Palielināts dzelzs saturs organismā hemosiderosis hemochromatosis. Aknu hemohromatoze: cēloņi, simptomi, ārstēšana. Hemohromatozes progresējošas stadijas pazīmes

Vispārējā slimību definīcija, kas saistītas ar paaugstinātu dzelzs uzkrāšanos aknās, ietver šādus kritērijus: 1) aknu ciroze un fibroze ar sākotnējo dominējošo uzkrāšanos.

dzelzs parenhīmas šūnās, kā arī ar tā klātbūtni zvaigžņu retikuloendoteliocītos; 2) dzelzs nogulsnēšanās citos orgānos, tai skaitā aizkuņģa dziedzerī, sirdī, hipofīzē; 3) palielināta dzelzs uzsūkšanās, kas izraisa tā adsorbciju un uzkrāšanos.

Siderozes (dzelzs uzkrāšanās slimības) klīniskā koncepcija ietver idiopātisku (iedzimtu) hemohromatozi un hemohromatozes sindromu dažādu etioloģisko faktoru ietekmē: anēmija, alkohola ciroze, palielināta dzelzs uzņemšana organismā, kā arī hemosideroze ar masveida pārliešanu, hroniska. hemodialīze,

Virkne pētnieku šai grupai atsaucas uz tādiem agrīniem slimības posmiem, kad aknu parenhīmas šūnās ir dzelzs nogulsnēšanās, bet nav cirozes un fibrozes pazīmju, īpaši, ja šie pacienti pieder ģimenēm ar iedzimts traucējums dzelzs apmaiņa. Pacientu izolēšana un ārstēšana šajā posmā var būt ļoti svarīga, lai novērstu hemohromatozes komplikācijas. Ir pārliecinoši pierādījumi tam, ka dzelzs nogulsnēšanās hepatocītos ir toksiska, savukārt palielināta dzelzs nogulsnēšanās nobriedušos retikuloendoteliocītos ir diezgan labdabīga.

Neskatoties uz to, ka ir dažas novirzes no iepriekš minētās definīcijas, siderozes klasifikācija, kuras pamatā ir dzelzs preferenciālas uzkrāšanās parenhīmas vai nobriedušās retikuloendotēlija šūnās, ir vispārpieņemta.

Terminu hemosideroze lieto, lai aprakstītu apstākļus, kuros dominē dzelzs uzkrāšanās retikuloendoteliālās sistēmas (fagocītu makrofāgu sistēmas) šūnās. Hemosideroze notiek bez dokumentētiem cirozes gadījumiem; turpmāk aplūkosim tikai traucējumus ar dominējošu dzelzs nogulsnēšanos parenhīmas šūnās – hemohromatozi.

Hemohromatoze no hemosiderozes atšķiras ar to, ka, pirmkārt, dzelzi saturošais pigments uzkrājas galvenokārt parenhīmas šūnās, otrkārt, pigmenta uzkrāšanās noved pie audu un orgānu bojājumiem.

No klīniskā viedokļa mums šķiet vissvarīgākais uzsvērt nepieciešamību nošķirt idiopātisku hemohromatozi kā neatkarīgu nosoloģisku vienību un hemohromatozi kā dzelzs uzkrāšanās sindromu vairākās slimībās.

Galvenie dzelzs metabolisma rādītāji. Dzelzs saturs pieauguša cilvēka organismā ir 4-5 g, vairāk nekā puse no šī daudzuma ir hemoglobīnā un 15% skeleta muskuļos, jo dzelzs neietilpst hēmā; 35% dzelzs nogulsnējas aknās, liesā, kaulu smadzenēs. Aknas ir galvenais depo orgāns, kas parasti satur līdz 500 mg dzelzs. Dažādi fermenti (katalāze, citohromi) satur minimālu dzelzs daudzumu.

Dzelzs uzglabāšanas proteīns ir feritīns, un transporta proteīns ir transferīns. Ar normālu metabolismu dzelzs, kas nogulsnējas hepatocītos feritīna veidā, Perlsa reakcijā netiek atklāts.

Vesels cilvēks zaudē apmēram 1 mg dzelzs dienā, bet sievietes menstruāciju laikā - vēl 15-20 mg mēnesī. Vislielākais dzelzs zudums (apmēram 70%) notiek caur kuņģa-zarnu traktu, pārējā dzelzs daļa tiek zaudēta ar urīnu un caur ādu. Parastā uzturā ir 10-11 mg dzelzs, no kuriem uzsūcas tikai 1-2 mg; ar dzelzs deficīta anēmiju dzelzs uzsūkšanās palielinās līdz 3 mg / dienā. Pacienti ar hemohromatozi turpina adsorbēt palielinātas dzelzs daļas. Pārmērīga dzelzs nogulsnēšanās audos, galvenokārt aknu parenhīmas un zvaigžņu retikuloendoteliocītos, notiek hemosiderīna pigmenta veidā. Hemosiderīns ir brūngani dzeltenīgs pigments ar granulētu struktūru; parasti tas netiek konstatēts aknu audos. Hemosiderīna mikroskopiskā izmeklēšana tiek noteikta ar Perla reakciju aknu lobulu periportālo zonu hepatocītos. Hemosiderīna intracelulārās lokalizācijas vieta ir lizosomas. Saņemti visi aknu bojājumi, ko izraisa augsts dzelzs saturs parastais nosaukums siderozes.

10.2.1. Idiopātiska (iedzimta) hemohromatoze

Idiopātiskā hemohromatoze (siderofilija, primārā hemohromatoze, iedzimta dzelzs uzkrāšanās slimība), agrākie slimības nosaukumi ir bronzas diabēts, pigmenta ciroze.

Idiopātiskā hemohromatoze ir iedzimta vielmaiņas traucējumu slimība ar augstu dzelzs uzsūkšanos zarnās un tās primāro nogulsnēšanos hepatocītos. Paaugstināta dzelzs nogulsnēšanās hepatocītos izraisa fibrozi, aknu arhitektonikas traucējumus līdz pat cirozei. Arī citos orgānos, īpaši endokrīnos dziedzeros, sirdī, ādā, gļotādās, aizkuņģa dziedzerī, tiek konstatētas morfoloģiskas un funkcionālas izmaiņas, kas saistītas ar dzelzs nogulsnēšanos.

