Kas ir hemohromatoze? Iedzimta hemohromatoze: cēloņi, diagnostika, ārstēšana Patoloģiskas izmaiņas organismā

Hemohromatoze- diezgan reta slimība, iedzimta vai iegūta. Līdz ar to palielinās dzelzs uzsūkšanās no zarnām un tā uzkrāšanās dažos orgānos un audos.

Ir primārā hemohromatoze (aka iedzimta), kas attīstās ģenētiskas mutācijas dēļ, un sekundāra, kas var rasties ar noteiktiem anēmijas veidiem, lietojot dzelzi saturošas zāles nepareizās devās, vīrusu hepatīts, bieža asins pārliešana, pēc zema proteīna līmeņa pazemināšanās. diēta.

Vēstures atsauce

1871. gadā pirmo reizi tika aprakstīts simptomu komplekss, kas vēlāk kļuva par hemohromatozes diagnostikas meklējumu pamatu: aknu ciroze, cukura diabēts un neparasts bronzas ādas krāsojums, un pats termins tika ieviests 1889. gadā.

Tad jau bija zināmi galvenie slimības patoģenētiskie mehānismi, atklājās, ka pirmais orgāns, kurā nogulsnējas dzelzs, ir aknas.

Izplatība

Pašlaik hemohromatozes biežums ir 3-5 gadījumi uz 100 tūkst. Slimi pārsvarā baltās rases pārstāvji. Pēdējos gados saslimstība pieaug, jo pieaug diagnostikas iespējas. Amerikas Savienotajās Valstīs hemohromatoze ir diagnosticēta 150 000 cilvēku, un to cilvēku skaits, kuriem ir nosliece uz tās attīstību, ir 1 miljons cilvēku.

Apmēram 10% iedzīvotāju globuss savā genotipā ir recesīvās slimības gēni, tas ir, viņi paši nesaslims, bet var nodot tos saviem pēcnācējiem. Vīriešiem slimība ir aptuveni desmit reizes biežāka. Lielākajā daļā gadījumu pirmās klīniskās izpausmes parādās pusmūžā (40-60 gadi).

Riska faktori

Hemohromatoze- slimība, kas ir iedzimta, tāpēc ir vērts izmeklēties, ja tā diagnosticēta tuviem radiniekiem (vecākiem, brāļiem, māsām, bērniem).

Riska grupā ietilpst arī cilvēki, kas cieš no smagām anēmijas formām. dzelzs preparātu lietošana hemodialīzes laikā.

Cēloņi

Klasiskās hemohromatozes gadījumā tiek konstatēts patoloģisks gēns, kas atrodas ceturtajā hromosomā. Tur notiek mutācija. Galvenā patoģenēzes saikne ir tā, ka palielinās dzelzs daudzums, kas tiek absorbēts no tievās zarnas lūmena.

Tas noved pie tā, ka organismā nonāk pārāk daudz mikroelementu. Tāpēc tas sāk nogulsnēties aknās, pēc tam citos orgānos. Nākamie rindā ir arī kuņģa-zarnu trakta orgāni: aizkuņģa dziedzeris un liesa. Pēc tam dzelzs uzkrājas sirdī un ādā.

Parasti zarnās dienā uzsūcas 1-2 miligrami dzelzs., kas organismā nonāk ar gaļu, zivīm, bagātinātu maizi, graudaugiem, mazākā mērā – ar augu pārtiku. Tad dzelzs tiek transportēts uz aknām un tur saistās ar īpašu nesējproteīnu – transferīnu, kurā iespējamas arī mutācijas.

Pēc transferīna piesātinājuma var spriest par slimības sākšanos un progresēšanu. Veselam cilvēkam tas ir aptuveni 33%, pacientam ar hemohromatozi tas var sasniegt 100%.

Iegūtā hemohromatoze ir no ārpuses uzņemtas sekas liels skaits dziedzeris. Tas var notikt, ja pacients anēmijas ārstēšanai pašārstējas ar nepamatoti lielām dzelzs preparātu devām, kuras jālieto tikai ārsta nozīmētā veidā.

Asins pārliešana ir īpaši apdraudēta., jo svešie asins eritrocīti tiek iznīcināti ātrāk, kas nozīmē, ka izdalās liels daudzums dzelzs.

Vīrusu hepatīts un jaunveidojumi palielina hemohromatozes attīstības iespējamību, jo tie būtiski pasliktina aknu darbību.

Klīniskās izpausmes

Sākumā slimība ir asimptomātiska, pēc tam parādās vājums, savārgums, vēlāk pievienosies orgānu bojājumi.

• Ādas krāsošana. Tas ir viens no visbiežāk sastopamajiem simptomiem pacientiem ar hemohromatozi un tajā pašā laikā ļoti pamanāms ar neapbruņotu aci. Pigmentācija rodas hemosiderīna nogulsnēšanās dēļ ādā (pigments, kas veidojas hemoglobīna sadalīšanās laikā). Hemosiderīnam ir dzeltenbrūna krāsa, tāpēc āda iegūst bronzas nokrāsu. Nokrāsota sejas āda, plaukstas aizmugure, apakšdelms līdz elkoņa līmenim, sprauslas un dzimumorgāni. Rodas 90% pacientu.
• Sāpju sindroms. Pacienti atzīmē difūzas zemas intensitātes sāpes vēderā, viņi nevar norādīt precīzu lokalizāciju. Biežums - 40%.
• Dispepsiskais sindroms. Apetītes zudums, pastāvīga sajūta slikta dūša, iespējama vemšana, šķidri izkārnījumi.
• Diabēts. Tas rodas aizkuņģa dziedzera nogulšņu dēļ, kas vairs nespēj ražot nepieciešamo insulīna daudzumu, kā rezultātā paaugstinās glikozes līmenis.
• Aknas. Palielinās tā izmērs, nomainās funkcionējoši šķiedru audi, var attīstīties ciroze. Tiek traucētas visas aknu funkcijas: žults veidošanās, detoksikācija, plastika. Tas noved pie gremošanas, asins recēšanas procesu pasliktināšanās.
• Artralģija. Pusē gadījumu tiek novēroti locītavu bojājumi. Bieži pacienti ir nobažījušies par roku rādītājpirkstu un vidējo pirkstu locītavām, kā arī elkoņiem un ceļiem.
• Sirds. Ar dzelzs nogulsnēšanos miokardā rodas kardiomiopātija, kas izraisa sirds mazspēju. Bieži attīstās aritmijas dažādi pārkāpumi ritms, kas izpaužas kā sirdsklauves sajūta, pārtraukumi sirds darbā.
• Traucējumi seksuālajā jomā. Apmēram 45% vīriešu, kas cieš no hemohromatozes, sūdzas par impotenci. Sievietēm var būt menstruālā cikla traucējumi.

Diagnostika

Pārbaudot, ārsts pievērš uzmanību specifiskam ādas krāsojumam, aknu un liesas palielinājumam, sāpēm vēderā labajā hipohondrijā.

