Повишено съдържание на желязо в организма хемосидероза хемохроматоза. Хемохроматоза на черния дроб: причини, симптоми, лечение. Признаци на напреднал стадий на хемохроматоза

Общата дефиниция на заболявания, свързани с повишено натрупване на желязо в черния дроб, включва следните критерии: 1) цироза и фиброза на черния дроб с първоначално преобладаващо натрупване

желязо в паренхимните клетки, както и с присъствието му в звездовидни ретикулоендотелиоцити; 2) отлагане на желязо в други органи, включително панкреаса, сърцето, хипофизата; 3) повишена абсорбция на желязо, което води до неговата адсорбция и натрупване.

Клиничната концепция за сидероза (болест на натрупване на желязо) включва идиопатична (наследствена) хемохроматоза и хемохроматозен синдром, дължащи се на влиянието на различни етиологични фактори: анемия, алкохолна цироза, повишен прием на желязо в организма, както и хемосидероза с масивни трансфузии, хронични хемодиализа,

Редица изследователи отнасят към тази група такива ранни стадии на заболяването, когато има отлагане на желязо в паренхимните клетки на черния дроб, но няма признаци на цироза и фиброза, особено ако тези пациенти принадлежат към семейства с наследствено разстройствообмен на желязо. Изолирането и лечението на пациентите на този етап могат да бъдат от решаващо значение за предотвратяване на усложнения от хемохроматоза. Има убедителни доказателства, че отлагането на желязо в хепатоцитите е токсично, докато повишеното отлагане на желязо в зрели ретикулоендотелиоцити е доста доброкачествено.

Въпреки факта, че има някои отклонения от горната дефиниция, класификацията на сидерозата, базирана на принципа на преференциално натрупване на желязо в паренхимни или зрели ретикулоендотелни клетки, е общоприета.

Терминът хемосидероза се използва за описание на състояния с преобладаващо натрупване на желязо в клетките на ретикулоендотелната система (системата от фагоцитни макрофаги). Хемосидерозата протича без документирани случаи на цироза; в бъдеще ще разгледаме само нарушения с преобладаващо отлагане на желязо в паренхимните клетки - хемохроматоза.

Хемохроматозата се различава от хемосидерозата по това, че, първо, пигментът, съдържащ желязо, се натрупва главно в паренхимните клетки, и второ, натрупването на пигмента води до увреждане на тъканите и органите.

От клинична гледна точка ни се струва най-важно да се подчертае необходимостта да се прави разлика между идиопатичната хемохроматоза като самостоятелна нозологична единица и хемохроматозата като синдром на натрупване на желязо при редица заболявания.

Основните показатели за метаболизма на желязото. Съдържанието на желязо в тялото на възрастен е 4-5 g, повече от половината от това количество е в хемоглобина и 15% в скелетните мускули, тъй като желязото не е включено в хема; 35% от желязото се отлага в черния дроб, далака, костния мозък. Черният дроб е основният депо орган, който обикновено съдържа до 500 mg желязо. Различните ензими (каталаза, цитохроми) съдържат минимално количество желязо.

Белтъкът за съхранение на желязо е феритин, а транспортният протеин е трансферин. При нормален метаболизъм желязото, отложено в хепатоцитите под формата на феритин, не се открива в реакцията на Perls.

Здравият човек губи около 1 mg желязо на ден, а жените по време на менструация - още 15-20 mg на месец. Най-голямата загуба на желязо (около 70%) настъпва през стомашно-чревния тракт, останалата част от желязото се губи с урината и през кожата. Нормалната диета съдържа 10-11 mg желязо, от които се усвояват само 1-2 mg; с желязодефицитна анемия, абсорбцията на желязо се повишава до 3 mg / ден. Пациентите с хемохроматоза продължават да адсорбират увеличени порции желязо. Прекомерното отлагане на желязо в тъканите, предимно в паренхимните и звездовидни ретикулоендотелиоцити на черния дроб, се проявява под формата на хемосидеринов пигмент. Хемосидеринът е кафяво-жълтеникав пигмент със зърнеста структура; обикновено не се открива в чернодробната тъкан. Микроскопското изследване на хемосидерин се открива чрез реакцията на Perls в хепатоцитите на перипорталните зони на чернодробните лобули. Мястото на вътреклетъчна локализация на хемосидерина са лизозомите. Получени са всички чернодробни увреждания, причинени от високо съдържание на желязо често срещано имесидерози.

10.2.1. Идиопатична (наследствена) хемохроматоза

Идиопатична хемохроматоза (сидерофилия, първична хемохроматоза, наследствена болест на натрупването на желязо), предишните имена на заболяването са бронзов диабет, пигментна цироза.

Идиопатичната хемохроматоза е наследствено заболяване на метаболитни нарушения с висока абсорбция на желязо в червата и неговото първично отлагане в хепатоцитите. Повишеното отлагане на желязо в хепатоцитите води до фиброза, нарушаване на архитектониката на черния дроб до цироза. В други органи, особено ендокринните жлези, сърцето, кожата, лигавиците, панкреаса, също се установяват морфологични и функционални промени, свързани с отлагането на желязо.