Galvenā patoģenēzes saikne acīmredzot ir ģenētisks defekts enzīmu sistēmās, kas regulē dzelzs uzsūkšanos zarnās tās parastās uzņemšanas laikā ar pārtiku.

Slimību pārnēsā autosomāli recesīvā veidā. Ir noteikta skaidra saistība starp idiopātisku hemohromatozi, iedzimtu enzīmu defektu, kas izraisa dzelzs uzkrāšanos iekšējie orgāni, un HLA histocompatibility antigēni, īpaši A3, B14, Apvienotajā Karalistē un Austrālijā - arī ar HLA-B7. Fakts, ka probandam ir divi HLA haplotipi, norāda uz augstu risku brāļiem un māsām, bet ne pēcnācējiem. Lai precīzāk noteiktu risku radiniekiem, ir svarīgi vienlaikus pārbaudīt feritīna līmeni serumā un histokompatibilitātes antigēnus. Gēns, kas kontrolē dzelzs saturu organismā

nisms, atrodas 6. hromosomā. Vairāku HLA sistēmas histokompatibilitātes antigēnu genotipiskais pētījums, ko kontrolē 6. hromosomu pāris, pilnībā apstiprināja recesīvo mantojuma veidu.

Biežums. Apvienotajā Karalistē un Skandināvijas valstīs idiopātiskā hemohromatoze tiek atklāta ļoti reti, Centrāleiropas valstīs tā ir daudz biežāka un sastāda 0,01-0,07%. ASV biežums svārstās no 0,001 līdz 0,1% no kopējā iedzīvotāju skaita.

Vīrieši slimo apmēram 10 reizes biežāk nekā sievietes, parasti 40-60 gadu vecumā, sievietes - vairumā gadījumu pēc menopauzes,

Morfoloģiskās izmaiņas. Ādai un iekšējiem orgāniem ir rūsgani brūna vai šokolādes krāsa. Aknas ir īpaši spēcīgi pigmentētas. Gaismas optiskā pētījumā hepatocīti, īpaši perigirtālie, ir pārpildīti ar hemosiderīnu, kas dod pozitīvu Psrlsa testu dzelzs noteikšanai. Hemosiderīns tiek konstatēts arī zvaigžņu retikuloendotsliocītos, bet daudz mazākā daudzumā nekā hepatocītos.

Redoksenzīmu aktivitāte ir konstatēta galvenokārt jaunās atjaunojošās šūnās, kurās nav pigmentu. Ar pigmentiem noslogotās šūnās to aktivitāte ir vāji izteikta vai vispār nav (30. att.). Pamazām palielinās pigmenta daudzums hepatocītos, notiek to nekroze, pievienojas aknu audu fibroze. Hemosiderīns parādās epitēlija šūnās žultsvadi un kanāliņos, saistaudos.

Šķiedrainie slāņi sadala parenhīmu mazos fragmentos, dažviet ir redzamas viltus daivas. Procesa beigās veidojas pārsvarā mikronodulāras cirozes attēls, kas var pārvērsties makronodulārā. raksturīga iezīme ciroze ar hemohromatozi ir plašas nobriedušu saistaudu starpsienas, kas ieskauj viltus daivas.

Aizkuņģa dziedzeri īpaši ietekmē hemohromatoze. Papildus ievērojamai pigmenta nogulsnēšanai tajā tiek konstatēts intersticiāls iekaisums un fibrotiskas izmaiņas, kā arī notiek Langerhans saliņu atrofija. Izmaiņas liesā ir līdzīgas tām, kas konstatētas citos cirozes veidos.

Pigmenta nogulsnēšanās tiek novērota liesā, miokardā, hipofīzē, virsnieru dziedzeros, vairogdziedzerī, epitēlijķermenīšos, olnīcās, locītavu sinoviālajos audos un ādā. Ādā pigmentu konstatē ādas makrofāgos, fibroblastos, palielinās melanīna daudzums.

klīniskā aina. Slimības sākums ir pakāpenisks; raksturīgie simptomi parādās tikai pēc 1-3 gadiem. AT sākuma stadija jau vairākus gadus dominē sūdzības par smagu vājumu, nogurumu, svara zudumu un seksuālās funkcijas samazināšanos vīriešiem. Bieži vien ir sāpes labajā hipohondrijā, locītavās lielo locītavu hondrokalcinozes dēļ, sausums un atrofiskas ādas izmaiņas, sēklinieku atrofija.

Slimības progresējošā stadijā hemohromatozi izpaužas klasiskā triāde: ādas un gļotādu pigmentācija, aknu ciroze un cukura diabēts.

Ādas un gļotādu pigmentācija ir viens no biežākajiem un agrīnākajiem hemohromatozes simptomiem; pēc dažādu autoru domām, tas notiek 52-94% pacientu. Pigmentācijas smagums ir atkarīgs no slimības ilguma. Ādas bronzas vai dūmakains krāsojums ir vairāk pamanāms uz atklātajām ķermeņa daļām (seja, kakls, rokas), uz iepriekš pigmentētām vietām, padusēs, uz dzimumorgāniem.

Iedzimta hemohromatoze ir slimību grupa ar ģenētiski noteiktu dzelzs metabolisma pārkāpumu organismā un tā uzkrāšanos dažādos orgānos un audos. Šīs patoloģijas pamatā ir ģenētiska mutācija, kas izraisa palielinātu dzelzs uzsūkšanos kuņģa-zarnu traktā. Hemohromatozes izplatība ir augsta Ziemeļeiropā, Austrālijā, Āfrikā un Amerikā. Vidējais tās sastopamības biežums ir 1,5-3:1000 iedzīvotāju.

Ir arī dzelzs pārslodzes dēļ iegūtas slimības, kurām ir līdzīga klīniskā aina ar hemohromatozi, bet to pamatā ir citi attīstības mehānismi. Šajā gadījumā dzelzs pārpalikums var būt saistīts ar pastāvīgu asins pārliešanu, hronisku, kļūdainu terapiju ar dzelzs preparātiem. Atšķirībā no iedzimta hemohromatoze, šos stāvokļus parasti sauc par hemosiderozi, norādot tās cēloni (galveno patoloģiju).