Asinsanalīze:

Ārstēšana

Pacientam ar hemohromatozi jāievēro diēta, kas ierobežo pārtiku ar augsts saturs dzelzs: sarkanā gaļa, zivis, stiprināta maize; samazināt C vitamīna un to saturošu preparātu uzņemšanu.

Pilnīga atteikšanās no alkohola, jo tas negatīvi ietekmē daudzu orgānu un sistēmu, īpaši aknu, darbību un palielina dzelzs uzsūkšanos.

Medicīniskā palīdzība: mērķis ir samazināt dzelzs saturu organismā, to izvadot un novērst komplikāciju attīstību. Deferoksamīns ir zāles, kas saista dzelzi un veicina tā izvadīšanu no organisma. Ievadiet 10 ml, kurss ilgst 30-40 dienas. Ir izstrādātas shēmas, izmantojot rekombinanto eritropoetīnu 10-15 dienu kursos.

Asins nolaišana ir efektīva un pieejama hemohromatozes ārstēšana. Pavadiet 1-2 sesijas nedēļā, izvadot 400-500 ml asiņu. Pašlaik tiek izmantota citoferēze, kurā šūnu daļa tiek atdalīta no plazmas, un tā tiek atgriezta atpakaļ organismā. Šīs metodes priekšrocība ir detoksikācijas īpašības.

Video par tēmu: Hemohromatozes attīstības risks

Prognoze

Ja slimība nav diagnosticēta un netiek ievērota diēta un terapija, paredzamais dzīves ilgums pēc diagnozes noteikšanas ir 5 gadi. Komplikāciju (dekompensēta sirds mazspēja, aknu ciroze) pievienošana ievērojami pasliktina prognozi.

secinājumus

• Ar hemohromatozi tiek traucēta dzelzs vielmaiņa, palielinās tā uzsūkšanās no zarnām un dažos orgānos un audos notiek uzkrāšanās.
• Mērķa orgāni: parenhīmas orgāni (īpaši aknas) un āda.
• Saslimstība ir 5 cilvēki uz 100 tūkstošiem iedzīvotāju, pārsvarā baltie vīrieši.
• Iemesli: gēnu mutācija, pārmērīgs dzelzs preparātu patēriņš, asins pārliešana, vīrusu hepatīts.
• Ārstēšana tiek veikta ar diētu, asins nolaišanu, zālēm, kas saista un izvada dzelzi no organisma.
• Ar pareizu terapiju laba prognoze uz 20 gadiem.

ir iedzimta polisistēmiska slimība aktīva sūkšana dzelzs kuņģa-zarnu traktā un tā turpmākā uzkrāšanās iekšējos orgānos (sirdī, aizkuņģa dziedzerī, aknās, locītavās, hipofīzē). Hemohromatozes klīnikai raksturīga ādas un gļotādu bronzas pigmentācija, aknu cirozes attīstība, cukura diabēts, kardiomiopātija, artralģija, seksuāla disfunkcija uc Hemohromatozes diagnozi apstiprina, nosakot paaugstinātu dzelzs izdalīšanos urīnā, augstu dzelzs saturs asins seruma un aknu biopsijas paraugos, kā arī ar rentgenogrāfijas, ultraskaņas, iekšējo orgānu MRI palīdzību. Hemohromatozes pacientu ārstēšana balstās uz diētu, deferoksamīna ievadīšanu, asins nolaišanu, plazmasferēzi, hemosorbciju, simptomātiska terapija. Ja nepieciešams, tiek lemts jautājums par aknu transplantāciju un endoprotezēšanu.

Galvenā informācija

Hemohromatoze (bronzas diabēts, pigmenta ciroze) ir ģenētiski noteikts dzelzs metabolisma pārkāpums, kas izraisa dzelzi saturošu pigmentu nogulsnēšanos audos un orgānos un vairāku orgānu mazspējas attīstību. Slimība, ko pavada raksturīgs simptomu komplekss (ādas pigmentācija, aknu ciroze un cukura diabēts), tika aprakstīta 1871. gadā, un 1889. gadā to sauca par hemohromatozi raksturīgās ādas un iekšējo orgānu krāsas dēļ. Iedzimtas hemohromatozes biežums populācijā ir 1,5-3 gadījumi uz 1000 iedzīvotājiem. Vīrieši cieš no hemohromatozes 2-3 reizes biežāk nekā sievietes. Patoloģijas attīstības vidējais vecums ir 40-60 gadi. Bojājuma polisistēmiskā rakstura dēļ hemohromatozes izpētē tiek iesaistītas dažādas klīniskās disciplīnas: gastroenteroloģija, kardioloģija, endokrinoloģija, reimatoloģija u.c.

Etioloģiskā aspektā izšķir primāro (iedzimto) un sekundāro hemohromatozi. Primārā hemohromatoze ir saistīta ar enzīmu sistēmu defektu, kas izraisa dzelzs nogulsnēšanos iekšējos orgānos. Atkarībā no gēna defekta un klīniskā aina Ir 4 iedzimtas hemohromatozes formas:

• I - klasisks autosomāls recesīvs, ar HFE saistīts tips (vairāk nekā 95% gadījumu)
• II - nepilngadīgais tips
• III - iedzimts ar HFE nesaistīts tips (mutācijas 2. tipa transferīna receptoros)
• IV - autosomāli dominējošais tips.

Sekundārā hemohromatoze (ģeneralizēta hemosideroze) attīstās iegūtas dzelzs metabolismā iesaistīto enzīmu sistēmu nepietiekamības rezultātā un bieži vien ir saistīta ar citām slimībām, un tāpēc tiek izdalīti šādi varianti: pēctransfūzijas, pārtikas, vielmaiņas, jaukta un jaundzimušo.

Klīniskajā gaitā hemohromatoze iziet 3 posmus: I - bez dzelzs pārslodzes; II - ar dzelzs pārslodzi, bet bez klīniskie simptomi; III - ar klīnisko izpausmju attīstību.

Hemohromatozes cēloņi

Primārā iedzimtā hemohromatoze ir autosomāli recesīva slimība. Tā pamatā ir mutācijas HFE gēnā, kas atrodas 6. hromosomas īsajā rokā. HFE gēna defekts izraisa transferīna mediētās dzelzs uzņemšanas traucējumus divpadsmitpirkstu zarnas šūnās, kā rezultātā organismā veidojas viltus signāls par dzelzs deficītu. Tas savukārt veicina dzelzi saistošā proteīna DCT-1 sintēzes palielināšanos enterocītu starpā un palielinātu dzelzs uzsūkšanos zarnās (ar normālu mikroelementa uzņemšanu no pārtikas). Nākotnē daudzos iekšējos orgānos notiek pārmērīga dzelzs saturošā pigmenta hemosiderīna nogulsnēšanās, to funkcionāli aktīvo elementu nāve, attīstoties sklerozes procesiem. Ar hemohromatozi cilvēka organismā ik gadu uzkrājas 0,5–1,0 g dzelzs, un slimības izpausmes izpaužas, ja kopējais dzelzs līmenis sasniedz 20 g (dažreiz 40–50 g vai vairāk).

