Diagnosticul primar de hemocromatoză. Hemocromatoza: ce este, cauze, simptome și tratament. Ce se întâmplă când începe absorbția activă a Fe

Hemocromatoza, sau diabetul de bronz, este o patologie polisistemică ereditară asociată cu absorbția afectată a fierului. Ca rezultat, fierul este absorbit activ în tractului digestivși se acumulează în ficat, mușchi al inimii, pancreas. Ficatul suferă cel mai mult din cauza supraîncărcării cu fier.

Hemocromatoza hepatică este o boală genetică frecventă care se dezvoltă în principal la bărbați. Femeile se îmbolnăvesc de 3 ori mai rar. Primele simptome ale diabetului de bronz la 70% dintre pacienți apar după 40 de ani. Patologia duce la disfuncții grave în organism și, dacă este lăsată netratată, duce la dezvoltarea cancerului de ficat și a altor afecțiuni grave.

Cauze

Pe baza mecanismelor patogenetice de formare a bolii, se disting hemocromatoza primară (ereditară) și secundară. Forma ereditară de patologie este asociată cu un defect genetic. Gena HFE responsabilă de dezvoltarea diabetului de bronz este localizată pe cromozomul 4, pe umărul stâng. Patologia este mai probabil să se dezvolte la persoanele care au primit 2 copii gena defectuoasa- simultan de la tată și mamă.

Forma secundară se dezvoltă din mai multe motive:

• Talasemia este o hemoglobinopatie ereditară în care moleculele proteice care alcătuiesc structura hemoglobinei sunt distruse. Persoanele cu talasemie sunt predispuse la dezvoltarea crizei hemolitice din cauza excesului de fier.
• Boli care afectează ficatul. Hepatită, ciroză alcoolică, porfirie hepatică cronică, tumori maligne crește probabilitatea dezvoltării unei forme secundare.
• Transfuzie de sange. Sângele de la un donator conține globule roșii străine care mor înaintea propriilor lor celule roșii. Când se descompun, ele secretă fier, al cărui exces se acumulează în organele interne.
• Aportul excesiv de fier în organism din exterior din cauza utilizării necontrolate pe termen lung a medicamentelor care conțin fier.

Ocazional, forma secundară apare la indivizii care urmează o dietă săracă în proteine ​​pe termen lung și la pacienții care necesită hemodializă continuă.

Simptome

În stadiile inițiale, hemocromatoza nu dă o strălucire tablou clinic. Ocazional, pacienții se pot plânge de stare de rău ușoară și oboseală. Semne alarmante apar pe măsură ce concentrația totală de fier din organism crește. Când acest indicator devine critic (până la 40 g), tabloul clinic devine semnificativ. În funcție de simptomele predominante, diabetul de bronz poate decurge în funcție de tipul hepatopatic, cardiopatic, endocrinologic.

Patologia de tip hepatopatic se dezvoltă frecvent (până la 70% din numărul total de pacienți). Excesul de fier se acumulează în ficat, ceea ce duce la întreruperea funcționării acestuia. Ca urmare, se dezvoltă un complex de simptome:

• Durere în regiunea abdominală de natură difuză. Durerea deranjează 40% dintre pacienți și este combinată cu dispepsie.
• Manifestări dispeptice. Pacienții sunt îngrijorați de greața episodică, vărsăturile. Adesea, diareea se dezvoltă sub formă de scaune apoase, a căror frecvență ajunge până la 20 de ori pe zi.
• Mărirea ficatului cu dezvoltarea ulterioară a fibrozei și cirozei.
• Uscaciunea pielii.

Forma cardiopatică (miocardita pigmentară) se dezvoltă atunci când excesul de fier se acumulează în miocard și serul sanguin. Miocardita pigmentara este detectata la 20% din numarul total de pacienti. Boala continuă cu semne de tulburări cardiovasculare:

• se prăbușește ritm cardiac sub formă de atacuri de tahicardie, fibrilație atrială.
• Mărirea inimii în dimensiune, extinderea cavităților sale.
• Scăderea tensiunii arteriale.
• Apariția edemului periferic.

Cursul hemocromatozei în funcție de tipul endocrinologic are loc pe fondul deteriorării glandei pituitare și a pancreasului. Ca urmare, există o încălcare a sintezei hormonilor, disfuncție sexuală și dependentă de insulină. Diabet. 40% dintre bărbați au impotență; 15% dintre femei au amenoree secundară și incapacitatea de a concepe.

Alte manifestări specifice includ:

• Apariția pigmentării atipice a pielii, care se datorează acumulării de fier în exces în piele și depunerii de hemosiderina, un pigment special galben închis, format din descompunerea hemoglobinei. Pigmentarea pielii apare pe fata, maini, organele genitale externe, la axile. Pielea capătă o culoare bronz.
• Artralgie. La 40% dintre pacienți, durerea apare la nivelul interfalangian, ulnar, articulațiile genunchiului. Uneori, durerea și mobilitatea limitată se adaugă deformarea articulației.
• Schimbarea aspectului. Pacienții cu hemocromatoză se caracterizează prin absența părului pe cap și pe corp, deformarea plăcilor de unghii.

Etapa terminală este dificilă. Concentrația de fier în organism atinge niveluri critice, depășind norma naturală de 5 ori sau mai mult. Pacienții în stadiile finale ale bolii suferă de hipertensiune portală, ascită și epuizare progresivă (cașexie).

Hemocromatoza la copii poate da un tablou clinic inca din primele luni de viata, daca cauza bolii este ereditatea. Supraîncărcare corpul copilului fierul din alte motive este extrem de rar. Boala in copilărie apare ca:

• Excitabilitate crescută.
• Icter neonatal prelungit la nou-născuți.
• Piele uscată excesivă și căderea părului.
• Activitate fizică scăzută.
• Dinamica negativă a greutății.

Apariția pigmentării întunecate pe piele are loc treptat. La aproape toți copiii cu hemocromatoză, pielea este subțire și ușor vulnerabilă. Mai aproape de preșcolar și mai tânăr varsta scolara astfel de copii au tulburări persistente în activitatea inimii, ficatului, splinei.

Complicații

Dacă nu este tratată, hemocromatoza duce la dezvoltarea unor complicații care pun viața în pericol. Datorită concentrației mari de fier din organism – în special în ficat – riscul de a dezvolta insuficiență hepatică crește, când fierul își pierde complet toate funcțiile. Pe fondul insuficienței hepatice, creierul este afectat de toxinele intestinale și pacientul intră în comă.

