiem rezultātiem runāt ir pāragri. Panākumi ir manāmi tikai blakusslimību ārstēšanā.
Rehabilitācija, pirmkārt, ir vērsta uz sociālo adaptāciju un ietver: motorisko prasmju attīstību un nostiprināšanu, psiholoģiskos, logopēdiskos, attīstošos, vispārizglītojošos un izglītojošos treniņus un programmas. Vēlams izrakstīt nootropos stimulējošus medikamentus – aminolonu, cerebrolizīnu, B vitamīnus.A lai samazinātu traucējumu rašanās risku nervu sistēma grūtniecēm tiek nozīmētas folijskābes piedevas.
Ir daudz pārbaudītu treniņu, paņēmienu un metožu, kas dod taustāmus un efektīvus rezultātus. Interesantākais ir tas, ka šie bērni brīnišķīgi saprotas ar dzīvniekiem – delfīniem un zirgiem, kuri nezina vārdu "diagnoze" un pret visiem izturas ar cilvēkam neraksturīgu maigumu un siltumu, veidojot individuālu konfidenciālu kontaktu ar katru pacientu. Rezultātā šāda komunikācija palīdz mazajam cilvēciņam nofiksēt uzmanību, mazina nogurumu, attīsta runas prasmes, motoriku un vājos muskuļus, paplašina redzesloku un uzlabo psihoemocionālo stāvokli. Zinātnieki uzskata, ka delfīnu hidrolokatoru ultraskaņas viļņi pozitīvi ietekmē imūnās un nervu sistēmas veidošanos un attīstību.
Pateicoties taustes kontaktam, bērni apgūst un iegaumē pozitīvus komunikācijas un uzvedības modeļus nepazīstamā vidē un vēlāk vieglāk pielāgojas sociālajā vidē. Ar patiesu ticību, mīlestību, rūpēm un pieķeršanos jūs varat sasniegt pārsteidzošus rezultātus un izaudzināt pilnīgi atbilstošu bērnu, kurš spēj apgūt visas nepieciešamās prasmes.
Indikācijas
Pirmsdzemdību izmeklējumi, kas tiek veikti augļa intrauterīnās attīstības periodā, ietver skrīninga programmu (riska un draudu pakāpes novērtēšanu) un pareizu diagnozi (diagnozi). Viņu mērķis ir identificēt iespējamās novirzes un dažādu hromosomu pāru genoma patoloģiju identificēšana: 21 (Down), 18 (Edvards), 13 (Patau), kā arī sirds muskuļa ģenēzes pārkāpumu noteikšana intrauterīnās attīstības stadijā. Šie ģenētiskie testi tiek piedāvāti ģimenēm, kurām iespējamās briesmas ir pietiekami lielas.
Sindroma nēsātāji izceļas ar vāju imūnsistēmu, bieži ir pakļauti citu slimību un iedzimtu anomāliju attīstības riskam, viņiem ir izteiktas intelektuālās un ārējās atšķirības: saplacināta seja ar plakanu deguna tiltu un pakausi; deguns un plats kakls ir īsi; plaši novietotas nedaudz slīpas acis ar papildu plakstiņu kroku deguna tiltā; locītavas ir hipermobilas, muskuļu tonuss ir zems; ekstremitātes ar maziem pirkstiem, mazattīstīta vidējā falanga un savīti mazais pirksts; atvērta mute ar izliektām aukslējām; deformētas krūtis.
Kontrindikācijas un komplikācijas
Riski var rasties invazīvo izmeklējumu stadijā, ko papildina instrumentu ieviešana iekšā.
Cenas un klīnikas
Pakalpojumu cenas rehabilitācijas centri būtiski atšķiras. Jebkurā gadījumā ārstēšanas, procedūru un apmācību izvēle noteikti ir individuāli jāvienojas ar specializētiem speciālistiem un ar to saistīto slimību augsti specializētiem ārstiem.
(trisomija 21. hromosomā) ir viena no genoma patoloģijas formām, kurā visbiežāk kariotipu attēlo 47 hromosomu parasto 46 vietā, jo 21. pāra hromosomas, nevis parastās divas, ir trīs. kopijas (trisomija).