Sekundārā hemohromatoze attīstās pārmērīgas eksogēnas dzelzs uzņemšanas rezultātā organismā. Šis stāvoklis var rasties biežas atkārtotas asins pārliešanas, nekontrolētas dzelzs preparātu uzņemšanas, talasēmijas, dažu veidu anēmijas, ādas porfīrijas, alkohola aknu cirozes, hroniska vīrusu hepatīta un ļaundabīgu audzēju gadījumā, ievērojot diētu ar zemu olbaltumvielu saturu.

Hemohromatozes simptomi

Iedzimtas hemohromatozes klīniskā izpausme rodas pieaugušā vecumā, kad kopējā dzelzs saturs organismā sasniedz kritiskās vērtības (20-40 g). Atkarībā no dominējošajiem sindromiem tiek izdalītas hepatopātiskās (aknu hemohromatoze), kardiopātiskās (sirds hemohromatoze) un endokrinoloģiskās slimības formas.

Slimība attīstās pakāpeniski; iekšā sākuma stadija dominē nespecifiskas sūdzības par nogurumu, nespēku, svara zudumu, samazinātu libido. Šajā posmā pacientus var traucēt sāpes labajā hipohondrijā, sausa āda, artralģija, ko izraisa lielo locītavu hondrokalcinoze. Hemohromatozes progresējošā stadijā veidojas klasisks simptomu komplekss, ko pārstāv ādas pigmentācija (bronzas āda), aknu ciroze, cukura diabēts, kardiomiopātija, hipogonādisms.

Parasti visvairāk agrīna zīme hemohromatoze ir īpašas ādas un gļotādu krāsas parādīšanās, kas izpaužas galvenokārt uz sejas, kakla, augšējo ekstremitāšu, padusēs un ārējos dzimumorgānos, ādas rētas. Pigmentācijas intensitāte ir atkarīga no slimības gaitas ilguma un svārstās no gaiši pelēkas (dūmakas) līdz bronzas brūnai. Raksturīga matu izkrišana uz galvas un stumbra, ieliekta (karotes formas) nagu deformācija. Ir metakarpofalangeālo, dažkārt ceļu, gūžu un elkoņu locītavu artropātijas ar sekojošu to stīvuma attīstību.

Gandrīz visiem pacientiem ir palielinātas aknas, splenomegālija, aknu ciroze. Aizkuņģa dziedzera disfunkcija izpaužas insulīnatkarīgā cukura diabēta attīstībā. Hipofīzes bojājuma rezultātā hemohromatozes gadījumā cieš dzimumfunkcija: vīriešiem attīstās sēklinieku atrofija, impotence, ginekomastija; sievietēm - amenoreja un neauglība. Sirds hemohromatozi raksturo kardiomiopātija un tās komplikācijas – aritmija, hroniska sirds mazspēja, miokarda infarkts.

IN termināla stadija hemochromatosis attīstās portāla hipertensija, ascīts, kaheksija. Pacientu nāve, kā likums, notiek asiņošanas dēļ no barības vada varikozām vēnām, aknu mazspējas, akūtas sirds mazspējas, diabētiskās komas, aseptiska peritonīta, sepses. Hemohromatoze ievērojami palielina aknu vēža (hepatocelulārās karcinomas) attīstības risku.

Hemohromatozes diagnostika

Atkarībā no dominējošajiem simptomiem hemohromatozes pacienti var meklēt palīdzību pie dažādiem speciālistiem: gastroenterologa, kardiologa, endokrinologa, ginekologa, urologa, reimatologa, dermatologa. Tikmēr slimības diagnoze dažādiem hemohromatozes klīniskajiem variantiem ir vienāda. Pēc klīnisko pazīmju novērtēšanas pacientiem tiek piešķirts laboratorisko un instrumentālo pētījumu komplekss, lai pārbaudītu diagnozes leģitimitāti.

Hemohromatozes laboratoriskie kritēriji ir ievērojams dzelzs, feritīna un transferīna līmeņa pieaugums asins serumā, dzelzs izdalīšanās palielināšanās ar urīnu un kopējās asins seruma dzelzs saistīšanās spējas samazināšanās. Diagnozi apstiprina aknu vai ādas adatas biopsija, kas parāda hemosiderīna nogulsnes paraugos. Hemohromatozes iedzimtais raksturs tiek noteikts molekulārās ģenētiskās diagnozes rezultātā.

Lai novērtētu iekšējo orgānu bojājumu smagumu un slimības prognozi, tiek izmeklēti aknu testi, glikozes līmenis asinīs un urīnā, glikozilētais hemoglobīns u.c. Laboratorijas diagnostika hemohromatozi papildina instrumentālie pētījumi: locītavu rentgenogrāfija, EKG, EchoCG, vēdera dobuma orgānu ultraskaņa, aknu MRI utt.

Hemohromatozes ārstēšana

Terapijas galvenais mērķis ir izvadīt no organisma lieko dzelzi un novērst komplikāciju attīstību. Pacientiem ar hemohromatozi tiek noteikts uzturs, kas ierobežo pārtikas produkti ar augstu dzelzs saturu (āboli, gaļa, aknas, griķi, spināti u.c.), viegli sagremojami ogļhidrāti. Aizliegts lietot multivitamīnus, askorbīnskābi, uztura bagātinātājus, kas satur dzelzi, alkoholu. Lai izvadītu no organisma lieko dzelzi, viņi izmanto asins nolaišanu hemoglobīna, asins hematokrīta un feritīna kontrolē. Tam pašam mērķim var izmantot ekstrakorporālās hemokorekcijas metodes - hemosorbciju, citaferēzi.

Hemohromatozes patoģenētiskās medikamentozās terapijas pamatā ir intramuskulāra vai intravenoza deferoksamīna, kas saista Fe3+ jonus, ievadīšana pacientam. Vienlaicīgi veikta simptomātiska ārstēšana aknu ciroze, sirds mazspēja, cukura diabēts, hipogonādisms. Smagas artropātijas gadījumā tiek noteiktas indikācijas endoprotezēšanai (skarto locītavu endoprotezēšana). Pacientiem ar cirozi tiek apsvērts jautājums par aknu transplantāciju.

Hemohromatozes prognoze un profilakse

Neskatoties uz progresējošo slimības gaitu, savlaicīga terapija var pagarināt hemohromatozes pacientu dzīvi uz vairākiem gadu desmitiem. Ārstēšanas neesamības gadījumā pacientu vidējais dzīves ilgums pēc patoloģijas noteikšanas nepārsniedz 4-5 gadus. Hemohromatozes komplikāciju klātbūtne (galvenokārt aknu ciroze un sastrēguma sirds mazspēja) ir slikta prognostiska pazīme.

Iedzimtas hemohromatozes gadījumā profilakse tiek samazināta līdz ģimenes pārbaudei, slimības agrīnai atklāšanai un ārstēšanas uzsākšanai. Izvairīšanās no sekundārās hemohromatozes attīstības ļauj sabalansēta diēta, dzelzs preparātu iecelšanas un uzņemšanas kontrole, asins pārliešana, atteikšanās lietot alkoholu, pacientu ar aknu un asins sistēmas slimībām uzraudzība.