O complicație gravă a hemocromatozei cu o rată mare de mortalitate este infarctul miocardic și insuficiența cardiacă acută. LA rezultat letal cu un curs lung de patologie, hemoragia internă apare din venele dilatate ale esofagului. O creștere critică a concentrației de zahăr din sânge provoacă o comă diabetică, care se termină adesea cu moartea.

Diagnosticare

La examinarea pacienților cu suspiciune de hemocromatoză, vor fi necesare consultații ale mai multor specialiști - un gastroenterolog, un cardiolog, un chirurg, un endocrinolog, un dermatolog. În timpul examinării inițiale, medicul acordă atenție culorii specifice a pielii (hemosideroză), absenței firului de păr și a unghiilor în formă de lingură. În timpul palpării, se determină o mărire a ficatului și a splinei. În prezența cirozei, ficatul se simte dur, cu o suprafață denivelată.

Diagnosticul de laborator este un punct important în confirmarea diagnosticului. Analiza generala sângele nu este informativ, se efectuează doar pentru a exclude anemia. Informații valoroase sunt furnizate de un test de sânge pentru biochimie. La pacienți, sunt relevate modificări ale parametrilor biochimici:

• O creștere a bilirubinei peste 25 mmol / l.
• Creșterea ALAT, ASAT și GGT.
• O creștere a concentrației de glucoză din sânge peste 5,8.

Este obligatoriu să se efectueze un test de sânge dinamic pentru a determina metabolismul fierului. Diagnosticul se realizează în etape:

• Etapa 1 - detectarea concentrației de siderofiline (proteina purtătoare a fierului în plasma sanguină); dacă norma este depășită (16–44 mmol / l), se trece la următoarea etapă.
• etapa 2 - efectuați un test pentru concentrația de feritină; dacă indicatorul depășește 200 pentru femeile sub 45–50 de ani și 300 pentru bărbați (femei peste 45–50 de ani), se trece la etapa finală.
• Etapa 3 - efectuarea unei flebotomii cantitative indirecte, în timpul căreia se extrag săptămânal 200 mg de fier de la un pacient cu suspiciune de hemocromatoză prin sângerare. Dacă starea pacientului se îmbunătățește după îndepărtarea fierului în cantitate de 3 g din organism, diagnosticul este considerat confirmat.

Hemocromatoza ereditară este detectată folosind analiza ADN-ului genetic. Metoda genetică moleculară de diagnosticare ajută la identificarea constituției ereditare a organismului și la stabilirea tipului predominant de mutație în gene. Avantajele metodei sunt conținutul ridicat de informații și posibilitatea de a confirma diagnosticul în stadiile inițiale.

În curs sondaj cuprinzător este important să se determine gradul de deteriorare organe interne. Acest lucru necesită o serie de studii de înaltă precizie:

• Radiografia articulațiilor.
• ECG și ecocardiografie.
• Ecografia organelor abdominale.
• RMN al ficatului.

O metodă fiabilă pentru a determina prognosticul pentru evoluția ulterioară a patologiei este o biopsie hepatică. În proba de biopsie extrasă prin puncție se determină concentrația de fier. Cu cât acest indicator este mai mare, cu atât prognosticul de supraviețuire este mai rău.

Tratament

Tratamentul hemocromatozei se reduce la eliminarea excesului de fier din organism și la lupta împotriva complicațiilor. Într-un stadiu incipient al tratamentului, se organizează terapia cu vitamine - pacienților li se prescrie un curs de vitamine din grupa B, tocoferol, vitamina M ( acid folic). Terapia cu vitamine este necesară pentru a accelera procesul de eliminare a excesului de fier.

Terapia medicamentosă include utilizarea chelatorilor - substanțe chimice care elimină ionii de fier din organism. În practică, deferoxamina este adesea folosită sub formă de injecții intramusculare și perfuzii intravenoase. Cu utilizarea prelungită a deferoxaminei, dezvoltarea efecte secundare- opacizarea lentilei.

Flebotomia este o metodă eficientă fără medicamente pentru a minimiza conținutul ridicat de fier din organism. Esența procedurii este îndepărtarea sistematică a unui anumit volum de sânge (până la 500 ml săptămânal) din organism. Flebotomia se efectuează timp îndelungat, timp de 2-3 ani, până când concentrația de fier în sânge atinge niveluri optime.

Terapia simptomatică se reduce la tratamentul fibrozei și cirozei hepatice, tulburărilor cardiovasculare și sexuale, diabetului. Pacienților cu artropatie progresivă li se arată procedura de artroplastie a articulațiilor distruse. Transplantul hepatic poate salva vieți la pacienții cu ciroză avansată.

Dieta pentru hemocromatoză, ca parte integrantă terapie complexă atribuit tuturor pacienţilor pe viaţă. Ţintă alimente dietetice- previne cresterea concentratiei de fier in organism si mentine un metabolism optim. Recomandări nutriționale:

• Excluderea din alimentație a produselor de panificație, alcool, fructe de mare, organe (ficat, rinichi).
• Minimizarea consumului de carne și alimente bogate în acid ascorbic.
• Utilizarea sistematică (în cantități rezonabile) a ceaiului negru și a cafelei ca băuturi care pot încetini absorbția fierului.

Prognoza si prevenirea

Hemocromatoza se referă la patologii cu un curs constant progresiv. Dar posibilitățile medicinei moderne ne permit să prelungim viața pacienților pentru câteva decenii. Cu un curs necomplicat, până la 80% dintre pacienți trăiesc mai mult de 10 ani. Dacă boala nu este tratată, prognosticul de supraviețuire se înrăutățește - din momentul confirmării diagnosticului, speranța de viață nu depășește 5 ani. Dintr-o tulburare metabolică persistentă se dezvoltă complicații incompatibile cu viața - ciroză, cancer la ficat și atac de cord extins.

Prevenirea hemocromatozei primare include screening-ul familiei, depistarea precoce și tratamentul bolii. Dacă există cazuri de morbiditate la rudele directe din familie, screening-ul trebuie efectuat cât mai devreme posibil, înainte de formarea complicațiilor severe.

Prevenirea hemocromatozei secundare include:

• Dieta echilibrata.
• Refuzul de alcool și nicotină.
• Acceptarea preparatelor care conțin fier numai conform prescripției medicului și în doza indicată.
• Tratamentul în timp util al patologiilor ficatului și sângelui.