Stāsts
Angļu ārsts Džons Lengdons Dauns bija pirmais 1862. gadā, kurš aprakstīja un raksturoja sindromu, kas vēlāk tika nosaukts viņa vārdā, kā formu. garīgi traucējumi. Epikanta dēļ Dauns lietoja terminu mongoloīdi (sindromu sauca arī par "mongolismu"). Dauna sindroma jēdziens līdz 1970. gadiem bija ļoti saistīts ar rasismu.
Divdesmitajā gadsimtā Dauna sindroms kļuva diezgan izplatīts. Pacienti tika novēroti, bet tikai nelielu daļu no simptomiem varēja apturēt. Lielākā daļa pacientu nomira kā zīdaiņi vai bērni.
Līdz 20. gadsimta vidum Dauna sindroma cēloņi palika nezināmi, taču bija zināma saistība starp iespējamību iegūt bērnu ar Dauna sindromu un mātes vecumu, kā arī bija zināms, ka visas rases skar sindroms. Pastāvēja teorija, ka sindromu izraisīja ģenētisku un iedzimtu faktoru kombinācija. Citas teorijas uzskatīja, ka to izraisījusi trauma dzemdību laikā.
Līdz ar kariotipa izpētes tehnoloģiju atklāšanu pagājušā gadsimta piecdesmitajos gados kļuva iespējams noteikt hromosomu anomālijas, to skaitu un formu. 1959. gadā Žeroms Ležēns atklāja, ka Dauna sindromu izraisa 21. trisomija.
Dauna sindroma epidemioloģija
Dauna sindroms nav reta patoloģija – vidēji no 700 dzemdībām ir viens gadījums; šobrīd pirmsdzemdību diagnozes dēļ ar Dauna sindromu dzimušo bērnu biežums ir samazinājies līdz 1 no 1100. Zēniem un meitenēm anomālija notiek vienādi.
Dauna sindroma formas
Apmēram 91% gadījumu rodas nepārmantots slimības variants - vienkāršs pilnīgs trisomija 21 hromosoma hromosomu nesadalīšanās dēļ mejozes laikā. Apmēram 5% pacientu ir mozaīcisms(ne visas šūnas satur papildu hromosomu). Citos gadījumos sindromu izraisa sporādiski vai iedzimti 21. hromosomas translokācija. Parasti šādas translokācijas rodas 21. hromosomas centromēra un citas akrocentriskas hromosomas saplūšanas rezultātā. Pacientu fenotipu nosaka trisomija 21q22. Bērna ar Dauna sindromu atkārtošanās risks vecākiem ar normālu kariotipu ar normālu trisomiju bērnam ir aptuveni 1%.
Informācija par šīm retajām formām ir nozīmīga vecākiem, jo risks iegūt citus bērnus ar Dauna sindromu ir atšķirīgs dažādas formas. Tomēr šīs atšķirības nav tik svarīgas, lai izprastu bērnu attīstību. Lai gan profesionāļi mēdz uzskatīt, ka bērni ar Dauna sindroma mozaīkveida formu savā attīstībā atpaliek mazāk nekā bērni ar citām šī sindroma formām, pietiekami pārliecinošu salīdzinošu pētījumu par šo tēmu pagaidām nav.
Dauna sindroma diagnostika un klīniskā aina
Grūtniece var tikt pārbaudīta, lai noteiktu augļa anomālijas. Daudzas regulāras pirmsdzemdību pārbaudes var noteikt Dauna sindromu auglim. Piemēram, ir specifiskas sindroma ultraskaņas pazīmes. Ģenētiskās konsultācijas ar ģenētiskajiem izmeklējumiem (amniocentēze, horiona biopsija, kordocentēze) parasti tiek piedāvātas ģimenēm, kurās ir vislielākais risks piedzimt bērnam ar Dauna sindromu. ASV invazīvas un neinvazīvas pārbaudes ir pieejamas visām sievietēm neatkarīgi no viņu vecuma. Tomēr invazīvās izmeklēšanas nav ieteicamas, ja sieviete ir vecāka par 34 gadiem un neinvazīvie izmeklējumi nav uzrādījuši iespējamās novirzes.
bērns ar raksturīgās iezīmes raksturīgs Dauna sindromam (epikants, plakana seja, atvērta mute, palielināta mēle, mazs deguns utt.)