Slimība var izpausties sistēmiski simptomi, aknu slimības, kardiomiopātija, diabēts, erektilā disfunkcija un artropātija. Diagnoze balstās uz feritīna līmeni serumā un gēnu analīzi. To parasti ārstē ar flebotomiju.

Primārās hemohromatozes cēloņi

Vēl nesen gandrīz visiem pacientiem ar primāro hemohromatozi slimības cēlonis tika uzskatīts par HFE gēna mutāciju. Nesen ir atklāti arī citi cēloņi: dažādas mutācijas, kas izraisa primāro hemohromatozi un rodas feroportīna slimībās, juvenīlā hemohromatoze, jaundzimušo hemohromatoze (jaundzimušā dzelzs uzkrāšanās slimība), hipotransferrinēmija un aceruloplazminēmija.

Vairāk nekā 80% ar HFE saistīto hemohromatožu izraisa homozigota C282Y vai C282Y/H65D iejaukšanās ar heterozigotām mutācijām. Šī slimība ir autosomāli recesīva, ar homozigotu biežumu 1:200 un heterozigotu 1:8 cilvēkiem, kuru izcelsme ir ziemeļeiropā. Šī slimība reti sastopama melnādainiem cilvēkiem un Āzijas izcelsmes cilvēkiem. 83% pacientu ar klīnisku hemohromatozi ir homozigoti. Tomēr nezināmu iemeslu dēļ fenotipiskā (klīniskā) slimība ir daudz retāk sastopama, nekā prognozēts pēc gēnu biežuma (t.i., daudzi homozigoti indivīdi neziņo par traucējumiem).

Primārās hemohromatozes patofizioloģija

Normāls dzelzs līmenis cilvēka organismā ir 2,5 g sievietēm un 3,5 g vīriešiem. Hemohromatozi nevar identificēt, kamēr kopējais dzelzs saturs organismā nepārsniedz 10 g un visbiežāk pat vairākas reizes vairāk, jo simptomi var aizkavēties, līdz dzelzs uzkrāšanās kļūst pārmērīga. Sievietēm klīniskās izpausmes ir reti sastopamas pirms menopauzes, jo dzelzs zudumi, kas saistīti ar menstruācijām (un dažreiz ar grūtniecību un dzemdībām), organisms mēdz kompensēt dzelzs uzkrāšanos.

Dzelzs pārslodzes mehānisms ir palielināta dzelzs uzsūkšanās no kuņģa-zarnu trakta, izraisot hronisku dzelzs uzkrāšanos audos. Hepcidīns, aknās sintezēts peptīds, ir būtisks mehānisms dzelzs uzsūkšanās kontrolei. Hepcidīns kopā ar parasto HFE gēnu novērš dzelzs pārmērīgu uzsūkšanos un uzkrāšanos normāliem indivīdiem.

Vairumā gadījumu audu bojājumi rodas brīvo hidroksilradikāļu darbības rezultātā, kas veidojas, kad dzelzs nogulsnēšanās audos katalizē to struktūru. Citi mehānismi var ietekmēt atsevišķus orgānus (piemēram, ādas hiperpigmentāciju var izraisīt melanīna līmeņa paaugstināšanās, kā arī dzelzs uzkrāšanās).

Primārās hemohromatozes simptomi un pazīmes

Dzelzs pārslodzes sekas paliek nemainīgas neatkarīgi no pārslodzes etioloģijas un patofizioloģijas.

Ārsti uzskata, ka simptomi neparādās, kamēr nav notikusi orgānu bojājumi. Tomēr orgānu bojājumi rodas lēni, un tos ir grūti noteikt. Vispirms parasti parādās nogurums un nespecifiski sistēmiski simptomi.

Citi simptomi ir saistīti ar orgānu darbību ar lielu dzelzs uzkrāšanos. Vīriešiem sākotnējie simptomi var būt hipogonādisms un erektilā disfunkcija, ko izraisa dzimumdziedzeru dzelzs uzkrāšanās. Viena no pirmajām pazīmēm ir arī traucēta uzņēmība pret glikozi vai cukura diabēts. Dažiem pacientiem attīstās hipotireoze.

Kardiomiopātija ar sirds mazspēju ir otrs izplatītākais cēlonis. Hiperpigmentācija (bronzas diabēts) ir izplatīta, tāpat kā simptomātiska artropātija.

Biežas primārās hemohromatozes izpausmes

Primārās hemohromatozes diagnostika

• Seruma feritīna līmenis.
• ģenētiskie testi.

Simptomi un pazīmes var būt nespecifiskas, smalkas un parādīties pakāpeniski, tāpēc esiet piesardzīgs. Ir aizdomas par primāro hemohromatozi, ja pēc kārtējās izmeklēšanas slimības tipiskās izpausmes, jo īpaši šādu izpausmju kombinācijas, paliek neizskaidrojamas. Lai gan ģimenes vēsture ir konkrētāka atbilde, tā parasti netiek uzrādīta.

Paaugstinātu feritīna līmeni (>200 ng/ml sievietēm un >300 ng/ml vīriešiem) parasti var novērot primārās hemohromatozes gadījumā, taču to var izraisīt arī citi traucējumi, piemēram, iekaisuma slimības aknu slimība, vēzis, noteiktas sistēmiskas iekaisuma slimības (piemēram, refraktāra anēmija, hemofagocītiskā limfohistiocitoze) vai aptaukošanās. Pēcpārbaudes tiek veiktas, ja feritīna līmenis ir ārpus normas robežām. Viņu mērķis ir novērtēt līmeni seruma dzelzs(parasti >300 mg/dL) un dzelzs saistīšanas spēja (transferīna piesātinājums; līmenis parasti >50%). Ģenētiskā analīze tiek veikta, lai noteiktu primāro hemohromatozi, ko izraisa HFE gēna mutācijas. Ļoti retos gadījumos ir aizdomas par cita veida primāro hemohromatozi (piemēram, feroportīna slimība, juvenīlā hemohromatoze, jaundzimušo hemohromatoze, transferīna deficīts, ceruloplazmīna nepietiekamība), kuros feritīna un asins dzelzs testi liecina par dzelzs pārslodzi un gēnu mutācijas HFE ģenētiskā testa rezultāti. ir negatīvi, īpaši jaunākiem pacientiem. Šādu diagnožu apstiprināšana virzās uz priekšu.

Tā kā cirozes klātbūtne ietekmē prognozi, parasti tiek veikta aknu biopsija un mērīts dzelzs saturs audos (ja iespējams). Augstas intensitātes MRI ir neinvazīva alternatīva aknu dzelzs noteikšanai (augsta precizitāte).

Cilvēku ar primāro hemohromatozi tiešajiem radiniekiem jāpārbauda feritīna līmenis serumā un jāpārbauda gēns 282Y/H63D.