Definiția generală a bolilor asociate cu acumularea crescută de fier în ficat include următoarele criterii: 1) ciroza și fibroza hepatică cu o acumulare predominantă inițială

fier în celulele parenchimatoase, precum și cu prezența lui în reticuloendoteliocitele stelate; 2) depunerea de fier în alte organe, inclusiv în pancreas, inimă, glanda pituitară; 3) absorbția crescută a fierului, ceea ce duce la adsorbția și acumularea acestuia.

Conceptul clinic de sideroza (boala de acumulare a fierului) include hemocromatoza idiopatică (ereditară) și sindromul de hemocromatoză datorită influenței diferiților factori etiologici: anemie, ciroză alcoolică, aport crescut de fier în organism, precum și hemosideroza cu transfuzii masive, cronică. hemodializa,

O serie de cercetători se referă la acest grup atât de stadii incipiente ale bolii, când există depuneri de fier în celulele parenchimatoase ale ficatului, dar nu există semne de ciroză și fibroză, mai ales dacă acești pacienți aparțin unor familii cu tulburare ereditară schimb de fier. Izolarea și tratamentul pacienților în această etapă pot fi cruciale pentru a preveni complicațiile hemocromatozei. Există dovezi puternice că depunerea de fier în hepatocite este toxică, în timp ce depunerea crescută de fier în reticuloendoteliocitele mature este destul de benignă.

În ciuda faptului că există unele abateri de la definiția de mai sus, clasificarea siderozei, bazată pe principiul acumulării preferențiale a fierului în celulele parenchimatoase sau reticuloendoteliale mature, este în general acceptată.

Termenul de hemosideroză este folosit pentru a descrie afecțiunile cu o acumulare predominantă de fier în celulele sistemului reticuloendotelial (sistemul macrofagelor fagocitare). Hemosideroza apare fără cazuri documentate de ciroză; pe viitor vom lua în considerare doar tulburările cu depunere predominantă de fier în celulele parenchimoase - hemocromatoza.

Hemocromatoza diferă de hemosideroză prin faptul că, în primul rând, pigmentul care conține fier se acumulează în principal în celulele parenchimoase și, în al doilea rând, acumularea pigmentului duce la deteriorarea țesuturilor și organelor.

Din punct de vedere clinic, ni se pare cel mai important să subliniem necesitatea de a distinge între hemocromatoza idiopatică ca unitate nosologică independentă și hemocromatoza ca sindrom de acumulare a fierului într-o serie de boli.

Principalii indicatori ai metabolismului fierului. Conținutul de fier din corpul unui adult este de 4-5 g, mai mult de jumătate din această cantitate se află în hemoglobină și 15% în mușchii scheletici ca fier neinclus în hem; 35% din fier este depus în ficat, splină, măduva osoasă. Ficatul este principalul organ de depozit, care conține în mod normal până la 500 mg de fier. Diverse enzime (catalaza, citocromi) conțin o cantitate minimă de fier.

Proteina de depozitare a fierului este feritina, iar proteina de transport este transferrina. Cu metabolism normal, fierul depus în hepatocite sub formă de feritină nu este detectat în reacția Perls.

O persoană sănătoasă pierde aproximativ 1 mg de fier pe zi, iar femeile în timpul menstruației - încă 15-20 mg pe lună. Cea mai mare pierdere de fier (aproximativ 70%) are loc prin tract gastrointestinal, restul de fier se pierde prin urină și prin piele. O dietă normală conține 10-11 mg de fier, din care se absoarbe doar 1-2 mg; în cazul anemiei prin deficit de fier, absorbția fierului crește la 3 mg/zi. Pacienții cu hemocromatoză continuă să adsorbe porții crescute de fier. Depunerea excesivă a fierului în țesuturi, în primul rând în celulele reticuloendoteliale stelate și parenchimatoase ale ficatului, are loc sub formă de pigment hemosiderin. Hemosiderina este un pigment maro-gălbui cu o structură granulară; în mod normal, nu este detectat în țesutul hepatic. Examinarea microscopică a hemosiderinei este detectată prin reacția Perls în hepatocitele din zonele periportale ale lobulilor hepatici. Locul localizării intracelulare a hemosiderinei sunt lizozomii. Toate leziunile hepatice cauzate de continut ridicat fier, primit denumirea comună sideroze.

10.2.1. Hemocromatoză idiopatică (ereditară).

Hemocromatoza idiopatică (siderofilie, hemocromatoză primară, boală ereditară de depozitare a fierului), fostele denumiri ale bolii sunt diabetul de bronz, ciroza pigmentară.

Hemocromatoza idiopatică este o boală ereditară a tulburărilor metabolice cu absorbție mare a fierului în intestin și depunerea lui primară în hepatocite. Depunerea crescută a fierului în hepatocite duce la fibroză, perturbarea arhitectonică hepatică până la ciroză. In alte organe, in special glandele endocrine, inima, pielea, mucoasele, pancreasul se intalnesc si modificari morfologice si functionale asociate cu depunerea de fier.

Veragă principală în patogeneză este, aparent, un defect genetic al sistemelor enzimatice care reglează absorbția fierului în intestin în timpul aportului normal al acestuia cu alimente.

Boala se transmite în mod autosomal recesiv. S-a stabilit o relație clară între hemocromatoza idiopatică, un defect enzimatic congenital care duce la acumularea de fier în organele interne, și antigenele de histocompatibilitate HLA, în special A3, B14, în Marea Britanie și Australia - tot cu HLA-B7. Faptul că probanda are două haplotipuri HLA indică un risc ridicat la frați, dar nu și la descendenți. Pentru a determina mai precis riscul la rude, este important să se examineze simultan nivelul feritinei serice și al antigenelor de histocompatibilitate. Gena care controlează conținutul de fier din organism

nism, este situat în cromozomul 6. Studiul genotipic al unui număr de antigeni de histocompatibilitate ai sistemului HLA, controlați de a 6-a pereche de cromozomi, a confirmat pe deplin tipul recesiv de moștenire.

Frecvență. În Marea Britanie și țările scandinave, hemocromatoza idiopatică este detectată foarte rar, în țările din Europa Centrală este mult mai frecventă și se ridică la 0,01-0,07%. În SUA, frecvența variază de la 0,001 la 0,1% din populația generală.

Bărbații se îmbolnăvesc de aproximativ 10 ori mai des decât femeile, de obicei la vârsta de 40-60 de ani, femeile - în majoritatea cazurilor după menopauză,

Modificări morfologice. Pielea și organele interne au o culoare brun-ruginie sau ciocolată. Ficatul este deosebit de puternic pigmentat. Într-un studiu optic-luminos, hepatocitele, în special cele perigyrtale, sunt pline de hemosiderin, care dă un test Psrlsa pozitiv pentru fier. Hemosiderina este detectată și în reticuloendotsliocitele stelate, dar în cantități mult mai mici decât în ​​hepatocite.

Activitatea enzimelor redox a fost stabilită în principal în celulele tinere regenerabile, lipsite de pigmenți. În celulele încărcate cu pigmenți, activitatea lor este slab exprimată sau absentă (Fig. 30). Treptat, cantitatea de pigment din hepatocite crește, se produce necroza acestora, se unește fibroza țesutului hepatic. Hemosiderina apare în celulele epiteliale căile biliare si tubuli, țesut conjunctiv.

Straturile fibroase disecă parenchimul în fragmente mici, în unele locuri sunt vizibili lobuli falși. La sfârșitul procesului se dezvoltă o imagine de ciroză predominant micronodulară, care se poate transforma în macronodulară. trăsătură caracteristică ciroza cu hemocromatoză sunt partiții largi de țesut conjunctiv matur care înconjoară lobulii falși.

Pancreasul este afectat în special de hemocromatoză. Pe lângă o depunere semnificativă de pigment, se găsesc inflamații interstițiale și modificări fibrotice și are loc atrofia insulelor Langerhans. Modificările splinei sunt similare cu cele întâlnite în alte forme de ciroză.

Depunerea de pigment este observată în splină, miocard, glanda pituitară, glandele suprarenale, glanda tiroidă, glandele paratiroide, ovare, țesutul sinovial al articulațiilor și piele. În piele, pigmentul este detectat în macrofagele pielii, fibroblaste, cantitatea de melanină crește.

tablou clinic. Debutul bolii este treptat; simptome caracteristice apar abia dupa 1-3 ani. ÎN stadiul inițial de câțiva ani, au predominat plângerile de slăbiciune severă, oboseală, scădere în greutate și scădere a funcției sexuale la bărbați. Adesea apar dureri în hipocondrul drept, articulații datorate condrocalcinozei articulațiilor mari, uscăciune și modificări ale pielii atrofice, atrofie testiculară.

În stadiul avansat al bolii, hemocromatoza se manifestă prin triada clasică: pigmentarea pielii și a mucoaselor, ciroza hepatică și diabetul.

Pigmentarea pielii și a mucoaselor este unul dintre cele mai frecvente și precoce simptome ale hemocromatozei; după diferiți autori, apare la 52-94% dintre pacienți. Severitatea pigmentării depinde de durata bolii. Colorația bronzată sau fumurie a pielii este mai vizibilă pe părțile expuse ale corpului (față, gât, mâini), pe zonele anterior pigmentate, la axile, la nivelul organelor genitale.

Hemocromatoza a fost descrisă pentru prima dată ca boala individualaîn 1889. Totuși, pentru a seta exact cauzatoare de boli motive au reușit doar cu dezvoltarea geneticii medicale.

O astfel de clasificare destul de târzie a fost facilitată de natura bolii și de distribuția sa destul de limitată.

Deci, conform datelor moderne, 0,33% dintre locuitorii lumii sunt expuși riscului de a dezvolta hemocromatoză. Ce cauzează boala și care sunt simptomele acesteia?

Hemocromatoza - ce este?

Această boală este ereditară și se caracterizează printr-o multitudine de simptome și un risc ridicat de complicații grave și comorbidități.

Studiile au arătat că hemocromatoza este cauzată cel mai adesea de o mutație a genei HFE.

Ca urmare a unei insuficiențe genice, mecanismul de captare a fierului în duoden este perturbat. Acest lucru duce la faptul că organismul primește un mesaj fals despre lipsa fierului din organism și începe să sintetizeze activ și în exces o proteină specială care leagă fierul.

Acest lucru duce la depunerea excesivă a hemosiderinei (pigment glandular) în organele interne. Concomitent cu creșterea sintezei proteinelor, tractul gastrointestinal este activat, ducând la absorbția excesivă a fierului din alimente în intestin.

Deci, chiar și cu o dietă normală, cantitatea de fier conținută în organism este de multe ori mai mare decât norma. Acest lucru duce la distrugerea țesuturilor organelor interne, probleme cu Sistemul endocrin, imunitate.

Clasificarea pe tipuri, forme și etape

ÎN practică medicală tipuri separate primare și secundare ale bolii. În acest caz, primarul, numit și ereditar, este rezultatul manifestării. Hemocromatoza secundară este o consecință a dezvoltării anomaliilor în activitatea sistemelor enzimatice implicate în metabolismul glandular.

Sunt cunoscute patru forme ale tipului ereditar (genetic) al bolii:

• clasic;
• juvenile;
• specii ereditare neasociate HFE;
• autosomal dominant.

Primul tip este asociat cu o mutație recesivă clasică a unei regiuni a celui de-al șaselea cromozom. Acest tip este diagnosticat în marea majoritate a cazurilor - mai mult de 95 la sută dintre pacienți suferă de hemocromatoză clasică.

Tipul juvenil al bolii apare ca urmare a unei mutații a unei alte gene - HAMP. Sub influența acestei modificări, sinteza hepcidinei, enzima responsabilă cu depunerea fierului în organe, crește semnificativ. Boala apare de obicei între zece și treizeci de ani.

Tipul neasociat HFE se dezvoltă atunci când gena HJV eșuează. Această patologie include mecanismul de hiperactivare a receptorilor transferinei-2. Ca rezultat, producția de hepcidină este activată. Diferența cu tipul juvenil al bolii este că, în primul caz, o genă eșuează, care este direct responsabilă pentru producerea unei enzime care leagă fierul.

În timp ce în al doilea caz, se creează în organism o stare caracteristică unui exces de fier în alimente, ceea ce duce la producerea enzimei.

Al patrulea tip de hemocromatoză ereditară este asociat cu o funcționare defectuoasă a genei SLC40A1.

Boala se manifestă la bătrânețe și este asociată cu sinteza necorespunzătoare a proteinei ferroportină, care este responsabilă pentru transportul compușilor de fier în celule.

Cauzele mutațiilor missens și factorii de risc

O mutație genetică într-un tip ereditar de boală este o consecință a predispoziției unei persoane.

Studiile arată că majoritatea pacienților sunt rezidenți albi din America de Nord și Europa, cel mai mare număr dintre cei care suferă de hemocromatoză observându-se printre imigranții din Irlanda.