Amniocentēze un horiona biopsija tiek uzskatīti par invazīviem izmeklējumiem, jo to laikā sievietes dzemdē tiek ievietoti dažādi instrumenti, kas rada zināmu dzemdes sieniņu bojājumu, augļa vai pat spontāna aborta risku. Aborta risks ar horiona biopsiju ir 1%, ar amniocentēzi - 0,5%.
Ir vairāki neinvazīvi izmeklējumi, un tos parasti veic pirmā trimestra beigās vai otrā trimestra sākumā. Katrā no tiem ir iespēja iegūt viltus pozitīvu rezultātu, tas ir, izmeklēšanā tiks atklāts, ka auglim ir Dauna sindroms, lai gan patiesībā tas ir vesels. Pat ar vislabākajiem izmeklējumiem sindromu atklāšanas iespējamība ir 90-95%, viltus pozitīvais rādītājs ir 2-5%.
Šobrīd aminocentēze tiek uzskatīta par visprecīzāko izmeklējumu. Lai iegūtu rezultātus, sievietei analīzei jāņem amnija šķidrums, kurā vēlāk tiek atklātas augļa šūnas. Laboratorijas darbi var ilgt vairākas nedēļas, bet iespējamība pareizs rezultāts- 99,8%. Viltus pozitīvu rezultātu rādītājs ir ļoti zems.
Dauna sindroma raksturīgās iezīmes
Parasti Dauna sindromu pavada šādas ārējās pazīmes (saskaņā ar datiem no Downside Up Center brošūras):
- "plakana seja" - 90%
- brahicefālija (neparasts galvaskausa saīsinājums) - 81%
- ādas kroka uz kakla jaundzimušajiem - 81%
- epikants (vertikāla ādas kroka, kas aptver mediālo kantusu) - 80%
- locītavu hipermobilitāte - 80%
- muskuļu hipotensija - 80%
- plakana pakauša daļa - 78%
- īsās ekstremitātes - 70%
- brahimezofalangija (visu pirkstu saīsināšana vidējo falangu nepietiekamas attīstības dēļ) - 70%
- katarakta pēc 8 gadu vecuma - 66%
- atvērta mute (zemā muskuļu tonusa un aukslēju īpašās struktūras dēļ) - 65%
- zobu anomālijas - 65%
- 5. pirksta klinodaktilija (izliektais mazais pirksts) - 60%
- izliektas ("gotikas") aukslējas - 58%
- plakans deguna tilts - 52%
- rievota mēle - 50%
- šķērsvirziena plaukstu kroka (saukta arī par "pērtiķi") - 45%
- īss plats kakls - 45%
- CHD (iedzimta sirds slimība) - 40%
- īss deguns - 40%
- šķielēšana (šķielēšana) - 29%
- krūškurvja deformācija, rievas vai piltuves formas - 27%
- vecuma plankumi uz varavīksnenes malas = Brushfield plankumi - 19%
- episindroms - 8%
- stenoze vai atrēzija divpadsmitpirkstu zarnas - 8 %
- iedzimta leikēmija - 8%.
Precīza diagnoze ir iespējama, pamatojoties uz kariotipa asins analīzi. Diagnozi nevar noteikt, pamatojoties tikai uz ārējām pazīmēm.
Prognoze
Garīgās atpalicības izpausmes pakāpe un runas attīstība ir atkarīga gan no iedzimtiem faktoriem, gan no darbībām ar bērnu. Bērni ar Dauna sindromu ir apmācāmi. Nodarbības ar viņiem pēc īpašām metodēm, ņemot vērā viņu attīstības un uztveres īpatnības, parasti noved pie labiem rezultātiem. Papildu hromosomas klātbūtne izraisa vairāku fizioloģisku pazīmju parādīšanos, kā rezultātā bērns attīstīsies lēnāk un nedaudz vēlāk nekā viņa vienaudži iziet cauri visiem bērniem raksturīgiem attīstības posmiem. Mazulim būs grūtāk mācīties, tomēr lielākā daļa bērnu ar Dauna sindromu var iemācīties staigāt, runāt, lasīt, rakstīt un parasti darīt lielāko daļu to, ko var darīt citi bērni.