Primārās hemohromatozes ārstēšana

• Flebotomija (asiņošana).

Slims ar klīniskās izpausmes slimība, paaugstināts feritīna līmenis serumā vai paaugstināts transferīna piesātinājums. Pacientiem, kuriem nav slimības simptomu, nepieciešama periodiska (piemēram, reizi gadā) klīniskā pārbaude.

Flebotomija aizkavē fibrozes progresēšanu līdz cirozei, dažreiz pat mainot cirozi un pagarinot dzīvi, bet neaizkavē hepatocelulāro karcinomu. Katru nedēļu tiek izņemti aptuveni 500 ml asiņu, līdz dzelzs līmenis serumā ir normāls un transferīna piesātinājums<50%. Еженедельная флеботомия может быть необходима в течение многих месяцев. Для поддержания сатурации трансферина на уровне <30% при нормальном уровне железа, можно проводить периодические флеботомии.

Cukura diabēts, kardiomiopātija, erektilā disfunkcija un citas sekundāras izpausmes tiek ārstētas atbilstoši indikācijām.

Pacientiem jāēd sabalansēts uzturs, un nav nepieciešams ierobežot dzelzi saturošu pārtikas produktu (piemēram, sarkanās gaļas, aknu) uzņemšanu. Alkoholu var lietot tikai ar mēru, jo. tas var palielināt dzelzs uzsūkšanos un palielināt cirozes risku.

Nepilngadīgo hemohromatoze

Juvenīlā hemohromatoze ir reta autosomāli recesīva slimība, ko izraisa HJV gēna mutācija, kas ietekmē hemojewelin proteīna transkripciju. To bieži novēro pusaudžiem. Feritīna līmenis ir > 1000 ng/ml un transferīna piesātinājums ir >90%.

Transferīna receptoru gēnu mutācijas

Mutācijas transferīna 2 receptorā, proteīnā, kas, šķiet, kontrolē transferīna piesātinājumu, var izraisīt retas autosomāli recesīvās hemohromatozes formas. Simptomi un pazīmes ir līdzīgas HFE hemohromatozes simptomiem.

Hemohromatoze (bronzas diabēts) - cēloņi, simptomi, diagnostika, ārstēšana Tas ir stāvoklis, kas rodas pārmērīgas dzelzs uzkrāšanās dēļ organismā, kas var izraisīt turpmākas problēmas, piemēram, aknu bojājumus, locītavu sāpes un vispārēju stāvokļa pasliktināšanos.

Vjalovs Sergejs Sergejevičs

• Medicīnas zinātņu kandidāts
• gastroenterologs-hepatologs GMS klīnika
• Amerikas Gastroenteroloģijas asociācijas (AGA) biedrs
• Eiropas Aknu izpētes biedrības (EASL) biedrs
• Krievijas Gastroenterologu asociācijas (RGA) biedrs
• Krievijas Aknu izpētes biedrības (ROPIP) biedrs
• Vairāk nekā 110 publikāciju, periodiskā un centrālajā presē, grāmatu, praktisko ceļvežu, vadlīniju un rokasgrāmatu autors.

Lasīšanas laiks: 8 min.

Kas ir hemohromatoze?

Tas ir stāvoklis, kas rodas pārmērīgas dzelzs uzkrāšanās dēļ organismā, kas var izraisīt turpmākas problēmas, piemēram, aknu bojājumus, locītavu sāpes un vispārēju stāvokļa pasliktināšanos.

Pārmērīgs dzelzs daudzums ir saistīts ar tā pārmērīgu uzsūkšanos kuņģa-zarnu trakta. Laika gaitā dzelzs uzkrājas ķermeņa audos, izraisot dzelzs pārslodzi. Dzelzs pārslodzes pazīmes var būt seksuāla disfunkcija, locītavu sāpes, vājums, ādas krāsas maiņa, aknu bojājumi līdz sirds mazspējai ieskaitot, un retos gadījumos vairogdziedzera slimība vai aknu vēzis. Savlaicīga hemohromatozes atklāšana un ārstēšana palīdz izvairīties no komplikācijām.

Kādi ir hemohromatozes cēloņi?

Hemohromatozi izraisa patoloģiski gēni, tāpēc slimība visbiežāk notiek ģimenē. Organismā notiekošo ķīmisko procesu skaitu regulē gēni, tostarp dzelzs daudzumu, kas nonāk organismā. Regulēšanas centrs ir HFE gēnu grupa, kuras mutācijas palielina dzelzs daudzumu, kam jāiekļūst organismā. Visizplatītākā mutācija ir C282Y. Hemohromatoze biežāk rodas cilvēkiem, kuriem ir 2 šīs mutācijas kopijas (viena no tēva, viena no mātes). Tomēr ir arī citas mutācijas. Dažiem cilvēkiem, kuriem ir divas gēna kopijas, neskaidru iemeslu dēļ neattīstās hemohromatoze, savukārt citiem, kuriem ir tikai viena kopija.

Kādi ir riska faktori?

Hemohromatoze ir iedzimta slimība, tādēļ, ja jūsu vecākiem, brāļiem un māsām vai bērniem ir hemohromatoze, konsultējieties ar savu ārstu par izmeklējuma nepieciešamību. Lielākajai daļai cilvēku hemohromatozi var noteikt ar asins analīzi vai īpašu testu.

Slimības izplatība nav augsta, piemēram, ASV aptuveni 5 cilvēki no 1000. Tā biežāk sastopama baltās rases pārstāvjiem. Vidēji aptuveni 10% balto cilvēku ir kāds no gēniem, bet tiem nav simptomu.

Kādi ir hemohromatozes simptomi?

Simptomi visbiežāk rodas cilvēkiem, kuru gēnos ir 2 C282Y mutācijas kopijas. Tomēr izpausmes ir iespējamas vienas mutācijas klātbūtnē, bet daudz retāk. Šīs attiecības nav detalizēti pētītas. Iepriekš hemohromatoze tika konstatēta jau smagu simptomu klātbūtnē, kuriem bija nepieciešama medicīniska palīdzība. Tagad šī slimība tiek atklāta daudz agrāk, agrā vecumā, jo asins analīzes ir kļuvušas pieejamākas. Tā rezultātā 75% pacientu ar hemohromatozi tiek diagnosticēti pirms simptomu parādīšanās. Simptomi parasti parādās aptuveni 40 gadu vecumā. Sievietēm simptomi attīstās vēl vēlāk, jo menstruācijas, dzemdības un zīdīšana izvada daļu dzelzs no organisma.