În același timp, pentru părți diferite globul caracterizată prin prevalența diferitelor tipuri de mutații. Bărbații sunt afectați de câteva ori mai des decât femeile. La acesta din urmă, simptomele se dezvoltă de obicei după modificările hormonale din organism, care apar ca urmare a menopauzei.

Printre pacientii inregistrati, femeile sunt de 7-10 ori mai putine decat barbatii. Motivele schimbărilor sunt încă neclare. Doar natura ereditară a bolii a fost dovedită în mod irefutat și există, de asemenea, o legătură între prezența hemocromatozei și.

În timp ce proliferarea țesutului conjunctiv nu poate fi explicată direct prin acumularea de fier în organism, până la 70% dintre pacienții cu hemocromatoză au avut fibroză hepatică.

Cu toate acestea, predispoziția genetică nu duce neapărat la dezvoltarea bolii.

În plus, există o formă secundară de hemocromatoză care apare la persoanele cu genetică inițial normală. Unele patologii sunt, de asemenea, factori de risc. Deci, steatohepatita transferată (depunerea nealcoolică a țesutului adipos), dezvoltarea hepatită cronică de diverse etiologii, precum și blocajul contribuie la manifestarea bolii.

Unele neoplasme maligne pot deveni, de asemenea, un catalizator pentru dezvoltarea hemocromatozei.

Simptomele hemocromatozei la femei și bărbați

În trecut, exclusiv dezvoltarea unui număr de serioase manifestări simptomatice a făcut posibilă diagnosticarea bolii.

Pacientul cu acumulare excesivă de fier simte oboseală cronică, slăbiciune.

Acest simptom este caracteristic pentru 75% dintre cei care suferă de hematocromatoză. Pigmentarea pielii este îmbunătățită, iar acest proces nu este asociat cu producția de melanină. Nuanța închisă a pielii capătă din cauza acumulării de compuși de fier acolo. Întunecarea este observată la peste 70% dintre pacienți.

Efectul negativ al fierului acumulat asupra celulelor imunitare duce la slăbirea imunității. Prin urmare, odată cu evoluția bolii, susceptibilitatea pacientului la infecții crește - de la destul de grav la banal și inofensiv în condiții normale.

Aproximativ jumătate dintre pacienți suferă, ceea ce se exprimă în apariția durerii.

Există, de asemenea, o deteriorare a mobilității lor. Acest simptom apare deoarece un exces de compuși de fier catalizează depunerea de calciu în articulații.

De asemenea, sunt posibile atacurile de aritmie și dezvoltarea insuficienței cardiace. Un efect negativ asupra pancreasului duce adesea la. Excesul de fier determină disfuncția glandelor sudoripare. În cazuri destul de rare, acestea sunt observate.

Dezvoltarea bolii duce la impotență la bărbați. O scădere a funcției sexuale indică semne de otrăvire a corpului cu produse compuse din fier. La femei, sângerarea abundentă este posibilă în timpul reglării.

Un simptom important este o creștere a ficatului, precum și o durere destul de severă în abdomen, în aspectul căreia nu este posibil să se identifice sistemicitatea..

Prezența mai multor simptome indică nevoia de acuratețe diagnostic de laborator boli.

Un semn al bolii este ridicat, cu un conținut scăzut simultan în eritrocite. Saturațiile de fier transferinei sub 50% sunt considerate un semn de laborator al hemocromatozei.

Prezența heterozigotelor complexe sau a mutațiilor homozigote de un anumit tip în gena HFE cu dovezi clinice de acumulare excesivă de fier indică dezvoltarea hemocromatozei.

O creștere semnificativă a ficatului cu o densitate mare a țesuturilor sale este, de asemenea, un semn al bolii. În plus, cu hemocromatoză, se observă o schimbare a culorii țesutului hepatic.

Cum se manifestă la un copil?

Hemocromatoza precoce are o serie de caracteristici - de la mutațiile părților corespunzătoare ale cromozomilor care au cauzat-o până la un tablou clinic și manifestări caracteristice.

În primul rând, simptomele bolii în vârstă fragedă polimorfă.

Copiii se caracterizează prin dezvoltarea simptomelor care indică prezența unui portal. Se dezvoltă o încălcare a asimilării alimentelor, o creștere simultană a splinei și ficatului.

Odată cu dezvoltarea patologiei, severă și rezistentă la efect terapeutic ascita este hidropizia care se formează în regiunea abdominală. Caracterizat prin dezvoltarea venelor varicoase ale esofagului.

Evoluția bolii este severă, iar prognosticul tratamentului este aproape întotdeauna nefavorabil. În aproape toate cazurile, boala provoacă o formă severă de insuficiență hepatică.

Ce teste și metode de diagnostic ajută la identificarea patologiei?

Pentru a diagnostica boala sunt utilizate mai multe metode diferite. metode de laborator diagnostice.

Inițial, se prelevează sânge pentru a studia nivelul hemoglobinei din eritrocite și plasmă.

Se evaluează și metabolismul fierului.

Testul deferal ajută la confirmarea diagnosticului. Pentru a face acest lucru, se administrează o injecție cu un preparat glandular și se prelevează o probă de urină cinci ore mai târziu. În plus, se efectuează CT, precum și RMN-ul organelor interne, ceea ce permite determinarea modificărilor patologice ale acestora - o creștere a dimensiunii, pigmentarea, o modificare a structurii țesutului.

Scanarea genetică moleculară vă permite să determinați prezența unei secțiuni deteriorate a cromozomului. Acest studiu, realizat cu membrii familiei pacientului, vă permite, de asemenea, să evaluați posibilitatea apariției bolii chiar înainte de apariția manifestărilor sale clinice care deranjează pacientul.

Principii de tratament

Principalele metode de tratament sunt normalizarea citirilor conținutului de fier din organism și prevenirea leziunilor organelor și sistemelor interne. Din păcate, medicina modernă nu cunoaște metodele de normalizare a aparatului genetic.

sângerare

Un tratament comun este sângerarea.În timpul terapiei inițiale, 500 mg de sânge sunt îndepărtate săptămânal. După normalizarea nivelului de fier, aceștia trec la terapia de întreținere, când prelevarea de sânge are loc la fiecare trei luni.

De asemenea, practicat administrare intravenoasă medicamente care leagă fierul. Deci, chelatorii vă permit să eliminați excesul de substanțe cu urina sau fecale. Cu toate acestea, perioada scurtă de acțiune face necesară injectarea regulată a medicamentelor subcutanat cu ajutorul unor pompe speciale.

Controlul de laborator se efectuează o dată la trei luni. Include numărarea conținutului de fier, precum și diagnosticarea semnelor de anemie și a altor consecințe ale bolii.

