Heterotopia materiei cerebrale. Anomalii ale creierului (tulburări de migrație) la copii: manifestări clinice și radiologice Leziune traumatică a lobului frontal

PMG spate bilateral;

b) PMG asimetric;

c) schizencefalie și schizencefalie mixtă/PMH.

2. Displazie corticală focală sau multifocală fără prezență

celule de balon.

3. Microdisgeneza.

IV. Malformații ale dezvoltării corticale neclasificate încă.

Alelic și eventual alelic.

Scleroza tuberculoasă (boala Bourneville-Pringle) - vezi secțiunea „Tulburări ale histogenezei”.

Tumorile gliale neuronale și neuronale mixte sunt neoplasme destul de rare formate integral sau parțial din celule de origine neuronală, cu un grad ridicat de diferențiere.

Tumora neuroepitelială disembrioplazică (DNEO) este o tumoră glială neuronală polimorfă care este localizată în regiunile corticale, mai des în lobul temporal și apare la tineri (până la 30 de ani). Clinic, DNEO se caracterizează prin convulsii parțiale rezistente la tratament medicamentos fără deficit neurologic. Totodată, pe imaginile RMN se determină o formațiune multinodulară, localizată cortical și caracterizată printr-un semnal hipointens pe T1-WI și un semnal hiperintens pe T2-WI (Fig. 3.15). Adesea structura tumorii este eterogenă, cu o componentă chistică și calcificări.

FKD poate fi clasificat în două tipuri. Primul tip este caracterizat histologic de modificări moderat pronunțate ale arhitecturii cortexului; celulele balonului nu sunt detectate. În al doilea tip de FCD, dezorganizare corticală pronunțată, se observă prezența celulelor balon, astrocitoză și ectopie de substanță albă. FCD este localizată în lobul temporal și, mai des, în lobul frontal. Primul tip este mai frecvent în lobul temporal, iar al doilea tip este mai frecvent în lobul frontal.

Pe imaginile RMN, modificările detectabile depind de gradul anomaliilor histologice. Primul tip de PKD nu este adesea identificat. În unele cazuri, arhitectura materiei cenușii și albe pare a fi modificată sub forma unei granițe neclare între substanța cenușie și cea albă, o încălcare a structurii materiei albe. Pe T2-WI, poate fi detectată o amplificare minimă a semnalului. Grosimea scoarței nu se modifică (Fig. 3.17).

Sensibilitatea RMN pentru a detecta al doilea tip de FCD este de 80-90%. Modificările sunt localizate în lobul frontal. Semiotica RMN constă în îngroșarea cortexului, deformarea circumvoluțiilor și apariția unor mici brazde. În substanța albă a creierului există o zonă conică de semnal hiperintens pe T2-WI cu apexul îndreptat spre ventriculul lateral.

Pentru diagnosticul FCD se recomandă utilizarea IR, SPGR PI, care accentuează diferențierea dintre substanța cenușie și cea albă. FLAIR IP este optim pentru detectarea unei zone hiperintense în regiunile subcorticale ale substanței albe.

FCD de al doilea tip trebuie diferențiat de procesele neoplazice. În ambele cazuri, se determină o creștere a intensității semnalului pe T2-WI, deformarea brazdelor. Trasaturi caracteristice FCD sunt o creștere a grosimii cortexului, omogenitatea semnalului alterat pe T2-WI, forma conică a zonei hiperintense în regiunile subcorticale, extinzându-se până la ventriculul lateral. Introducerea unui agent de contrast nu oferă informații suplimentare.

lisencefalie, sau agyria-pahigirie generalizată, este un „creier neted”, nu sunt definite brazde sau mai multe brazde mici.

Întârzierea migrației neuronale radiale duce la formarea unei benzi de substanță cenușie, care este situată subcortical și este separată de un strat de substanță albă de cortexul subțire alterat. Lățimea stratului separat de substanță albă este variabilă. La pacienții cu lisencefalie severă, este definită ca un strat larg care separă cortexul de o bandă de neuroni heterotopici. În cazurile mai puțin pronunțate de lisencefalie, se dezvăluie o bandă mai subțire de neuroni heterotopici și un strat de substanță albă care îi separă de cortex. Grosimea și direcția circumvoluțiilor sunt modificate brusc.

Pe imaginile RMN cu agyria, girusul de pe suprafața creierului este complet absent, cortexul este îngroșat brusc, iar ventriculii cerebrali sunt dilatați. Șanțurile laterale (fisurile silviene) sunt superficiale, orientate vertical, drept urmare creierul are forma unui opt pe o secțiune axială. Cu pahigirie se determină giruri late, plate, separate de un număr mic de brazde mici. Cortexul este îngroșat, dar lățimea sa este mai mică decât grosimea combinată a benzii de neuroni heterotopici și a stratului de substanță albă care îi separă de cortex. Modificările pot afecta atât întregul creier, cât și lobii individuali. Agyria difuză fără semne de pahigirie este rară. Varianta cea mai frecventă este o combinație de agirie parietal-occipitală și pahigirie frontotemporală (Fig. 3.18). Agyria poate fi combinată cu hipogeneza corpului calos, ageneza vermisului cerebelos și hipoplazia trunchiului cerebral din cauza imaturității tractului corticospinal și corticobulbar. Mediu artera cerebrală nu are propria brazdă și este situat aproape de baza craniului.

Heterotopia - aceasta este o acumulare anormală și o aranjare neobișnuită a materiei cenușii în diferite părți ale creierului. Este cauzată de migrarea afectată a neuronilor din matricea terminală de-a lungul fibrelor gliale către cortexul cerebral. Manifestările clinice sunt determinate de severitatea modificărilor: de la asimptomatice la convulsii, care pot fi însoțite de retard mintal semnificativ. În prezent, RMN este metoda optimă de cercetare, în special IR IP.

Orez. 3.17. Displazia corticală focală. RMN.

a - FLAIR IP, plan axial. În regiunile subcorticale ale substanței albe ale lobului frontal drept se dezvăluie o zonă de semnal triunghiular alterat, vârful îndreptat către cornul anterior al ventriculului lateral. b - IR IP, plan axial. Cortexul lobului frontal drept este îngroșat.