Pieaugušajiem ar Dauna sindromu ir pieaudzis paredzamais mūža ilgums – mūsdienās parastais dzīves ilgums pārsniedz 50 gadus. Daudzi cilvēki ar šo sindromu apprecas. Vīriešiem ir ierobežots spermatozoīdu skaits, un lielākā daļa vīriešu ar Dauna sindromu ir neauglīgi. Sievietēm ir regulāras menstruācijas. Vismaz 50% sieviešu ar Dauna sindromu var būt bērni. 35-50% bērnu, kas dzimuši mātēm ar Dauna sindromu, piedzimst ar Dauna sindromu vai citām novirzēm.
Slimība "Dauna sindroms", ko izraisa hromosomu komplekta anomālija (autosomu skaita vai struktūras izmaiņas), kuras galvenās izpausmes ir garīga atpalicība, pacienta īpatnējs izskats un iedzimtas malformācijas. Viena no visbiežāk sastopamajām hromosomu slimībām, kas sastopama vidēji 1 no 700 jaundzimušajiem. Abi dzimumi tiek ietekmēti vienādi.
Lielākajā daļā gadījumu slimības pamatā ir trisomija 21. hromosomu pārī, tas ir, divu hromosomu vietā ir trīs, un tāpēc visas šūnas satur 47 hromosomas [kariotips 47, XX (XY), + 21 ]. Kopš bērnu piedzimšanas biežuma ar D. b. strauji palielinās sievietēm, kas vecākas par 35-40 gadiem, tiek uzskatīts, ka papildu 21. hromosoma vairumā gadījumu rodas hromosomu nedisjunkcijas rezultātā sievietes dzimumšūnas nobriešanas laikā. Apmēram 1/3 gadījumos D. būtu. saistīta ar hromosomu nesadalīšanu vīriešu dzimumšūnā.
Reti (2-3% pacientu) konstatē hromosomu komplekta mozaīku: dažām šūnām ir normāls 46 hromosomu komplekts, citām - 47 ar papildu 21. hromosomu. Šajos gadījumos D. b. galveno simptomu izpausmes pakāpe. var atšķirties atkarībā no šūnu skaita ar patoloģisku hromosomu komplektu.
4-5% gadījumu, īpaši piedzimstot bērniem ar D. b. vienā ģimenē atkārtoti pacienti konstatē nevis trisomiju, bet gan 21. hromosomas translokāciju uz kādu no D vai g grupas hromosomām. Šī retā D. forma būtu. ir iedzimta anomālija un nav atkarīga no mātes vecuma, tāpēc slima bērna pārdzimšanas risks šajā ģimenē ir augsts.
Patoloģiskā anatomija. Mirušo pacientu nervu sistēmas morfoloģiskajā izpētē ir raksturīga smadzeņu izmēra un masas samazināšanās, priekšējās un citu daivu nepietiekama attīstība, vāja vagu diferenciācija un smadzeņu apgriezieni. Dažos gadījumos ir anomālijas smadzeņu un lielo smadzeņu trauku attīstībā. Histoloģiski ir diferenciācijas pārkāpums nervu šūnas un nepietiekama smadzeņu un muguras smadzeņu nervu šķiedru mielinizācija. Iekšējo orgānu izmērs ir samazināts. Ir endokrīno dziedzeru, īpaši vairogdziedzera, virsnieru garozas un dzimumdziedzeru hipoplāzija. Aknās - tauku vakuolizācija, fibroze. Aorta ir šaura, tās sienas ir plānas, lielie asinsvadi ir mazāka diametra. Bieži tiek atzīmētas iedzimtas sirds, kuņģa-zarnu trakta un citu orgānu anomālijas.
Apsveriet Dauna sindroma etioloģiju
Šī slimība rodas nejauši. Kā zināms, Dauna sindroms nav parakstīts nevienai uzvedībai vai faktoru ietekmei. vide. Iespēja, ka bērns piedzims ar Dauna sindromu, ir 1%, neatkarīgi no mātes vecuma. Tomēr Dauna sindroma risks palielinās līdz ar mātes vecumu. Vecākiem, kuriem ir bērns ar Dauna sindromu, kas saistīts ar aizvietotu 21 hromosomu pāra trisomiju, pastāv liela iespējamība, ka Dauna sindroms var atkārtoties nākamajās grūtniecībās. Hromosomu aizstāšana notiek, kad vienas hromosomas gabals pievienojas citai. Ja iegūtajā apaugļotajā olšūnā ir 14 hromosomu komplekts ar 21 pāra hromosomu gabalu, tad reproduktīvajām šūnām būs 21 hromosomas komplekts. Pat ja cilvēkam nav redzamu Dauna sindroma izpausmju, tad viņš tik un tā ir Dauna sindroma gēna "nesējs".
Taču tiem vecākiem, kuru bērnam ir Dauna sindroms, ir svarīgi apzināties, ka viņi paši nav Dauna sindroma "nesēji". Šādās situācijās nav riska attīstīt Dauna sindromu turpmākajās grūtniecībās.
Zinātnieki jau sen ir veikuši pētījumus par defektiem, kas rodas 21 hromosomu pāra reģionā. 88% gadījumu no mātes tiek iegūta papildu 21. hromosomas kopija. 8% gadījumu tas iegūts no tēva. Atlikušajos 2% no visiem gadījumiem Dauna sindroms rodas mitotisko kļūdu dēļ - kļūdu šūnu dalīšanā, kas rodas pēc apaugļošanas procesa, kad olšūna un spermatozoīdi ir savienoti.
Mātes vecums un Dauna sindroms
Zinātnieki ir identificējuši tādu modeli, ka līdz ar mātes vecumu Dauna sindroma iespējamība palielinās. Tāpēc vecākai sievietei, visticamāk, būs bērns ar Dauna sindromu. Taču, salīdzinot ar vispārējiem rādītājiem, vecākām sievietēm ir mazāk bērnu, t.i. sievietes nevēlas dzemdēt bērnus vēlākā vecumā. Tikai 9% no visām grūtniecībām notiek sievietēm, kuras ir vecākas par 35 gadiem, bet tikai aptuveni 25% no visiem bērniem, kas dzimuši pieaugušām mātēm, ir Dauna sindroms.
Dauna sindroma rašanās ir atkarīga no mātes vecuma. Daudzi ārsti iesaka sievietēm, kuras ir vecākas par 35 gadiem un plāno grūtniecību, iziet īpašu pārbaudi. Iespējamība, ka sievietei, kas jaunāka par 30 gadiem, piedzims bērns ar Dauna sindromu, ir mazāka nekā 1 no 1000, bet iespēja piedzimt ar Dauna sindromu palielinās sievietēm, kuras ir vecākas par 35 gadiem. Kā minēts iepriekš, ar vecumu šīs slimības attīstības iespēja ievērojami palielinās, tāpēc, ja sieviete ir vecāka par 42 gadiem, tad risks ir 1 no 60, bet 49 gadu vecumā - 1 no 12.
Ārstēšana.
Bērnus ar Dauna sindromu ir mēģināts ārstēt ar vairogdziedzera un hipofīzes hormoniem, taču šīs metodes vēl ir izstrādes stadijā. Tāpat kā citiem sava līmeņa garīgi atpalikušiem bērniem, arī cilvēkiem ar Dauna sindromu var iemācīt ikdienas prasmes, kustību koordināciju, runu un citas vienkāršas, ikdienā nepieciešamas funkcijas.
Dauna sindroms ETIOLOĢIJA Trisomija visā 21. hromosomā vai tās lielākajā daļā Pilnīga trisomija 21. hromosomā 94% Mozaisms, kas apvieno trisomiju ar normālu hromosomu kopu * 2,4% 21. hromosomas vai lielākās tās daļas translokācija uz garajām hromosomām 21. hromosoma ir piestiprināta pie rokas 14.) 3, 3% * nedisjunkcija notiek embrija šūnā uz agrīnās stadijas tā attīstība, kā rezultātā kariotipa pārkāpums skar tikai dažus audus un orgānus. Mozaīcisms izraisa mazāk smagu slimību, kuras gadījumā garīgā attīstība var būt stipri aizkavēta vai vispār netiek traucēta, ko nevar paredzēt no plkst. izskats Tika pētīti 785 slimi bērni
Dauna sindroms ETIOLOĢIJA 1 slims bērns/dzimušo skaits 2000 1500 1000 1 slims bērns/dzimušo skaits 500 0 15 -29 30 -34 35 -39 40 -44 pēc gadiem 45 gadi
Dauna sindroms BIEŽIE SIMPTOMI (1) VISPĀRĪGI: muskuļu hipotonija CNS: garīga atpalicība GALVA: brahicefālija ar plakanu pakausi; viegla mikrocefālija KAKLS: izskatās saīsināts ACIS: pigmenta plankumi ap varavīksnenes malu (Brushfield plankumi) AUSIS: maza smaile; sensorineurāls vai jaukts dzirdes zudums (66%); šķidruma uzkrāšanās bungu dobumā ZOBI: hipoplāzija; periodonta slimība; izturība pret kariesu
Dauna sindroms BIEŽIE SIMPTOMI (2) ROKAS: īsi metakarpālie kauli un falangas; piektā pirksta vidējās falangas hipoplāzija kombinācijā ar klinodaktiliju; PĒDAS: sandales sprauga; dziļa plantāra rieva starp I un II pirkstu; iegurnis: iegurņa hipoplāzija ar gūžas kaulu spārnu izplešanos un pavēršanos uz āru un acetabuluma nepietiekamu attīstību; SIRDS: iedzimti defekti aptuveni 40% bērnu; ĀDA: salocīta āda kakla aizmugurē; DZIMUMORGĀNI: hipogonādisms; vīrieši ir sterili MATI: plāni, mīksti, reti; kaunuma mati taisni
Dauna sindroms RETI SIMPTOMI EPILEPSIJA; KERATOKONUSS; IEdzimta katarakta; Kuņģa-zarnu trakta malformācijas, jo īpaši traheo-barības vada fistulas, pīlora stenoze, nabassaites trūce, divpadsmitpirkstu zarnas atrēzija, gredzenveida aizkuņģa dziedzeris; 11 RIBU PĀRI; ATLANTOAKSIĀLO UN ATLANTOAKPITĀLO LOCĪTAVU NESTABILITĀTE; FUSION TOES utt.
Dauna sindroma pirmsdzemdību DIAGNOSTIKA Grūtniecei var veikt augļa anomāliju skrīningu. Daudzas regulāras pirmsdzemdību pārbaudes var noteikt Dauna sindromu auglim. Piemēram, ir specifiskas sindroma ultraskaņas pazīmes. Ģenētiskās konsultācijas ar ģenētiskajiem izmeklējumiem (amniocentēze, horiona biopsija, kordocentēze) parasti tiek piedāvātas ģimenēm, kurās ir vislielākais risks piedzimt bērnam ar Dauna sindromu.
Dauna sindroma DIAGNOSTIKA JAUNdzimušiem Lai diagnosticētu sindromu jaundzimušajiem, pietiek ar kārtējo izmeklēšanu. Desmit pazīmes, no kurām četras rodas gandrīz katram pacientam dažādas kombinācijas: 1. 2. Plakana seja Moro refleksa pavājināšanās vai neesamība 3. Muskuļu hipotensija 4. Locītavu vaļīgums 5. Krunkaina āda kakla aizmugurē 6. Mongoloīds acu griezums 7. Iegurņa displāzija 8. Klinodaktilija. piektais pirksts 9. Neregulāra auskaru forma 10. Četru pirkstu plaukstas vagas Izmeklējums 48 jaundzimušajiem. Dr. Bertils Hols
Dauna sindroms KURSS UN PROGNOZE Ar vecumu muskuļu tonuss normalizējas, garīgā attīstība arvien vairāk atpaliek (IQ 25 - 50) Ir izglītības programmas, kas veicina bērnu attīstību pirmajos 4-5 dzīves gados, bet tas vēl nav skaidrs cik tie ietekmē galīgo attīstību lēna, nepilnīga pubertāte.Sociālās adaptācijas spējas ir labas, apsteidzot savu garīgo vecumu vidēji par 3,3 gadiem.
Dauna sindroms PRIEKŠLĒGĀS NĀVES CĒLOŅI 1983. gadā pacienti vidēji dzīvoja līdz 25 gadiem, 2000. gadā vidējais dzīves ilgums bija jau 50 gadi. PRIEKŠLĒGĀS NĀVES CĒLOŅI: Iedzimti sirds defekti; Leikēmijas (citas ankoloģiskās slimības samazinās 10 reizes); Elpošanas ceļu slimības (galvenokārt pneimonija). No blakus slimībām, kuras ir grūti ārstēt: Vairogdziedzera slimības; Renīts; Konjunktivīts; Periodontīts Šūnu un humorālās imunitātes pavājināšanās
Dauna sindroms(1866, angļu ārsts) ir ģenētiska slimība, kam raksturīga pazīme ir garīga atpalicība, kombinācijā ar somatiskām anomālijām un ķermeņa uzbūves defektiem, hromosomu anomālija.
Dati par Dauna sindroma biežumu ir ļoti pretrunīgi. Noskaidrots, ka, pieaugot māšu vecumam, no viņām piedzimst bērni ar D.B. strauji palielinās.Sievietēm, kas jaunākas par 20 gadiem, tā iespējamība ir 1:700 jaundzimušajiem, un virs 45 gadiem, 1:20-1:45. Noteikta loma ir arī mātes slimībām, jo īpaši hipotireozei un citiem endokrīnās sistēmas traucējumiem.
Patoģenēze.
Slimības attīstība ir saistīta ar hromosomu anomāliju, kurā pacientam visbiežāk ir 47 hromosomas normālo 46 vietā, jo 21. pārī normālo divu vietā attīstās trīs hromosomas (trisomija), kā arī citas. hromosomu aberācijas.
klīniskie simptomi.
Klīniskā aina ir diezgan stereotipiska: pieaugušo augstums tik tikko sasniedz 150 cm, pleci ir nolaisti, kuņģis nokarājas vēdera muskuļu hipotensijas dēļ. Galva ir apaļa, maza izmēra, ar plakanu pakausi.
Raksturīga lielā fontanela vēlīna pārkaulošanās. Sejas un pakauša plaknes ir paralēlas, piere šaura un grumbuļaina. Palpebrālās plaisas ir šauras, ar slīpu griezumu, kas stiepjas no ārpuses un no augšas uz leju un uz iekšu (Mongoloīds). Acs iekšējā kaktiņā no augšējā plakstiņa uz apakšējo ir ādas kroka (epikamiuss), bieži vien šķielēšana, deguns ir īss ar plakanu platu deguna tiltu, nāsis ir platas, atvērtas, izvirzītas zigomātiskas velves, augšžoklis nav attīstīta, aukslējas augsta, mute puspavērta, lūpas biezas, mēle raupja, sabiezināta ar dziļām šķērseniskām vagām.
Paranasālie blakusdobumi ir mazattīstīti, kā dēļ balss nerezonē, zobi ir reti, anomāli un agri tiek iznīcināti. Viens no raksturīgās iezīmes ir auskaru forma - tās ir mīkstas, ļengans, asimetriskas, daivas bieži ir pielipušas. Pacienti ir anēmiski, sejas āda ir sausa, zvīņaina. Ribu būris bieži deformējas (vistas, piltuves formas). Ekstremitātes parasti ir īsas, pirksti ir auksti (akrocianoze), mazais pirksts ir saīsināts. Starp III un IV pirkstu ir sindaktilija, palielinās attālums starp I un II pirkstu.
Bieži vien ir anomālijas no sāniem iekšējie orgāni- ductus botalis neslēgšana, Fallot tetraloģija. Seksuālā attīstība ir aizkavēta. Zēniem pusei gadījumu ir kriptorhidisms, bieži aspermija, hipogonādisms. Meitenēm olnīcu un ārējo dzimumorgānu hipoplāzija. Dažreiz tiek saglabāta spēja dzemdēt bērnus.
Pārkāpta augstāka nervu aktivitāte (demence, idiotisms).
Diagnoze nosaka, pamatojoties uz klīniskā aina un citoloģiskie pētījumi. Šajā gadījumā trisomija tiek noteikta 21. hromosomā.
Profilakse
ietver medicīniskās ģenētiskās konsultācijas mātei un tās ģimenes locekļiem, kurā dzimis bērns ar Dauna sindromu.
DAUNA SINDROMA ĀRSTĒŠANA.
- stimulējošās zāles,
- Vitamīni.
- Tiroidīns mazās devās ilgu laiku.
- Parādīti hipofīzes priekšējās daivas preparāti prefizons 30-70 SV katru otro dienu, 30-40 injekcijas ar pārtraukumiem 3-4 mēnešus.
- Ieteicams glutamīnskābe.
Bērni ar Dauna sindromu ir apgūstami atkarībā no slimības attīstības pakāpes. Ir arī specializētas iestādes, kurās speciālisti strādā ar bērniem ar Dauna sindromu, mācot viņus pēc īpaši izstrādātas programmas un metodikas.