Posibile complicații și prognostic

Durata și calitatea vieții pacienților care primesc îngrijiri regulate practic nu diferă de cele ale persoanelor sănătoase.

În acest caz, tratamentul prematur duce la complicații grave. Acestea includ dezvoltarea cirozei și a insuficienței hepatice, diabet zaharat, afectarea venelor până la sângerare.

Riscul de a dezvolta cardiomiopatie și cancer hepatic este mare și se observă și infecții intercurente.

Videoclipuri similare

Despre ce este hemocromatoza și cum să o tratezi:

Hemocromatoza este o boală care afectează metabolismul fierului, care provoacă excesul de fier în organism. Aflați ce cauzează, simptomele și tratamentul.

Nu există nicio îndoială că ficatul este unul dintre cele mai importante organe din corpul nostru. Printre funcțiile sale principale, putem aminti stocarea și eliberarea zahărului în sânge, sinteza glicogenului, prelucrarea băuturilor alcoolice și a diferitelor medicamente, eliminarea impurităților din sânge...

Cu toate acestea, există o serie de boli hepatice care pot afecta în mod clar ficatul, mai ales direct. Un bun exemplu este hemocromatoza, o boală care poate fi moștenită sau dobândită.

Ce este hemocromatoza?

Hemocromatoza este o modificare care se caracterizează prin metabolismul slab al fierului în corpul nostru. Inutil să spunem că este o componentă esențială a corpului nostru dacă dorim ca toate organele noastre să funcționeze corect. Se estimează că cantitatea corectă de fier din sânge ar trebui să fie de cel puțin aproximativ 4 sau 5 grame, cantitatea care este eliberată din cauza hemoglobinei.

Cu toate acestea, această afecțiune se caracterizează prin faptul că organismul nu este capabil să descompună acest element și, prin urmare, provoacă o creștere excesivă a nivelului de fier în tot tractul digestiv. Acesta este ceva care poate avea un impact foarte negativ asupra sănătății noastre și mai ales asupra funcționării ficatului.

Hemocromatoza este o boală care apare la oameni de toate vârstele. Poate afecta aproximativ una din 200 până la 300 de persoane și este mult mai frecventă la bărbați, deoarece femeile au alte modalități de a scăpa de fier prin sarcină.

Care sunt cauzele hemocromatozei?

Acum că știm deja în ce constă hemocromatoza, vom explica care sunt cauzele acesteia:

• Consumul excesiv de vin. Această băutură alcoolică se caracterizează prin prezența unor doze mari de fier. Deci dacă este luat și el în număr mare este posibil ca această persoană să sufere de hemocromatoză.
• Hepatita C. Acest virus hepatic poate provoca, de asemenea, o creștere a nivelului de fier din sânge.
• Transfuzii de sânge. Atunci când o persoană primește mai multe transfuzii din orice motiv, acest proces face ca și depozitele de fier să înceapă să se acumuleze.
• Deficiență în producția de transferină. Transferrina este o proteină care este responsabilă pentru transportul întregului fier prin organism. Cu toate acestea, problemele apar atunci când o persoană nu este capabilă să secrete această proteină în mod natural, provocând un caz clar de hemocromatoză.

Simptomele hemocromatozei

Simptomele hemocromatozei pot varia în funcție de cât de avansată este boala. Prin urmare, este foarte important să o determinați cât mai curând posibil. Printre cele mai frecvente simptome:

• Leziuni hepatice: Unul dintre cele mai comune simptome ale hemocromatozei este ceea ce este cunoscut sub numele de hepatomegalie. Aceasta înseamnă că partea stângă a ficatului este inflamată, ceea ce poate provoca ulterior ascită, umflare și chiar icter.
• Excesul de fier se poate acumula și prin diverși mușchi ai inimii, care ulterior pot provoca insuficiență cardiacă moderată. Simptome vii din această afecțiune sunt oboseala extremă și umflarea picioarelor.
• Hiperpigmentarea pielii: Majoritatea cazurilor de hemocromatoză se traduc de obicei mai târziu în cazurile de hiperpigmentare a pielii la tonuri foarte închise. De asemenea, este normal să vezi imagini cu chelie sau căderea părului.

Tipuri de hemocromatoză

După cum sa menționat la începutul acestei note, există două tipuri diferite de hemocromatoză: una ereditară (cea mai comună) și una dobândită. Mai jos vom afla principalele diferențe.

hemocromatoză ereditară

Hemocromatoza ereditară este o boală genetică de tip autosomal recesiv (sau moștenire recesivă), ceea ce înseamnă că pentru a se manifesta, trebuie moștenită de la tată și de la mamă; adică ambii părinți trebuie să poarte gena.

Se estimează că fiecare 20-25 de oameni poartă gena, ceea ce înseamnă că avem o boală hepatică moștenită, care este foarte frecventă.

În cazul hemocromatozei ereditare, au fost identificate două mutații în genele proteinei HFE, cunoscute ca C282Y și H63D. Potrivit studiilor, se estimează că în Europa, 60 până la 100% dintre pacienții afectați moștenesc gena C282Y de la ambii părinți (homozigoți C282Y) sau moștenesc gena H63D de la unul și gena C282Y de la celălalt (heterozigoți dubli).

Hemocromatoză dobândită

Cunoscută și sub denumirea de hemocromatoză secundară, este cauzată de o mare varietate de tulburări și afecțiuni fără nicio cauză unică sau specifică care are ca rezultat o creștere a depozitelor de fier în organism.

Dintre cauzele care provoacă cel mai adesea apariția acestei hemocromatoze, putem aminti:

• Boli hepatice, cum ar fi boala hepatică alcoolică sau hepatita C.
• Consumul cronic de alcool care afectează ficatul.
• Efectuarea de transfuzii de sânge multiple.
• Deficit congenital de transferină.
• Porfiria pielii tardive.
• hemocromatoza neonatala.
• Aceruloplasminemie.
• Aport excesiv de fier

Care este tratamentul pentru hemocromatoză?

Deoarece hemocromatoza se caracterizează printr-o doză prea mare de fier în corpul nostru, este evident că va fi necesară reducerea nivelurilor acestei componente. Pentru aceasta, trebuie luate în considerare următoarele semne:

• Reducerea consumului de alcool. Consumul anumitor băuturi, cum ar fi vinul roșu sau rosé, poate provoca hemocromatoză. Prin urmare, se recomandă insistent să nu le mai luați din momentul în care apar primele simptome.
• Evitați peștele alb și fructele de mare. Peștele este, de asemenea, o sursă inepuizabilă de fier. Prin urmare, va fi necesar să încetați o perioadă de timp pentru a reduce nivelul de fier. Același lucru este valabil și pentru crustacee sau suplimente de vitamine care conțin fier sau vitamina C.
• Stai departe de ustensilele din fier. Și adevărul este că prelucrarea sau manipularea acestuia poate duce la faptul că ulterior împrumutăm acest element din întâmplare.

16565 0

hemocromatoză ereditară este o boală genetică în care fierul se acumulează în corpul uman. Aceasta este o boală ereditară destul de comună în rândul europenilor. Potrivit experților americani, hemocromatoză ereditară afectează 1 din 240-300 de locuitori ai regiunii.

Pacienții cu hemocromatoză pot să nu aibă nicio plângere, iar speranța lor de viață poate să nu difere de cea a oamenilor sănătoși. Alții dezvoltă simptome severe de supraîncărcare cu fier, inclusiv disfuncție sexuală, insuficiență cardiacă, dureri articulare, ciroză hepatică, diabet zaharat, slăbiciune generală și întunecare a pielii.

Conținutul normal de fier din organism ar trebui să fie între 3 și 4 grame. Cantitatea totală de fier din organism este reglată prin mecanisme specifice de absorbție. Corpul nostru pierde zilnic aproximativ 1 miligram de fier prin transpirație și piele moartă și celule intestinale. Femeile pierd în medie cu 1 miligram în plus prin menstruație. Intestinele unui adult sănătos compensează zilnic această pierdere prin absorbția fierului din alimente. Când o persoană pierde mult fier în sânge, absorbția acestuia în intestin crește. În mod normal, se menține un echilibru, astfel încât în ​​organism nu există depozite mari de fier.

La persoanele cu hemocromatoză ereditară, absorbția zilnică a fierului din intestine este mai mare decât cantitatea de care organismul are nevoie. Și deoarece corpul uman nu poate elibera rapid fier, acest lucru duce la acumularea și depunerea fierului în organe și țesuturi. Cu hemocromatoza ereditară, până la vârsta de 40-50 de ani, până la 20 de grame de fier se acumulează în corpul pacientului - de cinci ori mai mult decât normal!

Excesul de fier se depune în articulații, ficat, testicule, inimă, ceea ce duce la deteriorarea acestor organe și provoacă simptome de hemocromatoză. La femei, fierul se poate acumula mai lent, deoarece experimentează pierderi de fier în timpul menstruației, sarcinii și alăptării. Astfel, la femei, simptomele de afectare a organelor se dezvoltă în medie cu 10 ani mai târziu decât la bărbați.

Natura ereditară a hemocromatozei

Corpul uman este format din trilioane de celule. În fiecare celulă se află un nucleu care conține materialul nostru genetic, cromozomii. Fiecare persoană are 23 de perechi de cromozomi, pentru un total de 46 de cromozomi. Moștenim acest material de la ambii părinți. Cromozomii conțin ADN care codifică toate procesele noastre metabolice, aspectul, înălțimea, culoarea ochilor și a părului, inteligența și alte caracteristici. Defectele ADN-ului, numite mutații, pot duce la îmbolnăvire, iar ele sunt „rememorate” la nivel molecular și transmise noilor generații – aceasta este natura bolilor genetice.

Există două tipuri principale de mutații asociate cu hemocromatoza ereditară - C282Y și H63D. Numerele 282 și 63 indică locația defectelor în gena HFE, care este situată pe al 6-lea cromozom.

Persoanele care moștenesc două mutații C282Y de la fiecare părinte au șanse foarte mari de a dezvolta hemocromatoză. De fapt, astfel de oameni reprezintă 95% din toți pacienții cu hemocromatoză ereditară. Pacienții care moștenesc o mutație C282Y de la un părinte și o mutație H63D de la celălalt părinte reprezintă încă 3% dintre pacienții cu hemocromatoză.

Simptomele hemocromatozei ereditare

La bărbați, simptomele hemocromatozei pot să nu apară până la vârsta de 40-50 de ani. La femei, primele simptome pot apărea cu 10 sau chiar 15-20 de ani mai târziu decât la bărbați.

Depunerile de fier din piele provoacă întunecarea pielii, care uneori este pur și simplu ignorată. Depozitele de fier din glanda pituitară și testicule provoacă „contracția” testiculelor și impotență. Fierul din pancreas determină o scădere a producției de insulină și diabet zaharat. Depunerile în mușchiul inimii duc la insuficiență cardiacă și aritmie. Leziunile hepatice cauzează cicatrici (ciroză) și un risc crescut de cancer la ficat. Fierul din articulații provoacă durere în timpul mișcării și limitarea mobilității.

Diagnosticul hemocromatozei

Analize de sange.

Există mai multe teste de sânge care reflectă cantitatea de fier din organism: nivelul feritinei, nivelul fierului seric, capacitatea maximă de legare a fierului (TIBC) și saturația transferinei.

Feritina este o proteină din sânge al cărei nivel se corelează cu cantitatea de fier stocată în organism. Nivelurile feritinei sunt de obicei scăzute la pacienții cu anemie cu deficit de fier (IDA), dar crescute la pacienții cu hemocromatoză. Nivelul feritinei crește, de asemenea, cu unele infecții (hepatită virală) și alte procese inflamatorii, astfel încât acest indicator în sine nu este suficient pentru un diagnostic precis.

Fierul seric și saturația transferinei sunt testate simultan. Fierul seric reflectă cantitatea de fier din partea lichidă (serul) a sângelui. Capacitatea de legare indică cantitatea totală de fier pe care transferrina serică, o proteină care transportă molecule de fier în diferite părți ale corpului, o poate lega.

Saturația transferinei este numărul obținut prin împărțirea conținutului de fier seric la capacitatea maximă de legare a fierului a sângelui. Acest indicator indică ce procent de transferină este implicat în transportul fierului. La o persoană sănătoasă, saturația transferinei este în intervalul 20-50%. La pacienții cu IDA, acest indicator este anormal de scăzut, iar în hemocromatoza ereditară este foarte mare (adică cea mai mare parte a transferinei este „ocupată” cu transportul depozitelor de fier).

Nivelurile de fier seric pot crește în timpul zilei, de obicei după mese. Prin urmare, analizele de sânge trebuie efectuate dimineața, pe stomacul gol.

Biopsie hepatică.