Ja simptomi parādās pirms diagnozes noteikšanas, tie var ietvert:

• Aknu palielināšanās – dzelzs uzkrāšanās aknās izraisa tās palielināšanos, fibrozes un cirozes attīstību. 75% pacientu ar simptomiem tiek konstatētas patoloģiskas aknu darbības. Ar hemohromatozi visas pārējās aknu slimības, piemēram, vīrusu hepatīts, alkohola vai tauku aknu slimība, ir daudz sliktākas un grūtākas. Tāpat ar hemohromatozi pastāv augsts cirozes un aknu vēža attīstības risks.
• Vājuma vai noguruma sajūta rodas 75% pacientu
• Tumšāka ādas krāsa - dzelzs uzkrāšanās ādā kopā ar pigmentu melanīnu izraisa ādas toņa izmaiņas uz tumšāku un rodas 70% pacientu
• Sāpes locītavās – visbiežāk tiek skartas roku, ceļu, pirkstu locītavas. Tas ir saistīts ar dzelzs ietekmi uz kalcija nogulsnēšanos locītavās, kas rodas 44% pacientu.
• Infekcijas – hemohromatoze palielina baktēriju izraisītas infekcijas attīstības risku, kas ir saistīta ar dzelzs uzkrāšanos imūnās šūnās un to spēju pretoties baktērijām samazināšanos.

Ja hemohromatoze netiek ārstēta, tā var izraisīt hroniskas problēmas, tostarp:

• Paaugstināts cukura līmenis asinīs () - dzelzs uzkrāšanās aizkuņģa dziedzerī izraisa insulīna sintēzes samazināšanos pusei pacientu, kas izraisa cukura diabēta attīstību.
• Seksuālās problēmas: erektilā disfunkcija (vīriešiem) un menstruāciju trūkums vai neregulāras menstruācijas, osteoporoze (sievietēm) - dzelzs uzkrāšanās dzimumdziedzeros traucē dzimumhormonu ražošanu, kas rodas pusei pacientu
• Sirds slimība - dzelzs uzkrāšanās sirds muskulī izraisa tā palielināšanos, elektrisko impulsu vadīšanas pārkāpumu caur sirdi, aritmiju un pat sirds mazspēju. Šīs izpausmes novēro trešdaļai cilvēku ar hemohromatozes simptomiem.
• Vairogdziedzera slimība - dzelzs uzkrāšanās vairogdziedzerī izraisa hormonu sekrēcijas samazināšanos un hipotireozi 10% pacientu ar hemohromatozi

Vai ir iespējams veikt aptauju, lai atklātu hemohromatozi?

Jā, ir ļoti svarīgi noteikt hemohromatozi agrīnā stadijā Lai novērstu komplikācijas, ārsts noteiks dažādas asins analīzes, lai pārbaudītu dzelzs līmeni. Diagnozes laikā var būt grūti atšķirt hemohromatozi no citām slimībām, piemēram, alkohola aknu slimībām. Pamatojoties uz rezultātiem, var būt nepieciešama papildu pārbaude atkarībā no slimības stadijas un smaguma pakāpes.

Asins analīze parasti ietver 3 parametrus, kas saistīti ar dzelzi:

• Dzelzs līmenis - lielākajai daļai pacientu tas ir paaugstināts
• Transferīna piesātinājums ir proteīns, kas satur dzelzi asinīs, tā piesātinājums hemohromatozes gadījumā ir palielināts, parasti vairāk nekā 45%.
• Feritīna līmenis ir proteīns, kas uzkrāj dzelzi organismā, tā daudzums palielinās ar hemohromatozi un var pat palielināties virs 300 ng / ml

Arī diagnostikā tiek izmantots ģenētiskais pētījums, lai identificētu gēnu mutācijas.

Kādi izmeklējumi palīdz noteikt dzelzs uzkrāšanos orgānos un audos?

Aknu biopsija ir viens no visnoderīgākajiem pētījumiem, lai noteiktu aknu stāvokli hemohromatozes gadījumā. Dažos gadījumos, lai apstiprinātu diagnozi, ir nepieciešama aknu biopsija.

MRI jeb datortomogrāfija ir īpaša radioloģiskā metode, kas nosaka dzelzs uzkrāšanās pakāpi sirdī un aknās.

Kvantitatīvā flebotomija – šajā pētījumā vienu vai divas reizes nedēļā no organisma tiek ņemta daļa asiņu asins analīžu kontrolē. Cilvēkiem bez hemohromatozes attīstās anēmija, ar hemohromatozi tiek novērotas citas izmaiņas.

Kā ārstē hemohromatozi?

Dažreiz hemohromatozes ārstēšana šobrīd nav nepieciešama. Cilvēkiem, kuriem nav simptomu, ārstēšana parasti nav nepieciešama, taču viņiem ir periodiski jāuzrauga ārsts un jāveic regulāras pārbaudes.

Situācijās, kad nepieciešama ārstēšana, lielākajai daļai cilvēku no ķermeņa ir jāizņem daļa asiņu. Viņi var ziedot asinis vai veikt "flebotomiju", kas izvada no organisma lieko dzelzi un pazemina dzelzs līmeni. Parasti katru nedēļu procedūras laikā tiek ņemti aptuveni 400 ml asiņu.Klīnikā vai slimnīcā tas ir obligāti.

Ja esat uzsācis hemohromatozes ārstēšanu, visticamāk, jums būs jāziedo asinis, līdz normalizēsies dzelzs līmenis organismā. Parasti tas aizņem 9 līdz 12 mēnešus, un katru mēnesi tiek veikta asins analīze, lai novērtētu stāvokli. Kad dzelzs līmenis asinīs atgriežas normālā stāvoklī, var būt nepieciešama papildu asins ņemšana ik pēc 2 vai 4 mēnešiem, lai novērstu dzelzs līmeņa paaugstināšanos asinīs.

Lēmumu par flebotomijas veikšanu pieņem ārsts atkarībā no dzimuma, vecuma, slimības smaguma un apjoma. Daudzi cilvēki ar hemohromatozi ziedo asinis visu mūžu. Flebotomija samazina komplikāciju risku, potenciāli samazina cirozes un aknu vēža risku, kā arī mazina vājumu, nogurumu, uzlabo aknu darbību un var mazināt sāpes.

Vai ir citas ārstēšanas metodes?

Hemohromatozi ārstē arī ar helātu terapiju, kas saista un izvada no organisma dzelzi. Tos ievada pilinātāju veidā.

Ja Jums ir hroniskas problēmas, ko izraisa paaugstināts dzelzs līmenis asinīs, var būt nepieciešama papildu ārstēšana. Piemēram, attīstoties, jums būs jāveic šīs slimības ārstēšana un insulīns.

Ja rodas aknu darbības traucējumi, būs nepieciešama novērošana un aknu pārbaude. Tas ir saistīts ar faktu, ka pacientiem ar hemohromatozi ir augsts aknu vēža attīstības risks.

Vai to lieto hemohromatozes ārstēšanai?

Hemohromatozes ārstēšanā liela nozīme ir aknu bojājumu profilakse, fibrozes, cirozes un aknu vēža attīstība. Ursosan ir liels potenciāls aknu audu atjaunošanā no dažādas izcelsmes bojājumiem. Tam ir aizsargājoša iedarbība uz aknu šūnām, novēršot to iznīcināšanu un nāvi. To lieto arī cirozes ārstēšanā, kas ir pierādīta daudzos pētījumos. Starp tām ir tādas smagas slimības kā primārā biliārā ciroze un cistiskā fibroze, pat ar šīm neārstējamajām slimībām Ursosan aizsargājošais efekts un tā iedarbība cirozes attīstības novēršanā ir droši pētīta. Hemohromatozes ārstēšanā to lieto, lai atjaunotu aknu darbību un samazinātu fibroģenēzi.