Основната връзка в патогенезата очевидно е генетичен дефект в ензимните системи, които регулират абсорбцията на желязо в червата по време на нормалния му прием с храна.

Заболяването се предава по автозомно рецесивен начин. Установена е ясна връзка между идиопатичната хемохроматоза, вроден ензимен дефект, който води до натрупване на желязо в вътрешни органи, и HLA хистосъвместими антигени, особено A3, B14, в Обединеното кралство и Австралия - също с HLA-B7. Фактът, че пробандът има два HLA хаплотипа, показва висок риск при братята и сестрите, но не и при потомството. За по-точно определяне на риска при роднини е важно едновременно да се изследва нивото на серумния феритин и антигените на хистосъвместимост. Генът, който контролира съдържанието на желязо в организма

Nism, се намира в 6-та хромозома. Генотипното изследване на редица антигени за хистосъвместимост на HLA системата, контролирани от 6-та двойка хромозоми, напълно потвърждава рецесивния тип унаследяване.

Честота. В Обединеното кралство и скандинавските страни идиопатичната хемохроматоза се открива много рядко, в страните от Централна Европа е много по-честа и възлиза на 0,01-0,07%. В САЩ честотата варира от 0,001 до 0,1% от общото население.

Мъжете се разболяват около 10 пъти по-често от жените, обикновено на възраст 40-60 години, жените - в повечето случаи след менопауза,

Морфологични промени. Кожата и вътрешните органи имат ръждиво-кафяв или шоколадов цвят. Черният дроб е особено силно пигментиран. При светлинно-оптично изследване хепатоцитите, особено перигирталните, са препълнени с хемосидерин, което дава положителен Psrlsa тест за желязо. Хемосидеринът се открива и в звездовидни ретикулоендотслиоцити, но в много по-малки количества, отколкото в хепатоцитите.

Активността на редокс ензимите е установена главно в млади регенериращи клетки без пигменти. В клетките, натоварени с пигменти, тяхната активност е слабо изразена или липсва (фиг. 30). Постепенно количеството пигмент в хепатоцитите се увеличава, настъпва тяхната некроза, присъединява се фиброза на чернодробната тъкан. Хемосидеринът се появява в епителните клетки жлъчни пътищаи тубули, в съединителната тъкан.

Фиброзните слоеве разрязват паренхима на малки фрагменти, на места се виждат фалшиви лобули. В края на процеса се развива картина на предимно микронодуларна цироза, която може да се превърне в макронодуларна. характерна чертацироза с хемохроматоза са широки прегради от зряла съединителна тъкан, обграждащи фалшивите лобули.

Панкреасът е особено засегнат от хемохроматоза. В допълнение към значително отлагане на пигмент в него се установяват интерстициални възпаления и фиброзни изменения, настъпва атрофия на островчетата на Лангерханс. Промените в далака са подобни на тези при други форми на цироза.

Отлагането на пигмент се наблюдава в далака, миокарда, хипофизата, надбъбречните жлези, щитовидната жлеза, паращитовидните жлези, яйчниците, синовиалната тъкан на ставите и кожата. В кожата пигментът се открива в кожните макрофаги, фибробластите, количеството меланин се увеличава.

клинична картина.Началото на заболяването е постепенно; характерни симптомисе появяват само след 1-3 години. IN начална фазав продължение на редица години преобладават оплакванията от силна слабост, умора, загуба на тегло и намаляване на половата функция при мъжете. Често има болки в десния хипохондриум, ставите поради хондрокалциноза на големи стави, сухота и атрофични изменения на кожата, атрофия на тестисите.

В напреднал стадий на заболяването хемохроматозата се проявява с класическата триада: пигментация на кожата и лигавиците, цироза на черния дроб и диабет.

Пигментацията на кожата и лигавиците е един от най-честите и ранни симптоми на хемохроматоза; според различни автори се среща при 52-94% от пациентите. Тежестта на пигментацията зависи от продължителността на заболяването. Бронзовото или опушено оцветяване на кожата е по-забележимо на откритите части на тялото (лице, шия, ръце), върху предварително пигментирани зони, в подмишниците, по гениталиите.

Наследствената хемохроматоза е група заболявания с генетично обусловено нарушение на метаболизма на желязото в организма и натрупването му в различни органи и тъкани. В основата на тази патология е генетична мутация, която води до повишена абсорбция на желязо в стомашно-чревния тракт. Разпространението на хемохроматозата е високо в Северна Европа, Австралия, Африка и Америка. Средната честота на появата му е 1,5-3:1000 от населението.

Има и придобити заболявания поради претоварване с желязо, които имат сходни клинична картинас хемохроматоза, но те се основават на други механизми на развитие. В този случай излишъкът от желязо може да бъде свързан с постоянни кръвопреливания, хронична, погрешна терапия с препарати от желязо. За разлика от наследствена хемохроматоза, тези състояния обикновено се наричат ​​хемосидероза с индикация за нейната причина (основната патология).

Настъпващи патологични промени в тялото

При здрав човек усвояването на желязо не надвишава 2-2,5 g на ден. При хемохроматоза се увеличава 2-3 пъти. Постоянно високата му концентрация в кръвта води до натрупване на излишно желязо в организма. Този процес е бавен. В продължение на много години болестта не се проявява. Първите симптоми на заболяването се появяват, ако запасите от желязо се увеличат толкова много, че надвишават нормалното с 20 g или повече. В същото време съдържанието на желязо се увеличава:

• в кръвен серум;
• еритроцити;
• паренхимни органи.

С напредването на патологичния процес се натрупва:

• в сърцето;
• горните слоеве на кожата;
• лимфни възли;
• синовиални мембрани на ставите.

Именно претоварването с желязо е определящият момент на промените в органите и тъканите, които определят клиничната картина на заболяването с липса на ремисии и стабилно прогресиращ ход. В засегнатите органи се развива необратима дифузна склероза.

При мъжете хемохроматозата се открива много по-рано, отколкото при жените. Това се дължи на физиологията на женското тяло. Отстраняването на ненужното желязо се улеснява от загуба на кръв по време на бременност и раждане.

Клинична картина

Тежестта на клиничните симптоми на хемохроматозата е тясно свързана с нивото на желязо в организма. Обикновено заболяването се открива след 40-годишна възраст, в редки случаи по-рано.

Типичните симптоми на хемохроматоза са:

• увреждане на ставите по вид (метакарпофалангеални, колянни, тазобедрени, лакътни) - болка, подуване, скованост;
• атаки с различна локализация;
• хиперпигментация на кожата (жълтеникаво-кафяв или бронзов оттенък; особено забележима в аксиларните, ингвиналните области);
• нарушения сърдечен ритъм(поради увреждане на сърдечния мускул);
• признаци на конгестия (оток, задух с физическа дейности след това в покой)
• уголемяване на черния дроб и;
• ендокринни нарушения (, намалена сексуална функция,);
• слабост, умора.

В по-късните етапи тези пациенти могат да развият симптоми. В редки случаи на този фон се развива първичен рак на черния дроб.

Пациентите с хемохроматоза имат повишена склонност към инфекциозни заболяванияпоради намаляване на общото съпротивление. Освен това заболяването се причинява от микроорганизми, които много рядко са патогенни за здрав човек.

В млада възраст, както и при носители на патологичния ген, оплакванията могат да бъдат незначителни или да липсват изобщо.

Диагностика

Диагнозата хемохроматоза се поставя въз основа на клинични признации резултати от лабораторни и инструментални изследвания.

• Най-ранният лабораторен признак на хемохроматоза е повишаване на процента на насищане на трансферин с желязо. Това увеличава съдържанието серумно желязои нивата на феритин в кръвта.
• Промени в дълго времеможе да не се открие. Те се срещат под формата на анемия, левкопения, тромбоцитопения, заедно с повишаване на нивото на чернодробните ензими, само при тежко увреждане на черния дроб.
• Когато панкреасът участва в патологичния процес, може да се определи повишено ниво на глюкоза в кръвта.
• При изследване на хормоналния статус често се открива намаляване на тропните хормони на хипофизната жлеза.
• Увреждането на сърцето се проявява с промени в (намаляване на напрежението, аритмии) и ехокардиографски признаци на рестриктивна кардиомиопатия.
• Рентгенова снимка на ставите разкрива стесняване на ставното пространство, отлагане на желязо в синовиалната мембрана.

Диагнозата се потвърждава от метода за изследване на структурата на ДНК и идентифициране на генни мутации.

Лечение

Понастоящем се използват следните методи за лечение на хемохроматоза.

1. пускане на кръв:

• основният метод на лечение;
• включва отстраняване на 500 ml кръв на седмица, с лоша поносимост - 250 ml;
• след достигане на целевите стойности на нивото на феритин (20-50 g/nl), флеботомията се извършва по-рядко - на всеки 2-4 месеца при мъжете и на всеки 3-6 месеца при жените.

1. Екстракорпорална хемокорекция на излишното желязо чрез плазмафереза ​​(има нежно въздействие върху тялото и е алтернатива на терапевтичното кръвопускане).
2. Предназначение лекарства, свързване на желязото и отстраняването му с урината (методът се използва по-рядко, тъй като има по-малка ефективност и странични ефекти).

На такива пациенти може да бъде предписана диета, която ограничава приема на храни, богати на желязо. Не се препоръчва парентерално приложение на аскорбинова киселина (подобрява усвояването на желязо) и употребата на алкохолни напитки.

Прогноза

Прогнозата за хемохроматоза зависи от навременността на диагнозата и започването на лечението. Ранното откриване на заболяването може да предотврати развитието на:

• диабет,
• цироза на черния дроб,
• увреждане на сърцето.

Към кой лекар да се обърна

Пациентите с хемохроматоза обикновено се лекуват от хематолог. Пациентите с това рядко наследствено заболяване също получават консултации в голяма степен медицински центрове. Допълнително лечението се предписва в зависимост от засегнатите органи от кардиолог, ревматолог, хепатолог, ендокринолог и други специалисти.

16565 0

наследствена хемохроматоза- това генетично заболяванев които желязото се натрупва в човешкото тяло. Това е доста често срещано наследствено заболяване сред европейците. Според американски експерти 1 от 240-300 жители на региона страда от наследствена хемохроматоза.

Пациентите с хемохроматоза може да нямат никакви оплаквания и продължителността на живота им може да не се различава от тази на здрави хора. Други развиват тежки симптоми на претоварване с желязо, включително сексуална дисфункция, сърдечна недостатъчност, болки в ставите, цироза на черния дроб, захарен диабет, обща слабост и потъмняване на кожата.

Нормалното съдържание на желязо в организма трябва да бъде между 3 и 4 грама. Общото количество желязо в организма се регулира от специфични механизми за усвояване. Тялото ни губи около 1 милиграм желязо дневно чрез потта и мъртвата кожа и чревните клетки. Жените губят средно 1 милиграм повече чрез менструация. Червата на здрав възрастен ежедневно компенсират тази загуба, като усвояват желязо от храната. Когато човек загуби много желязо в кръвта, усвояването му в червата се увеличава. Обикновено се поддържа баланс, така че няма големи отлагания на желязо в тялото.

При хора с наследствена хемохроматоза, ежедневното усвояване на желязо от червата е по-голямо от количеството, от което тялото се нуждае. И тъй като човешкото тяло не може бързо да отдели желязо, това води до натрупване и отлагане на желязо в органите и тъканите. При наследствена хемохроматоза до 40-50-годишна възраст в тялото на пациента се натрупват до 20 грама желязо - пет пъти повече от нормата!

Излишното желязо се отлага в ставите, черния дроб, тестисите, сърцето, което води до увреждане на тези органи и причинява симптоми на хемохроматоза. При жените желязото може да се натрупва по-бавно, тъй като те изпитват загуба на желязо по време на менструация, бременност и кърмене. Така при жените симптомите на увреждане на органите се развиват средно 10 години по-късно, отколкото при мъжете.

Наследствената природа на хемохроматозата

Човешкото тялосе състои от трилиони клетки. Във всяка клетка има ядро, съдържащо нашия генетичен материал, хромозомите. Всеки човек има 23 двойки хромозоми, общо 46 хромозоми. Ние наследяваме този материал от двамата си родители. Хромозомите съдържат ДНК, която кодира всички наши метаболитни процеси, външен вид, височина, цвят на очите и косата, интелигентност и други характеристики. Дефектите в ДНК, наречени мутации, могат да доведат до заболяване и те се „запомнят“ на молекулярно ниво и се предават на новите поколения – това е природата на генетичните заболявания.

Има два основни типа мутации, свързани с наследствена хемохроматоза - C282Y и H63D. Числата 282 и 63 показват местоположението на дефектите в гена HFE, който се намира на 6-та хромозома.

Хората, които наследяват две мутации на C282Y от всеки родител, имат много висок шанс да развият хемохроматоза. Всъщност такива хора съставляват 95% от всички пациенти с наследствена хемохроматоза. Пациентите, които наследяват една мутация C282Y от единия родител и една мутация H63D от другия родител, представляват още 3% от пациентите с хемохроматоза.

Симптоми на наследствена хемохроматоза

При мъжете симптомите на хемохроматоза може да не се появят до 40-50-годишна възраст. При жените първите симптоми могат да се появят 10 или дори 15-20 години по-късно, отколкото при мъжете.

Отлаганията на желязо в кожата причиняват потъмняване на кожата, което понякога просто се игнорира. Отлаганията на желязо в хипофизната жлеза и тестисите причиняват "свиване" на тестисите и импотентност. Желязото в панкреаса причинява намаляване на производството на инсулин и захарен диабет. Отлаганията в сърдечния мускул водят до сърдечна недостатъчност и аритмии. Увреждането на черния дроб причинява белези (цироза) и повишен риск от рак на черния дроб. Желязото в ставите причинява болка по време на движение и ограничаване на подвижността.

Диагностика на хемохроматоза

Кръвни изследвания.

Има няколко кръвни теста, които отразяват количеството желязо в тялото: ниво на феритин, ниво на серумно желязо, максимален желязо-свързващ капацитет (TIBC) и насищане на трансферин.

Феритинът е кръвен протеин, чието ниво корелира с количеството желязо, съхранявано в тялото. Нивата на феритин обикновено са ниски при пациенти с желязодефицитна анемия (ЖДА), но са повишени при пациенти с хемохроматоза. Нивото на феритин се повишава и при някои инфекции (вирусен хепатит) и други възпалителни процеси, така че само този показател не е достатъчен за точна диагноза.

Серумното желязо и насищането с трансферин се изследват едновременно. Серумното желязо отразява количеството желязо в течната част (серум) на кръвта. Свързващият капацитет показва общото количество желязо, което серумен трансферин, протеин, който транспортира молекули на желязото до различни части на тялото, може да се свърже.

Насищането на трансферин е числото, получено чрез разделяне на серумното съдържание на желязо на максималния желязо-свързващ капацитет на кръвта. Този индикатор показва какъв процент трансферин участва в транспорта на желязо. При здрав човек насищането на трансферин е в рамките на 20-50%. При пациенти с IDA този показател е необичайно нисък, а при наследствена хемохроматоза е много висок (т.е. по-голямата част от трансферина е "заета" с транспорта на запасите от желязо).

Нивата на серумното желязо могат да се повишат през деня, обикновено след хранене. Поради това кръвните изследвания трябва да се правят сутрин, на празен стомах.

Чернодробна биопсия.

Повечето точен тестхемохроматозата е измерване на съдържанието на желязо в чернодробните тъкани. За този тест е необходимо да се проведе биопсия - вземете малък фрагмент от черния дроб на пациента. Обикновено тази процедура се извършва със специална дълга игла. Пациентът получава анестезия и след това иглата се вкарва през кожата в черния дроб, контролирайки тази процедура с помощта на ултразвукова машина. Биопсичната тъкан се изследва в лабораторията за признаци на чернодробно възпаление, цироза (необратими белези) и се проверяват нивата на желязо.

Чернодробната биопсия при хемохроматоза има и прогностична стойност, тъй като определя степента на необратими белези на черния дроб. Пациентите с хемохроматоза с относително добри резултати от биопсия имат нормална продължителност на живота (при условие на адекватно лечение). Пациентите, при които хемохроматозата вече е причинила цироза на черния дроб, живеят много по-малко.

Освен това при пациенти с цироза рискът от рак на черния дроб (хепатоцелуларен карцином) се увеличава драстично, което може да убие човек много по-рано, отколкото цирозата. Когато черният дроб вече е засегнат, този риск остава висок, дори ако хемохроматозата се лекува активно.

Генетични анализи.

Генът, отговорен за наследствената хемохроматоза, е открит през 1996 г. Този ген е съкратен като HFE. Наследствената хемохроматоза при повечето пациенти е свързана с мутации на C282Y и H63D в този ген.

Най-често (95%) пациентите с хемохроматоза имат две мутации на C282Y, наследени от двамата родители. В същото време не всички хора с такава генетика страдат от натрупване на желязо в тялото. Проучванията показват, че само 50% от хората с двойна мутация C282Y имат хемохроматоза и нейните усложнения. Тоест положителен генетичен тест все още не е присъда.

Комбинираната мутация C282Y/H63D се среща при деца, които наследяват мутацията C282Y от единия родител и мутацията H63D от другия родител. В повечето случаи тези хора са нормално нивожелязо, но някои изпитват леки или умерено.

Ако детето наследи само един дефект C282Y от един от родителите и вторият HFE ген е нормален, то няма да развие симптоми на претоварване с желязо. Но такъв човек става носител на болестта. Ако и двамата родители имат такъв дефект, тогава всяко от децата им ще има 25% шанс да развие хемохроматоза.

1. Възрастни със съмнение за наследствена хемохроматоза (например близки роднини на пациенти) трябва да имат кръвни изследвания за серумно желязо, феритин, TIBC и сатурация на трансферин.
2. Пациенти с повишени нива на серумно желязо, феритин и трансферин над 45% трябва да бъдат подложени на генетичен анализ.
3. Пациенти с двойна мутация C282Y и насищане на трансферин над 45% се считат за хемохроматоза. Те трябва да бъдат подложени на лечение (терапевтична флеботомия).

Показания за чернодробна биопсия.

Не всички пациенти с хемохроматоза се нуждаят от чернодробна биопсия. Целта на чернодробната биопсия е да се идентифицират пациенти с цироза, както и да се изключат други чернодробни заболявания (пациентите с цироза често имат рак на черния дроб).

При млади хора под 40 години, носители на две мутации C282Y, с нормални чернодробни ензими и ниво на серумен феритин под 1000 ng / ml, рискът от цироза е много нисък. С оглед на това американските експерти препоръчват лечението им с терапевтична флеботомия, без да се извършва чернодробна биопсия. Тези пациенти имат отлична прогноза при адекватно лечение.

Пациенти на възраст над 40 години с повишени чернодробни ензими и серумен феритин над 1000 ng/mL са изложени на сериозен риск от цироза. Лекарят може да препоръча чернодробна биопсия, ако процедурата е безопасна за пациента. Прогнозата зависи от резултатите от биопсията.

Лечение на наследствена хемохроматоза

В същото време се препоръчва да се проверява нивото на серумния феритин и сатурацията на трансферин на всеки 2-3 месеца. Веднага след като нивото на феритин падне под 50 ng/ml при насищане на трансферин под 50%, честотата на флеботомията се намалява до 1 процедура на всеки 2-3 месеца.

Предимства на терапевтичната флеботомия при хемохроматоза:

1. Предотвратяване на цироза и рак на черния дроб при ранно лечение.
2. Подобряване на чернодробната функция, частично при пациенти с цироза.
3. Преодоляване на симптоми като слабост, умора, болки в ставите.
4. Подобряване работата на сърцето при пациенти с леки миокардни увреждания.

Ако хемохроматозата се диагностицира навреме и се лекува интензивно, тогава увреждането на черния дроб, сърцето, панкреаса, тестисите и ставите може да бъде напълно избегнато, а пациентите остават практически здрави хора. При пациенти с вече съществуваща цироза функцията на органите може да се подобри, но белези на черния дроб са необратими и рискът от рак остава висок.

Диетични препоръки за пациенти с наследствена хемохроматоза:

1. Нормална, балансирана диета е разрешена за всички пациенти, подложени на терапевтична флеботомия. Не е необходимо да избягвате храни, съдържащи желязо.
2. Алкохолните напитки трябва да се избягват, защото редовната консумация на алкохол се отразява негативно на черния дроб, повишава риска от цироза и хепатоцелуларен карцином.
3. Приемането на големи дози витамин С (аскорбинова киселина) при пациенти с претоварване с желязо може да доведе до фатални аритмии. Добавките с витамин С трябва да се избягват, докато болестта не бъде овладяна.
4. Не можете да ядете сурови морски дарове, защото можете да си купите опасни инфекциикоито процъфтяват в среда, богата на желязо.

Ранна диагностика на рак на черния дроб при пациенти с хемохроматоза.

Ракът на черния дроб (хепатом или хепатоцелуларен карцином) се среща предимно при пациенти с цироза на черния дроб. По този начин пациентите с хемохроматоза и цироза трябва да се подлагат на редовни ултразвукови изследвания (ултразвук) и кръвни изследвания за алфа-фетопротеин (протеин, произведен от тумора). Тези тестове трябва да се правят на всеки шест месеца.

Хемохроматозата е заболяване, което засяга метаболизма на желязото, което причинява излишък на желязо в организма. Разберете какво го причинява, симптоми и лечение.

Няма съмнение, че черният дроб е един от най-важните органи в нашето тяло. Сред основните му функции можем да споменем съхранението и освобождаването на захар в кръвта, синтеза на гликоген, обработката на алкохолни напитки и различни лекарства, елиминирането на примесите от кръвта ...

Въпреки това, има редица чернодробни заболявания, които могат ясно да засегнат черния дроб, особено пряко. Добър пример е хемохроматозата, заболяване, което може да бъде наследено или придобито.

Какво е хемохроматоза?

Хемохроматозата е промяна, която се характеризира с лош метаболизъм на желязото в тялото ни. Излишно е да казваме, че това е основен компонент на нашето тяло, ако искаме всичките ни органи да функционират правилно. Смята се, че правилното количество желязо в кръвта трябва да бъде най-малко около 4 или 5 грама, количеството, което се отделя поради хемоглобина.

Това състояние обаче се характеризира с факта, че тялото не е в състояние да разгради този елемент и следователно причинява прекомерно повишаване на нивата на желязо през цялото време. храносмилателен тракт. Това е нещо, което може да има много негативно влияние върху здравето ни и особено върху функционирането на черния дроб.

Хемохроматозата е заболяване, което се среща при хора от всички възрасти. Може да засегне около един на всеки 200 до 300 души и е много по-често при мъжете, тъй като жените имат други начини да се отърват от желязото по време на бременност.

Какви са причините за хемохроматоза?

След като вече знаем от какво се състои хемохроматозата, ще обясним какви са причините за нея:

• Прекомерна консумация на вино. Тази алкохолна напитка се характеризира с наличието на големи дози желязо. Следователно, ако се приема в твърде голямо количество, е възможно този човек да страда от хемохроматоза.
• Хепатит С. Този чернодробен вирус също може да причини повишаване на нивата на желязо в кръвта.
• Преливане на кръв. Когато човек получи множество трансфузии по някаква причина, този процес също води до натрупване на железни отлагания.
• Дефицит в производството на трансферин. Трансферинът е протеин, който е отговорен за транспортирането на цялото желязо през тялото. Проблеми обаче възникват, когато човек не е в състояние да отделя този протеин по естествен път, което води до ясен случай на хемохроматоза.

Симптоми на хемохроматоза

Симптомите на хемохроматозата могат да варират в зависимост от това колко напреднала е болестта. Ето защо е много важно да го определите възможно най-скоро. Сред най-честите симптоми:

• Увреждане на черния дроб: Един от най-честите симптоми на хемохроматоза е това, което е известно като хепатомегалия. Това означава, че лявата част на черния дроб е възпалена, което впоследствие може да причини асцит, подуване и дори жълтеница.
• Излишното желязо може да се натрупва и през различни сърдечни мускули, което впоследствие може да причини умерена сърдечна недостатъчност. Ярки симптомина това състояние са силна умора и подуване на краката.
• Хиперпигментация на кожата: Повечето случаи на хемохроматоза обикновено се превеждат по-късно в случаи на хиперпигментация на кожата до много тъмни тонове. Също така е нормално да видите снимки на оплешивяване или косопад.

Видове хемохроматоза

Както е посочено в началото на тази бележка, има два различни вида хемохроматоза: една наследствена (най-често срещаната) и една придобита. По-долу ще разберем основните разлики.

наследствена хемохроматоза

Наследствената хемохроматоза е генетично заболяване от автозомно-рецесивен тип (или рецесивно унаследяване), което означава, че за да се прояви, трябва да бъде наследено от бащата и майката; тоест и двамата родители трябва да носят гена.

Смята се, че всеки 20-25 души носи гена, което означава, че имаме наследствено чернодробно заболяване, което е много често.

В случай на наследствена хемохроматоза са идентифицирани две мутации в HFE протеиновите гени, известни като C282Y и H63D. Според проучванията се смята, че в Европа 60 до 100% от засегнатите пациенти наследяват гена C282Y от двамата родители (C282Y хомозиготни) или наследяват гена H63D от единия и гена C282Y от другия (двойни хетерозиготи).

Придобита хемохроматоза

Известна също като вторична хемохроматоза, тя се причинява от голямо разнообразие от нарушения и състояния без отделна или специфична причина, която води до увеличаване на отлаганията на желязо в тялото.

Сред причините, които най-често причиняват появата на тази хемохроматоза, можем да споменем:

• Чернодробно заболяване като алкохолно чернодробно заболяване или хепатит С.
• Хронична консумация на алкохол, засягаща черния дроб.
• Извършване на множество кръвопреливания.
• Вроден дефицит на трансферин.
• Порфирийна козина.
• неонатална хемохроматоза.
• Ацерулоплазминемия.
• Прекомерен прием на желязо

Какво е лечението на хемохроматоза?

Тъй като хемохроматозата се характеризира с твърде висока доза желязо в тялото ни, очевидно е, че ще е необходимо да се намалят нивата на този компонент. За това трябва да се вземат предвид следните признаци:

• Намаляване на консумацията на алкохол. Консумацията на определени напитки, като червено или розе вино, може да причини хемохроматоза. Ето защо е силно препоръчително да спрете приема им от момента, в който се появят първите симптоми.
• Избягвайте бяла риба и морски дарове. Рибата също е неизчерпаем източник на желязо. Поради това ще е необходимо да спрете приема за известно време, за да намалите нивата на желязо. Същото важи и за миди или витаминни добавки, съдържащи желязо или витамин С.
• Стойте далеч от прибори, направени от желязо. И факт е, че неговата обработка или манипулация може да доведе до факта, че по-късно ние заимстваме този елемент случайно.

Хемохроматоза- доста рядко заболяване, наследствено или придобито. При него се наблюдава засилване на усвояването на желязото от червата и натрупването му в някои органи и тъкани.

Има първична хемохроматоза (известна още като вродена), която се развива поради генетична мутация, и вторична, която може да възникне при някои видове анемия, прием на желязосъдържащи лекарства в неправилна дозировка, вирусен хепатит, чести кръвопреливания, след нисък протеин диета.

Справка по история

През 1871 г. за първи път е описан комплекс от симптоми, който по-късно става основа за диагностично търсене на хемохроматоза: цироза на черния дроб, захарен диабет и необичайно бронзово оцветяване на кожата, а самият термин е въведен през 1889 г.

Тогава вече бяха известни основните патогенетични механизми на заболяването, беше разкрито, че първият орган, в който се отлага желязо, е черният дроб.

Разпространение

В момента честотата на хемохроматозата е 3-5 случая на 100 хиляди. Болни предимно представители на бялата раса. През последните години заболеваемостта нараства, поради нарастващите възможности за диагностика. В САЩ хемохроматозата е диагностицирана при 150 000 души, а броят на предразположените към нейното развитие е 1 милион души.

Около 10% от населението Глобусътимат рецесивни болестни гени в генотипа си, тоест самите те няма да се разболеят, но могат да ги предадат на потомството си. Заболяването е около десет пъти по-често при мъжете. В по-голямата част от случаите, първият клинични проявлениясе появяват на средна възраст (40-60 години).

Рискови фактори

Хемохроматоза- заболяване, което се предава по наследство, така че си струва да се изследва, ако е диагностицирано при близки роднини (родители, братя, сестри, деца).

В риск са и хората, страдащи от тежки форми на анемия.приемане на железни препарати на хемодиализа.

Причини

При класическата хемохроматоза се открива анормален ген, разположен на четвъртата хромозома. Това е мястото, където се случва мутацията. Основната връзка в патогенезата е, че има увеличение на количеството желязо, което се абсорбира от лумена на тънките черва.

Това води до факта, че в тялото влиза твърде много микроелемент. Следователно той започва да се отлага в черния дроб, след това в други органи. Следващите по ред са органите. стомашно-чревния тракт: панкреас и далак. След това желязото се натрупва в сърцето и в кожата.

Обикновено 1-2 милиграма желязо се абсорбира в червата на ден., който навлиза в организма с месо, риба, обогатен хляб, зърнени храни, в по-малка степен - с растителни храни. След това желязото се транспортира до черния дроб и там се свързва със специален белтък носител – трансферин, в който също са възможни мутации.

По насищането с трансферин може да се съди за началото и прогресията на заболяването. При здрав човек това е около 33%, при пациент с хемохроматоза може да достигне 100%.

Придобитата хемохроматоза е следствие от приема на голямо количество желязо отвън. Това може да се случи, ако пациентът се самолекува с неоправдано високи дози железни добавки за лечение на анемия, които трябва да се приемат само по предписание на лекаря.

Особено риск са кръвопреливанията., тъй като чуждите кръвни еритроцити се разрушават по-бързо, което означава, че се освобождава голям бройжлеза.

Вирусният хепатит и неоплазмите увеличават вероятността от развитие на хемохроматоза, тъй като значително увреждат чернодробната функция.

Клинични проявления

Първоначално заболяването протича безсимптомно, след това се появяват слабост, неразположение, а по-късно ще се присъединят и увреждане на органите.

• Оцветяване на кожата. Това е един от най-честите симптоми при пациенти с хемохроматоза и в същото време много забележим с просто око. Пигментацията възниква поради отлагането на хемосидерин в кожата (пигмент, образуван по време на разграждането на хемоглобина). Хемосидеринът има жълто-кафяв цвят, така че кожата придобива бронзов оттенък. Оцветени са кожата на лицето, тилната част на ръката, предмишницата до нивото на лакътя, зърната и гениталиите. Среща се при 90% от пациентите.
• Синдром на болка. Пациентите отбелязват дифузна коремна болка с ниска интензивност, не могат да посочат точната локализация. Честота - 40%.
• Диспептичен синдром. Загуба на апетит, постоянно чувствогадене, възможно повръщане, редки изпражнения.
• Диабет . Възниква поради отлагания в панкреаса, който вече не може да произвежда необходимото количество инсулин, в резултат на което нивото на глюкозата се повишава.
• Черен дроб. Има увеличение на размера му, заместване на функционираща фиброзна тъкан, може да се развие цироза. Нарушават се всички чернодробни функции: образуване на жлъчка, детоксикация, пластика. Това води до влошаване на процесите на храносмилане, съсирване на кръвта.
• Артралгия. В половината от случаите се наблюдава увреждане на ставите. Често пациентите са загрижени за ставите на показалеца и средните пръсти на ръцете, както и лактите и коленете.
• Сърце. С отлагането на желязо в миокарда възниква кардиомиопатия, която води до сърдечна недостатъчност. Често се развиват аритмии различни нарушенияритъм, който се проявява с усещане за сърцебиене, прекъсвания в работата на сърцето.
• Нарушения в сексуалната сфера. Приблизително 45% от мъжете, страдащи от хемохроматоза, се оплакват от импотентност. Жените могат да имат нарушения на менструалния цикъл.

Диагностика

При преглед лекарят обръща внимание на специфичното оцветяване на кожата, на увеличение на черния дроб и далака, на болката в корема в десния хипохондриум.

Кръвен тест:

Лечение

Пациент с хемохроматоза трябва да спазва диета, която ограничава храни с високо съдържание на желязо: червено месо, риба, обогатен хляб; намалете приема на витамин С и препарати, които го съдържат.

Пълен отказ от алкохол, тъй като влияе негативно върху функцията на много органи и системи, особено на черния дроб, и повишава усвояването на желязото.

Медицинско лечение: целта е да се намали съдържанието на желязо в организма чрез отстраняването му и да се предотврати развитието на усложнения. Дефероксаминът е лекарство, което свързва желязото и насърчава неговото отстраняване от тялото. Въведете 10 ml, курсът продължава 30-40 дни. Разработени са схеми с използване на рекомбинантен еритропоетин в курсове от 10-15 дни.

Кръвопускането е ефективно и достъпно лечение за хемохроматоза. Правете 1-2 сесии седмично, като отстранявате 400-500 ml кръв. В момента се използва цитофереза, при която клетъчната част се отделя от плазмата, а последната се връща обратно в тялото. Предимството на този метод е детоксикиращите свойства.

Видео по темата: Рискът от развитие на хемохроматоза

Прогноза

При недиагностицирано заболяване и при липса на диета и терапия, продължителността на живота след поставяне на диагнозата е 5 години. Добавянето на усложнения (декомпенсирана сърдечна недостатъчност, чернодробна цироза) значително влошава прогнозата.

заключения

• При хемохроматоза метаболизмът на желязото се нарушава, усвояването му от червата се увеличава и се натрупва в някои органи и тъкани.
• Целеви органи: паренхимни органи (особено черен дроб) и кожа.
• Честотата е 5 души на 100 хиляди от населението, предимно бели мъже.
• Причини: генна мутация, прекомерна консумация на препарати от желязо, кръвопреливане, вирусен хепатит.
• Лечението се провежда с диета, кръвопускане, лекарства, които свързват и извеждат желязото от организма.
• При подходяща терапия, добра прогноза за 20 години.