Buna ziua!
A doua fiică a mea are 1g2m. Și totul a început așa.
Sarcina 1 - travaliu cu stimulare. 1 perioadă (anhidru) - 4 ore, 2 perioade (livrare) - 10 min. Potrivit Apgar - 8-9. (la vârsta de 3 ani, copilul a început să aibă convulsii, diagnosticul a fost epilepsie. EEG a arătat o focalizare. Scanarea CT nu a evidențiat nicio patologie. Acum copilul are 7 ani, 3,5 ani este în remisie, nu există focalizare. pe EEG). Copilul este dezvoltat. A terminat grădinița, anul acesta la școală.
Sarcina 2 - avort medical
Sarcina 3 - întreruperea sarcinii din motive medicale la 24 de săptămâni. (ultrasunete - anancefalie)
Sarcina 4 - Congelat 9 săptămâni.
Sarcina 5 - ma pregateam ca astronaut, toate analizele sunt excelente, nu exista toxicoza, am muncit pana ultima zi. Nașterea cu stimulare. 1 perioadă (anhidru) - 10 ore, 2 perioade (livrare) - 25 min. Potrivit Apgar - 7-8. O ușoară încurcătură, o întârziere la umeri, a fost externată la timp. Totul e bine acasă, dar de la 3 luni au început să pună ZPMR. La 5 luni - cortexină, la 7 - cerebrolezină. Totodată, mai multe cursuri de masaj. cu 10 luni au început să se așeze, dar nu s-au ridicat la sprijin și doar fac - un fel de indiferență, sau poate doar calm. la 11 luni au început atacurile, au fost internați la spital cu sindrom convulsiv. Rezultatele sondajului:
NSG: asimetria ventriculilor laterali ai creierului.
ECG: în limite normale.
EchoEG: deplasarea structurilor mediane ale creierului nu a fost detectată.
EEG: încălcări grave ale activității bioelectrice a creierului cu semne de epileptizare a creierului. Modelul EEG suprimarea fulgerului (fulgerul este reprezentat de complexe epileptice) pe parcursul întregii înregistrări EEG.
Angiografie MSCT: malformație congenitală: malformație vasculară? formarea tumorii?
Oftalmolog: fund fără patologie.
Scop: depakine-chrono, pantogam, vitamina D3. RMN câmp înalt.
În Novosibirsk, au fost supuși unui RMN cu contrast,
diagnostic: Semne de heterotopie nodulară a regiunii occipitale drepte care trebuie diferențiate de o formațiune volumetrică care nu acumulează agent de contrast; controlul RMN recomandat în dinamică. hidrocefalie internă.
Acasă, atacurile se mai păstrează, dar se întâmplă la intervale diferite, uneori de 3 ori pe zi, sau la fiecare 1,5-2 ore. și Intensitatea este diferită, dar după Depakine au devenit mai slabe, adică. nu mai este atât de puternic „tras” și de durata de 1-2 minute. Sau poate doar fior și tot. Atacurile au fost întotdeauna fără pierderea conștienței. Acestea. există o înclinare a capului înapoi și spre dreapta, zvâcnire clonică a mușchilor centurii scapulare, mișcare a ochilor la stânga și în jos. Atacul s-a desfășurat sub forma unor serii de astfel de mișcări cu o frecvență de 1-2 secunde. de 5-6 ori. Toate împreună au durat 1-2 minute. Dar pe lângă convulsii, mai avem o problemă - vederea, adică. ea nu pare să vede, deși nu există patologii din partea ochilor și sunt momente când pare că se uită. Neurochirurgul a spus asta patologie congenitală Ea își pierde o parte din câmpul vizual.
Momentan doar terapie anticonvulsivante, aplicam invaliditate, asteptam un consult epileptolog (este coada) si inca un EEG sa vedem dinamica.
Și întrebarea mea este aceasta: medicii noștri spun că nu există alt tratament în afară de terapia anticonvulsivante, prognosticul este doar nefavorabil, nu există copii cu o astfel de patologie în orașul nostru și aproape că nu există informații despre această boală pe internet. După părerea dumneavoastră, care sunt șansele noastre să ne prindem din urmă colegii din PMR. Poate ar trebui efectuată o altă terapie în paralel? La urma urmei, am păstrat principalele reflexe: merge cu sprijin, se așează lângă mâini și încearcă imediat să se ridice (dar ea însăși, adică nu se ridică fără mâinile altcuiva), mănâncă dintr-o lingură, dacă dai. o jucărie în mână, apoi o ia (dar cu privirea în spate nu urmează), se întoarce.
Vă rog, oferiți măcar câteva informații și statistici. Și dacă este posibil, atunci o consultație prin corespondență.

Heterotopiile nodulare de substanță cenușie sunt prezente la mulți pacienți cu alte tulburări de migrație, cum ar fi polimicrogiria sau schizencefalia. Nodurile heterotopice mari solitare sau multifocale pot fi focare de convulsii parțiale. Cu toate acestea, chiar și heterotopiile gigantice care afectează o emisferă pot rămâne asimptomatice. Un studiu neuropsihologic detaliat al unui astfel de caz a demonstrat o disfuncție emisferică subtilă în ciuda inteligenței normale (Calabrese și colab., 1994).

Spectrul lisencefaliei clasice și heterotopiei liniare subcorticale. Aceste tulburări de migrare pot fi considerate pentru a evalua diferite grade de severitate a patologiei de bază a migrației neuronale, deși diferă genetic (Palmini și colab., 1993).

Lisencefalia se referă la un creier neted. Termenul de agyria-pahigirie este mai bun deoarece suprafața creierului nu este întotdeauna netedă (Aicardi, 1991). În cazurile cele mai severe, girusul nu se formează (agiria). În cele mai multe cazuri, sunt prezente mai multe circumvoluții (pahigirie). Dobyns și Leventer (2003) disting 6 grade de lisencefalie (de la 1 la 6), în funcție de numărul de circumvoluții observate la RMN. Numai gradul I merită numele de lisencefalie; gradele 2-4 sunt cazuri cu pahigirie, iar gradele 5 și 6 sunt heterotopii liniare subcorticale. În această secțiune, diferite tipuri sunt grupate ca având o gamă similară și, evident, mecanisme oarecum similare. Deși există mai multe forme de lisencefalie, această secțiune discută doar varianta mutantă a genei LIS1 de pe cromozomul 17.

Lisencefalie clasică (tip 1, Bilshovsky).. În lisencefalia clasică, creierul este mic și are doar primare și uneori mai multe circumvoluții secundare. În absența circumvoluțiilor, vasele devin sinuoase. Cortexul este îngroșat patologic (10–20 mm), în timp ce substanța albă apare ca o bandă îngustă de-a lungul ventriculilor. De obicei, prezența a patru straturi de scoarță:
1) un strat celular superficial, rar, asemănător cu stratul molecular al unui creier normal;
2) un strat îngust, dens celular, unde sunt localizați neuronii piramidali mari, care ar trebui să fie în mod normal localizați în secțiuni mai adânci;
3) un strat subțire de substanță albă, sub care se află
4) o bandă largă de neuroni ectopici mici care se extind aproape până la peretele ventriculilor (Dobyns și Leventer, 2003).

Mulți neuroni din straturile celulare sunt orientați greșit, cu dendrita apicală îndreptată în jos sau în lateral (Takashima și colab., 1987). Stratul celular mai profund este format din neuroni ectopici care s-au oprit în drumul lor de la stratul germinativ către cortex la aproximativ 12 săptămâni de gestație, astfel încât cortexul arată ca un făt de 13 săptămâni. Neuronii acestui strat au o organizare columnară excesivă. Nucleul ectopic al măslinei este caracteristic în medulla oblongata. Nucleii zimțați sunt încâlciți anormal, iar piramidele sunt hipoplazice sau absente (Friede, 1989).

Ageneza corpului calos la acest tip este neobișnuită. Lisencefalia de tip I este cauzată în 65% din cazuri de o mutație a genei LIS1, care codifică proteina 46D, porțiunea necatalitică a factorului de activare a trombocitelor acetilhidrolazei (Bix și Clark, 1998, Gleeson și colab., 1999). Majoritatea cazurilor sunt sporadice. Au fost raportate cazuri în legătură cu infecția congenitală cu citomegalovirus, dar cu modificări patologice diferite (Hayward și colab., 1991). Unele cazuri apar în legătură cu patologia cromozomială, ștergerea părții distale a brațului scurt al cromozomului 17 (17p13.3).

Unele dintre aceste cazuri fac parte dintr-un sindrom specific de genă dismorfică apropiată, sindromul Miller-Dieker, care se caracterizează prin frunte îngustă, nasul lat, lipsa buzei superioare proeminente, nări răsturnate, retrognatism, anomalii ale degetelor și retinei. hipervascularitate (Dobyns și Leventer, 2003). În astfel de cazuri, Dobyns și Truwit (1995) au găsit o ștergere clară a 17p13.3 la 14 din 25 de pacienți și ștergeri submicroscopice în 25 din 38 de cazuri folosind metode citogenetice și în 35 din 38 de cazuri cu hibridizare fluorescentă in situ. Frații cu sindrom Miller-Dieker s-au născut din cupluri în care unul dintre părinți a avut o translocare proporțională a fragmentului terminal al cromozomului 17p la cromozomul 13-15 al perechii, care s-a manifestat în forme dezechilibrate la copiii afectați (Greenberg et al., 1986, Dobyns și Leventer, 2003).

Majoritatea cazurilor de lisencefalie de tip I nu fac parte din sindromul Miller-Dieker și sunt definite ca o consecință „izolată” a lisencefaliei.

Manifestările clinice în toate cazurile se caracterizează prin retard mintal sever și diplegie, adesea de tip aton (de Rijk-van Andel și colab., 1990). De regulă, există convulsii parțiale și, de regulă, spasme infantile. Majoritatea pacienților prezintă un anumit grad de microcefalie, de obicei ușoară. Cu patologia non-cromozomială, dismorfismul nu este pronunțat, deși fruntea este îngustă și retrognatismul este adesea prezent. Prognosticul este prost, cu supraviețuire limitată.