Patoloģiskas izmaiņas organismā

Veselam cilvēkam dzelzs uzsūkšanās nepārsniedz 2-2,5 g dienā. Ar hemohromatozi tas palielinās 2-3 reizes. Pastāvīgi augsta tā koncentrācija asinīs noved pie liekā dzelzs uzkrāšanās organismā. Šis process ir lēns. Daudzus gadus slimība neizpaužas. Pirmie slimības simptomi parādās, ja dzelzs krājumi palielinās tik daudz, ka pārsniedz normu par 20 g vai vairāk. Tajā pašā laikā palielinās dzelzs saturs:

• asins serumā;
• eritrocīti;
• parenhīmas orgāni.

Patoloģiskajam procesam progresējot, tas uzkrājas:

• sirdī;
• augšējie ādas slāņi;
• limfmezgli;
• locītavu sinoviālās membrānas.

Tieši dzelzs pārslodze ir noteicošais orgānu un audu izmaiņu brīdis, kas nosaka slimības klīnisko ainu ar remisiju neesamību un stabili progresējošu gaitu. Skartajos orgānos attīstās neatgriezeniska difūzā skleroze.

Vīriešiem hemohromatoze tiek atklāta daudz agrāk nekā sievietēm. Tas ir saistīts ar sievietes ķermeņa fizioloģiju. Nevajadzīgās dzelzs izvadīšanu veicina asins zudums grūtniecības un dzemdību laikā.

Klīniskā aina

Hemohromatozes klīnisko simptomu smagums ir cieši saistīts ar dzelzs līmeni organismā. Parasti slimība tiek atklāta pēc 40 gadu vecuma, retos gadījumos agrāk.

Tipiski hemohromatozes simptomi ir:

• locītavu bojājumi pēc veida (metakarpofalangeālās, ceļa, gūžas, elkoņa locītavas) - sāpes, pietūkums, stīvums;
• dažādas lokalizācijas uzbrukumi;
• ādas hiperpigmentācija (dzeltenbrūns vai bronzas nokrāsa; īpaši pamanāma paduses, cirkšņa zonās);
• pārkāpumiem sirdsdarbība(sirds muskuļa bojājuma dēļ);
• sastrēgumu pazīmes (tūska, elpas trūkums ar fiziskā aktivitāte un tad miera stāvoklī)
• aknu palielināšanās un;
• endokrīnās sistēmas traucējumi (samazināta seksuālā funkcija);
• vājums, nogurums.

Vēlākajos posmos šiem pacientiem var rasties simptomi. Retos gadījumos uz šī fona attīstās primārais aknu vēzis.

Pacientiem ar hemohromatozi ir paaugstināta tendence uz infekcijas slimības kopējās pretestības samazināšanās dēļ. Turklāt slimību izraisa mikroorganismi, kas ļoti reti ir patogēni veselam cilvēkam.

Jaunībā, kā arī patoloģiskā gēna nesējiem sūdzības var būt nelielas vai vispār nebūt.

Diagnostika

Hemohromatozes diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz klīniskās pazīmes un laboratorisko un instrumentālo pētījumu rezultāti.

• Agrākā hemohromatozes laboratorijas pazīme ir transferīna piesātinājuma procenta palielināšanās ar dzelzi. Tas palielina saturu seruma dzelzs un feritīna līmeni asinīs.
• Izmaiņas iekšā ilgu laiku var netikt atklāts. Tie tiek konstatēti anēmijas, leikopēnijas, trombocitopēnijas formā kopā ar aknu enzīmu līmeņa paaugstināšanos, tikai ar smagiem aknu bojājumiem.
• Ja patoloģiskajā procesā ir iesaistīts aizkuņģa dziedzeris, asinīs var noteikt paaugstinātu glikozes līmeni.
• Pētot hormonālo stāvokli, bieži tiek konstatēta hipofīzes tropisko hormonu samazināšanās.
• Sirds bojājumi izpaužas kā ierobežojošas kardiomiopātijas izmaiņas (sprieguma pazemināšanās, aritmijas) un ehokardiogrāfiskās pazīmes.
• Locītavu rentgenogrāfija atklāj locītavas spraugas sašaurināšanos, dzelzs nogulsnēšanos sinoviālajā membrānā.

Diagnozi apstiprina DNS struktūras izpētes un gēnu mutāciju noteikšanas metode.

Ārstēšana

Pašlaik hemohromatozes ārstēšanai tiek izmantotas šādas metodes.

1. Asins nolaišana:

• galvenā ārstēšanas metode;
• ietver 500 ml asiņu izņemšanu nedēļā, ar sliktu toleranci - 250 ml;
• pēc feritīna līmeņa mērķa vērtību (20-50 g/nl) sasniegšanas flebotomija tiek veikta retāk - ik pēc 2-4 mēnešiem vīriešiem un ik pēc 3-6 mēnešiem sievietēm.

1. Liekā dzelzs ekstrakorporāla hemokorekcija ar plazmaferēzi (saudzīgi iedarbojas uz organismu un ir alternatīva terapeitiskai asins nolaišanai).
2. Mērķis zāles, dzelzs saistīšana un izvadīšana ar urīnu (metode tiek izmantota retāk, jo tai ir mazāka efektivitāte un blakusparādības).

Šādiem pacientiem var noteikt diētu, kas ierobežo ar dzelzi bagātu pārtikas produktu uzņemšanu. Nav ieteicama parenterāla askorbīnskābes ievadīšana (uzlabo dzelzs uzsūkšanos) un alkoholisko dzērienu lietošana.

Prognoze

Hemohromatozes prognoze ir atkarīga no diagnozes savlaicīguma un ārstēšanas uzsākšanas. Savlaicīga slimības atklāšana var novērst:

• diabēts,
• aknu ciroze,
• sirds bojājumi.

Pie kura ārsta vērsties

Pacientus ar hemohromatozi parasti ārstē hematologs. Plaši konsultācijas saņem arī pacienti ar šo reto iedzimto slimību medicīnas centri. Turklāt ārstēšanu atkarībā no skartajiem orgāniem nosaka kardiologs, reimatologs, hepatologs, endokrinologs un citi speciālisti.