Ko vēl varu darīt, lai pazeminātu dzelzs līmeni?

Jāizvairās no ēšanas ar pārtiku, kas satur lielu daudzumu dzelzs, kā arī no C vitamīna un to saturošiem uztura bagātinātājiem. Tabletes, kapsulas, mikstūras, šķidrumi var saturēt arī lielu daudzumu dzelzs vai vitamīna C. Tieši šis vitamīns paaugstina dzelzs līmeni asinīs.

Uztura ierobežojumi ir: pārtikas produkti, kas bagāti ar dzelzi, sarkanā gaļa, subprodukti un aknas, spināti, granātāboli, C vitamīns, citrons, neapstrādātas jūras veltes.

Vai es varu dzert alkoholu?

Var būt. Jums par to jājautā savam ārstam. Cilvēkiem, kuru hemohromatoze ir izraisījusi aknu darbības traucējumus, nedrīkst lietot alkoholu.

Vai es varu būt donors ar hemohromatozi?

Jā, hemohromatoze nav asins slimība un nesaslimina asinis, netiek bojātas visas asins sastāvdaļas. Slimība ir iedzimta, un to nevar pārnest ar asins pārliešanu. Tomēr jums ir jāpārbauda citas slimības.

Ja esmu stāvoklī?

Ja sievietei ir hemohromatoze un sieviete ir stāvoklī, viņai par to jāinformē ārsts. Iespējams, ka arī tēvam ir hemohromatozes gēni, tāpēc viņam vajadzēs izmeklēt. Tomēr tas nav bīstami normālai grūtniecības attīstībai.

Tā kā hemohromatoze ir iedzimta slimība, iespējamība to saslimt pacienta 1. ceļa tiešajiem radiniekiem ir 25%. Pārbaudi ieteicams veikt 18-30 gadu vecumā, kamēr smagas komplikācijas vēl nav izveidojušās.

Bekons BR. Hemohromatoze: diagnostika un ārstēšana. Gastroenterols 2001; 120:718.

Bacon BR, Powell LW, Adams PC u.c. Molekulārā medicīna un hemohromatoze: krustcelēs. Gastroenterols 1999; 116:193.

Barton JC, McDonnell SM, Adams PC u.c. hemohromatozes ārstēšana. Hemohromatozes vadības darba grupa. Ann Med 1998; 129:932.

Edvards CQ, Kushner JP. Hemohromatozes skrīnings. N Engl J Med 1993; 328:1616.

Hemohromatoze ir iedzimta slimība, kas ietekmē gandrīz visas sistēmas un orgānus. Tā ir smaga patoloģija, ko sauc arī par bronzas diabētu vai pigmentu cirozi.

Starp ģenētiskajām anomālijām šī slimība ir atzīta par vienu no visizplatītākajām. Maksimālais saslimšanas gadījumu skaits reģistrēts Ziemeļeiropas valstīs.

Statistika un slimības vēsture

Par slimības attīstību ir atbildīgs mutēts gēns, kas ir 5% iedzīvotāju, bet tikai 0,3% attīstās slimība. Vīriešiem izplatība ir 10 reizes lielāka nekā sievietēm. Vairumā gadījumu pirmie simptomi parādās 40-60 gadu vecumā.

ICD-10 slimības kods ir U83.1.

Pirmo reizi informācija par slimību parādījās 1871. gadā. M. Troisier aprakstīja kompleksu ar cukura diabēta simptomiem, cirozi un ādas pigmentāciju.

1889. gadā tika ieviests termins "hemohromatoze", kas atspoguļo vienu no slimības pazīmēm: dermu un. iekšējie orgāni iegūst neparastu krāsu.

Attīstības iemesli

Primārajai iedzimtajai hemohromatozei ir autosomāli recesīvs transmisijas veids. Tas ir balstīts uz HFE mutācijām. Šis gēns atrodas 6. hromosomas īsajā rokā.

Defekts izraisa dzelzs uzņemšanas traucējumus šūnās divpadsmitpirkstu zarnas. Tāpēc parādās viltus signāls par dzelzs deficīta rašanos organismā.

Tas palielina dzelzi saistošo proteīnu veidošanos un palielina dzelzs uzsūkšanos zarnās. Pēc tam pigments tiek nogulsnēts uz daudziem orgāniem, kam seko aktīvo elementu nāve un sklerozes procesu attīstība.

Slimība var izpausties jebkurā vecumā. Ir noteikti priekšnoteikumi:

• Metabolisma traucējumi. Bieži slimība tiek atklāta uz aknu cirozes fona vai manevrēšanas laikā tajā.
• Aknu slimības. It īpaši, ja tiem ir vīrusu raksturs, piemēram, B un C hepatīts, kuri nav ārstēti ilgāk par 6 mēnešiem.
• Aknu audu aizaugšana ar taukiem.
• Klātbūtne vai.
• Īpašu intravenozu zāļu ieviešana, kas izraisa dzelzs koncentrācijas palielināšanos.
• Pastāvīga hemodialīze.

Slimības formas

Ir trīs slimības veidi:

• Iedzimta (primārā). Primārā mēs runājam par mutācijām gēnos, kas ir atbildīgi par dzelzs metabolismu. Šī forma ir visizplatītākā. Ir konstatēta saikne starp iedzimtu hemohromatozi un iedzimtiem enzīmu defektiem, kas izraisa dzelzs uzkrāšanos.

Iedzimtas hemohromatozes diagnozes fotoattēls

• Jaundzimušo parādās jaundzimušajiem.Šādas patoloģijas attīstības iemesli līdz mūsdienām nav noskaidroti.
• Sekundārā attīstās uz citu slimību fona, kas saistītas ar asinsriti un ādas problēmām. Tas attīstās, ņemot vērā lielu skaitu dzelzi saturošu zāļu.

Pēdējais veids var būt pēc pārliešanas, pārtikas, vielmaiņas un jauktas izcelsmes.

posmos

Ir trīs galvenie posmi:

• Pirmkārt. Dzelzs metabolismā ir pārkāpumi, bet tā daudzums paliek zem pieļaujamā līmeņa.
• Otrkārt. Organismā notiek pārmērīga dzelzs uzkrāšanās. Nav īpašu klīnisku pazīmju, bet, pateicoties laboratorijas metodes izpēti, kļūst iespējams ātri konstatēt novirzi no normas.
• Trešais. Visi slimības simptomi sāk progresēt. Slimība aptver lielāko daļu orgānu un sistēmu.

Hemohromatozes simptomi

Visskaidrāk slimība izpaužas nobriedušā vecumā, kad kopējā dzelzs saturs sasniedz kritiskās vērtības.