Unele cazuri de mutație LIS1 pot fi asociate mai mult cu heterotopiile de grup subcortical decât cu lisencefalie (Gleeson și colab., 2000).

Diagnosticul de lisencefalie de tip I a fost posibil de metode moderne neuroimagistică. CT și RMN arată aspectul caracteristic al unei plăci corticale largi, cu puține giruri prezente sau absente, separate de substanța albă hipodensă printr-o margine ușor ondulată sau aproape rectilinie. Stratificarea cortexului poate fi observată pe CT sau RMN de înaltă rezoluție. Modificări patologice de obicei domină partea din spate a cortexului, în timp ce câteva îndoituri pot fi găsite anterior. Cu ecografie, deja de la 18,5-25 săptămâni, se determină netezimea cortexului fetal sau nou-născut (Toi et al., 2004). RMN-ul este mai precis (Ghai et al., 2006).

Pe EEG, în cele mai multe cazuri, se poate observa o activitate rapidă de mare amplitudine a frecvențelor alfa și beta, alternând chiar și pe aceeași înregistrare cu ritmuri lente de amplitudine mare delta sau theta care pot imita complexele de unde spike lente sau hipsaritmia (de Rijk). -van Andel şi colab., 1992, Quirk şi colab., 1993, Mori şi colab., 1994).

Diagnosticul diferențial se realizează cu alte condiții în care există o îngroșare a cortexului și o încălcare a structurii stratificate. Pahigiria datorată mutației LIS1 este luată în considerare numai grad ușor lisencefalie fără legătură cu diagnostic diferentiat. Anumite tulburări de dezvoltare ale fătului, în special infecția cu citomegalovirus, par să provoace dezvoltarea pahigiriei, asociată histologic cu polimicrogiria. Calcificarea periventriculară poate fi însoțită de formarea anormală a circumvoluțiilor creierului. În astfel de cazuri, micropliurile se pot uni și se pot asemăna cu pahigiria.

Diagnosticul prenatal nu este posibil la sfârșitul sarcinii cu ecografie, deoarece șanțurile terțiare apar doar în acest moment (Toi et al., 2004). Testarea ADN poate dezvălui o genă LIS1 mutată sau lipsă. Analiza cromozomală și RMN-ul părinților (în special al mamelor) sunt necesare pentru a determina riscul de recidivă atunci când se caută heteropii laminare.

Heterotopie laminară subcorticală și lisencefalie din cauza unei mutații a genei DCX. Heterotopiile cu benzi (Barkovich et al., 1994, Franzoni et al., 1995) sau „cortexul dublu” (Livingston și Aicardi, 1990, Palmini și colab., 1991) sunt rezultatul migrării afectate, în care cortexul superficial, aparent normală sau cu abateri în giri, separate printr-un strat subțire de substanță albă de o bandă de substanță cenușie. Granița dintre substanța cenușie și substanța albă subiacentă este uniformă, ca în agyria-pachygyria. Pacienții cu această anomalie suferă adesea de convulsii, care pot fi focale sau generalizate, uneori sub formă de sindrom Lenox-Gastaut și un EEG anormal (Hashimoto și colab., 1993, Parmeggiani și colab., 1994).

Dizabilitățile mentale de dezvoltare sunt foarte variabile, unii pacienți dezvoltându-se normal (Livingston și Aicardi 1990, Ianetti et al. 1993). Barkovich și colab. (1994) într-un studiu detaliat pe 27 de cazuri au constatat o corelație semnificativă între nivelul intelectual și grosimea benzii heterotopice; cortexul aparent normal a fost asociat cu cea mai bună dezvoltare, dar acest semn poate varia. Pe EEG, banda s-a dovedit a fi capabilă să producă activitate paroxistică și un flux sanguin crescut, așa cum a demonstrat prin SPECT, indicând activarea corticală.

Această afecțiune se datorează în majoritatea cazurilor unei mutații legate de sex în gena DCX care codifică dublucortina (des Portes și colab., 1998, Gleeson și colab., 1999). Cu toate acestea, o mutație similară la băieți poate duce la lisencefalie clasică (Pilz și colab., 1998). Mutația este foarte variabilă la femele și chiar la unii bărbați (Cardoso et al. 2000, Gleeson 2000) și, prin urmare, dificil de recunoscut. Prin urmare, consilierea genetică pentru familia unui băiat cu lisencefalie ar trebui să includă o căutare amănunțită a heterotopiei laminare pe RMN și, dacă este necesar, a mutațiilor DCX la mamă și surori. Sunt cunoscute familii unde mama afectată a născut băieți cu lisencefalie și fete cu heterotopii laminare (Pinard et al., 1994). Cazurile rare de heterotopie laminară sunt asociate cu mutația LIS1 missens și cu un fenotip mai moderat (Leventer și colab., 2001).

La imagistica, severitatea expresiei la fete variază de la benzi subcorticale largi, uneori acoperite de un cortex anormal, până la benzi subțiri subtile care sunt vizibile doar sub zone limitate ale cortexului. Heterotopiile liniare unilaterale și parțiale sunt uneori dificil de recunoscut și pot necesita secțiuni speciale și o modificare a formatului MPT (Gallucci și colab., 1991). La băieți, imaginea lisencefaliei clasice este aceeași ca și în LIS1. Cu toate acestea, cortexul anterior are o suprafață mai netedă decât cortexul posterior, spre deosebire de ceea ce se întâmplă cu mutația LIS1.

Epilepsia asociată cu heterotopiile laminare poate răspunde la tratamentul medical, dar poate fi și rezistentă. Interventie chirurgicala s-a dovedit a fi ineficient.

Sindromul Baraitser-Winter include semne dismorfe și malformații ale creierului sub formă de lisencefalie clasică sau heterotopii laminare subcorticale (Rossi și colab., 2003).

Pahigirie. Acest tip reprezintă o formă mai puțin severă a spectrului de lisencefalie și probabil rezultă din aceleași mecanisme. Cu toate acestea, această formă este eterogenă și poate face parte din diferite sindroame. Clinic, pahigiria se prezintă cu diverse simptome similare, dar cu severitate mai mică. RMN-ul arată îngroșarea corticală și o separare liniară între cortex și substanța albă.

Alte forme și sindroame de lisencefalie. Recunoașterea unora dintre variantele mai puțin obișnuite de lisencefalie este la fel de importantă datorită diferențelor în implicațiile genetice și prognostice (Hennekam și Barth, 2003, Raoul și colab., 2003).

Microlisencefalia constă în extremă congenitală și agyrie sau pahigirie cu un cortex larg. Au fost descrise cel puțin cinci sau șase tipuri recesive, cu grade diferite de îngroșare corticală, localizarea șanțurilor prezente și prezența unor malformații concomitente, cum ar fi hipoplazia cerebeloasă, atrofia tulpinii și mărirea ventriculară (Ross et al., 2002, Dobyns și colab. Leventer, 2003, Sztriha și colab., 2004). Unii autori (Dobyns și Barkovich, 1999) au distins aceste cazuri de „microcefalia oligirică” (Hanefeld, 1999), pe care o consideră mai degrabă o formă de microcefalie primară decât o formă de tulburare de migrație. Unul dintre aceste sindroame poate fi asociat cu o mutație a genei reelin (Hong și colab., 2000, Crino, 2001).

Lisencefalia cu hipoplazie cerebeloasă este o manifestare tardivă a microcefaliei cu un cortex dublu stratificat rudimentar și hipoplazie cerebeloasă severă (Ross și colab., 2001, Sztriah și colab., 2005). Probabil cu moștenire recesivă.

Lisencefalia cu hipoplazie a corpului calos este eterogenă din punct de vedere genetic. Unele cazuri pot fi în grupul de mutații LIS1 sau microlisencefalie.

Lisencefalia legată de X cu anomalie genitală (XLAG) este o malformație congenitală cu microcefalie, întârziere severă a dezvoltării, tendință la hipotermie, absența corpului calos și anomalii multiple ale creierului (Berry-Kravis și Israel, 1994, Dobyns și colab., 1999). Hipoplazia genitală este mai probabilă decât ageneza. XLAG se dezvoltă ca urmare a unei mutații a genei homeobox ARX pe cromozomul X33.2 (Uyanik și colab., 2003), la care alte mutații pot provoca și unele sindroame neurologice (Kato și colab. 2004, Suri 2005), inclusiv X. -retardare mentala legata.dezvoltare (MRX54), ageneza corpului calos cu patologia organelor genitale si sindromul Partington cu retard mintal, ataxie si distonie, in functie de tipul de mutatie.

Interesant este că lisencefalia cu convulsii neonatale și anomalii severe de neurodezvoltare s-a dovedit a fi asociată cu o lipsă de glutamină.

Orez. 9. RMN cerebral al pacientului G., 8 ani, cu heterotopie temporală dreaptă. Secțiuni axiale (A - T2, B - Moduri Flair): dilatarea și alungirea cornului posterior al ventriculului lateral stâng.

^ Când la examinare clinică singurul pacient de 6 luni cu heterotopie a substanței cerebrale a fost diagnosticat cu sindrom West, la 5 pacienți mai în vârstă grupe de vârstă- epilepsie focală simptomatică (temporală, fronto-temporo-centrală și nediferențiată). Sindromul tulburărilor de mișcare (tetrapareză spastică) a fost detectat la un pacient. ICP (diplegie spastică) - la 2 pacienți din subgrupe de vârstă mai înaintată. Tulburări cognitive de severitate variabilă au fost găsite la 4 din 6 copii cu heterotopie a substanței cerebrale (severă - 1, moderată - 3). LaEEG la pacienții cu heterotopie a substanței cerebrale, o încetinire a activității principale a înregistrării de fundal de diferite lungimi și localizări, activitate epileptiformă regională în regiunea fronto-central-temporală cu IBP, activitate epileptiformă multifocală cu IBP fără un focus clar de localizare au fost determinati.

^ 2 pacienti au avut clasic hipoplazie nervul optic, în 2 - săpătura ONH. La înregistrarea V-VEP la 6 pacienți cu modificări ale fundului de ochi, s-a constatat o scădere a amplitudinii și prelungirea latenței principalei componente pozitive a P100.

Holoprosencefalie a fost diagnosticat la 5 (5,3%) pacienţi cu CD. la 4 pacienţi s-a verificat forma lobară a holoprosencefaliei, la 1 - forma semilobară (Fig. 10). Toate cazurile de holoprosencefalie au fost combinate cu ventriculomegalie, atrofie difuză a cortexului cerebral. În NSG, 5 pacienți cu holoprosencefalie în primul an de viață s-au dovedit a avea ventriculomegalie.

Fig. 10. Pacient NSG A., 1 lună, cu holoprosencefalie, formă semilobară.

A - ventriculii laterali sunt fuzionați împreună în secțiunile anterioare. Scanare coronariană la nivelul foramenului Monro și al ventriculului trei.

B - separarea parțială a dealurilor vizuale între ele. Substanța creierului sub forma unei zone asemănătoare unei mantii de-a lungul periferiei ventriculilor laterali.

^ Când la examinare clinică 2 pacienți cu vârsta cuprinsă între 1 și 12 luni. viața a fost diagnosticată encefalopatie epileptică (encefalopatie mioclonică precoce - 1, sindromul West - 1). 3 pacienți au avut epilepsie focală simptomatică: temporală, frontotemporală. Sindromul tulburărilor de mișcare (tetrapareză spastică) a fost depistat la 2 pacienți în primul an de viață. ICP (hemiplegie dublă) - la 2 pacienți din subgrupe de vârstă mai înaintată. Tulburări cognitive severe au fost observate în 100% din cazuri (severe - 4, moderate - 1). La EEG la pacientii cu a fost determinată holoprosencefalia : activitate epileptiformă regională în zonele central-temporal și temporal-occipital cu VBS, încetinind activitatea principală a înregistrării de fond de diferite lungimi și localizări.

^ La examen oftalmologic la 4 din 5 pacienți au prezentat hipoplazie a nervului optic și tulburări ale caracteristicilor amplitudine-timp ale P100 B-VEP.

porencefalie a fost diagnosticat la 4 (4,2%) pacienţi cu CD. Date radiologice, RMN al creierului Toți pacienții au fost diagnosticați cu porencefalie. La un pacient, un chist porencefalic a fost combinat cu FCD (Fig. 11), în alte 3 cazuri a fost asociat cu polimicrogirie, ventriculomegalie și/sau ventriculodilatație. În NSG, 4 pacienți cu porencefalie în primul an de viață s-au dovedit a avea ventriculomegalie.

A B

Fig. 11 RMN al creierului pacientului M., 7 ani, cu un chist porencefalic. Secțiuni axiale (modul A - T2, modul B - T1): chist porencefalic al regiunii parieto-occipitale stângi, ventriculomegalie.

^ Când la examinare clinică singurul pacient din primul an de viață cu porencefalie a fost diagnosticat cu encefalopatie epileptică (sindromul West), la 3 pacienți – forme simptomatice de epilepsie focală (localizare fronto-temporal-occipitală). Sindromul tulburărilor de mișcare sub formă de hemipareză spastică - la un pacient la vârsta de 3 luni. ICP (forma hemiparetică, tetrapareză spastică) a fost găsită la 3 pacienți din subgrupe de vârstă mai înaintată. Tulburari cognitive grad mediu au fost observate la toti pacientii. Cu EEG la pacienții cu porencefalie, s-a înregistrat activitate epileptiformă regională fără VBS, precum și activitate teta-delta continuă cu undă lentă cu includerea periodică a undelor delta de amplitudine mare individuale și de grup.

^ În timpul unui examen oftalmic 4 pacienti au avut diferite forme hipoplazia nervului optic. La înregistrarea V-VEP la 4 pacienți cu porencefalie, s-a constatat o scădere a amplitudinii și prelungirea latenței principalei componente pozitive a P100 în comparație cu norma.

Hemimegalencefalie a fost diagnosticat la 4 (4,2%) pacienţi cu CD. Lmetode de cercetare științifică, RMN cerebral hemimegalencefalie verificată în combinație cu ventriculomegalie, atrofie hipocampală și/sau hipoplazie a corpului calos și polimicrogirie (Fig. 12) În NSH, toți pacienții cu hemimegalencefalie au prezentat ventriculomegalie în primul an de viață.

R este. Fig. 12. Rezultatele RMN a creierului (A-C) și înregistrarea VEP (D) la pacientul X., 6 luni, cu hemimegalencefalie stângă.

A-C - secțiuni axiale (mod A - T2, B - mod T1, C - mod Flair): polimicrogirie, ventriculomegalie asimetrică, hipoplazie a corpului calos, extinderea spațiului subarahnoidian.

Г - asimetria încrucișată a VEP pentru flash.

^ Când la examinare clinică singurul pacient pruncie cu hemimegalencefalie, s-a diagnosticat encefalopatie epileptică (sindromul West), la 3 pacienți de grupe de vârstă mai înaintate - forme simptomatice de epilepsie focală (localizare frontală și temporo-centrală). Sindromul tulburărilor de mișcare (hemipareză spastică) a fost depistat la un pacient în primul an de viață. ICP (forma hemiparetică) a fost detectată la 3 pacienți din subgrupe de vârstă mai înaintată. Toți pacienții au avut tulburări cognitive de severitate moderată. La EEG la bolnavii cu hemimegalencefalie s-au determinat: hiparitmie modificată, activitate epileptiformă regională cu/fără IBS.

^ În timpul unui examen oftalmic la 4 La pacienții cu hemimegalencefalie a fost evidențiată hipoplazia hemianoptică a nervului optic, caracterizată prin scăderea diametrului discului nervului optic ipsilateral la 0,8 RD, extinderea excavației sau albirea segmentară a discului nervului optic contralateral. Toți pacienții au prezentat asimetrie VEP în secțiune transversală în timpul înregistrării lor de la trei electrozi activi (Fig. 12D), precum și o scădere semnificativă a amplitudinii P100 fără a prelungi latența acesteia în timpul înregistrării VEP standard cu locația primului electrod activ în punctul inion.

Lisencefalie a fost diagnosticat la 2 (2,1%) copii cu CD. Lisencefalia este o leziune difuză a cortexului cerebral, manifestată radiologic prin absența șanțurilor și a circumvoluțiilor. În studiul nostru, lisencefalia a fost combinată cu hipoplazia corpului calos la 1 pacient, ventriculomegalie într-un caz. În NSH, 2 pacienți cu lisencefalie în primul an de viață s-au dovedit a avea ventriculomegalie.

^ Când kexaminare clinică 2 pacienți cu lisencefalie cu vârsta cuprinsă între 1 și 12 luni au fost diagnosticați cu encefalopatie epileptică - sindromul West. Sindromul tulburărilor de mișcare (tetrapareză spastică) a fost depistat la 2 copii din primul an de viață. Toți pacienții cu lisencefalie au avut tulburări cognitive severe. LaEEG la pacienţii cu lisencefalie a fost determinată o hiparitmie modificată.

^ În timpul unui examen oftalmic la 1 pacient cu lisencefalie s-a evidențiat hipoplazia nervului optic, la celălalt - sindrom de excavare extinsă. La înregistrarea V-VEP la 2 pacienți, amplitudinea principalei componente pozitive P100 a fost redusă la 6-14 μV, latența a fost normală.

Astfel, analiza rezultatelor evenimentelor neurologice paroxistice din studiu a arătat că în subgrupul copiilor cu KD de la 1 la 12 luni au predominat spasmele infantile (23,2%) și convulsiile mioclonice (10,5%), crizele convulsive secundare generalizate. ( 10,5%), fiind principala manifestare clinică KD la sugari și formând baza următoarelor sindroame epileptice: sindromul West la 23,2% dintre pacienți; encefalopatie mioclonică precoce - 4,2%, sindromul Otahara - 3,2% (diagrama 2.3).

Diagrama 2

Semiotica convulsiilor la pacientii cu disgeneza corticala

Odată cu vârsta, toți copiii supraviețuitori au dezvoltat epilepsie focală simptomatică cu predominanța crizelor focale simple și/sau complexe cu fenomene motorii cu/fără generalizare secundară la 69,5% dintre pacienți, în principal localizare frontotemporală (24,1%), frontală (21,1%) și temporală. (17,9%).

Diagrama 3

Epilepsia în disgeneza corticală

După cum se arată în Diagrama 3, în total, în 47,3% din cazuri la copiii din primul an de viață, sindromul West și epilepsia frontotemporală simptomatică au dominat la subgrupele de vârstă mai înaintată pentru toate tipurile de BC. Severitatea evoluției epilepsiei a fost determinată de vârsta de debut a crizelor epileptice (diagrama 4).

Diagrama 4

La pacientii cu disgeneza corticala

Rezultatele comparării vârstei de debut a crizelor epileptice nu au arătat diferențe semnificative între loturile I și III (p>0,05).

masa 2

Structura crizelor epileptice la pacienți

cu disgeneză corticală

Tulburările de mișcare au apărut la 69,5% dintre copiii cu CD. Dintre aceștia, 37,9% dintre copiii mai mari decât primul an de viață au avut paralizie cerebrală, în principal sub formă de formă hemiparetică sau tetrapareză spastică. Grupul „risc de paralizie cerebrală” a fost format din toți pacienții din primul an de viață cu o predominanță a tulburărilor motorii sub formă de tetrapareză spastică în combinație cu persistență fără reflexe condiționate(Tabelul 3).

Tabelul 3

Tulburări cognitive de severitate variabilă (severe - 42,1%, moderate - 39%, ușoare - 13%) la copiii cu CD au fost identificate în total în 94,7% din cazuri.

Studiul factorilor de risc ante-, intra- și postnatali pentru dezvoltarea BC a arătat că printre aceștia a predominat amenințarea avortului și preeclampsia precoce (p.
Prognosticul KD poate fi diferit. Cele mai nefavorabile forme de CD includ holoprosencefalia, lisencefalia, schizencefalia, megalencefalia, cu o evoluție în serie a crizelor epileptice care fac parte din structura sindroamelor epileptice rezistente la medicamente și a epilepsiei simptomatice. O evoluție relativ favorabilă a fost observată la pacienții cu pahigirie focală.

Morfologia disgenezei corticale

Structura CD, bazată pe rezultatele examinării histologice a creierului copiilor decedați, este prezentată în Diagrama 5.

Diagrama 5.

Structura disgenezei corticale conform rezultatelor

studiu morfologic (n=50)

Microcefalia a fost confirmată în 40 de cazuri (total în 80%, n=50). În 62,5% din cazuri s-a evidențiat o combinație de microcefalie cu diverse malformații cerebrale; cel mai adesea acestea au fost ventriculomegalie, microgirie, hipoplazie părți separate emisfere și structuri subcorticale, glioză focală, mai rar - porencefalie.

Aparent, microcefalia nu este o malformație izolată a cortexului cerebral. În acest sens, conceptul de stimulare a apoptozei neuronilor în timpul migrării neuroblastice normale pare a fi mai convingător. Apoptoza activată se desfășoară în două faze: în faza timpurie a morții programate, neuroblastele cu diferențiere incompletă nu trec (trimestrul I și II de sarcină); în a doua fază, neuronii deja diferențiați ai creierului fetal suferă apoptoză suplimentară ( trimestrul IIIşi perioada postnatală) (Harvey B. Sarnat L. Flores – Sarnat 2005). Acest concept explică prezența microcefaliei izolate la copii (37,5% în materialul nostru) cu moștenire autosomal recesivă, i.e. defecte ale acelor gene care reglează apoptoza sau inhibă expresia genelor apoptotice (Stevenson R.E., Hall J.G. 2006). Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, microcefalia este însoțită de migrarea neuroblastică afectată, ceea ce duce la anomalii cerebrale concomitente sau microcefalie cu malformații multiple. S-a găsit o corelație semnificativă statistic între circumferința capului (CG) și deficitul de masă cerebrală (coeficient de corelație r = -0,67). O scădere a masei totale a creierului de la 19 la 70% deficit față de norma de vârstă este semnul dominant al microcefaliei (Fig. 13).

Orez. 13. Macroprepararea creierului unui băiat 1 an 7 luni - o combinație de microcefalie și pahigirie, deficit de masă cerebrală - 71,7%.

Orez. 13 ilustrează valoarea informativă scăzută a măsurării OH larg utilizată în clinică pentru diagnosticul de microcefalie, mai ales în prezența hidrocefaliei externe. Disproporții corespunzătoare ale volumului creierului și diametrului craniului au fost observate în examinarea cu raze X, precum și în analiza rezultatelor NSG prenatale. Pe fig. 14 prezintă o microdiapozitivă a creierului care demonstrează perturbarea citoarhitectonicii la un pacient cu microcefalie.

Orez. 14. Microslide a creierului unei fetițe de 1 an și 2 luni cu microcefalie. Lipsa diferențierii straturilor corticale în marginal, granular exterior, un strat de celule piramidale mici și un strat granular interior. Colorat cu hematoxilin-eozină, x 100.

Examinarea histologică a 6 pacienți decedați (total în 12%, n=50) a confirmat prezența polimicrogiriei în combinație cu ventriculomegalie - 83,3%, atrofia nucleilor subcorticali și a emisferelor cerebeloase - 33,3%, pahigirie - 16%, totuși semnificație statistică. este prematur să vorbim despre rezultatele obţinute. Pe fig. 15 prezintă o diapozitivă a creierului care arată polimicrogiria.

R
este. 15. Macroprepararea creierului fetei K., 6 luni cu polimicrogirie, pahigirie, microcefalie.

La analiza CT a creierului, a fost dezvăluită o „malformație a brazdelor, subdezvoltarea lobilor frontali”. Conținutul maxim de informații a fost obținut numai prin analiza tabloului histologic cu detectarea pahigiriei în regiunile frontale și a polimicrogiriei în regiunile occipitale ale cortexului cerebral.

Astfel, în acest caz, există o discrepanță între diagnosticele clinice și patoanatomice finale, ceea ce confirmă conținutul maxim de informații al examenului histologic față de metodele de diagnosticare a radiațiilor.

Analiza autopsiilor cu polimicrogirie a evidențiat dezorganizarea straturilor corticale, în principal în zona girurilor superficiale (Fig. 16) cu un strat marginal abia conturat (I) fără o limită clară a tranziției către stratul granular exterior (II). În același timp, cu polimicrogiria, greutatea creierului în ansamblu corespunde standardelor de vârstă.

Orez. 16. Microslide a creierului unei fete bolnave K., 6 luni, cu polimicrogirie. Un gir superficial și larg, fără a evidenția straturile marginale și granulare. Colorat cu hematoxilin-eozină x 100.

Holoprosencefalia a fost confirmată prin examinarea morfologică a 4 pacienţi decedaţi (în total 12%, n=50). Au fost verificate morfologic două tipuri de holoprosencefalie: forma alobară (n=2); formă semilobară (n=2). Holoprosencefalia a fost combinată cu microcefalie - 50%, ventriculomegalie - 25%. Pe fig. 17 prezintă fenotipul pacientului, rezultatele intravitale ale CT a creierului, fundul ochiului și macro- și microprepararea post-mortem a creierului unei fete bolnave de 2 luni cu holoprosencefalie.

Fig. 17. Pacient Ch., 2 luni, cu holoprosencefalie, formă semilobară.

A - aspectul pacientului.

B – Scanarea CT a creierului. Holoprosencefalie, formă semilobară. Sunt vizualizate coarnele temporale, parte a coarnelor posterioare ale ventriculilor laterali ai creierului. Fisura interemisferică împarte creierul în două emisfere.

C, D - fundul ochiului drept și stâng al aceluiași pacient (explicații în text).

^ Când oexamenul ftalmologic la pacienta Ch., 2 luni. s-a constatat hipoplazia nervului optic (Fig. 17 C, D) la ambii ochi, absența reflexelor foveale și maculare, tortuozitatea în formă de tirbușon a vaselor retiniene.

R
este. 18. Macroprepararea creierului pacientului Ch., 2 luni. cu holoprosencefalie (forma semilobară). Emisferele sunt separate printr-o brazdă de mică adâncime; la separarea unui lob, a fost evidențiat un ventricul mare comun fără ramuri laterale.

Pe fig. 19 prezintă o micropreparare a creierului aceluiași pacient cu holoprosencefalie, prezentând o imagine a unei încălcări a citoarhitectonicii straturilor neocortexului.

R
este. 19. Microslide a creierului aceluiași pacient cu holoprosencefalie. Neuroni mari dismorfi în al cincilea strat al cortexului, degenerarea lor vacuolară.

Astfel, o examinare histologică a relevat că CD, de regulă, sunt combinate și au semne citologice comune: o reducere a numărului și a densității neuronilor, în principal celule piramidale, tulburări în citoarhitectonica straturilor neocorticale și prezența unor neuroni dismorfi mari. . Datele neurohistologice obținute indică un prognostic nefavorabil al KD enumerate mai sus. Diagnosticul RMN al fătului în unele cazuri poate preveni nașterea unui copil neviabil cu CD.

Anomalii asociate organe interne

(după autopsii)

S-a dovedit că majoritatea cazurilor de microcefalie, toate observațiile cu polimicrogirie și holoprosencefalie au fost combinate cu alte anomalii ale organelor interne. Malformațiile inimii și ale vaselor mari au fost mai frecvente (în 32 de cazuri - 64%), dintre care malformații congenitale ale inimii și ale vaselor mari - în 18,7%, anomalii minore ale dezvoltării inimii (MARS) - 43,7%, displazie cardiacă, inclusiv foile fibromatoze ale valvelor atrioventriculare (28,5%). Dintre acestea, cele mai severe forme au fost ductus arteriosus permeabil, microcardia, coartarea aortei abdominale și stenoza orificiului aortic.

Diagrama 7

Structura anomaliilor concomitente ale organelor interne

(după autopsii)

Prezența malformațiilor concomitente ale inimii și vaselor mari la copiii cu CD indică două caracteristici importante. În primul rând, permite precizarea perioadei de încetare a apariției lor comune; întrucât se știe că malformațiile de mai sus ale inimii se formează la 4-8 săptămâni de sarcină, încalcă condițiile optime pentru dezvoltarea ulterioară a creierului, inclusiv migrarea neuroblastelor (G.I. Lazyuk, 1991). Alte malformații ale organelor interne sunt prezentate în Diagrama 7. cavitate abdominală si spatiul retroperitoneal.

Astfel, este rezonabil să concluzionăm că CD este combinată cu alte anomalii cerebrale, iar diagnosticul formelor izolate se bazează pe semne macroscopice dominante, lucru confirmat prin analiza a 50 de autopsii.

Deci, în fig. 20 prezintă o macro-imagine a două giruri emisferice diferite ca volum și caracterul structurii; în emisfera stângă predomină girusul mare fuzionat (pahigiria); emisfera dreaptă hipoplazic, îi lipsesc circumvoluțiile clare (cortexul neted), care corespunde tipului clasic de lisencefalie.

R
este.20. Macroprepararea creierului unui băiat în vârstă de 1 an și 4 luni - o combinație de pahigirie difuză în emisfera stângă și lisencefalie clasică în emisfera dreaptă.

Spectrul tulburărilor neurologice la pacienții decedați

cu disgeneză corticală

O analiză a rezultatelor tulburărilor neurologice paroxistice din studiu a arătat că principala manifestare clinică a CD la subgrupul de copii decedați cu CD între 1 și 12 luni a fost dominată de convulsii convulsive generalizate secundare (20%), convulsii focale complexe. cu fenomene motorii (20%), crize convulsive generalizate (15%), spasme infantile (10%), mai rar apnee cu cianoză (6%) și convulsii mioclonice (5%) (Figura 8).

Diagrama 8

Semiotica crizelor de epilepsie

La pacienţii decedaţi cu disgeneză corticală

Copiii decedați din subgrupele de vârstă mai înaintată au fost dominați de convulsii focale complexe cu fenomene motorii și generalizare secundară (19%), crize convulsive generalizate (10%), crize focale complexe fără generalizare secundară (8%), convulsii mioclonice (5%) incluse. în structură epilepsie simptomatică focală sau multifocală, localizare predominant frontotemporal (24%), temporal (20%) și frontal (16%) (Figura 9).

Diagrama 9

Spectrul de sindroame epileptice și simptomatice

Epilepsia în disgeneza corticală la pacienții decedați

Deci, în 32% din cazuri, sindromul West și epilepsia focală simptomatică la copiii decedați din primul an de viață au dominat în total, mai rar - epilepsia mioclonică severă a sugarului - 4%, sindromul Otahara - 4%. Dintre pacienții decedați din subgrupele de vârstă mai înaintată, au fost identificate diferite forme de epilepsie simptomatică (frontotemporal - 24%, temporală - 20%, frontală - 16%). Severitatea evoluției epilepsiei a fost determinată de vârsta de debut și de structura crizelor epileptice (Diagrama 10, Tabelul 2).

Diagrama 10

Perioadele de vârstă de manifestare a crizelor epileptice

La copiii decedați cu disgeneză corticală

De remarcat că în 94% din cazuri, manifestarea crizelor epileptice la lotul copiilor decedați cu CD. era în primul an de viață. În toate grupurile studiate, a existat o diferență semnificativă statistic în frecvența apariției crizelor (p.
masa 2

Structura crizelor de epilepsie la copiii decedați

cu disgeneză corticală

Tabelul 3

Distribuția severității tulburărilor de mișcare

(Scara GMFCS, R. Palisano et al., 1997)

Tulburări cognitive severe au fost identificate în istorie la toți pacienții decedați cu CD.

Cauze decese la pacientii cu disgeneza corticala

Un aspect clinic și morfologic important în problema BC cerebrală la copiii cu sindroame epileptice și epilepsie simptomatică este speranța de viață a acestora și distribuția deceselor pe vârstă (Diagrama 11).

Diagrama 11

Distribuția pacienților decedați cu disgeneză corticală

Mortalitatea copiilor cu CD a reprezentat 3 perioade: maximă - primii trei ani, medie 6-7 ani și mare 12-14 ani de viață; cauzele sale imediate au fost bronhopneumonia (64,0%), virală acută afectiuni respiratorii, sepsis și insuficiență multiplă de organe (10,0%), alte cauze (6,0%).

Speranța minimă de viață a fost găsită la copiii cu cele mai severe forme de CD (holoprosencefalie) și patologie somatică concomitentă, ceea ce subliniază importanța diagnosticului precoce și încercărilor de corectare precoce a acestora.

Din păcate, chiar și studiile moderne de neuroimagistică intravitală nu pot verifica întotdeauna adevărata prevalență a unui defect structural în țesutul cerebral.

La 40% dintre pacienții decedați cu CD, s-a constatat o discrepanță între diagnosticul clinic final și cel anatomopatologic.

Terapie antiepileptică pentru disgeneza corticală

Toți pacienții cu KD valproații(VPA) a fost primul medicament în tratamentul epilepsiei. VPA în tratamentul a 90 de pacienţi cu CD, cu vârsta cuprinsă între 1 lună şi 17 ani, au fost administraţi în monoterapie: 29 (32,3%) pacienţi; în politerapie: (VPA+TPM) - 27 (30,0%) pacienți, (VPA+LTG) - 3 (3,4%), (VPA+TPM+LTG) - 11 (12,3%), (VPA +LTG+LEV) – 10 (11,2%), (VPA+CZP+PB) – 10 (11,2%). Dozele de VPA în mono- și politerapie au variat între 20 și 70 mg/kg/zi, cu o medie de 30-50 mg/kg/zi. În studiul nostru, sărurile acidului valproic au fost folosite mai des. Topiramat (TPM) a fost utilizat în tratamentul a 29 de pacienți cu KD cu vârsta cuprinsă între 4 și 17 ani în politerapie la 38 (42,3%) pacienți, în monoterapie - 2. Dozele de TPM au fost prescrise de la 2,8 la 17 mg/kg/zi, în medie 6, 6 mg/kg/zi. Lamotrigină (LTG) a fost utilizat în tratamentul a 27 de pacienți cu KD cu vârsta cuprinsă între 6 și 17 ani în politerapie la 24 (26,7%) pacienți, în monoterapie - 3. Doze de LTG în monoterapie - de la 4,5 la 8,5 mg/kg/zi, în medie 7 mg / kg / zi, în politerapie - de la 0,5 la 6 mg / kg / zi, o medie de 4,5 - 5,5 mg / kg / zi. Fenobarbital (PB) în politerapie cu valproații si n derivați de benzodiazepină (CZP) au fost prescrise la 10 pacienți cu vârsta cuprinsă între 1 lună și 17 ani, în doză de 1,5 până la 10 mg/kg/zi, în medie 5,4 mg/kg/zi, CZP - 0,5-1,0 mg/kg/zi. Levetiracetam (LEV) în politerapie (VPA+LTG+LEV) s-a administrat la 10 pacienți cu vârsta cuprinsă între 4 și 17 ani cu o rată de 30-50 mg/kg/zi per kilogram de greutate a pacientului.

Un criteriu clinic important pentru eficacitatea terapiei antiepileptice este încetarea crizelor sau scăderea frecvenței acestora în timpul tratamentului.

Analiza rezultatelor tratamentului în grupul de monoterapie cu valproat (n=29) și în grupul de pacienți tratați cu valproat ca parte a politerapiei (n=61) a fost evaluată folosind testul χ2, care nu a evidențiat diferențe statistice în frecvența crizelor. reducerea (pag
Sugarii tratați cu VPA au avut o durată minimă a bolii de la debutul convulsiilor până la începerea tratamentului - o medie de aproximativ 1 lună și 14 zile. Se atrage atenția asupra agravării crizelor mioclonice de către valproați la 2 pacienți din primul an de viață, care, aparent, este asociată cu tulburări ale aparatului receptor neuronal sau ale metabolismului.

Cea mai eficientă duoterapie a fost combinația de valproat în combinație cu topiramat, care a oprit complet crizele epileptice la 10,4% dintre pacienții cu microcefalie, FCD. La 9,2% dintre pacienți, a fost observată o scădere a frecvenței convulsiilor cu peste 50%.

În grupul de pacienți care au luat TPM, durata medie a bolii înainte de includerea medicamentului în protocolul de tratament a fost de aproximativ 3 ani și 8 luni și aproape toți pacienții au primit deja terapie anterioară cu alte AED.

Pacienții care au luat LTG înainte de a începe medicamentul au avut deja terapie anterioară cu alte FAE. În observația noastră, LTG în monoterapie a oprit crizele epileptice cu 50-100% la 2 pacienți cu pahigirie focală.

Atunci când se utilizează anticonvulsivante de nouă generație (topiramat, lamictal) în politerapie, este posibilă reducerea frecvenței convulsiilor, deși remisiunea se realizează într-un procent mic de cazuri. Se poate presupune că combinația a două AED cu mecanisme diferite de acțiune este potențial mai promițătoare în ceea ce privește obținerea remisiunii, cu toate acestea, eficacitatea diferitelor regimuri de tratament la copiii cu KD necesită studii suplimentare.

Astfel, farmacorezistența epilepsiei a fost detectată la 82,1% dintre pacienți, indiferent de tipul de CD. Crizele epileptice au fost oprite la 17,9% dintre pacienți, s-a obținut o scădere de 50% sau mai mult la 21,1% dintre pacienți, iar tratamentul a fost ineficient la 61,1% dintre pacienți. Medicamentul de elecție în tratamentul pacienților cu diferite tipuri de CD este valproatul ca parte a politerapiei.Schema optimă este o combinație de derivați de acid valproic și topiramat.

Conexiunile structurii creierului uman includ două componente fundamentale - aceasta este materia albă și cenușie. Substanța albă umple întreaga regiune spațială dintre gri de pe cortex și ganglionii subiacente. Suprafața este acoperită cu un strat dintr-o componentă gri cu neuroni de mai multe miliarde, grosimea stratului este de aproximativ 4-5 mm.

Există destul de multe surse diferite despre ce este gri și pentru ce este responsabil, cu toate acestea, până acum, mulți oameni încă nu au o înțelegere completă a acestei componente importante a creierului uman.

Să începem cu componenta cheie - materia cenușie, care este o componentă fundamentală a sistemului nostru nervos central. Substanța cenușie a creierului este formată din celule nervoase, procese ale acestor celule, precum și din vase subțiri. Această componentă diferă în principal de alb prin faptul că acesta din urmă nu include corpuri neuronale, ci este format dintr-un grup de fibre nervoase.

Materia cenușie se distinge printr-o culoare maronie, această culoare este dată de vasele și corpurile neuronale care fac parte din substanța însăși. Această componentă apare în cortexul emisferelor principale - cerebelul și, de asemenea, în structurile interne ale creierului.

Este responsabil în principal de activitatea musculară și de o reflectare holistică a obiectelor (auz, vedere), precum și de funcțiile cognitive și percepția emoțională. Modificări semnificative ale volumului componentei gri apar la persoanele de vârstă înaintată și cu afectarea memoriei pe termen scurt.

O parte din anomaliile indicative ale materiei cenușii pot fi întâlnite la persoanele cu patologii mentale. Cu heterotopia substanței cenușii a creierului, se observă dezvoltarea unui sindrom epileptic, în special la pacienții pediatrici.

Nu au existat modificări ale volumului total al componentei gri la pacienții cu tulburare bipolară, precum și la pacienții complet sănătoși.

Rolul materiei albe

Substanța cenușie și substanța albă a creierului SNC uman au o intensitate diferită a culorii, care este cauzată de culoarea albă a mielinei, iar formarea acesteia provine din procesele neuronale. Este situat în interiorul creierului și este înconjurat de substanță cenușie, iar în regiunea coloanei vertebrale este situat în afara acestei componente. Procesele neuronale ale substanței albe includ:

1. Nervi senzoriali formați din dendrite care conduc impulsurile de la receptori direct la SNC
2. Nervi motori formați din axoni. Conduce impulsul necesar de la sistemul nervos central către organele motorii, în principal către mușchi
3. Nervi mixți, formați atât din dendrite, cât și din axoni. Impulsul este condus în ambele direcții

Substanta alba este reprezentata de un grup de fibre mielinice. Fibrele ascendente realizează calea de conducere de la celulele nervoase ale măduvei spinării și mai departe până la creierul mare, iar fibrele descendente realizează transmiterea informației.

Substanța albă a celor două jumătăți măduva spinării conectate prin țesut conjunctiv (aderențe):

• Extern, care se află sub potecile ascendente
• Intern, situat în apropiere, responsabil de mișcarea coloanelor componentei gri

Fibre nervoase

Aceste fibre sunt procese multimiliardare ale neuronilor care conduc impulsurile nervoase în creier și măduva spinării.

Partea principală a fibrei nervoase este reprezentată direct de procesul neuronului însuși, care formează ulterior axa fibrei. Cea mai mare parte este un axon. Grosimea unei fibre neuronale la om este în medie de 25 de micrometri.

Fibrele neuronale sunt împărțite în:

• mielinizată
• nemielinizată

Periferic și central sistem nervos datorita predominantei fibrelor de mielina. Fibrele neuronale fără mielină în compoziția lor sunt de obicei localizate în partea simpatică a sistemului nervos autonom.

Funcția principală a fibrelor neuronale este transmiterea impulsurilor nervoase. Până în prezent, oamenii de știință au studiat doar două tipuri de transmitere:

• Puls (furnizat de electroliți și neurotransmițători)
• Fără puls

Medulara

În cavitatea craniului, secțiunea coloanei vertebrale curge lin în alungit. Marginea superioară a suprafeței interioare curge de-a lungul marginii inferioare a podului, iar pe suprafața exterioară este situată în apropierea benzilor cerebrale ale ventriculului al 4-lea.

Secțiunile superioare sunt oarecum mai groase decât cele inferioare. Și lungimea acestui departament la un adult este în medie de 2,5 cm.

Medula oblongata și-a început dezvoltarea odată cu organele auditive, precum și un aparat care are un efect direct asupra sistemului respirator și circulației sanguine. Tot în ea au fost așezate nucleele componentei cenușii, care sunt responsabile de echilibru, coordonarea motorie și sunt, de asemenea, responsabile pentru îndeplinirea funcțiilor metabolice și controlul activității sistemelor noastre respiratorii și circulatorii.

Funcțiile acestui departament îndeplinesc următoarele sarcini:

• Reacții de apărare (tuse, vărsături)
• întreținere operatie normala respiraţie
• Funcționarea tonusului vascular și reglarea activității inimii
• Funcționarea sistemului respirator
• Reglarea tractului digestiv
• Menținerea tonusului muscular

Creierul posterior

Acest departament include cerebelul și puțul. Din partea din față, podul apare ca o rolă cu picioare de creier, iar din cealaltă parte - jumătatea superioară a fosei romboide.

Substanța cenușie face parte din cortexul cerebelos. Substanța albă a creierului din această parte este situată sub cortexul cerebelos. Apare în toate circumvoluțiile și diferitele fibre care îndeplinesc funcția de conectare a lobulilor și circumvoluțiilor sau sunt trimise către nuclee.

Cerebelul ne coordonează mișcările și orientarea în spațiu. Puntea îndeplinește funcții de conectare cu regiunea mijlocie a creierului, care îndeplinește, la rândul său, funcțiile unui conductor.

mezencefal

Acest departament își începe dezvoltarea de la vezica cerebrală mediană. Cavitatea acestui departament este un fel de apeduct cerebral. Pe suprafața exterioară, restricția sa are loc de acoperișul mezencefalului, iar cea interioară - de învelișul picioarelor cerebrale. Funcțiile mezencefalului:

• vedere stereoscopică
• Răspunsul pupilar la stimul
• Sincronizarea mișcărilor capului și ochilor
• Prelucrarea datelor primare (auz, miros, vedere)

Cel mai adesea, regiunea mijlocie a creierului îndeplinește funcții cu medula oblongata, care, la rândul său, controlează fiecare acțiune reflexă a corpului uman. Funcționarea acestor departamente vă permite să navigați în spațiu, să răspundeți instantaneu la stimuli externi și, de asemenea, să controlați rotația corpului în direcția privirii.

diencefal

Această secțiune este așezată sub corpul calos și fornix, crescând împreună de ambele părți ale emisferelor secțiunii terminale a creierului. Substanța cenușie a secțiunii intermediare constituie direct nucleele, care sunt direct legate de centrii subcorticali.

Această regiune a creierului este împărțită în:

• talamus
• Hipotalamus
• al treilea ventricul

Activitatea principală a medulei oblongate este direcționată:

• Reglarea reflexelor corpului
• Coordonarea activităților organelor interne
• Implementarea metabolismului
• Menținerea temperaturii corpului

Desigur, acest departament nu poate lucra singur, nu poate îndeplini diverse funcții etc. Prin urmare, activitatea sa constă în lucrul interconectat cu creierul, ceea ce îi permite să regleze complet sistemul, precum și să coordoneze procesele interne din organism.

telencefal

Pare a fi cel mai dezvoltat departament, care acoperă toate celelalte departamente ale creierului.

După cum am observat, creierul mare este reprezentat de două emisfere. Fiecare emisferă este reprezentată de un fel de mantie, un departament de miros și ganglioni. Cavitatea este reprezentata de ventriculii laterali situati in emisfere. Emisferele sunt separate între ele printr-o fisură longitudinală, iar legătura lor prin corpul calos.

Cortexul de deasupra apare ca o placă mică de substanță cenușie, de aproximativ 2-4 mm grosime. Substanta alba este reprezentata de sisteme de fibre neuronale si anume:

• Comisurale, apar concomitent cu formarea emisferelor
• Proiecție (crescător și descendent), participă la formarea arcurilor reflexe complexe
• Asociativ (inserție) care oferă o relație funcțională între straturile neuronale individuale ale cortexului

Următorii centri sunt localizați în regiunea finală a creierului:

1. reglarea motorului
2. Controlul reflexelor condiționate și al funcțiilor mentale superioare care îndeplinesc următoarele funcții:

• Reproducerea vorbirii (lobul frontal)
• Sensibilitate musculară și cutanată (lobul parietal)
• Functionalitate vizuala (lobul occipital)
• Miros, auz și gust (lobul temporal)

Leziuni ale creierului

Astăzi, în era descoperirilor inovatoare și a noilor realizări în știință, a devenit posibil să se efectueze diagnostice ale creierului de înaltă precizie și avansate tehnologic. Prin urmare, dacă există o anomalie patologică a substanței albe, atunci există posibilitatea detectării precoce a acesteia, ceea ce permite începerea terapiei deja la stadiu timpuriu boli.

Printre patologiile care sunt asociate cu deteriorarea substanței albe, există unele anomalii patologice în diverse părți creier. De exemplu, dacă piciorul posterior este afectat, pacientul poate fi paralizat pe o parte.

De asemenea, această problemă poate fi asociată cu funcționalitatea afectată a vederii. Încălcări ale corpului calos, pot contribui la dezvoltarea probleme mentale. În acest caz, adesea o persoană nu recunoaște obiectele, fenomenele din jur și există o disfuncție pronunțată a acțiunilor cu scop. Cu patologia bilaterală, poate deveni dificil pentru o persoană să vorbească, să înghită.

Pierderea treptată a componentei gri și a funcțiilor cognitive se observă la persoanele cu o istorie lungă de fumat și apare mult mai rapid decât la pacienții cu absența acestui obicei prost. Fumatorii pe termen lung care nu fumau la momentul sondajului au pierdut mai putine celule, iar procesele lor de gandire au retinut mai multe cea mai buna performanta decât cei care au început să fumeze.

De asemenea, este foarte interesant faptul că adolescenții care au fost pedepsiți cu forță sau care sufereau de tulburare de deficit de atenție au avut un conținut semnificativ mai scăzut al componentei cenușii în cortexul prefrontal.