16565 0

iedzimta hemohromatoze-Šo ģenētiska slimība kurā cilvēka organismā uzkrājas dzelzs. Šī ir diezgan izplatīta iedzimta slimība eiropiešu vidū. Pēc amerikāņu ekspertu domām, 1 no 240-300 reģiona iedzīvotājiem cieš no iedzimtas hemohromatozes.

Pacientiem ar hemohromatozi var nebūt sūdzību, un viņu dzīves ilgums var neatšķirties no veseliem cilvēkiem. Citiem attīstās smagi dzelzs pārslodzes simptomi, tostarp seksuāla disfunkcija, sirds mazspēja, locītavu sāpes, aknu ciroze, cukura diabēts, vispārējs vājums un ādas tumšums.

Normālam dzelzs saturam organismā jābūt no 3 līdz 4 gramiem. Kopējo dzelzs daudzumu organismā regulē specifiski uzsūkšanās mehānismi. Mūsu ķermenis katru dienu zaudē apmēram 1 miligramu dzelzs caur sviedriem un atmirušajām ādas un zarnu šūnām. Sievietes menstruāciju laikā zaudē vidēji par 1 miligramu vairāk. Vesela pieauguša cilvēka zarnas katru dienu kompensē šo zaudējumu, absorbējot dzelzi no pārtikas. Kad cilvēks zaudē daudz dzelzs asinīs, palielinās tās uzsūkšanās zarnās. Parasti līdzsvars tiek saglabāts, tāpēc organismā nav lielu dzelzs nogulsnējumu.

Cilvēkiem ar iedzimtu hemohromatozi ikdienas dzelzs uzsūkšanās no zarnām ir lielāka nekā organismam nepieciešamais daudzums. Un tā kā cilvēka ķermenis nevar ātri atbrīvot dzelzi, tas noved pie dzelzs uzkrāšanās un nogulsnēšanās orgānos un audos. Ar iedzimtu hemohromatozi līdz 40-50 gadu vecumam pacienta organismā uzkrājas līdz 20 gramiem dzelzs - piecas reizes vairāk nekā norma!

Pārmērīgs dzelzs daudzums nogulsnējas locītavās, aknās, sēkliniekos, sirdī, kas izraisa šo orgānu bojājumus un izraisa hemohromatozes simptomus. Sievietēm dzelzs var uzkrāties lēnāk, jo viņām rodas dzelzs zudumi menstruāciju, grūtniecības un laktācijas laikā. Tādējādi sievietēm orgānu bojājumu simptomi attīstās vidēji 10 gadus vēlāk nekā vīriešiem.

Hemohromatozes iedzimtais raksturs

Cilvēka ķermenis sastāv no triljoniem šūnu. Katrā šūnā ir kodols, kurā ir mūsu ģenētiskais materiāls - hromosomas. Katram cilvēkam ir 23 hromosomu pāri, kopā 46 hromosomas. Mēs esam mantojuši šo materiālu no abiem mūsu vecākiem. Hromosomas satur DNS, kas kodē visus mūsu vielmaiņas procesus, izskatu, augumu, acu un matu krāsu, intelektu un citas pazīmes. DNS defekti, ko sauc par mutācijām, var izraisīt slimības, un tie tiek "atcerēti" molekulārā līmenī un tiek nodoti jaunām paaudzēm – tāda ir ģenētisko slimību būtība.

Ir divi galvenie mutāciju veidi, kas saistīti ar iedzimtu hemohromatozi - C282Y un H63D. Cipari 282 un 63 norāda defektu lokalizāciju HFE gēnā, kas atrodas 6. hromosomā.

Cilvēkiem, kuri manto divas C282Y mutācijas no katra vecāka, ir ļoti liela iespēja saslimt ar hemohromatozi. Faktiski šādi cilvēki veido 95% no visiem pacientiem ar iedzimtu hemohromatozi. Pacienti, kuri manto vienu C282Y mutāciju no viena vecāka un vienu H63D mutāciju no otra vecāka, veido vēl 3% pacientu ar hemohromatozi.

Iedzimtas hemohromatozes simptomi

Vīriešiem hemohromatozes simptomi var parādīties tikai 40-50 gadu vecumā. Sievietēm pirmie simptomi var parādīties 10 vai pat 15-20 gadus vēlāk nekā vīriešiem.

Dzelzs nogulsnes ādā izraisa ādas tumšumu, kas dažkārt tiek vienkārši ignorēts. Dzelzs nogulsnes hipofīzē un sēkliniekos izraisa sēklinieku "sarukšanos" un impotenci. Dzelzs aizkuņģa dziedzerī izraisa insulīna ražošanas samazināšanos un cukura diabētu. Nogulsnes sirds muskuļos izraisa sirds mazspēju un aritmiju. Aknu bojājumi izraisa rētas (cirozi) un palielina aknu vēža risku. Dzelzs locītavās izraisa sāpes kustību laikā un mobilitātes ierobežojumus.

Hemohromatozes diagnostika

Asins analīzes.

Ir vairākas asins analīzes, kas atspoguļo dzelzs daudzumu organismā: feritīna līmenis, dzelzs līmenis serumā, maksimālā dzelzs saistīšanās spēja (TIBC) un transferīna piesātinājums.

Feritīns ir asins proteīns, kura līmenis korelē ar organismā uzkrāto dzelzs daudzumu. Feritīna līmenis parasti ir zems pacientiem ar dzelzs deficīta anēmiju (IDA), bet paaugstināts pacientiem ar hemohromatozi. Feritīna līmenis paaugstinās arī ar dažām infekcijām (vīrusu hepatītu) un citiem iekaisuma procesiem, tāpēc precīzai diagnozei ar šo rādītāju vien nepietiek.

Dzelzs un transferīna piesātinājums serumā tiek pārbaudīts vienlaicīgi. Seruma dzelzs atspoguļo dzelzs daudzumu asins šķidrajā daļā (serumā). Saistīšanas spēja norāda kopējo dzelzs daudzumu, ko var saistīt seruma transferīns, proteīns, kas pārnes dzelzs molekulas uz dažādām ķermeņa daļām.

Transferīna piesātinājums ir skaitlis, ko iegūst, dalot seruma dzelzs saturu ar maksimālo asins saistīšanās spēju. Šis rādītājs norāda, cik procentu transferīna ir iesaistīts dzelzs transportēšanā. Veselam cilvēkam transferīna piesātinājums ir 20-50% robežās. Pacientiem ar IDA šis rādītājs ir neparasti zems, un iedzimtas hemohromatozes gadījumā tas ir ļoti augsts (tas ir, lielākā daļa transferīna ir "aizņemta" ar dzelzs krājumu transportēšanu).

Dzelzs līmenis serumā var paaugstināties dienas laikā, parasti pēc ēšanas. Tāpēc asins analīzes jāveic no rīta tukšā dūšā.

Aknu biopsija.

Lielākā daļa precīzs tests hemohromatoze ir dzelzs satura mērījums aknu audos. Šim testam ir nepieciešams veikt biopsiju - paņemiet nelielu pacienta aknu fragmentu. Parasti šo procedūru veic ar īpašu garu adatu. Pacientam tiek veikta anestēzija, un pēc tam adata tiek ievadīta caur ādu aknās, kontrolējot šo procedūru, izmantojot ultraskaņas aparātu. Biopsijas audus laboratoriski pārbauda, ​​vai nav aknu iekaisuma, cirozes (neatgriezeniskas rētas) pazīmes, pārbauda dzelzs līmeni.

Aknu biopsijai hemohromatozes gadījumā ir arī prognostiska vērtība, jo tā nosaka neatgriezenisku aknu rētu pakāpi. Pacientiem ar hemohromatozi ar salīdzinoši labiem biopsijas rezultātiem ir normāls dzīves ilgums (atbilstoši adekvātai ārstēšanai). Pacienti, kuriem hemohromatoze jau ir izraisījusi aknu cirozi, dzīvo daudz mazāk.

Turklāt pacientiem ar cirozi ievērojami palielinās aknu vēža (hepatocelulārās karcinomas) risks, kas var izraisīt cilvēka nāvi daudz agrāk nekā ciroze. Kad aknas jau ir skartas, šis risks saglabājas augsts pat tad, ja hemohromatozi aktīvi ārstē.

Ģenētiskās analīzes.

Gēns, kas ir atbildīgs par iedzimtu hemohromatozi, tika atklāts 1996. gadā. Šis gēns tika saīsināts kā HFE. Iedzimta hemohromatoze vairumam pacientu ir saistīta ar C282Y un H63D mutācijām šajā gēnā.

Visbiežāk (95%) pacientiem ar hemohromatozi ir divas C282Y mutācijas, kas mantotas no abiem vecākiem. Tajā pašā laikā ne visi cilvēki ar šādu ģenētiku cieš no dzelzs uzkrāšanās organismā. Pētījumi liecina, ka tikai 50% cilvēku ar C282Y dubulto mutāciju ir hemohromatoze un tās komplikācijas. Tas ir, pozitīvs ģenētiskais tests vēl nav teikums.

C282Y/H63D kombinācijas mutācija rodas bērniem, kuri manto C282Y mutāciju no viena vecāka un H63D mutāciju no otra vecāka. Vairumā gadījumu šie cilvēki ir normāls līmenis dzelzs, bet daži piedzīvo vieglu vai mērens.

Ja bērns manto tikai vienu C282Y defektu no viena no vecākiem un otrais HFE gēns ir normāls, tad viņam neattīstīsies dzelzs pārslodzes simptomi. Bet šāds cilvēks kļūst par slimības nesēju. Ja abiem vecākiem ir šāds defekts, tad katram no viņu bērniem būs 25% iespēja saslimt ar hemohromatozi.

1. Pieaugušajiem ar aizdomām par iedzimtu hemohromatozi (piemēram, pacientu tuviem radiniekiem) jāveic asins analīzes, lai noteiktu dzelzs, feritīna, TIBC un transferīna piesātinājumu.
2. Pacientiem ar paaugstinātu dzelzs, feritīna un transferīna piesātinājumu serumā virs 45%, jāveic ģenētiskā analīze.
3. Tiek uzskatīts, ka pacientiem ar dubultu C282Y mutāciju un transferīna piesātinājumu virs 45% ir hemohromatoze. Viņiem jāveic ārstēšana (terapeitiskā flebotomija).

Indikācijas aknu biopsijai.

Ne visiem pacientiem ar hemohromatozi nepieciešama aknu biopsija. Aknu biopsijas mērķis ir identificēt pacientus ar cirozi un arī izslēgt citas aknu slimības (cirozes pacientiem bieži ir aknu vēzis).

Jauniešiem līdz 40 gadu vecumam, divu C282Y mutāciju nesējiem ar normāliem aknu enzīmiem un seruma feritīna līmeni, kas mazāks par 1000 ng/ml, cirozes risks ir ļoti zems. Ņemot to vērā, amerikāņu eksperti iesaka tos ārstēt ar terapeitisku flebotomiju, neveicot aknu biopsiju. Šiem pacientiem ar adekvātu ārstēšanu ir lieliska prognoze.

Pacientiem, kas vecāki par 40 gadiem ar paaugstinātu aknu enzīmu līmeni un seruma feritīna līmeni virs 1000 ng/ml, pastāv nopietns cirozes risks. Ārsts var ieteikt aknu biopsiju, ja procedūra pacientam ir droša. Prognoze ir atkarīga no biopsijas rezultātiem.

Iedzimtas hemohromatozes ārstēšana

Vienlaikus ieteicams ik pēc 2-3 mēnešiem pārbaudīt seruma feritīna un transferīna piesātinājuma līmeni. Tiklīdz feritīna līmenis nokrītas zem 50 ng/ml ar transferīna piesātinājumu zem 50%, flebotomijas biežums tiek samazināts līdz 1 procedūrai ik pēc 2-3 mēnešiem.

Terapeitiskās flebotomijas priekšrocības hemohromatozes gadījumā:

1. Cirozes un aknu vēža profilakse, ja tā tiek ārstēta savlaicīgi.
2. Aknu darbības uzlabošana, daļēji pacientiem ar cirozi.
3. Tādu simptomu kā vājums, nogurums, locītavu sāpes pārvarēšana.
4. Sirds darba uzlabošana pacientiem ar nelieliem miokarda bojājumiem.

Ja hemohromatozi diagnosticē laikus un ārstē intensīvi, tad no aknu, sirds, aizkuņģa dziedzera, sēklinieku un locītavu bojājumiem var pilnībā izvairīties, un pacienti paliek praktiski veseli cilvēki. Pacientiem ar jau esošu cirozi orgānu darbību var uzlabot, taču aknu rētas ir neatgriezeniskas un saglabājas augsts vēža risks.

Uztura ieteikumi pacientiem ar iedzimtu hemohromatozi:

1. Visiem pacientiem, kam tiek veikta terapeitiskā flebotomija, ir atļauts ievērot normālu, sabalansētu uzturu. Nav nepieciešams izvairīties no pārtikas produktiem, kas satur dzelzi.
2. Jāizvairās no alkoholiskajiem dzērieniem, jo ​​regulāra alkohola lietošana negatīvi ietekmē aknas, palielina cirozes un hepatocelulārās karcinomas risku.
3. Lielu C vitamīna (askorbīnskābes) devu lietošana pacientiem ar dzelzs pārslodzi var izraisīt letālus aritmijas. Jāizvairās no C vitamīna piedevām, līdz slimība tiek kontrolēta.
4. Jūs nevarat ēst jēlas jūras veltes, jo jūs varat iegādāties bīstamas infekcijas kas plaukst ar dzelzi bagātā vidē.

Agrīna aknu vēža diagnostika pacientiem ar hemohromatozi.

Aknu vēzis (hepatoma vai hepatocelulārā karcinoma) pārsvarā rodas pacientiem ar aknu cirozi. Tādējādi pacientiem ar hemohromatozi un cirozi regulāri jāveic ultraskaņas izmeklējumi (ultraskaņa) un asins analīzes attiecībā uz alfa-fetoproteīnu (olbaltumvielu, ko ražo audzējs). Šīs pārbaudes jāveic reizi sešos mēnešos.

Hemohromatoze ir slimība, kas ietekmē dzelzs metabolismu, kas izraisa pārmērīgu dzelzs daudzumu organismā. Uzziniet, kas to izraisa, simptomus un ārstēšanu.

Nav šaubu, ka aknas ir viens no svarīgākajiem mūsu ķermeņa orgāniem. Starp tās galvenajām funkcijām var minēt cukura uzglabāšanu un izdalīšanos asinīs, glikogēna sintēzi, alkoholisko dzērienu un dažādu narkotiku apstrādi, piemaisījumu izvadīšanu no asinīm ...

Tomēr ir vairākas aknu slimības, kas var nepārprotami ietekmēt aknas, īpaši tieši. Labs piemērs ir hemohromatoze, slimība, kas var būt iedzimta vai iegūta.

Kas ir hemohromatoze?

Hemohromatoze ir izmaiņas, ko raksturo slikta dzelzs vielmaiņa mūsu organismā. Lieki piebilst, ka tā ir būtiska mūsu ķermeņa sastāvdaļa, ja vēlamies, lai visi mūsu orgāni darbotos pareizi. Tiek lēsts, ka pareizajam dzelzs daudzumam asinīs jābūt vismaz aptuveni 4 vai 5 gramiem, daudzumam, kas izdalās hemoglobīna dēļ.

Tomēr šim stāvoklim raksturīgs fakts, ka organisms nespēj noārdīt šo elementu un tāpēc izraisa pārmērīgu dzelzs līmeņa paaugstināšanos visā gremošanas trakts. Tas var ļoti negatīvi ietekmēt mūsu veselību un jo īpaši aknu darbību.

Hemohromatoze ir slimība, kas rodas visu vecumu cilvēkiem. Tas var skart aptuveni vienu no 200 līdz 300 cilvēkiem, un tas ir daudz biežāk sastopams vīriešiem, jo ​​sievietēm grūtniecības laikā ir citi veidi, kā atbrīvoties no dzelzs.

Kādi ir hemohromatozes cēloņi?

Tagad, kad mēs jau zinām, no kā sastāv hemohromatoze, mēs paskaidrosim, kādi ir tās cēloņi:

• Pārmērīgs vīna patēriņš. Šo alkoholisko dzērienu raksturo lielas dzelzs devas. Tāpēc, ja to lieto pārāk lielā daudzumā, iespējams, ka šī persona cieš no hemohromatozes.
• C hepatīts. Šis aknu vīruss var izraisīt arī dzelzs līmeņa paaugstināšanos asinīs.
• Asins pārliešana. Ja kāda iemesla dēļ persona saņem vairākas transfūzijas, šis process arī izraisa dzelzs nogulsnes, kas sāk uzkrāties.
• Transferīna ražošanas trūkums. Transferrīns ir proteīns, kas ir atbildīgs par visa dzelzs transportēšanu caur ķermeni. Tomēr problēmas rodas, ja cilvēks nespēj dabiski izdalīt šo proteīnu, izraisot skaidru hemohromatozes gadījumu.

Hemohromatozes simptomi

Hemohromatozes simptomi var atšķirties atkarībā no slimības attīstības pakāpes. Tāpēc ir ļoti svarīgi to noteikt pēc iespējas ātrāk. Starp visbiežāk sastopamajiem simptomiem:

• Aknu bojājumi: Viens no visbiežāk sastopamajiem hemohromatozes simptomiem ir tā sauktā hepatomegālija. Tas nozīmē, ka aknu kreisā puse ir iekaisusi, kas pēc tam var izraisīt ascītu, pietūkumu un pat dzelti.
• Pārmērīgs dzelzs var uzkrāties arī caur dažādiem sirds muskuļiem, kas vēlāk var izraisīt vieglu sirds mazspēju. Spilgti simptomiŠis stāvoklis ir ārkārtējs nogurums un kāju pietūkums.
• Ādas hiperpigmentācija: vairums hemohromatozes gadījumu vēlāk ādas hiperpigmentācijas gadījumos parasti pārvēršas par ļoti tumšiem toņiem. Ir arī normāli redzēt attēlus ar plikpaurību vai matu izkrišanu.

Hemohromatozes veidi

Kā minēts šīs piezīmes sākumā, ir divi dažādi hemohromatozes veidi: viens iedzimts (visbiežāk sastopams) un viens iegūts. Tālāk mēs uzzināsim galvenās atšķirības.

iedzimta hemohromatoze

Iedzimta hemohromatoze ir ģenētiska autosomāli recesīva tipa (jeb recesīvā mantojuma) slimība, kas nozīmē, ka, lai tā izpaustos, tai jābūt mantotai no tēva un mātes; tas ir, abiem vecākiem ir jānēsā gēns.

Tiek lēsts, ka katrs 20-25 cilvēki pārnēsā šo gēnu, kas nozīmē, ka mums ir iedzimta aknu slimība, kas ir ļoti izplatīta.

Iedzimtas hemohromatozes gadījumā HFE proteīna gēnos ir identificētas divas mutācijas, kas pazīstamas kā C282Y un H63D. Saskaņā ar pētījumiem tiek lēsts, ka Eiropā 60 līdz 100% slimo pacientu pārmanto C282Y gēnu no abiem vecākiem (C282Y homozigots) vai manto H63D gēnu no viena un C282Y gēnu no otra (dubultās heterozigotas).

Iegūta hemohromatoze

To sauc arī par sekundāro hemohromatozi, un to izraisa dažādi traucējumi un apstākļi, bez viena vai konkrēta iemesla, kas izraisītu dzelzs nogulsnēšanās palielināšanos organismā.

Starp cēloņiem, kas visbiežāk izraisa šīs hemohromatozes parādīšanos, var minēt:

• Aknu slimības, piemēram, alkohola aknu slimība vai C hepatīts.
• Hroniska alkohola lietošana, kas ietekmē aknas.
• Veicot vairākas asins pārliešanas.
• Iedzimts transferīna deficīts.
• Porfīrija ādas tard.
• jaundzimušo hemohromatoze.
• Aceruloplazminēmija.
• Pārmērīga dzelzs uzņemšana

Kāda ir hemohromatozes ārstēšana?

Tā kā hemohromatozi mūsu organismā raksturo pārāk liela dzelzs deva, ir acīmredzams, ka būs nepieciešams samazināt šī komponenta līmeni. Lai to izdarītu, jāņem vērā šādas pazīmes:

• Alkohola patēriņa samazināšana. Dažu dzērienu, piemēram, sarkanvīna vai rozā vīna, lietošana var izraisīt hemohromatozi. Tāpēc ir ļoti ieteicams pārtraukt to lietošanu no brīža, kad parādās pirmie simptomi.
• Izvairieties no baltajām zivīm un jūras veltēm. Zivis ir arī neizsmeļams dzelzs avots. Tādēļ, lai samazinātu dzelzs līmeni, uz kādu laiku būs jāpārtrauc tā lietošana. Tas pats attiecas uz vēžveidīgajiem vai vitamīnu piedevām, kas satur dzelzi vai C vitamīnu.
• Izvairieties no dzelzs traukiem. Un fakts ir tāds, ka tā apstrāde vai manipulācijas var novest pie tā, ka vēlāk mēs šo elementu aizņemamies nejauši.

Hemohromatoze- diezgan reta slimība, iedzimta vai iegūta. Līdz ar to palielinās dzelzs uzsūkšanās no zarnām un tā uzkrāšanās dažos orgānos un audos.

Ir primārā hemohromatoze (aka iedzimta), kas attīstās ģenētiskas mutācijas dēļ, un sekundāra, kas var rasties ar noteiktiem anēmijas veidiem, lietojot dzelzi saturošas zāles nepareizās devās, vīrusu hepatīts, bieža asins pārliešana, pēc zema proteīna līmeņa pazemināšanās. diēta.

Vēstures atsauce

1871. gadā pirmo reizi tika aprakstīts simptomu komplekss, kas vēlāk kļuva par hemohromatozes diagnostikas meklējumu pamatu: aknu ciroze, cukura diabēts un neparasts bronzas ādas krāsojums, un pats termins tika ieviests 1889. gadā.

Tad jau bija zināmi galvenie slimības patoģenētiskie mehānismi, atklājās, ka pirmais orgāns, kurā nogulsnējas dzelzs, ir aknas.

Izplatība

Pašlaik hemohromatozes biežums ir 3-5 gadījumi uz 100 tūkst. Slimi pārsvarā baltās rases pārstāvji. Pēdējos gados saslimstība pieaug, jo pieaug diagnostikas iespējas. Amerikas Savienotajās Valstīs hemohromatoze ir diagnosticēta 150 000 cilvēku, un to cilvēku skaits, kuriem ir nosliece uz tās attīstību, ir 1 miljons cilvēku.

Apmēram 10% iedzīvotāju globuss savā genotipā ir recesīvās slimības gēni, tas ir, viņi paši nesaslims, bet var nodot tos saviem pēcnācējiem. Vīriešiem slimība ir aptuveni desmit reizes biežāka. Lielākajā daļā gadījumu pirmais klīniskās izpausmes parādās pusmūžā (40-60 gadi).

Riska faktori

Hemohromatoze- slimība, kas ir iedzimta, tāpēc ir vērts izmeklēties, ja tā diagnosticēta tuviem radiniekiem (vecākiem, brāļiem, māsām, bērniem).

Riska grupā ietilpst arī cilvēki, kas cieš no smagām anēmijas formām. dzelzs preparātu lietošana hemodialīzes laikā.

Cēloņi

Klasiskās hemohromatozes gadījumā tiek konstatēts patoloģisks gēns, kas atrodas ceturtajā hromosomā. Tur notiek mutācija. Galvenā patoģenēzes saikne ir tā, ka palielinās dzelzs daudzums, kas tiek absorbēts no tievās zarnas lūmena.

Tas noved pie tā, ka organismā nonāk pārāk daudz mikroelementu. Tāpēc tas sāk nogulsnēties aknās, pēc tam citos orgānos. Nākamajā rindā ir orgāni. kuņģa-zarnu trakta: aizkuņģa dziedzeris un liesa. Pēc tam dzelzs uzkrājas sirdī un ādā.

Parasti zarnās dienā uzsūcas 1-2 miligrami dzelzs., kas organismā nonāk ar gaļu, zivīm, bagātinātu maizi, graudaugiem, mazākā mērā – ar augu pārtiku. Tad dzelzs tiek transportēts uz aknām un tur saistās ar īpašu nesējproteīnu – transferīnu, kurā iespējamas arī mutācijas.

Pēc transferīna piesātinājuma var spriest par slimības sākšanos un progresēšanu. Veselam cilvēkam tas ir aptuveni 33%, pacientam ar hemohromatozi tas var sasniegt 100%.

Iegūtā hemohromatoze ir liela daudzuma dzelzs uzņemšanas sekas no ārpuses. Tas var notikt, ja pacients anēmijas ārstēšanai pašārstējas ar nepamatoti lielām dzelzs preparātu devām, kuras jālieto tikai ārsta nozīmētā veidā.

Asins pārliešana ir īpaši apdraudēta., jo svešie asins eritrocīti tiek iznīcināti ātrāk, kas nozīmē, ka tie tiek atbrīvoti liels skaits dziedzeris.

Vīrusu hepatīts un jaunveidojumi palielina hemohromatozes attīstības iespējamību, jo tie būtiski pasliktina aknu darbību.

Klīniskās izpausmes

Sākumā slimība ir asimptomātiska, pēc tam parādās vājums, savārgums, vēlāk pievienosies orgānu bojājumi.

• Ādas krāsošana. Tas ir viens no visbiežāk sastopamajiem simptomiem pacientiem ar hemohromatozi un tajā pašā laikā ļoti pamanāms ar neapbruņotu aci. Pigmentācija rodas hemosiderīna nogulsnēšanās dēļ ādā (pigments, kas veidojas hemoglobīna sadalīšanās laikā). Hemosiderīnam ir dzeltenbrūna krāsa, tāpēc āda iegūst bronzas nokrāsu. Nokrāsota sejas āda, plaukstas aizmugure, apakšdelms līdz elkoņa līmenim, sprauslas un dzimumorgāni. Rodas 90% pacientu.
• Sāpju sindroms. Pacienti atzīmē difūzas zemas intensitātes sāpes vēderā, viņi nevar norādīt precīzu lokalizāciju. Biežums - 40%.
• Dispepsiskais sindroms. Apetītes zudums, pastāvīga sajūta slikta dūša, iespējama vemšana, šķidri izkārnījumi.
• Diabēts . Tas rodas aizkuņģa dziedzera nogulšņu dēļ, kas vairs nespēj ražot nepieciešamo insulīna daudzumu, kā rezultātā paaugstinās glikozes līmenis.
• Aknas. Palielinās tā izmērs, nomainās funkcionējoši šķiedru audi, var attīstīties ciroze. Tiek traucētas visas aknu funkcijas: žults veidošanās, detoksikācija, plastika. Tas noved pie gremošanas, asins recēšanas procesu pasliktināšanās.
• Artralģija. Pusē gadījumu tiek novēroti locītavu bojājumi. Bieži pacienti ir nobažījušies par roku rādītājpirkstu un vidējo pirkstu locītavām, kā arī elkoņiem un ceļiem.
• Sirds. Ar dzelzs nogulsnēšanos miokardā rodas kardiomiopātija, kas izraisa sirds mazspēju. Bieži attīstās aritmijas dažādi pārkāpumi ritms, kas izpaužas kā sirdsklauves sajūta, pārtraukumi sirds darbā.
• Traucējumi seksuālajā jomā. Apmēram 45% vīriešu, kas cieš no hemohromatozes, sūdzas par impotenci. Sievietēm var būt menstruālā cikla traucējumi.

Diagnostika

Pārbaudot, ārsts pievērš uzmanību specifiskam ādas krāsojumam, aknu un liesas palielinājumam, sāpēm vēderā labajā hipohondrijā.

Asinsanalīze:

Ārstēšana

Pacientam ar hemohromatozi jāievēro diēta, kas ierobežo pārtiku ar augstu dzelzs saturu: sarkanā gaļa, zivis, bagātināta maize; samazināt C vitamīna un to saturošu preparātu uzņemšanu.

Pilnīga atteikšanās no alkohola, jo tas negatīvi ietekmē daudzu orgānu un sistēmu, īpaši aknu, darbību un palielina dzelzs uzsūkšanos.

Medicīniskā palīdzība: mērķis ir samazināt dzelzs saturu organismā, to izvadot un novērst komplikāciju attīstību. Deferoksamīns ir zāles, kas saista dzelzi un veicina tā izvadīšanu no organisma. Ievadiet 10 ml, kurss ilgst 30-40 dienas. Ir izstrādātas shēmas, izmantojot rekombinanto eritropoetīnu 10-15 dienu kursos.

Asins nolaišana ir efektīva un pieejama hemohromatozes ārstēšana. Pavadiet 1-2 sesijas nedēļā, izvadot 400-500 ml asiņu. Pašlaik tiek izmantota citoferēze, kurā šūnu daļa tiek atdalīta no plazmas, un tā tiek atgriezta atpakaļ organismā. Šīs metodes priekšrocība ir detoksikācijas īpašības.

Video par tēmu: Hemohromatozes attīstības risks

Prognoze

Ja slimība nav diagnosticēta un netiek ievērota diēta un terapija, paredzamais dzīves ilgums pēc diagnozes noteikšanas ir 5 gadi. Komplikāciju (dekompensēta sirds mazspēja, aknu ciroze) pievienošana ievērojami pasliktina prognozi.

atklājumiem

• Ar hemohromatozi tiek traucēta dzelzs vielmaiņa, palielinās tā uzsūkšanās no zarnām un dažos orgānos un audos notiek uzkrāšanās.
• Mērķa orgāni: parenhīmas orgāni (īpaši aknas) un āda.
• Saslimstība ir 5 cilvēki uz 100 tūkstošiem iedzīvotāju, pārsvarā baltie vīrieši.
• Iemesli: gēnu mutācija, pārmērīgs dzelzs preparātu patēriņš, asins pārliešana, vīrusu hepatīts.
• Ārstēšana tiek veikta ar diētu, asins nolaišanu, zālēm, kas saista un izvada dzelzi no organisma.
• Ar pareizu terapiju laba prognoze uz 20 gadiem.