Creșterea conținutului de fier în organism hemosideroză hemocromatoză. Hemocromatoza hepatică: cauze, simptome, tratament. Semne ale unui stadiu avansat de hemocromatoză

Definiția generală a bolilor asociate cu acumularea crescută de fier în ficat include următoarele criterii: 1) ciroza și fibroza hepatică cu o acumulare predominantă inițială

fier în celulele parenchimatoase, precum și cu prezența lui în reticuloendoteliocitele stelate; 2) depunerea de fier în alte organe, inclusiv în pancreas, inimă, glanda pituitară; 3) absorbția crescută a fierului, ceea ce duce la adsorbția și acumularea acestuia.

Conceptul clinic de sideroza (boala de acumulare a fierului) include hemocromatoza idiopatică (ereditară) și sindromul de hemocromatoză datorită influenței diferiților factori etiologici: anemie, ciroză alcoolică, aport crescut de fier în organism, precum și hemosideroza cu transfuzii masive, cronică. hemodializa,

O serie de cercetători se referă la acest grup atât de stadii incipiente ale bolii, când există depuneri de fier în celulele parenchimatoase ale ficatului, dar nu există semne de ciroză și fibroză, mai ales dacă acești pacienți aparțin unor familii cu tulburare ereditară schimb de fier. Izolarea și tratamentul pacienților în această etapă pot fi cruciale pentru a preveni complicațiile hemocromatozei. Există dovezi puternice că depunerea de fier în hepatocite este toxică, în timp ce depunerea crescută de fier în reticuloendoteliocitele mature este destul de benignă.

În ciuda faptului că există unele abateri de la definiția de mai sus, clasificarea siderozei, bazată pe principiul acumulării preferențiale a fierului în celulele parenchimatoase sau reticuloendoteliale mature, este în general acceptată.

Termenul de hemosideroză este folosit pentru a descrie afecțiunile cu o acumulare predominantă de fier în celulele sistemului reticuloendotelial (sistemul macrofagelor fagocitare). Hemosideroza apare fără cazuri documentate de ciroză; pe viitor vom lua în considerare doar tulburările cu depunere predominantă de fier în celulele parenchimoase - hemocromatoza.

Hemocromatoza diferă de hemosideroză prin faptul că, în primul rând, pigmentul care conține fier se acumulează în principal în celulele parenchimoase și, în al doilea rând, acumularea pigmentului duce la deteriorarea țesuturilor și organelor.

Din punct de vedere clinic, ni se pare cel mai important să subliniem necesitatea de a distinge între hemocromatoza idiopatică ca unitate nosologică independentă și hemocromatoza ca sindrom de acumulare a fierului într-o serie de boli.

Principalii indicatori ai metabolismului fierului. Conținutul de fier din corpul unui adult este de 4-5 g, mai mult de jumătate din această cantitate se află în hemoglobină și 15% în mușchii scheletici ca fier neinclus în hem; 35% din fier este depus în ficat, splină, măduva osoasă. Ficatul este principalul organ de depozit, care conține în mod normal până la 500 mg de fier. Diverse enzime (catalaza, citocromi) conțin o cantitate minimă de fier.

Proteina de depozitare a fierului este feritina, iar proteina de transport este transferrina. Cu metabolismul normal, fierul depus în hepatocite sub formă de feritină nu este detectat în reacția Perls.

O persoană sănătoasă pierde aproximativ 1 mg de fier pe zi, iar femeile în timpul menstruației - încă 15-20 mg pe lună. Cea mai mare pierdere de fier (aproximativ 70%) are loc prin tractul gastrointestinal, restul de fier se pierde prin urină și prin piele. O dietă normală conține 10-11 mg de fier, din care se absoarbe doar 1-2 mg; în cazul anemiei prin deficit de fier, absorbția fierului crește la 3 mg/zi. Pacienții cu hemocromatoză continuă să adsorbe porții crescute de fier. Depunerea excesivă de fier în țesuturi, în primul rând în reticuloendoteliocitele parenchimatoase și stelate ale ficatului, are loc sub formă de pigment hemosiderin. Hemosiderina este un pigment maroniu-gălbui cu o structură granulară; în mod normal, nu este detectat în țesutul hepatic. Examinarea microscopică a hemosiderinei este detectată prin reacția Perls în hepatocitele din zonele periportale ale lobulilor hepatici. Locul localizării intracelulare a hemosiderinei sunt lizozomii. Toate leziunile hepatice cauzate de conținutul ridicat de fier au primit denumirea comună sideroze.

10.2.1. Hemocromatoză idiopatică (ereditară).

Hemocromatoza idiopatica (siderofilie, hemocromatoza primara, boala ereditara de depozitare a fierului), fostele denumiri ale bolii sunt diabet de bronz, ciroza pigmentara.

Hemocromatoza idiopatică este o boală ereditară a tulburărilor metabolice cu absorbție mare a fierului în intestin și depunerea lui primară în hepatocite. Depunerea crescută a fierului în hepatocite duce la fibroză, perturbarea arhitectonică hepatică până la ciroză. In alte organe, in special glandele endocrine, inima, pielea, mucoasele, pancreasul, se mai intalnesc modificari morfologice si functionale asociate depunerii de fier.

Veragă principală în patogeneză este, aparent, un defect genetic al sistemelor enzimatice care reglează absorbția fierului în intestin în timpul aportului normal al acestuia cu alimente.

Boala se transmite în mod autosomal recesiv. S-a stabilit o relație clară între hemocromatoza idiopatică, un defect enzimatic congenital care duce la acumularea de fier în organe interne, și antigenele de histocompatibilitate HLA, în special A3, B14, în Marea Britanie și Australia - de asemenea cu HLA-B7. Faptul că probanda are două haplotipuri HLA indică un risc ridicat la frați, dar nu și la descendenți. Pentru a determina mai precis riscul la rude, este important să se examineze simultan nivelul feritinei serice și al antigenelor de histocompatibilitate. Gena care controlează conținutul de fier din organism

nism, este situat în cromozomul 6. Studiul genotipic al unui număr de antigeni de histocompatibilitate ai sistemului HLA, controlați de a 6-a pereche de cromozomi, a confirmat pe deplin tipul recesiv de moștenire.

Frecvență. În Marea Britanie și țările scandinave, hemocromatoza idiopatică este detectată foarte rar, în țările din Europa Centrală este mult mai frecventă și se ridică la 0,01-0,07%. În SUA, frecvența variază de la 0,001 la 0,1% din populația generală.

Bărbații se îmbolnăvesc de aproximativ 10 ori mai des decât femeile, de obicei la vârsta de 40-60 de ani, femeile - în majoritatea cazurilor după menopauză,

Modificări morfologice. Pielea și organele interne au o culoare brun-ruginie sau ciocolată. Ficatul este deosebit de puternic pigmentat. Într-un studiu optic-luminos, hepatocitele, în special cele perigyrtale, sunt pline de hemosiderin, care dă un test Psrlsa pozitiv pentru fier. Hemosiderina este detectată și în reticuloendotsliocitele stelate, dar în cantități mult mai mici decât în ​​hepatocite.

Activitatea enzimelor redox a fost stabilită în principal în celulele tinere regenerabile, lipsite de pigmenți. În celulele încărcate cu pigmenți, activitatea lor este slab exprimată sau absentă (Fig. 30). Treptat, cantitatea de pigment din hepatocite crește, se produce necroza acestora, se unește fibroza țesutului hepatic. Hemosiderina apare în celulele epiteliale căile biliareși tubuli, în țesutul conjunctiv.

Straturile fibroase disecă parenchimul în fragmente mici, în unele locuri sunt vizibili lobuli falși. La sfârșitul procesului se dezvoltă o imagine de ciroză predominant micronodulară, care se poate transforma în ciroză macronodulară. trăsătură caracteristică ciroza cu hemocromatoză sunt partiții largi de țesut conjunctiv matur care înconjoară lobulii falși.

Pancreasul este afectat în special de hemocromatoză. Pe lângă o depunere semnificativă de pigment, se găsesc inflamații interstițiale și modificări fibrotice și are loc atrofia insulelor Langerhans. Modificările splinei sunt similare cu cele întâlnite în alte forme de ciroză.

Depunerea de pigment este observată în splină, miocard, glanda pituitară, glandele suprarenale, glanda tiroidă, glandele paratiroide, ovare, țesutul sinovial al articulațiilor și piele. În piele, pigmentul este detectat în macrofagele pielii, fibroblaste, cantitatea de melanină crește.

tablou clinic. Debutul bolii este treptat; simptome caracteristice apar abia dupa 1-3 ani. LA stadiul inițial de câțiva ani, au predominat plângerile de slăbiciune severă, oboseală, scădere în greutate și scădere a funcției sexuale la bărbați. Adesea apar dureri în hipocondrul drept, articulații datorate condrocalcinozei articulațiilor mari, uscăciune și modificări ale pielii atrofice, atrofie testiculară.

În stadiul avansat al bolii, hemocromatoza se manifestă prin triada clasică: pigmentarea pielii și a mucoaselor, ciroza hepatică și diabetul.

Pigmentarea pielii și a mucoaselor este unul dintre cele mai frecvente și precoce simptome ale hemocromatozei; după diferiți autori, apare la 52-94% dintre pacienți. Severitatea pigmentării depinde de durata bolii. Colorația bronzată sau fumurie a pielii este mai vizibilă pe părțile expuse ale corpului (față, gât, mâini), pe zonele anterior pigmentate, la axile, la nivelul organelor genitale.

Hemocromatoza ereditară este un grup de boli cu o încălcare determinată genetic a metabolismului fierului în organism și acumularea acestuia în diferite organe și țesuturi. Baza acestei patologii este o mutație genetică care duce la o absorbție crescută a fierului în tractul gastrointestinal. Prevalența hemocromatozei este mare în nordul Europei, Australia, Africa și America. Frecvența medie de apariție a acesteia este de 1,5-3:1000 din populație.

Există, de asemenea, boli dobândite din cauza supraîncărcării cu fier, care au un aspect similar tablou clinic cu hemocromatoză, dar se bazează pe alte mecanisme de dezvoltare. În acest caz, un exces de fier poate fi asociat cu transfuzii de sânge constante, terapie cronică, eronată cu preparate de fier. Spre deosebire de hemocromatoză ereditară, aceste afecțiuni se numesc de obicei hemosideroză cu indicarea cauzei (patologia principală).

Modificări patologice care apar în organism

La o persoană sănătoasă, absorbția fierului nu depășește 2-2,5 g pe zi. Cu hemocromatoză, crește de 2-3 ori. O concentrație constantă a acestuia în sânge duce la acumularea de fier în exces în organism. Acest proces este lent. De mulți ani, boala nu se manifestă. Primele simptome ale bolii apar dacă rezervele de fier cresc atât de mult încât depășesc normalul cu 20 g sau mai mult. În același timp, crește conținutul de fier:

• în ser de sânge;
• eritrocite;
• organe parenchimatoase.

Pe măsură ce procesul patologic progresează, se acumulează:

• in inima;
• straturile superioare ale pielii;
• noduli limfatici;
• membranele sinoviale ale articulațiilor.

Este supraîncărcarea cu fier care este momentul definitoriu al modificărilor în organe și țesuturi care determină tabloul clinic al bolii cu absența remisiilor și un curs constant progresiv. Scleroza difuză ireversibilă se dezvoltă în organele afectate.

La bărbați, hemocromatoza este detectată mult mai devreme decât la femei. Acest lucru se datorează fiziologiei corpului feminin. Îndepărtarea fierului inutil este facilitată de pierderea de sânge în timpul sarcinii și al nașterii.

Tabloul clinic

Severitatea simptomelor clinice ale hemocromatozei este strâns legată de nivelul de fier din organism. De obicei boala este depistată după vârsta de 40 de ani, în cazuri rare mai devreme.

Simptomele tipice ale hemocromatozei sunt:

• afectarea articulației după tip (metacarpofalangian, genunchi, șold, cot) - durere, umflare, rigiditate;
• atacuri de diferite locații;
• hiperpigmentare a pielii (nuanță gălbuie-maro sau bronz; vizibilă mai ales în zonele axilare, inghinale);
• încălcări ritm cardiac(din cauza deteriorării mușchiului inimii);
• semne de congestie (edem, dificultăți de respirație cu activitate fizica si apoi in repaus)
• mărirea ficatului și;
• tulburări endocrine (, scăderea funcției sexuale,);
• slăbiciune, oboseală.

În etapele ulterioare, acești pacienți pot dezvolta simptome. În cazuri rare, cancerul hepatic primar se dezvoltă pe acest fond.

Pacienții cu hemocromatoză au o tendință crescută de a boli infecțioase datorită scăderii rezistenţei generale. Mai mult, boala este cauzată de microorganisme care foarte rar sunt patogene pentru o persoană sănătoasă.

La o vârstă fragedă, precum și la purtătorii genei patologice, plângerile pot fi minore sau absente cu totul.

Diagnosticare

Diagnosticul de hemocromatoză se face pe baza semne cliniceși rezultatele studiilor de laborator și instrumentale.

• Cel mai timpuriu semn de laborator al hemocromatozei este o creștere a procentului de saturație a transferinei cu fier. Acest lucru crește conținutul fier sericși nivelurile de feritină din sânge.
• Schimbari in perioadă lungă de timp este posibil să nu fie detectat. Se găsesc sub formă de anemie, leucopenie, trombocitopenie, împreună cu creșterea nivelului enzimelor hepatice, doar cu afectare hepatică severă.
• Când pancreasul este implicat în procesul patologic, se poate determina un nivel crescut de glucoză în sânge.
• În studiul stării hormonale, este adesea detectată o scădere a hormonilor tropicali ai glandei pituitare.
• Leziunile cardiace se manifestă prin modificări ale (scăderea tensiunii, aritmii) și semnele ecocardiografice ale cardiomiopatiei restrictive.
• O radiografie a articulațiilor relevă o îngustare a spațiului articular, depunerea de fier în membrana sinovială.

Diagnosticul este confirmat prin metoda studierii structurii ADN-ului și identificarea mutațiilor genice.

Tratament

În prezent, următoarele metode sunt utilizate pentru tratarea hemocromatozei.

1. Sângerare:

• principala metodă de tratament;
• presupune eliminarea a 500 ml de sânge pe săptămână, cu toleranță slabă - 250 ml;
• după atingerea valorilor țintă ale nivelului de feritină (20-50 g/nl), flebotomia se efectuează mai rar - la fiecare 2-4 luni la bărbați și la fiecare 3-6 luni la femei.

1. Hemocorecția extracorporală a excesului de fier prin plasmafereză (are un efect blând asupra organismului și este o alternativă la sângerarea terapeutică).
2. Scop medicamente, legand fierul si indepartandu-l cu urina (metoda este folosita mai rar, deoarece are mai putina eficienta si efecte secundare).

Astfel de pacienți li se poate prescrie o dietă care restricționează aportul de alimente bogate în fier. Nu se recomandă administrarea parenterală a acidului ascorbic (îmbunătăţeşte absorbţia fierului) şi utilizarea băuturilor alcoolice.

Prognoza

Prognosticul pentru hemocromatoză depinde de oportunitatea diagnosticului și de inițierea tratamentului. Detectarea precoce a bolii poate preveni dezvoltarea:

• Diabet,
• ciroza,
• afectarea inimii.

La ce medic să contactați

Pacienții cu hemocromatoză sunt de obicei tratați de un hematolog. Pacienții cu această boală ereditară rară primesc, de asemenea, consultații în mare centre medicale. În plus, tratamentul este prescris în funcție de organele afectate de către un cardiolog, reumatolog, hepatolog, endocrinolog și alți specialiști.

16565 0

hemocromatoză ereditară- Acest boala geneticaîn care fierul se acumulează în corpul uman. Aceasta este o boală ereditară destul de comună în rândul europenilor. Potrivit experților americani, 1 din 240-300 de locuitori ai regiunii suferă de hemocromatoză ereditară.

Pacienții cu hemocromatoză pot să nu aibă nicio plângere, iar speranța lor de viață poate să nu difere de cea a oamenilor sănătoși. Alții dezvoltă simptome severe de supraîncărcare cu fier, inclusiv disfuncție sexuală, insuficiență cardiacă, dureri articulare, ciroză hepatică, diabet zaharat, slăbiciune generală și întunecare a pielii.

Conținutul normal de fier din organism ar trebui să fie între 3 și 4 grame. Cantitatea totală de fier din organism este reglată prin mecanisme specifice de absorbție. Corpul nostru pierde zilnic aproximativ 1 miligram de fier prin transpirație și piele moartă și celulele intestinale. Femeile pierd în medie cu 1 miligram în plus prin menstruație. Intestinele unui adult sănătos compensează zilnic această pierdere prin absorbția fierului din alimente. Când o persoană pierde mult fier în sânge, absorbția acestuia în intestin crește. În mod normal, se menține un echilibru, astfel încât în ​​organism nu există depozite mari de fier.

La persoanele cu hemocromatoză ereditară, absorbția zilnică a fierului din intestine este mai mare decât cantitatea de care organismul are nevoie. Și deoarece corpul uman nu poate elibera rapid fier, acest lucru duce la acumularea și depunerea fierului în organe și țesuturi. Cu hemocromatoza ereditară, până la vârsta de 40-50 de ani, până la 20 de grame de fier se acumulează în corpul pacientului - de cinci ori mai mult decât normal!

Excesul de fier se depune în articulații, ficat, testicule, inimă, ceea ce duce la deteriorarea acestor organe și provoacă simptome de hemocromatoză. La femei, fierul se poate acumula mai lent, deoarece experimentează pierderi de fier în timpul menstruației, sarcinii și alăptării. Astfel, la femei, simptomele de afectare a organelor se dezvoltă în medie cu 10 ani mai târziu decât la bărbați.

Natura ereditară a hemocromatozei

Corpul uman este format din trilioane de celule. În fiecare celulă se află un nucleu care conține materialul nostru genetic, cromozomii. Fiecare persoană are 23 de perechi de cromozomi, pentru un total de 46 de cromozomi. Moștenim acest material de la ambii părinți. Cromozomii conțin ADN care codifică toate procesele noastre metabolice, aspectul, înălțimea, culoarea ochilor și a părului, inteligența și alte caracteristici. Defectele ADN-ului, numite mutații, pot duce la îmbolnăvire, iar ele sunt „rememorate” la nivel molecular și transmise noilor generații – aceasta este natura bolilor genetice.

Există două tipuri principale de mutații asociate cu hemocromatoza ereditară - C282Y și H63D. Numerele 282 și 63 indică locația defectelor în gena HFE, care este situată pe al 6-lea cromozom.

Persoanele care moștenesc două mutații C282Y de la fiecare părinte au șanse foarte mari de a dezvolta hemocromatoză. De fapt, astfel de oameni reprezintă 95% din toți pacienții cu hemocromatoză ereditară. Pacienții care moștenesc o mutație C282Y de la un părinte și o mutație H63D de la celălalt părinte reprezintă încă 3% dintre pacienții cu hemocromatoză.

Simptomele hemocromatozei ereditare

La bărbați, simptomele hemocromatozei pot să nu apară până la vârsta de 40-50 de ani. La femei, primele simptome pot apărea cu 10 sau chiar 15-20 de ani mai târziu decât la bărbați.

Depunerile de fier din piele provoacă întunecarea pielii, care uneori este pur și simplu ignorată. Depozitele de fier din glanda pituitară și testicule provoacă „contracția” testiculelor și impotență. Fierul din pancreas determină o scădere a producției de insulină și diabet zaharat. Depunerile în mușchiul inimii duc la insuficiență cardiacă și aritmie. Leziunile hepatice cauzează cicatrici (ciroză) și un risc crescut de cancer la ficat. Fierul din articulații provoacă durere în timpul mișcării și limitarea mobilității.

Diagnosticul hemocromatozei

Analize de sange.

Există mai multe teste de sânge care reflectă cantitatea de fier din organism: nivelul feritinei, nivelul fierului seric, capacitatea maximă de legare a fierului (TIBC) și saturația transferinei.

Feritina este o proteină din sânge al cărei nivel se corelează cu cantitatea de fier stocată în organism. Nivelurile feritinei sunt de obicei scăzute la pacienții cu anemie cu deficit de fier (IDA), dar crescute la pacienții cu hemocromatoză. Nivelul feritinei crește și cu unele infecții (hepatită virală) și alte procese inflamatorii, astfel încât acest indicator în sine nu este suficient pentru un diagnostic precis.

Fierul seric și saturația transferinei sunt testate simultan. Fierul seric reflectă cantitatea de fier din partea lichidă (serul) a sângelui. Capacitatea de legare indică cantitatea totală de fier pe care transferrina serică, o proteină care transportă moleculele de fier în diferite părți ale corpului, o poate lega.

Saturația transferinei este numărul obținut prin împărțirea conținutului de fier seric la capacitatea maximă de legare a fierului a sângelui. Acest indicator indică ce procent de transferină este implicat în transportul fierului. La o persoană sănătoasă, saturația transferinei este în intervalul 20-50%. La pacienții cu IDA, acest indicator este anormal de scăzut, iar în hemocromatoza ereditară este foarte mare (adică cea mai mare parte a transferinei este „ocupată” cu transportul depozitelor de fier).

Nivelurile de fier seric pot crește în timpul zilei, de obicei după mese. Prin urmare, analizele de sânge trebuie efectuate dimineața, pe stomacul gol.

Biopsie hepatică.

Cel mai test exact hemocromatoza este o măsurare a conținutului de fier din țesuturile hepatice. Pentru acest test, este necesar să se efectueze o biopsie - luați un mic fragment de ficat al pacientului. De obicei, această procedură se face cu un ac lung special. Pacientului i se administrează anestezie, apoi se introduce un ac prin piele în ficat, controlând această procedură cu ajutorul unui aparat cu ultrasunete. Țesutul de biopsie este examinat în laborator pentru semne de inflamație hepatică, ciroză (cicatrici ireversibile) și nivelurile de fier sunt verificate.

Biopsia hepatică în hemocromatoză are și valoare prognostică, deoarece determină gradul de cicatrizare ireversibilă a ficatului. Pacienții cu hemocromatoză cu rezultate relativ bune la biopsie au o speranță de viață normală (sub rezerva unui tratament adecvat). Pacienții la care hemocromatoza a provocat deja ciroza hepatică trăiesc mult mai puțin.

Mai mult, la pacienții cu ciroză, riscul de cancer hepatic (carcinom hepatocelular) crește dramatic, ceea ce poate ucide o persoană mult mai devreme decât ar face ciroza. Când ficatul este deja afectat, acest risc rămâne ridicat chiar dacă hemocromatoza este tratată activ.

Analize genetice.

Gena responsabilă pentru hemocromatoza ereditară a fost descoperită în 1996. Această genă a fost abreviată ca HFE. Hemocromatoza ereditară la majoritatea pacienților este asociată cu mutațiile C282Y și H63D ale acestei gene.

Cel mai adesea (95%) pacienții cu hemocromatoză au două mutații C282Y moștenite de la ambii părinți. În același timp, nu toți oamenii cu o astfel de genetică suferă de acumularea de fier în organism. Studiile au arătat că doar 50% dintre persoanele cu mutația dublă C282Y au hemocromatoză și complicațiile acesteia. Adică un test genetic pozitiv nu este încă o sentință.

Mutația combinată C282Y/H63D apare la copiii care moștenesc mutația C282Y de la un părinte și mutația H63D de la celălalt părinte. În cele mai multe cazuri, acești oameni sunt nivel normal fier, dar unii experimentează uşoară sau moderat.

Dacă un copil moștenește doar un defect C282Y de la unul dintre părinți, iar a doua genă HFE este normală, atunci nu va dezvolta simptome de supraîncărcare cu fier. Dar o astfel de persoană devine purtătoarea bolii. Dacă ambii părinți au un astfel de defect, atunci fiecare dintre copiii lor va avea 25% șanse de a dezvolta hemocromatoză.

1. Adulții cu suspiciune de hemocromatoză ereditară (de exemplu, rudele apropiate ale pacienților) ar trebui să facă analize de sânge pentru fier seric, feritină, TIBC și saturație a transferinei.
2. Pacienții cu o saturație crescută a fierului seric, feritinei și transferinei peste 45% trebuie să fie supuși testelor genetice.
3. Pacienții cu mutație dublă C282Y și saturație a transferinei peste 45% sunt considerați a avea hemocromatoză. Ei trebuie să fie supuși unui tratament (flebotomie terapeutică).

Indicații pentru biopsia hepatică.

Nu toți pacienții cu hemocromatoză necesită o biopsie hepatică. Scopul unei biopsii hepatice este de a identifica pacienții cu ciroză și, de asemenea, de a exclude alte boli hepatice (pacienții cu ciroză au adesea cancer la ficat).

La tinerii sub 40 de ani, purtători ai două mutații C282Y, cu enzime hepatice normale și cu un nivel seric de feritină mai mic de 1000 ng/ml, riscul de ciroză este foarte scăzut. Având în vedere acest lucru, experții americani recomandă tratarea acestora cu flebotomie terapeutică fără efectuarea unei biopsii hepatice. Acești pacienți au un prognostic excelent cu tratament adecvat.

Pacienții cu vârsta peste 40 de ani cu valori crescute ale enzimelor hepatice și feritinei serice mai mari de 1000 ng/ml prezintă un risc serios de ciroză. Medicul poate recomanda o biopsie hepatică dacă procedura este sigură pentru pacient. Prognosticul depinde de rezultatele biopsiei.

Tratamentul hemocromatozei ereditare

În același timp, se recomandă verificarea nivelului de feritină serică și de saturație a transferinei la fiecare 2-3 luni. De îndată ce nivelul feritinei scade sub 50 ng/ml cu saturația transferinei sub 50%, frecvența flebotomiei este redusă la 1 procedură la fiecare 2-3 luni.

Beneficiile flebotomiei terapeutice pentru hemocromatoză:

1. Prevenirea cirozei și a cancerului hepatic dacă sunt tratate precoce.
2. Îmbunătățirea funcției hepatice, parțial la pacienții cu ciroză.
3. Depășirea simptomelor precum slăbiciune, oboseală, dureri articulare.
4. Îmbunătățirea activității inimii la pacienții cu leziuni miocardice minore.

Dacă hemocromatoza este diagnosticată la timp și tratată intensiv, atunci leziunile ficatului, inimii, pancreasului, testiculelor și articulațiilor pot fi complet evitate, iar pacienții rămân practic oameni sănătoși. La pacienții cu ciroză preexistentă, funcția organelor poate fi îmbunătățită, dar cicatricile hepatice sunt ireversibile și riscul de cancer rămâne ridicat.

Recomandări alimentare pentru pacienții cu hemocromatoză ereditară:

1. O dietă normală, echilibrată este permisă pentru toți pacienții supuși flebotomiei terapeutice. Nu este necesar să evitați alimentele care conțin fier.
2. Băuturile alcoolice trebuie evitate deoarece consumul regulat de alcool afectează negativ ficatul, crește riscul de ciroză și carcinom hepatocelular.
3. Administrarea de doze mari de vitamina C (acid ascorbic) la pacientii cu supraincarcare cu fier poate duce la aritmii fatale. Suplimentele cu vitamina C trebuie evitate până când boala este sub control.
4. Nu poți mânca fructe de mare crude, pentru că poți cumpăra infectii periculoase care prosperă într-un mediu bogat în fier.

Diagnosticul precoce al cancerului hepatic la pacienții cu hemocromatoză.

Cancerul hepatic (hepatomul sau carcinomul hepatocelular) apare predominant la pacientii cu ciroza hepatica. Astfel, pacienții cu hemocromatoză și ciroză ar trebui să facă periodic examinări cu ultrasunete (ultrasunete) și analize de sânge pentru alfa-fetoproteina (o proteină produsă de tumoră). Aceste teste ar trebui făcute la fiecare șase luni.

Hemocromatoza este o boală care afectează metabolismul fierului, care provoacă excesul de fier în organism. Aflați ce cauzează, simptomele și tratamentul.

Nu există nicio îndoială că ficatul este unul dintre cele mai importante organe din corpul nostru. Printre funcțiile sale principale, putem aminti depozitarea și eliberarea zahărului în sânge, sinteza glicogenului, prelucrarea băuturilor alcoolice și a diferitelor medicamente, eliminarea impurităților din sânge...

Cu toate acestea, există o serie de boli hepatice care pot afecta în mod clar ficatul, mai ales direct. Un bun exemplu este hemocromatoza, o boală care poate fi moștenită sau dobândită.

Ce este hemocromatoza?

Hemocromatoza este o modificare care se caracterizează prin metabolismul slab al fierului în corpul nostru. Inutil să spunem că este o componentă esențială a corpului nostru dacă dorim ca toate organele noastre să funcționeze corect. Se estimează că cantitatea corectă de fier din sânge ar trebui să fie de cel puțin aproximativ 4 sau 5 grame, cantitatea care este eliberată din cauza hemoglobinei.

Cu toate acestea, această afecțiune se caracterizează prin faptul că organismul nu este capabil să descompună acest element și, prin urmare, provoacă o creștere excesivă a nivelului de fier pe tot parcursul tractului digestiv. Acesta este ceva care poate avea un impact foarte negativ asupra sănătății noastre și mai ales asupra funcționării ficatului.

Hemocromatoza este o boală care apare la oameni de toate vârstele. Poate afecta aproximativ una din 200 până la 300 de persoane și este mult mai frecventă la bărbați, deoarece femeile au alte modalități de a scăpa de fier prin sarcină.

Care sunt cauzele hemocromatozei?

Acum că știm deja în ce constă hemocromatoza, vom explica care sunt cauzele acesteia:

• Consumul excesiv de vin. Această băutură alcoolică se caracterizează prin prezența unor doze mari de fier. Prin urmare, dacă se ia în cantitate prea mare, este posibil ca această persoană să sufere de hemocromatoză.
• Hepatita C. Acest virus hepatic poate provoca, de asemenea, o creștere a nivelului de fier din sânge.
• Transfuzii de sânge. Atunci când o persoană primește mai multe transfuzii din orice motiv, acest proces face, de asemenea, să înceapă să se acumuleze depozite de fier.
• Deficiență în producția de transferină. Transferrina este o proteină care este responsabilă pentru transportul întregului fier prin organism. Cu toate acestea, problemele apar atunci când o persoană nu este capabilă să secrete această proteină în mod natural, provocând un caz clar de hemocromatoză.

Simptomele hemocromatozei

Simptomele hemocromatozei pot varia în funcție de cât de avansată este boala. Prin urmare, este foarte important să o determinați cât mai curând posibil. Printre cele mai frecvente simptome:

• Leziuni hepatice: Unul dintre cele mai comune simptome ale hemocromatozei este ceea ce este cunoscut sub numele de hepatomegalie. Aceasta înseamnă că partea stângă a ficatului este inflamată, ceea ce poate provoca ulterior ascită, umflare și chiar icter.
• Excesul de fier se poate acumula și prin diverși mușchi ai inimii, care ulterior pot provoca insuficiență cardiacă moderată. Simptome vii din această afecțiune sunt oboseala extremă și umflarea picioarelor.
• Hiperpigmentarea pielii: Majoritatea cazurilor de hemocromatoză se traduc de obicei mai târziu în cazurile de hiperpigmentare a pielii la tonuri foarte închise. De asemenea, este normal să vezi imagini cu chelie sau căderea părului.

Tipuri de hemocromatoză

După cum sa menționat la începutul acestei note, există două tipuri diferite de hemocromatoză: una ereditară (cea mai comună) și una dobândită. Mai jos vom afla principalele diferențe.

hemocromatoză ereditară

Hemocromatoza ereditară este o boală genetică de tip autosomal recesiv (sau moștenire recesivă), ceea ce înseamnă că pentru a se manifesta, trebuie moștenită de la tată și de la mamă; adică ambii părinți trebuie să poarte gena.

Se estimează că fiecare 20-25 de oameni poartă gena, ceea ce înseamnă că avem o boală hepatică moștenită, care este foarte frecventă.

În cazul hemocromatozei ereditare, au fost identificate două mutații în genele proteinei HFE, cunoscute ca C282Y și H63D. Potrivit studiilor, se estimează că în Europa, 60 până la 100% dintre pacienții afectați moștenesc gena C282Y de la ambii părinți (homozigoți C282Y) sau moștenesc gena H63D de la unul și gena C282Y de la celălalt (heterozigoți dubli).

Hemocromatoză dobândită

Cunoscută și sub denumirea de hemocromatoză secundară, este cauzată de o mare varietate de tulburări și afecțiuni fără nicio cauză unică sau specifică care are ca rezultat o creștere a depozitelor de fier în organism.

Dintre cauzele care provoacă cel mai adesea apariția acestei hemocromatoze, putem aminti:

• Boli hepatice, cum ar fi boala hepatică alcoolică sau hepatita C.
• Consumul cronic de alcool care afectează ficatul.
• Efectuarea de transfuzii de sânge multiple.
• Deficit congenital de transferină.
• Porfiria pielii tardive.
• hemocromatoza neonatala.
• Aceruloplasminemie.
• Aport excesiv de fier

Care este tratamentul pentru hemocromatoză?

Deoarece hemocromatoza se caracterizează printr-o doză prea mare de fier în corpul nostru, este evident că va fi necesară reducerea nivelurilor acestei componente. Pentru aceasta, trebuie luate în considerare următoarele semne:

• Reducerea consumului de alcool. Consumul anumitor băuturi, cum ar fi vinul roșu sau rosé, poate provoca hemocromatoză. Prin urmare, se recomandă insistent să nu le mai luați din momentul în care apar primele simptome.
• Evitați peștele alb și fructele de mare. Peștele este, de asemenea, o sursă inepuizabilă de fier. Prin urmare, va fi necesar să încetați o perioadă de timp pentru a reduce nivelul de fier. Același lucru este valabil și pentru crustacee sau suplimente de vitamine care conțin fier sau vitamina C.
• Stai departe de ustensilele din fier. Și adevărul este că prelucrarea sau manipularea lui poate duce la faptul că ulterior împrumutăm acest element din întâmplare.

Hemocromatoza- o boală destul de rară, ereditară sau dobândită. Odată cu acesta, are loc o creștere a absorbției fierului din intestine și acumularea acestuia în unele organe și țesuturi.

Există hemocromatoză primară (aka congenitală), care se dezvoltă ca urmare a unei mutații genetice, și secundare, care pot apărea cu anumite tipuri de anemie, administrarea de medicamente care conțin fier în doze greșite, hepatită virală, transfuzii de sânge frecvente, în urma unei proteine ​​scăzute. dietă.

Referință istorică

În 1871, a fost descris pentru prima dată un complex de simptome, care mai târziu a devenit baza unei căutări diagnostice pentru hemocromatoză: ciroza hepatică, diabetul zaharat și colorarea neobișnuită de bronz a pielii, iar termenul în sine a fost introdus în 1889.

Atunci erau deja cunoscute principalele mecanisme patogenetice ale bolii, s-a dezvăluit că primul organ în care se depune fierul este ficatul.

Prevalența

În prezent, frecvența hemocromatozei este de 3-5 cazuri la 100 de mii. Bolnavi predominant reprezentanți ai rasei albe. În ultimii ani, incidența a fost în creștere, datorită posibilităților tot mai mari de diagnosticare. În Statele Unite, hemocromatoza este diagnosticată la 150.000 de persoane, iar numărul celor predispuși la dezvoltarea acesteia este de 1 milion de persoane.

Aproximativ 10% din populație globul au gene recesive ale bolii în genotipul lor, adică ei înșiși nu se vor îmbolnăvi, dar le pot transmite urmașilor lor. Boala este de aproximativ zece ori mai frecventă la bărbați. În marea majoritate a cazurilor, primul manifestari clinice apar la vârsta mijlocie (40-60 ani).

Factori de risc

Hemocromatoza- o boala care se mosteneste, deci merita examinata daca a fost diagnosticata la rude apropiate (parinti, frati, surori, copii).

De asemenea, sunt expuse riscului și persoanele care suferă de forme severe de anemie. luând preparate de fier pe hemodializă.

Cauze

În hemocromatoza clasică, o genă anormală se găsește situată pe al patrulea cromozom. Este locul unde are loc mutația. Veragă principală în patogeneză este că există o creștere a cantității de fier care este absorbită din lumenul intestinului subțire.

Acest lucru duce la faptul că prea mult microelement pătrunde în organism. Prin urmare, începe să se depună în ficat, apoi în alte organe. Următoarele sunt organele. tract gastrointestinal: pancreasul si splina. Fierul se acumulează apoi în inimă și în piele.

În mod normal, 1-2 miligrame de fier sunt absorbite în intestin pe zi., care intră în organism cu carne, pește, pâine îmbogățită, cereale, într-o măsură mai mică - cu alimente vegetale. Apoi fierul este transportat la ficat și acolo se leagă de o proteină purtătoare specială - transferină, în care sunt de asemenea posibile mutații.

Prin saturația transferinei, se poate judeca debutul și progresia bolii. La o persoană sănătoasă, aceasta este de aproximativ 33%; la un pacient cu hemocromatoză, poate ajunge la 100%.

Hemocromatoza dobândită este o consecință a aportului unei cantități mari de fier din exterior. Acest lucru poate apărea dacă pacientul se auto-medica cu doze nerezonabil de mari de suplimente de fier pentru tratamentul anemiei, care trebuie luate numai așa cum este prescris de medic.

Transfuziile de sânge prezintă un risc deosebit., deoarece eritrocitele din sânge străin sunt distruse mai repede, ceea ce înseamnă că este eliberat un numar mare de glandă.

Hepatitele virale și neoplasmele cresc probabilitatea de a dezvolta hemocromatoză, deoarece afectează semnificativ funcția hepatică.

Manifestari clinice

La început, boala este asimptomatică, apoi apar slăbiciune, stare de rău, iar ulterior se vor alătura afectarea organelor.

• Colorarea pielii. Acesta este unul dintre cele mai frecvente simptome la pacienții cu hemocromatoză și, în același timp, foarte vizibil cu ochiul liber. Pigmentarea apare din cauza depunerii hemosiderinei în piele (un pigment format în timpul descompunerii hemoglobinei). Hemosiderina are o culoare galben-maronie, astfel încât pielea capătă o nuanță de bronz. Pielea feței, dosul mâinii, antebrațul până la nivelul cotului, mameloanele și organele genitale sunt pătate. Apare la 90% dintre pacienți.
• Sindromul durerii. Pacienții constată dureri abdominale difuze de intensitate scăzută, nu pot indica localizarea exactă. Frecvență - 40%.
• Sindrom dispeptic. Pierderea poftei de mâncare, sentiment constant greață, posibil vărsături, scaune moale.
• Diabet . Apare din cauza depunerilor în pancreas, care nu mai poate produce cantitatea necesară de insulină, în urma căreia nivelul de glucoză crește.
• Ficat. Există o creștere a dimensiunii sale, înlocuirea unui țesut fibros funcțional, se poate dezvolta ciroza. Toate funcțiile ficatului sunt perturbate: formarea bilei, detoxifiere, plastic. Acest lucru duce la o deteriorare a proceselor de digestie, coagulare a sângelui.
• Artralgie. Leziunile articulare se observă în jumătate din cazuri. Adesea, pacienții sunt îngrijorați de articulațiile degetelor arătător și mijlociu ale mâinilor, precum și de coate și genunchi.
• O inima. Odată cu depunerea de fier în miocard, apare cardiomiopatia, care duce la insuficiență cardiacă. De multe ori se dezvoltă aritmii diverse încălcări ritm, care se manifestă printr-o senzație de palpitații, întreruperi în activitatea inimii.
• Tulburări în sfera sexuală. Aproximativ 45% dintre bărbații care suferă de hemocromatoză se plâng de impotență. Femeile pot avea nereguli menstruale.

Diagnosticare

La examinare, medicul acordă atenție colorării specifice a pielii, creșterii ficatului și splinei, durerilor de abdomen în hipocondrul drept.

Test de sange:

Tratament

Un pacient cu hemocromatoză ar trebui să urmeze o dietă care limitează alimentele bogate în fier: carne roșie, pește, pâine îmbogățită; reduce aportul de vitamina C și preparatele care o conțin.

Abstinenta totala de la alcool, deoarece afectează negativ funcția multor organe și sisteme, în special a ficatului, și crește absorbția fierului.

Tratament medical: scopul este de a reduce conținutul de fier din organism prin eliminarea acestuia și de a preveni dezvoltarea complicațiilor. Deferoxamina este un medicament care leagă fierul și promovează eliminarea acestuia din organism. Introduceți 10 ml, cursul durează 30-40 de zile. Au fost dezvoltate scheme folosind eritropoietina recombinată în cure de 10-15 zile.

Sângerarea este un tratament eficient și accesibil pentru hemocromatoză. Petreceți 1-2 ședințe pe săptămână, eliminând 400-500 ml de sânge. În prezent, se utilizează citofereza, în care partea celulară este separată de plasmă, iar aceasta din urmă este returnată înapoi în corp. Avantajul acestei metode este proprietățile detoxifiante.

Video pe tema: Riscul de a dezvolta hemocromatoză

Prognoza

Cu o boală nediagnosticată și în absența dietei și a terapiei, speranța de viață după diagnosticare este de 5 ani. Adăugarea de complicații (insuficiență cardiacă decompensată, ciroză hepatică) exacerbează foarte mult prognosticul.

constatări

• Odată cu hemocromatoza, metabolismul fierului este perturbat, absorbția acestuia din intestin crește și are loc acumularea în unele organe și țesuturi.
• Organe țintă: organe parenchimatoase (în special ficatul) și piele.
• Incidența este de 5 persoane la 100 de mii de populație, predominant bărbați albi.
• Motive: mutație genetică, consum excesiv de preparate cu fier, transfuzii de sânge, hepatită virală.
• Tratamentul se efectuează cu o dietă, sângerare, medicamente care leagă și elimină fierul din organism.
• Cu o terapie adecvată, un prognostic bun pentru 20 de ani.