Cel mai test exact hemocromatoza este o măsurare a conținutului de fier din țesuturile hepatice. Pentru acest test, este necesar să se efectueze o biopsie - luați un mic fragment de ficat al pacientului. De obicei, această procedură se face cu un ac lung special. Pacientului i se administrează anestezie, apoi se introduce un ac prin piele în ficat, controlând această procedură cu ajutorul unui aparat cu ultrasunete. Țesutul de biopsie este examinat în laborator pentru semne de inflamație hepatică, ciroză (cicatrici ireversibile) și nivelurile de fier sunt verificate.

Biopsia hepatică în hemocromatoză are și valoare prognostică, deoarece determină gradul de cicatrizare ireversibilă a ficatului. Pacienții cu hemocromatoză cu rezultate relativ bune la biopsie au o speranță de viață normală (sub rezerva unui tratament adecvat). Pacienții la care hemocromatoza a provocat deja ciroza hepatică trăiesc mult mai puțin.

Mai mult, la pacienții cu ciroză, riscul de cancer hepatic (carcinom hepatocelular) crește dramatic, ceea ce poate ucide o persoană mult mai devreme decât ar face ciroza. Când ficatul este deja afectat, acest risc rămâne ridicat chiar dacă hemocromatoza este tratată activ.

Analize genetice.

Gena responsabilă pentru hemocromatoza ereditară a fost descoperită în 1996. Această genă a fost abreviată ca HFE. Hemocromatoza ereditară la majoritatea pacienților este asociată cu mutațiile C282Y și H63D ale acestei gene.

Cel mai adesea (95%) pacienții cu hemocromatoză au două mutații C282Y moștenite de la ambii părinți. În același timp, nu toți oamenii cu o astfel de genetică suferă de acumularea de fier în organism. Studiile au arătat că doar 50% dintre persoanele cu mutația dublă C282Y au hemocromatoză și complicațiile acesteia. Adică un test genetic pozitiv nu este încă o sentință.

Mutația combinată C282Y/H63D apare la copiii care moștenesc mutația C282Y de la un părinte și mutația H63D de la celălalt părinte. În cele mai multe cazuri, acești oameni sunt nivel normal fier, dar unii experimentează uşoară sau moderat.

Dacă un copil moștenește doar un defect C282Y de la unul dintre părinți, iar a doua genă HFE este normală, atunci nu va dezvolta simptome de supraîncărcare cu fier. Dar o astfel de persoană devine purtătoarea bolii. Dacă ambii părinți au un astfel de defect, atunci fiecare dintre copiii lor va avea 25% șanse de a dezvolta hemocromatoză.

1. Adulții cu suspiciune de hemocromatoză ereditară (de exemplu, rudele apropiate ale pacienților) ar trebui să facă analize de sânge pentru fierul seric, feritina, TIBC și saturația transferinei.
2. Pacienții cu o saturație crescută a fierului seric, feritinei și transferinei peste 45% trebuie să fie supuși testelor genetice.
3. Pacienții cu mutație dublă C282Y și saturație a transferinei peste 45% sunt considerați a avea hemocromatoză. Ei trebuie să fie supuși unui tratament (flebotomie terapeutică).

Indicații pentru biopsia hepatică.

Nu toți pacienții cu hemocromatoză necesită o biopsie hepatică. Scopul unei biopsii hepatice este de a identifica pacienții cu ciroză și, de asemenea, de a exclude alte boli hepatice (pacienții cu ciroză au adesea cancer la ficat).

La tinerii sub 40 de ani, purtători ai două mutații C282Y, cu enzime hepatice normale și cu un nivel seric de feritină mai mic de 1000 ng/ml, riscul de ciroză este foarte scăzut. Având în vedere acest lucru, experții americani recomandă tratarea acestora cu flebotomie terapeutică fără efectuarea unei biopsii hepatice. Acești pacienți au un prognostic excelent cu tratament adecvat.

Pacienții cu vârsta peste 40 de ani cu valori crescute ale enzimelor hepatice și feritinei serice mai mari de 1000 ng/ml prezintă un risc serios de ciroză. Medicul poate recomanda o biopsie hepatică dacă procedura este sigură pentru pacient. Prognosticul depinde de rezultatele biopsiei.

Tratamentul hemocromatozei ereditare

În același timp, se recomandă verificarea nivelului de feritine serice și de saturație a transferinei la fiecare 2-3 luni. De îndată ce nivelul feritinei scade sub 50 ng/ml cu saturația transferinei sub 50%, frecvența flebotomiei este redusă la 1 procedură la fiecare 2-3 luni.

Beneficiile flebotomiei terapeutice pentru hemocromatoză:

1. Prevenirea cirozei și a cancerului hepatic dacă sunt tratate precoce.
2. Îmbunătățirea funcției hepatice, parțial la pacienții cu ciroză.
3. Depășirea simptomelor precum slăbiciune, oboseală, dureri articulare.
4. Îmbunătățirea activității inimii la pacienții cu leziuni miocardice minore.

Dacă hemocromatoza este diagnosticată la timp și tratată intensiv, atunci leziunile ficatului, inimii, pancreasului, testiculelor și articulațiilor pot fi complet evitate, iar pacienții rămân practic oameni sănătoși. La pacienții cu ciroză preexistentă, funcția organelor poate fi îmbunătățită, dar cicatricile hepatice sunt ireversibile și riscul de cancer rămâne ridicat.

Recomandări alimentare pentru pacienții cu hemocromatoză ereditară:

1. O dietă normală, echilibrată este permisă pentru toți pacienții supuși flebotomiei terapeutice. Nu este necesar să evitați alimentele care conțin fier.
2. Băuturile alcoolice trebuie evitate, deoarece consumul regulat de alcool afectează negativ ficatul, crește riscul de ciroză și carcinom hepatocelular.
3. Administrarea de doze mari de vitamina C (acid ascorbic) la pacientii cu supraincarcare cu fier poate duce la aritmii fatale. Suplimentele cu vitamina C trebuie evitate până când boala este sub control.
4. Nu poți mânca fructe de mare crude, pentru că poți cumpăra infectii periculoase care prosperă într-un mediu bogat în fier.

Diagnosticul precoce al cancerului hepatic la pacienții cu hemocromatoză.

Cancerul hepatic (hepatomul sau carcinomul hepatocelular) apare predominant la pacientii cu ciroza hepatica. Astfel, pacienții cu hemocromatoză și ciroză ar trebui să facă periodic examinări cu ultrasunete (ultrasunete) și analize de sânge pentru alfa-fetoproteina (o proteină produsă de tumoră). Aceste teste ar trebui făcute la fiecare șase luni.