Atkarībā no dominējošajiem simptomiem izšķir vairākas hemohromatozes formas:

• aknas,
• sirdis,
• Endokrīnā sistēma.

Pirmkārt, pacients sūdzas par paaugstinātu nogurumu, samazinātu libido. Tie var nebūt ļoti spēcīgi. Pamazām āda kļūst sausāka, parādās pārkāpumi lielajās locītavās.

Progresīvā stadijā veidojas simptomu komplekss, ko raksturo ādas krāsas maiņa līdz bronzas nokrāsai, aknu cirozes attīstība un cukura diabēts. Pigmentācija galvenokārt skar sejas daļu, plaukstas augšējo daļu, zonu pie nabas un sprauslas. Pamazām mati izkrīt.

Pārmērīga dzelzs uzkrāšanās audos un orgānos vīriešiem izraisa sēklinieku atrofiju. Ekstremitātes kļūst tūskas, parādās straujš svara zudums.

Komplikācijas

Aknas pārstāj tikt galā ar savām funkcijām. Tāpēc tas sāk mazāk piedalīties gremošanu, dekontamināciju un vielmaiņu. Rodas frekvences traucējumi sirdsdarbība, samazināta sirds muskuļa kontraktilitāte.

Ķermenis kļūst nosliece uz citām slimībām, jo ​​imūnsistēma nespēj tikt galā ar stresu.

Biežas komplikācijas ir:

• . Ir daļa sirds apvidus nāve asinsrites traucējumu dēļ. Patoloģija var rasties uz sirds mazspējas fona.
• Diabēta un. Toksīnu ietekmē rodas smadzeņu bojājumi, kas uzkrājas laikā cukura diabēts.
• Audzēju parādīšanās aknās.

Kad baktērijas nonāk asinsritē, var attīstīties sepse. Tas izraisa smagu visa organisma intoksikāciju un ievērojamu pacienta stāvokļa pasliktināšanos. Sepses rezultātā nāves iespējamība ir augsta.

Dažiem pacientiem kā komplikācija ir hipogonādisms. Šī ir slimība, kas saistīta ar dzimumhormonu ražošanas samazināšanos. Šī patoloģija izraisa seksuālus traucējumus.

Diagnostika

Diagnostikas pasākumi tiek noteikti vairāku orgānu bojājumiem un vairāku vienas ģimenes locekļu slimībām. Uzmanība tiek pievērsta slimības sākuma vecumam.

Ar iedzimtu formu simptomi parādās 45-50 gadu vecumā. Ar agrāku pazīmju parādīšanos viņi runā par otrā veida hemohromatozi.

Starp neinvazīvām metodēm to bieži izmanto. Samazinās aknu signāla intensitāte, kas ir pārslogota ar dzelzi. Turklāt tā stiprums ir atkarīgs no mikroelementa daudzuma.

Ja tiek novērota bagātīga Fe nogulsnēšanās, rodas pozitīva Perla reakcija. Ar spektrofotometrisko pētījumu var konstatēt, ka dzelzs saturs ir vairāk nekā 1,5% no aknu sausās masas. Krāsošanas rezultātus novērtē vizuāli atkarībā no iekrāsoto šūnu procentuālā daudzuma.

Turklāt viņi var veikt:

• locītavu rentgenogrāfija,
• EchoCG.

Asinsanalīze

Vispārēja asins analīze nav indikatīva. Tas ir nepieciešams tikai, lai izslēgtu anēmiju. Visbiežāk tiek dota, kas tiek parādīta:

1. Bilirubīna līmeņa paaugstināšanās virs 25 µmol uz litru.
2. ALAT pieaugums virs 50.
3. Cukura diabēta gadījumā glikozes daudzums asinīs palielinās par 5,8.

Ja ir aizdomas par hemohromatozi, tiek izmantota īpaša shēma:

• Pirmkārt, tiek veikts transferīna koncentrācijas tests. Testa specifika ir 85%.
• Feritīna dozēšanas tests. Ja rezultāts ir pozitīvs, pārejiet pie nākamās darbības.
• Flebotomija. Šī ir diagnostikas un ārstēšanas metode, kuras mērķis ir iegūt noteiktu asiņu daudzumu. Tā mērķis ir noņemt 3 gr. dziedzeris. Ja pēc tam pacientam kļūst labāk, tad diagnoze tiek apstiprināta.

Ārstēšana

Terapeitiskās metodes ir atkarīgas no klīniskā attēla īpašībām. Noteikti ievērojiet diētu, kas nesatur pārtiku ar dzelzi un citām vielām, kas veicina šī mikroelementa uzsūkšanos.

Tāpēc saskaņā ar stingru aizliegumu:

• nieru un aknu ēdieni,
• alkohols,
• miltu izstrādājumi,
• jūras veltes.

Nelielos daudzumos var ēst gaļu, ar C vitamīnu bagātinātu pārtiku. Uzturā var lietot kafiju un tēju, jo tanīni palēnina dzelzs uzsūkšanos un uzkrāšanos.

Flebotomija, kas aprakstīta tikai iepriekš, ir un terapeitiskais efekts. Asiņošanas ilgums medicīniskiem nolūkiem ne mazāk kā 2 gadi, līdz ferīna samazināšanai līdz 50 vienībām. Tajā pašā laikā tiek kontrolēta hemoglobīna dinamika.

Dažreiz tiek izmantota citoforēze. Metodes būtība ir izlaist asinis caur slēgtu ciklu. Šajā gadījumā serums tiek attīrīts. Pēc tam asinis atgriežas. Lai iegūtu vēlamo rezultātu, vienā ciklā tiek veiktas 10 procedūras.

Ārstēšanai izmanto helātus, kas palīdz ātrāk izvadīt dzelzi no organisma. Šāds efekts tiek veikts tikai vērīgā ārsta vadībā, jo, ilgstoši lietojot vai lietojot bez kontroles, tiek novērota acs lēcas apduļķošanās.

Ja hemohromatozi sarežģī augšana ļaundabīgs audzējs, pēc tam piešķirts operācija. Ar progresējošu cirozi tiek noteikta aknu transplantācija. Artrītu ārstē ar plastisko ķirurģiju.

Prognoze un profilakse

Kad parādās slimība, lai novērstu komplikācijas, jums ir nepieciešams:

1. Ievērojiet diētu.
2. Lietojiet dzelzi saistošas ​​zāles.

Ja hemohromatozes nav, bet ir iedzimti priekšnosacījumi, tad, lietojot dzelzs preparātus, ir stingri jāievēro ārsta ieteikumi. Profilakse ir saistīta arī ar ģimenes skrīningu un agrīnu slimības sākuma atklāšanu.

Slimība ir bīstama, to raksturo progresējoša gaita. Ar savlaicīgu terapiju ir iespējams pagarināt dzīvi par vairākiem gadu desmitiem.

Ar prombūtni medicīniskā aprūpe dzīvildze reti pārsniedz 5 gadus. Komplikāciju klātbūtnē prognoze ir nelabvēlīga.

Video lekcija par aknu hemohromatozi: