Хетеротопия на мозъчната материя. Аномалии на мозъка (миграционни нарушения) при деца: клинични и рентгенологични прояви Травматично увреждане на челния лоб

Двустранен заден PMG;

б) асиметричен PMG;

в) шизенцефалия и смесена шизенцефалия/PMH.

2. Фокална или мултифокална кортикална дисплазия без присъствие

балонни клетки.

3. Микродисгенеза.

IV. Малформациите на кортикалното развитие все още не са класифицирани.

Алелни и евентуално алелни.

Туберозна склероза (болест на Борневил-Прингъл) - вижте раздела "Нарушения на хистогенезата".

Невроналните и смесените невронални глиални тумори са доста редки неоплазми, образувани изцяло или частично от клетки с невронален произход, с висока степен на диференциация.

Дисембриопластичен невроепителен тумор (DNEO) е полиморфен невронален глиален тумор, който се намира в кортикалните области, по-често в темпоралния лоб и се среща при млади хора (до 30 години). Клинично DNEO се характеризира с частични припадъци, устойчиви на лечение с лекарствабез неврологичен дефицит. В същото време се определя мултинодуларна формация върху изображения с ЯМР, разположена кортикално и характеризираща се с хипоинтензивен сигнал на T1-WI и хиперинтензивен сигнал на T2-WI (фиг. 3.15). Често структурата на тумора е хетерогенна, с кистозна съставка и калцификации.

FKD може да се класифицира в два вида. Първият тип се характеризира хистологично с умерено изразени промени в архитектурата на кората; балонните клетки не се откриват. При втория тип FCD се наблюдава изразена кортикална дезорганизация, наличие на балонни клетки, астроцитоза и ектопия на бялото вещество. FCD се локализира във темпоралния и по-често във фронталния лоб. Първият тип е по-често срещан във темпоралния лоб, а вторият тип е по-често срещан във фронталния лоб.

На изображенията с ЯМР откриваемите промени зависят от степента на хистологични аномалии. Първият тип PKD често не се идентифицира. В някои случаи изглежда, че архитектониката на сивото и бялото вещество е променена под формата на размита граница между сивото и бялото вещество, нарушение на структурата на бялото вещество. При T2-WI може да се открие минимално усилване на сигнала. Дебелината на кората не се променя (фиг. 3.17).

Чувствителността на ЯМР за откриване на втория тип FCD е 80-90%. Промените се локализират във фронталния лоб. Семиотиката на ЯМР се състои в удебеляване на кората, деформация на извивките и поява на малки бразди. В бялото вещество на мозъка има конична зона на хиперинтензивен сигнал на T2-WI с върха, насочен към страничната камера.

За диагностициране на FCD се препоръчва използването на IR, SPGR PI, които подчертават диференциацията между сиво и бяло вещество. FLAIR IP е оптимален за откриване на хиперинтензивна зона в субкортикалните области на бялото вещество.

FCD от втория тип трябва да се диференцира от неопластичните процеси. И в двата случая се определя увеличаване на интензитета на сигнала на T2-WI, деформация на браздите. Характерни черти FCD са увеличаване на дебелината на кората, хомогенност на променения сигнал на T2-WI, конусовидна форма на хиперинтензивната зона в субкортикалните области, простираща се до страничната камера. Въвеждането на контрастно вещество не дава допълнителна информация.

лисенцефалия,или генерализирана агирия-пахигирия, е "гладък мозък", няма бразди или са определени няколко малки бразди.

Забавянето на радиалната невронна миграция води до образуване на лента от сиво вещество, което е разположено субкортикално и е отделено от слой бяло вещество от променената тънка кора. Ширината на отделния слой бяло вещество е променлива. При пациенти с тежка лисенцефалия, тя се определя като широк слой, разделящ кората от лента от хетеротопни неврони. При по-слабо изразени случаи на лисенцефалия се разкрива по-тънка лента от хетеротопни неврони и слой бяло вещество, което ги отделя от кората. Дебелината и посоката на извивките са рязко променени.

На изображенията с ЯМР с агирия гирусът на повърхността на мозъка напълно липсва, кората е рязко удебелена и мозъчните вентрикули са разширени. Страничните жлебове (силвиевите пукнатини) са повърхностни, вертикално ориентирани, в резултат на което мозъкът има формата на осмица на аксиален разрез. При пахигирия се определят широки, плоски извивки, разделени от малък брой малки бразди. Кората е удебелена, но нейната ширина е по-малка от комбинираната дебелина на лентата от хетеротопни неврони и слоя бяло вещество, разделящ ги от кората. Промените могат да засегнат както целия мозък, така и неговите отделни лобове. Рядко се среща дифузна агирия без признаци на пахигирия. Най-честият вариант е комбинация от париетално-тилна агирия и фронтотемпорална пахигирия (фиг. 3.18). Агирията може да се комбинира с хипогенеза на corpus callosum, агенезия на церебеларния вермис и хипоплазия на мозъчния ствол поради незрялост на кортикоспиналния и кортикобулбарния тракт. Среден мозъчна артерияняма собствена бразда и се намира близо до основата на черепа.

хетеротопия -това е ненормално натрупване и необичайно подреждане на сивото вещество в различни части на мозъка. Причинява се от нарушена миграция на неврони от крайния матрикс по глиалните влакна към мозъчната кора. Клиничните прояви се определят от тежестта на промените: от асимптоматично протичане до конвулсии, които могат да бъдат придружени от значително умствено изоставане. В момента ЯМР е оптималният метод за изследване, особено IR IP.

Ориз. 3.17. Фокална кортикална дисплазия. ЯМР.

a - FLAIR IP, аксиална равнина. В субкортикалните области на бялото вещество на десния преден лоб се разкрива зона на променен триъгълен сигнал, върхът е насочен към предния рог на страничната камера. b - IR IP, аксиална равнина. Кората на десния преден лоб е удебелена.

Добър ден!
Втората ми дъщеря е 1g2m. И всичко започна така.
Бременност 1 - раждане със стимулация. 1 период (безводен) - 4 часа, 2 период (доставка) - 10 мин. Според Апгар - 8-9. (на 3 години детето започна да получава гърчове, диагнозата е епилепсия. ЕЕГ показа фокус. КТ не показа патология. Сега детето е на 7 години, 3,5 години е в ремисия, няма фокус на ЕЕГ). Детето е развито. Завършена детска градина, тази година на училище.
Бременност 2 - медикаментозен аборт
Бременност 3 - прекъсване на бременността по медицински причини на 24 седмици. (ултразвук - ананефалия)
Бременност 4 - Замразена 9 седмици.
Бременност 5 - Подготвях се като космонавт, всички тестове са отлични, няма токсикоза, работих до последен ден. Раждане със стимулация. 1 период (безводен) - 10 часа, 2 период (доставка) - 25 мин. Според Апгар - 7-8. Леко заплитане, закъснение в раменете, беше изписан навреме. Всичко е наред у дома, но от 3 месеца започнаха да слагат ZPMR. На 5 месеца - кортексин, на 7 - церебролезин. В същото време няколко курса за масаж. до 10 месеца те започнаха да сядат, но не се изправиха при опората, а просто правят - някакво безразличие или може би просто спокойствие. на 11 месеца започнаха пристъпи, бяха приети в болницата с конвулсивен синдром. Резултати от анкетата:
NSG: асиметрия на страничните вентрикули на мозъка.
ЕКГ: в нормални граници.
EchoEG: изместване на средните структури на мозъка не е открито.
ЕЕГ: груби нарушения на биоелектричната активност на мозъка с признаци на епилептизация на мозъка. ЕЕГ моделпотискане на светкавицата (светкавицата е представена от епилептични комплекси) по време на целия запис на ЕЕГ.
MSCT ангиография: вродени малформации: съдова малформация? образуване на тумор?
Офталмолог: очното дъно без патология.
Предназначение: депакин-хроно, пантогам, витамин D3. ЯМР с високо поле.
В Новосибирск те преминаха ЯМР с контраст,
диагноза: Признаци на нодуларна хетеротопия на дясната тилна област да се разграничат от обемно образувание, което не натрупва контрастно вещество; препоръчан MRI контрол в динамиката. вътрешна хидроцефалия.
У дома пристъпите все още се запазват, но се случват на различни интервали, понякога 3 пъти на ден или на всеки 1,5-2 часа. и Интензивността е различна, но след Депакин станаха по-слаби, т.е. вече не се "дърпа" толкова силно и с продължителност 1-2 минути. Или може би просто потръпна и всичко останало. Атаките са били винаги без загуба на съзнание. Тези. има накланяне на главата назад и надясно, клонично потрепване на мускулите на раменния пояс, движение на очите наляво и надолу. Атаката протича под формата на поредица от такива движения с честота 1-2 секунди. 5-6 пъти. Всичко заедно отне 1-2 минути. Но освен припадъци, все още имаме проблем – зрението, т.е. тя сякаш не вижда, въпреки че няма патологии от страна на очите и има моменти, в които изглежда, че гледа. Това каза неврохирургът вродена патологияХм, тя губи част от зрителното си поле.
В момента само антиконвулсивна терапия, кандидатстваме за инвалидност, чакаме консултация с епилептолог (има опашка) и още една ЕЕГ да видим динамиката.
И моят въпрос е следният: нашите лекари казват, че няма друго лечение освен антиконвулсивна терапия, прогнозата е само неблагоприятна, в нашия град няма деца с такава патология, а в интернет почти няма информация за това заболяване. Според вас какви са шансовете ни да настигнем връстниците си в ПМР. Може би паралелно трябва да се проведе някаква друга терапия? В крайна сметка, ние сме запазили основните рефлекси: ходи с подкрепа, сяда за ръцете и веднага се опитва да стане (но тя самата, т.е. не става без чужди ръце), яде от лъжица, ако дадете играчка в ръката ви, след това я взема (но с поглед зад тях не следва), обръща се.
Моля, дайте поне малко информация и статистика. И ако е възможно, тогава кореспонденция консултация.

Нодуларни хетеротопии на сивото вещество присъстват при много пациенти с други миграционни нарушения като полимикрогирия или шизенцефалия. Единични или мултифокални големи хетеротопни възли могат да бъдат огнища на парциални припадъци. Въпреки това, дори гигантски хетеротопии, засягащи едно полукълбо, могат да останат асимптоматични. Подробно невропсихологично изследване на един такъв случай демонстрира фина дисфункция на полукълбото въпреки нормалната интелигентност (Calabrese et al., 1994).

Спектър на класическата лисенцефалия и субкортикална линейна хетеротопия. Тези миграционни нарушения могат да се считат за оценка на различни степени на тежест на основната патология на невронната миграция, въпреки че се различават генетично (Palmini et al., 1993).

Лисенцефалията се отнася до гладък мозък. Терминът агирия-пахигирия е по-добър, защото повърхността на мозъка не винаги е гладка (Aicardi, 1991). В най-тежките случаи гирусът не се образува (агирия). В повечето случаи са налице множество извивки (пахигирия). Dobyns и Leventer (2003) разграничават 6 степени на лисенцефалия (от 1 до 6), в зависимост от броя на извивките, наблюдавани при ЯМР. Само I степен заслужава името lissencephaly; степен 2-4 са случаи с пахигирия, а степен 5 и 6 са субкортикални линейни хетеротопии. В този раздел различни типове са групирани като имащи подобен обхват и, очевидно, донякъде сходни механизми. Въпреки че има няколко форми на лисенцефалия, този раздел обсъжда само мутантния вариант на гена LIS1 на хромозома 17.

Класическа (тип 1, Билшовски) лисенцефалия. При класическата лисенцефалия мозъкът е малък и има само първични, а понякога и няколко вторични извилини. При липса на извивки съдовете стават криволичещи. Кората е патологично удебелена (10-20 mm), докато бялото вещество изглежда като тясна ивица по протежение на вентрикулите. Обикновено наличието на четири слоя кора:
1) повърхностен, рядък клетъчен слой, подобен на молекулярния слой на нормален мозък;
2) тесен, плътно клетъчен слой, където са разположени големи пирамидални неврони, които обикновено трябва да бъдат разположени в по-дълбоки участъци;
3) тънък слой бяло вещество, под който е
4) широка лента от малки ектопични неврони, простираща се почти до стената на вентрикулите (Dobyns and Leventer, 2003).

Много неврони в клетъчните слоеве са неправилно ориентирани, като апикалният дендрит е насочен надолу или настрани (Takashima et al., 1987). По-дълбокият клетъчен слой се образува от ектопични неврони, които спряха по пътя си от зародишния слой към кората на около 12 гестационна седмица, така че кората изглежда като 13-седмичен плод. Невроните на този слой имат прекомерна колонна организация. Ектопичното ядро ​​на маслината е характерно за продълговатия мозък. Назъбените ядра са необичайно заплетени, а пирамидите са хипопластични или липсват (Friede, 1989).

Агенезата на corpus callosum при този тип е необичайна. Лисенцефалия тип I се причинява в 65% от случаите от мутация в гена LIS1, който кодира 46D протеина, некаталитичната част на активиращия тромбоцит фактор ацетилхидролаза (Bix and Clark, 1998, Gleeson et al., 1999). Повечето случаи са спорадични. Докладвани са случаи във връзка с вродена цитомегаловирусна инфекция, но с различни патологични промени (Hayward et al., 1991). Някои случаи възникват във връзка с хромозомна патология, делеция на дисталната част на късото рамо на хромозома 17 (17p13.3).

Някои от тези случаи са част от специфичен синдром на дисморфични близки гени, синдром на Милър-Дийкер, който се характеризира с тясно чело, широка преносна част на носа, липса на изпъкнала горна устна, обърнати ноздри, ретрогнатизъм, аномалии на пръстите и ретината хиперваскуларност (Dobyns and Leventer, 2003). В такива случаи Dobyns и Truwit (1995) откриват ясна делеция на 17p13.3 при 14 от 25 пациенти и субмикроскопични делеции в 25 от 38 случая, използвайки цитогенетични методи и в 35 от 38 случая с флуоресцентна in situ хибридизация. Братя и сестри със синдром на Miller-Dieker са родени от двойки, в които единият от родителите е имал пропорционална транслокация на крайния фрагмент на хромозома 17p към хромозома 13-15 на двойката, което се проявява в небалансирани форми при засегнатите деца (Greenberg et al. , 1986, Добинс и Левентър, 2003).

Повечето случаи на лисенцефалия тип I не са част от синдрома на Miller-Dieker и се определят като "изолирана" последица от лисенцефалия.

Клиничните прояви при всички случаи се характеризират с тежка умствена изостаналост и диплегия, често от атоничен тип (de Rijk-van Andel et al., 1990). Като правило има частични конвулсии и като правило инфантилни спазми. Повечето пациенти имат известна степен на микроцефалия, обикновено лека. При нехромозомна патология дисморфизмът не е изразен, въпреки че челото е тясно и често е налице ретрогнатизъм. Прогнозата е лоша, с ограничена преживяемост.

Някои случаи на мутация на LIS1 могат да бъдат по-свързани с хетеротопии на субкортикална група, отколкото с лисенцефалия (Gleeson et al., 2000).

Диагнозата на лисенцефалия тип I стана възможна чрез съвременни методиневроизобразяване. CT и MRI показват характерния вид на широка кортикална плоча, с малко налични или липсващи извивки, отделена от хиподензното бяло вещество с леко вълнообразна или почти праволинейна граница. Наслояването на кората може да се види на КТ или ЯМР с висока разделителна способност. Патологични промениобикновено доминират задната част на кората, докато няколко извивки могат да бъдат намерени отпред. С ултразвуково изследване, още от 18,5-25 седмици, се определя гладкостта на кората на плода или новороденото (Toi et al., 2004). ЯМР е по-точен (Ghai et al., 2006).

На ЕЕГ в повечето случаи може да се види бърза активност с висока амплитуда на алфа и бета честоти, редуваща се дори при един и същ запис с високоамплитудни делта или тета бавни ритми, които могат да имитират бавни комплекси от шипова вълна или хипсаритмия (de Rijk -van Andel et al., 1992, Quirk et al., 1993, Mori et al., 1994).

Диференциалната диагноза се провежда с други състояния, при които има удебеляване на кората и нарушение на слоевата структура. Пахигирия, дължаща се на LIS1 мутация, се разглежда само лека степенлисенцефалия, несвързана с диференциална диагноза. Някои нарушения в развитието на плода, особено цитомегаловирусна инфекция, изглежда причиняват развитие на пахигирия, хистологично свързана с полимикрогирия. Перивентрикуларната калцификация може да бъде придружена от патология на образуването на мозъчни извивки. В такива случаи микрогънките могат да се слеят и да наподобят пахигирия.

Пренаталната диагностика не е възможна в късна бременност с ултразвук, тъй като третичният бразди се появява само по това време (Toi et al., 2004). ДНК тестването може да разкрие мутирал или липсващ LIS1 ген. Хромозомният анализ и ЯМР на родителите (особено майките) са необходими за определяне на риска от рецидив при търсене на ламинарни хетеропии.

Субкортикална ламинарна хетеротопия и лисенцефалияпоради мутация в гена DCX. Лентовидни хетеротопии (Barkovich et al., 1994, Franzoni et al., 1995) или "двоен кортекс" (Livingston and Aicardi, 1990, Palmini et al., 1991) са резултат от нарушена миграция, при която повърхностната кора очевидно нормални или с отклонения в извилините, разделени от тънък слой бяло вещество от лента от сиво вещество. Границата между сивото и основното бяло вещество е равномерна, както при агирия-пахигирия. Пациентите с тази аномалия често страдат от гърчове, които могат да бъдат фокални или генерализирани, понякога под формата на синдром на Lenox-Gastaut и абнормна ЕЕГ (Hashimoto et al., 1993, Parmeggiani et al., 1994).

Затрудненията в умственото развитие са силно променливи, като някои пациенти се развиват нормално (Livingston and Aicardi 1990, Ianetti et al. 1993). Баркович и др. (1994) в подробно изследване на 27 случая установява значителна корелация между интелектуалното ниво и дебелината на хетеротопната лента; очевидно нормалната кора е свързана с най-доброто развитие, но този знак може да варира. На ЕЕГ е установено, че лентата е способна да произвежда пароксизмална активност и повишен кръвен поток, както е показано от SPECT, което показва кортикално активиране.

Това състояние в повечето случаи се дължи на свързана с пола мутация в гена DCX, кодиращ двоен кортин (des Portes et al, 1998, Gleeson et al., 1999). Въпреки това, подобна мутация при момчета може да доведе до класическа лисенцефалия (Pilz et al., 1998). Мутацията е силно променлива при жените и дори при някои мъже (Cardoso et al. 2000, Gleeson 2000) и поради това е трудна за разпознаване. Следователно генетичното консултиране на семейството на момче с лисенцефалия трябва да включва задълбочено търсене на ламинарна хетеротопия на ЯМР и, ако е необходимо, на DCX мутации при майката и сестрите. Известни са семейства, при които засегнатата майка е раждала момчета с лисенцефалия и момичета с ламинарни хетеротопии (Pinard et al., 1994). Редки случаи на ламинарна хетеротопия са свързани с миссенс мутация на LIS1 и с по-умерен фенотип (Leventer et al., 2001).

При изобразяване тежестта на изражението при момичетата варира от широки субкортикални ленти, понякога покрити от анормален кортекс, до фини тънки ивици, които се виждат само под ограничени области на кората. Едностранните и частични линейни хетеротопии понякога са трудни за разпознаване и може да изискват специални раздели и промяна в MPT формата (Gallucci et al., 1991). При момчетата картината на класическата лисенцефалия е същата като при LIS1. Въпреки това, предната кора има по-гладка повърхност от задната кора, за разлика от това, което се случва с мутацията на LIS1.

Епилепсията, свързана с ламинарни хетеротопии, може да реагира на медицинско лечение, но може да бъде и резистентна. Хирургиясе оказа неефективно.

Синдромът на Baraitser-Winter включва дисморфични признаци и малформации на мозъка под формата на класическа лисенцефалия или субкортикални ламинарни хетеротопии (Rossi et al., 2003).

Пахигирия. Този тип представлява по-лека форма на спектъра на лисенцефалия и вероятно е резултат от същите механизми. Тази форма обаче е хетерогенна и може да бъде част от различни синдроми. Клинично пахигирията се проявява с различни подобни симптоми, но с по-малка тежест. ЯМР показва кортикално удебеляване и линейно разделяне между кората и бялото вещество.

Други форми и синдроми на лисенцефалия. Разпознаването на някои от по-рядко срещаните варианти на лисенцефалия е също толкова важно поради различията в генетичните и прогностичните последици (Hennekam and Barth, 2003, Raoul et al., 2003).

Микролисенцефалията се състои от екстремни вродени и агирия или пахигирия с широк кортекс. Описани са най-малко пет или шест рецесивни типа с различна степен на кортикално удебеляване, местоположението на настоящите бразда и наличието на съпътстващи малформации като хипоплазия на малкия мозък, атрофия на ствола и вентрикуларно разширение (Ross et al., 2002, Dobyns et al. Leventer, 2003, Sztriha et al., 2004). Някои автори (Dobyns and Barkovich, 1999) разграничават тези случаи от "олигирна микроцефалия" (Hanefeld, 1999), която те разглеждат като форма на първична микроцефалия, а не като форма на миграционно разстройство. Един от тези синдроми може да бъде свързан с мутация в гена на reelin (Hong et al., 2000, Crino, 2001).

Лисенцефалията с мозъчна хипоплазия е късна проява на микроцефалия с рудиментарна двуслойна кора и тежка мозъчна хипоплазия (Ross et al., 2001, Sztriah et al., 2005). Вероятно с рецесивно наследяване.

Лисенцефалията с хипоплазия на corpus callosum е генетично хетерогенна. Някои случаи може да са в групата на мутациите на LIS1 или микролисенцефалия.

Х-свързаната лисенцефалия с генитална аномалия (XLAG) е вродена малформация с микроцефалия, тежко забавяне на развитието, склонност към хипотермия, липса на corpus callosum и множество мозъчни аномалии (Berry-Kravis and Israel, 1994, Dobyns et al., 1999 г.). Гениталната хипоплазия е по-вероятна от агенезията. XLAG се развива в резултат на мутация на хомеобокс гена ARX на хромозома X33.2 (Uyanik et al., 2003), на която други мутации също могат да причинят някои неврологични синдроми (Kato et al. 2004, Suri 2005), включително X -свързано умствено изоставане развитие (MRX54), агенезия на corpus callosum с патология на гениталиите и синдром на Партингтън с умствена изостаналост, атаксия и дистония, в зависимост от вида на мутацията.

Интересно е, че лисенцефалията с неонатални гърчове и тежки аномалии в неврологичното развитие е доказано, че е свързана с липса на глутамин.

Ориз. 9. ЯМР на мозъка на пациент Г., 8 г., с дясностранна темпорална хетеротопия. Аксиални разрези (A - T2, B - Flair режими): дилатация и удължаване на задния рог на лявата странична камера.

^ Когада се клиничен прегледединственият пациент на 6 месеца с хетеротопия на мозъчното вещество е диагностициран със синдром на Уест, при 5 по-възрастни пациенти възрастови групи- симптоматична фокална епилепсия (темпорална, фронто-темпоро-централна и недиференцирана). Синдром на двигателни нарушения (спастична тетрапареза) е открит при един пациент. ICP (спастична диплегия) - при 2 пациенти от по-възрастни подгрупи. Когнитивни нарушения с различна тежест са открити при 4 от 6 деца с хетеротопия на мозъчното вещество (тежки - 1, умерено - 3). ВЕЕГпри пациенти с хетеротопия на мозъчното вещество, забавяне на основната активност на фоновия запис с различни дължини и локализации, регионална епилептиформна активност във фронто-централно-темпоралната област с IBP, мултифокална епилептиформна активност с IBP без ясен фокус на локализация бяха определени.

^ 2 пациенти са имали класически хипоплазия оптичен нерв, в 2 - изкоп на ОНХ. При регистриране на V-VEP при 6 пациенти с промени в очното дъно е установено намаляване на амплитудата и удължаване на латентността на основния положителен компонент на P100.

Холопрозенцефалияе диагностициран при 5 (5,3%) пациенти с CD. при 4 пациенти е верифицирана лобарната форма на холопрозенцефалия, при 1 - полулобарната форма (фиг. 10). Всички случаи на холопрозенцефалия са комбинирани с вентрикуломегалия, дифузна атрофия на мозъчната кора. В NSG е установено, че 5 пациенти с холопрозенцефалия през първата година от живота имат вентрикуломегалия.

Фиг. 10. NSG пациент А., 1 месец с холопрозенцефалия, полулобарна форма.

A - страничните вентрикули са слети заедно в предните участъци. Коронарно сканиране на нивото на форамена на Монро и третата камера.

B - частично разделяне на зрителните хълмове помежду си. Веществото на мозъка под формата на зона, подобна на наметало, по периферията на страничните вентрикули.

^ Когада се клиничен преглед 2 пациенти на възраст от 1 до 12 месеца. живота е диагностицирана епилептична енцефалопатия (ранна миоклонична енцефалопатия - 1, синдром на Уест - 1). 3 пациенти са имали симптоматична фокална епилепсия: темпорална, фронтотемпорална. Синдром на двигателни нарушения (спастична тетрапареза) е открит при 2 пациенти през първата година от живота. ICP (двойна хемиплегия) - при 2 пациенти от по-възрастни подгрупи. Тежки когнитивни нарушения са отбелязани в 100% от случаите (тежки - 4, умерени - 1). В ЕЕГпри пациенти със беше определена холопрозенцефалия : регионална епилептиформна активност в централно-темпоралната и темпоро-окципиталната област с VBS, като забавя основната активност на фоновия запис с различна дължина и локализация.

^ В офталмологичен преглед в 4 от 5 пациенти са имали хипоплазия на зрителния нерв и нарушения в амплитудно-времеви характеристики на P100 B-VEP.

поренцефалияе диагностициран при 4 (4,2%) пациенти с CD. Рентгенологични данни, ЯМР на мозъкаВсички пациенти са диагностицирани с поренцефалия. При един пациент поренцефална киста е комбинирана с FCD (фиг. 11), в 3 други случая е свързана с полимикрогирия, вентрикуломегалия и/или вентрикулодилатация. В NSG е установено, че 4 пациенти с поренцефалия през първата година от живота имат вентрикуломегалия.

А Б

Фиг. 11 ЯМР на мозъка на пациент М., 7 г., с поренцефална киста. Аксиални разрези (A - T2 режим, B - T1 режим): поренцефална киста на лявата теменно-окципитална област, вентрикуломегалия.

^ Когада се клиничен прегледединственият пациент от първата година от живота с поренцефалия е диагностициран с епилептична енцефалопатия (синдром на Уест), при 3 пациенти - симптоматични форми на фокална епилепсия (фронто-темпорално-окципитална локализация). Синдром на двигателни нарушения под формата на спастична хемипареза - при един пациент на възраст 3 месеца. ICP (хемипаретична форма, спастична тетрапареза) е установен при 3 пациенти от по-възрастни подгрупи. Когнитивно увреждане средна степенса отбелязани при всички пациенти. С ЕЕГпри пациенти с поренцефалия е регистрирана регионална епилептиформна активност без VBS, както и продължаваща бавновълнова тета-делта активност с периодично включване на индивидуални и групови високоамплитудни делта вълни.

^ По време на офталмологичен преглед 4 пациенти са имали различни формихипоплазия на зрителния нерв. При регистриране на V-VEP при 4 пациенти с поренцефалия е установено намаляване на амплитудата и удължаване на латентността на основния положителен компонент на P100 в сравнение с нормата.

Хемимегаленцефалияе диагностициран при 4 (4,2%) пациенти с CD. Лнаучни методи на изследване, ЯМР на мозъкаверифицирана хемимегаленцефалия в комбинация с вентрикуломегалия, хипокампална атрофия и/или хипоплазия на corpus callosum и полимикрогирия (фиг. 12) При NSH всички пациенти с хемимегаленцефалия са имали вентрикуломегалия през първата година от живота.

Р е Фиг. 12. Резултати от ЯМР на мозъка (A-C) и регистрация на VEP (D) при пациент X., на 6 месеца, с левостранна хемимегаленцефалия.

A-C - аксиални разрези (A - T2 режим, B - T1 режим, C - Flair mode): полимикрогирия, асиметрична вентрикуломегалия, хипоплазия на corpus callosum, разширение на субарахноидалното пространство.

Г - кръстосана асиметрия на VEP за светкавица.

^ Когада се клиничен прегледединственият пациент бебешка възрастс хемимегаленцефалия е диагностицирана епилептична енцефалопатия (синдром на Уест), при 3 пациенти от по-възрастни групи - симптоматични форми на фокална епилепсия (фронтална и темпоро-централна локализация). Синдром на двигателни нарушения (спастична хемипареза) е открит при един пациент през първата година от живота. ICP (хемипаретична форма) е открит при 3 пациенти от по-възрастни подгрупи. Всички пациенти са имали когнитивно увреждане с умерена тежест. В ЕЕГпри пациенти с хемимегаленцефалия се установява следното: модифицирана хипсаритмия, регионална епилептиформна активност с/без IBS.

^ По време на офталмологичен преглед в 4 При пациенти с хемимегаленцефалия се открива хемианоптична хипоплазия на зрителния нерв, характеризираща се с намаляване на диаметъра на ипсилатералния диск на зрителния нерв до 0,8 RD, разширяване на екскавацията или сегментно избелване на контралатералния диск на зрителния нерв. Всички пациенти показват асиметрия на напречното сечение на VEP по време на регистрацията си от три активни електрода (фиг. 12D), както и значително намаляване на амплитудата P100 без удължаване на латентността му по време на стандартна VEP регистрация с местоположението на 1-ви активен електрод в точката inion.

Лисенцефалияе диагностициран при 2 (2,1%) деца с CD. Лисенцефалията е дифузна лезия на мозъчната кора, рентгенологично проявяваща се с липса на бразда и извивки. В нашето проучване лисенцефалията беше комбинирана с хипоплазия на corpus callosum при 1 пациент, вентрикуломегалия в 1 случай. При NSH е установено, че 2 пациенти с лисенцефалия през първата година от живота имат вентрикуломегалия.

^ Когато kклиничен преглед 2 пациенти с лисенцефалия на възраст от 1 до 12 месеца са диагностицирани с епилептична енцефалопатия - синдром на Уест. Синдром на двигателни нарушения (спастична тетрапареза) е открит при 2 деца от първата година от живота. Всички пациенти с лисенцефалия са имали тежко когнитивно увреждане. ВЕЕГпри пациенти с лисенцефалия е определена модифицирана хипсаритмия.

^ По време на офталмологичен преглед при 1 пациент с лисенцефалия е установена хипоплазия на зрителния нерв, при другия - синдром на разширена екскавация. При регистриране на V-VEP при 2 пациенти, амплитудата на основния положителен P100 компонент е намалена до 6-14 μV, латентността е нормална.

Така анализът на резултатите от пароксизмалните неврологични събития в изследването показа, че в подгрупата деца с КД от 1 до 12 месечна възраст преобладават инфантилни спазми (23,2%) и миоклонични припадъци (10,5%), вторично генерализирани конвулсивни припадъци (10,5%), като основната клинична проява KD при кърмачета и е в основата на следните епилептични синдроми: Западен синдром при 23,2% от пациентите; ранна миоклонична енцефалопатия - 4,2%, синдром на Отахара - 3,2% (диаграма 2.3).

Диаграма 2

Семиотика на припадъците при пациенти с кортикална дисгенеза

С възрастта всички оцелели деца развиват симптоматична фокална епилепсия с преобладаване на прости и/или сложни фокални припадъци с моторни явления с/без вторична генерализация при 69,5% от пациентите, главно фронтотемпорална (24,1%), фронтална (21,1%) и темпорална локализация (17,9%).

Диаграма 3

Епилепсия при кортикална дисгенеза

Както е показано на Диаграма 3, общо в 47,3% от случаите при деца от първата година от живота, синдромът на Уест и симптоматичната фронтотемпорална епилепсия доминират в по-възрастните подгрупи за всички видове CD. Тежестта на хода на епилепсията се определя от възрастта на началото на епилептичните припадъци (диаграма 4).

Диаграма 4

При пациенти с кортикална дисгенеза

Резултатите от сравняването на възрастта на началото на епилептичните припадъци не показват значими разлики между групи I и III (p>0,05).

таблица 2

Структурата на епилептичните припадъци при пациенти

с кортикална дисгенеза

Нарушения на движението се наблюдават при 69,5% от децата с CD. Сред тях 37,9% от децата на възраст над първата година от живота са имали церебрална парализа, главно под формата на хемипаретична форма или спастична тетрапареза. Групата „риск от церебрална парализа“ включва всички пациенти през първата година от живота с преобладаване на двигателни нарушения под формата на спастична тетрапареза в комбинация с персистиране без условни рефлекси(Таблица 3).

Таблица 3

Когнитивни нарушения с различна тежест (тежки - 42,1%, умерени - 39%, леки - 13%) при деца с CD са идентифицирани общо в 94,7% от случаите.

Изследването на пред-, интра- и постнаталните рискови фактори за развитие на БК показа, че сред тях преобладава заплахата от аборт и ранна прееклампсия (p
Прогнозата на KD може да бъде различна. Най-неблагоприятните форми на КД включват холопрозенцефалия, лисенцефалия, шизенцефалия, мегаленцефалия, със статусно-сериен ход на епилептични припадъци, които са част от структурата на резистентните към лекарства епилептични синдроми и симптоматична епилепсия. При пациенти с фокална пахигирия се наблюдава относително благоприятен курс.

Морфология на кортикалната дисгенеза

Структурата на CD, базирана на резултатите от хистологичното изследване на мозъка на починали деца, е показана на диаграма 5.

Диаграма 5.

Структурата на кортикалната дисгенеза според резултатите

морфологично изследване (n=50)

Микроцефалията е потвърдена в 40 случая (общо в 80%, n=50). В 62,5% от случаите е разкрита комбинация от микроцефалия с различни мозъчни малформации; най-често това са били вентрикуломегалия, микрогирия, хипоплазия отделни частиполукълба и субкортикални структури, фокална глиоза, по-рядко - поренцефалия.

Очевидно микроцефалията не е изолирана малформация на мозъчната кора. В това отношение концепцията за стимулиране на апоптоза на невроните по време на нормална невробластна миграция изглежда по-убедителна. Активираната апоптоза протича в две фази: по време на ранната фаза на програмирана смърт, невробластите с непълна диференциация не се подлагат (I и II триместър на бременността); във втората фаза, вече диференцирани неврони на мозъка на плода претърпяват допълнителна апоптоза ( III триместъри постнатален период) (Харви Б. Сарнат Л. Флорес – Сарнат 2005). Тази концепция обяснява наличието на изолирана микроцефалия при деца (37,5% в нашия материал) с автозомно рецесивно унаследяване, т.е. дефекти в тези гени, които регулират апоптозата или инхибират експресията на апоптотичните гени (Stevenson R.E., Hall J.G. 2006). Въпреки това, в повечето случаи, микроцефалията е придружена от нарушена невробластна миграция, което води до съпътстващи мозъчни аномалии или микроцефалия с множество малформации. Установена е статистически значима корелация между обиколката на главата (CG) и дефицита на мозъчна маса (коефициент на корелация r = -0,67). Намаляването на общата мозъчна маса от 19 до 70% дефицит спрямо възрастовата норма е доминиращият признак на микроцефалия (фиг. 13).

Ориз. 13. Макропрепарат на мозъка на момче 1 година 7 месеца - комбинация от микроцефалия и пахигирия, дефицит на мозъчна маса - 71,7%.

Ориз. 13 илюстрира ниската информативна стойност на измерването на OH, широко използвано в клиниката за диагностика на микроцефалия, особено при наличие на външна хидроцефалия. Съответни диспропорции на обема на мозъка и диаметъра на черепа са отбелязани при рентгеново изследване, както и при анализа на резултатите от пренаталната NSG. На фиг. 14 показва микропредмет на мозъка, демонстриращ анормална цитоархитектоника при пациент с микроцефалия.

Ориз. 14. Микрослайд на мозъка на момиченце на 1 година и 2 месеца с микроцефалия. Липса на диференциация на кортикалните слоеве в маргинални, външни гранулирани, слой от малки пирамидални клетки и вътрешен гранулиран слой. Оцветен с хематоксилин-еозин, х 100.

Хистологичното изследване на 6 починали пациенти (общо 12%, n=50) потвърждава наличието на полимикрогирия в комбинация с вентрикуломегалия - 83,3%, атрофия на субкортикалните ядра и малките полукълба - 33,3%, пахигирия - 16%, но статистическа значимост преждевременно е да се говори за получените резултати. На фиг. 15 показва мозъчен слайд, показващ полимикрогирия.

Р
е 15. Макропрепарат на мозъка на момиче К., 6 мес. с полимикрогирия, пахигирия, микроцефалия.

При анализа на компютърната томография на мозъка се разкрива „малформация на браздите, недоразвитие на челните дялове“. Максималното информационно съдържание е получено единствено чрез анализ на хистологичната картина с откриване на пахигирия във фронталните области и полимикрогирия в тилната област на мозъчната кора.

По този начин в случая е налице несъответствие между крайната клинична и патологоанатомична диагноза, което потвърждава максималното информационно съдържание на хистологичното изследване спрямо методите на лъчева диагностика.

Анализът на аутопсиите с полимикрогирия разкрива дезорганизация на кортикалните слоеве, главно в зоната на плитките извилини (фиг. 16) с едва контуриран маргинален слой (I) без ясна граница на прехода към външния гранулиран слой (II). В същото време при полимикрогирия теглото на мозъка като цяло съответства на възрастовите стандарти.

Ориз. 16. Микропрепарат на мозъка на болно момиче К., 6 мес., с полимикрогирия. Плитка и широка извивка без подчертаване на маргиналните и зърнести слоеве. Оцветено с хематоксилин-еозин х 100.

Холопрозенцефалията е потвърдена чрез морфологично изследване на 4 починали пациенти (общо 12%, n=50). Два вида холопрозенцефалия бяха морфологично верифицирани: алобарна форма (n=2); полубарова форма (n=2). Холопрозенцефалията е комбинирана с микроцефалия - 50%, вентрикуломегалия - 25%. На фиг. 17 е показан фенотипа на пациента, прижизнени резултати от компютърна томография на мозъка, очното дъно и следкланичен макро- и микропрепарат на мозъка на болно момиче на 2 месеца с холопрозенцефалия.

Фиг. 17. Пациент Ч., 2 месеца с холопрозенцефалия, полулобарна форма.

А - външният вид на пациента.

B – CT сканиране на мозъка. Холопрозенцефалия, полулобарна форма. Визуализират се темпоралните рога, част от задните рога на страничните вентрикули на мозъка. Междухимисферната пукнатина разделя мозъка на две полукълба.

C, D - очното дъно на дясното и лявото око на един и същи пациент (обяснения в текста).

^ Когато офталмологичен прегледпри пациент Ч., 2 месеца. установена е хипоплазия на зрителния нерв (фиг. 17 C, D) и в двете очи, липса на фовеални и макуларни рефлекси, тирбушонна извита на съдовете на ретината.

Р
е 18. Макропрепарат на мозъка на пациент Ч. на 2 месеца. с холопрозенцефалия (семилобарна форма). Полусферите са разделени с плитка бразда; при отделяне на един лоб се разкрива общ голям вентрикул без странични разклонения.

На фиг. 19 е показан микропрепарат на мозъка на същия пациент с холопрозенцефалия, показващ картина на нарушение на цитоархитектониката на слоевете на неокортекса.

Р
е 19. Микропредмет на мозъка на същия пациент с холопрозенцефалия. Големи дисморфични неврони в петия слой на кората, тяхната вакуоларна дегенерация.

По този начин хистологичното изследване разкрива, че CD, като правило, са комбинирани и имат общи цитологични признаци: намаляване на броя и плътността на невроните, главно пирамидални клетки, нарушения в цитоархитектониката на неокортикалните слоеве и наличие на големи дисморфични неврони . Получените неврохистологични данни показват неблагоприятна прогноза на изброените по-горе КД. ЯМР диагностиката на плода в някои случаи може да предотврати раждането на нежизнеспособно дете с CD.

Свързани аномалии вътрешни органи

(според аутопсията)

Оказа се, че повечето случаи на микроцефалия, всички наблюдения с полимикрогирия и холопрозенцефалия са комбинирани с други аномалии на вътрешните органи. По-чести са малформациите на сърцето и големите съдове (в 32 случая - 64%), от които вродени малформации на сърцето и големите съдове - в 18,7%, малки аномалии на развитието на сърцето (MARS) - 43,7%, сърдечна дисплазия, в т.ч. фиброматозни листчета на атриовентрикуларните клапи (28,5%). Сред тях най-тежките форми са отворен дуктус артериозус, микрокардия, коартация на коремната аорта и стеноза на аортния отвор.

Диаграма 7

Структурата на съпътстващи аномалии на вътрешните органи

(според аутопсията)

Наличието на съпътстващи малформации на сърцето и големите съдове при деца с БК показва две важни особености. Първо, позволява уточняване на срока на прекратяване на тяхното общо възникване; тъй като е известно, че горните малформации на сърцето се образуват на 4-8 седмици от бременността, нарушават оптималните условия за по-нататъшно развитие на мозъка, включително миграция на невробласти (G.I. Lazyuk, 1991). Други малформации на вътрешните органи са показани на диаграма 7. коремна кухинаи ретроперитонеално пространство.

Следователно е разумно да се заключи, че CD се комбинира с други мозъчни аномалии, а диагнозата на изолирани форми се основава на доминиращи макроскопски признаци, което е потвърдено от анализа на 50 аутопсии.

И така, на фиг. 20 показва макроизображение на две полусферични извивки, различни по обем и характер на структурата; в лявото полукълбо преобладават големи сляти гируси (пахигирия); дясното полукълбохипопластичен, липсват ясни извивки (гладка кора), което съответства на класическия тип лисенцефалия.

Р
е.20. Макропрепарат на мозъка на момче на възраст 1 година 4 месеца - комбинация от дифузна пахигирия в лявото полукълбо и класическа лисенцефалия в дясното полукълбо.

Спектърът от неврологични разстройства при починали пациенти

с кортикална дисгенеза

Анализът на резултатите от пароксизмалните неврологични разстройства в проучването показа, че основната клинична проява на CD в подгрупата на починали деца с CD на възраст от 1 до 12 месеца е доминирана от вторично генерализирани конвулсивни припадъци (20%), комплексни фокални припадъци с двигателни феномени (20%), генерализирани конвулсивни припадъци (15%), инфантилни спазми (10%), по-рядко апнея с цианоза (6%) и миоклонични припадъци (5%) (Фигура 8).

Диаграма 8

Семиотика на епилептичните припадъци

При починали пациенти с кортикална дисгенеза

При починалите деца от по-възрастни подгрупи преобладават сложни фокални припадъци с моторни явления и вторична генерализация (19%), генерализирани конвулсивни припадъци (10%), комплексни фокални припадъци без вторична генерализация (8%), миоклонични припадъци (5%). в структурата симптоматична фокална или мултифокална епилепсия, предимно фронтотемпорална (24%), темпорална (20%) и фронтална (16%) локализация (Фигура 9).

Диаграма 9

Спектър на епилептични и симптоматични синдроми

Епилепсия при кортикална дисгенеза при починали пациенти

Така в 32% от случаите общо доминираха синдромът на Уест и симптоматичната фокална епилепсия при починалите деца от първата година от живота, по-рядко - тежка миоклонична епилепсия в ранна детска възраст - 4%, синдромът на Отахара - 4%. Сред починалите пациенти от по-възрастни подгрупи са идентифицирани различни форми на симптоматична епилепсия (фронтотепорална - 24%, темпорална - 20%, фронтална - 16%). Тежестта на хода на епилепсията се определя от възрастта на началото и структурата на епилептичните припадъци (Диаграма 10, Таблица 2).

Диаграма 10

Възрастови периоди на проява на епилептични припадъци

При починали деца с кортикална дисгенеза

Трябва да се отбележи, че в 94% от случаите проявата на епилептични припадъци в групата на починалите деца с CD беше през първата година от живота си. Във всички изследвани групи е имало статистически значима разлика в честотата на появата на гърчове (p
таблица 2

Структурата на епилептичните припадъци при починали деца

с кортикална дисгенеза

Таблица 3

Разпределение на тежестта на двигателните нарушения

(GFCS скала, R. Palisano et al., 1997)

Тежки когнитивни нарушения са идентифицирани в анамнезата при всички починали пациенти с CD.

Причини смъртни случаипри пациенти с кортикална дисгенеза

Важен клиничен и морфологичен аспект в проблема с мозъчния ЦК при деца с епилептични синдроми и симптоматична епилепсия е продължителността на живота им и разпределението на смъртните случаи по възраст (Диаграма 11).

Диаграма 11

Разпределение на починали пациенти с кортикална дисгенеза

Смъртността на децата с CD се отчита за 3 периода: максимална - първите три години, средна 6-7 години и висока 12-14 години от живота; непосредствените му причини са бронхопневмония (64,0%), остра вирусна респираторни заболявания, сепсис и полиорганна недостатъчност (10,0%), други причини (6,0%).

Установена е минимална продължителност на живота при деца с най-тежки форми на CD (холопрозенцефалия) и съпътстваща соматична патология, което подчертава важността на ранната диагностика и опитите за ранната им корекция.

За съжаление, дори съвременните прижизнени невроизобразителни изследвания не винаги могат да потвърдят истинското разпространение на структурен дефект в мозъчната тъкан.

При 40% от починалите пациенти с БК е установено несъответствие между крайната клинична и патоанатомична диагноза.

Антиепилептична терапия за кортикална дисгенеза

Всички пациенти с КД валпроати(VPA) е първото лекарство за лечение на епилепсия. VPA при лечението на 90 пациенти с БК, на възраст от 1 месец до 17 години, са прилагани като монотерапия: 29 (32,3%) пациенти; при политерапия: (VPA+TPM) - 27 (30,0%) пациенти, (VPA+LTG) - 3 (3,4%), (VPA+TPM+LTG) - 11 (12,3%), (VPA +LTG+LEV) – 10 (11,2%), (VPA+CZP+PB) – 10 (11,2%). Дозите VPA при моно- и политерапия варират от 20 до 70 mg/kg/ден, със средно 30-50 mg/kg/ден. В нашето проучване по-често се използват соли на валпроева киселина. топирамат (TPM) е използван при лечението на 29 пациенти с КД на възраст от 4 до 17 години при политерапия при 38 (42,3%) пациенти, при монотерапия - 2. Дози TPM са предписани от 2,8 до 17 mg / kg / ден, средно 6, 6 mg/kg/ден. ламотриджин (LTG) е използван при лечението на 27 пациенти с КД на възраст от 6 до 17 години при политерапия при 24 (26,7%) пациенти, при монотерапия - 3. Дози на LTG при монотерапия - от 4,5 до 8,5 mg / kg / ден, средно 7 mg / kg / ден, при политерапия - от 0,5 до 6 mg / kg / ден, средно 4,5 - 5,5 mg / kg / ден. фенобарбитал (PB) в политерапия с валпроатии n бензодиазепинови производни (CZP) са предписани на 10 пациенти на възраст от 1 месец до 17 години в доза от 1,5 до 10 mg / kg / ден, средно 5,4 mg / kg / ден, CZP - 0,5 - 1,0 mg / kg / ден. леветирацетам (ЛЕВ) при политерапия (VPA+LTG+LEV) е прилаган на 10 пациенти на възраст от 4 до 17 години в размер на 30-50 mg/kg/ден на килограм тегло на пациента.

Важен клиничен критерий за ефективността на антиепилептичната терапия е прекратяването на гърчовете или намаляването на тяхната честота по време на лечението.

Анализът на резултатите от лечението в групата на монотерапия с валпроат (n=29) и в групата пациенти, лекувани с валпроат като част от политерапия (n=61), е оценен с помощта на теста χ2, който не разкрива статистически разлики в честотата на припадъците намаляване (стр
Бебетата, лекувани с VPA, са имали минимална продължителност на заболяването от началото на гърчовете до началото на лекарството - средно около 1 месец 14 дни. Обръща се внимание на влошаването на миоклоничните припадъци от валпроати при 2 пациенти от първата година от живота, което очевидно е свързано с нарушения на невронния рецепторен апарат или метаболизма.

Най-ефективната дуотерапия беше комбинацията от валпроат в комбинация с топирамат, която напълно спря епилептичните припадъци при 10,4% от пациентите с микроцефалия, FCD. При 9,2% от пациентите е отбелязано намаляване на честотата на гърчовете с повече от 50%.

В групата пациенти, приемащи TPM, средната продължителност на заболяването преди включването на лекарството в протокола за лечение е около 3 години и 8 месеца и почти всички пациенти вече са получавали предишна терапия с други AED.

Пациенти, които са приемали LTG преди започване на лекарството, вече са имали предишна терапия с други AED. В нашето наблюдение LTG в монотерапия спира епилептичните припадъци с 50-100% при 2 пациенти с фокална пахигирия.

При използване на антиконвулсанти от ново поколение (топирамат, ламиктал) в политерапията е възможно да се намали честотата на припадъците, въпреки че в малък процент от случаите се постига ремисия. Може да се предположи, че комбинацията от две AED с различни механизми на действие е потенциално по-обещаваща по отношение на постигането на ремисия, но ефективността на различните схеми на лечение при деца с KD се нуждае от допълнително проучване.

Така фармакорезистентността на епилепсията е открита при 82,1% от пациентите, независимо от вида на CD. Епилептичните припадъци са спрени при 17,9% от пациентите, намаление от 50% или повече е постигнато при 21,1% от пациентите, а лечението е неефективно при 61,1% от пациентите. Лекарството на избор при лечението на пациенти с различни видове БК е валпроат като част от политерапията.Оптималната схема е комбинация от производни на валпроева киселина и топирамат.

Връзките на структурата на човешкия мозък включват два основни компонента - това е бялото и сивото вещество. Бялото вещество запълва цялата пространствена област между сивото на кората и подлежащите ганглии. Повърхността е покрита със слой от сив компонент с няколко милиарда неврони, дебелината на слоя е приблизително 4-5 mm.

Има доста различни източници за това какво е сивото и за какво е отговорно, но досега много хора все още нямат пълно разбиране за този важен компонент на човешкия мозък.

Нека започнем с ключовия компонент – сивото вещество, което е основен компонент на нашата централна нервна система. Сивото вещество на мозъка се образува от нервни клетки, процеси на тези клетки, както и от тънки съдове. Този компонент се различава главно от белия по това, че последният не включва нервни тела, а се състои от група нервни влакна.

Сивото вещество се отличава с кафеникав цвят, този цвят се дава от съдовете и нервните тела, които са част от самото вещество. Този компонент се среща в кората на главните полукълба - малкия мозък, а също и във вътрешните структури на главния мозък.

Той е отговорен главно за мускулната активност и холистичното отразяване на обекти (слух, зрение), както и за когнитивните функции и емоционалното възприятие. Значителни промени в обема на сивия компонент се наблюдават при хора в напреднала възраст и с нарушена краткосрочна памет.

Част от индикативните аномалии на сивото вещество могат да бъдат открити при хора с психични патологии. При хетеротопия на сивото вещество на мозъка се наблюдава развитие на епилептичен синдром, особено при педиатрични пациенти.

Няма промени в общия обем на сивия компонент при пациенти с биполярно разстройство, както и при напълно здрави пациенти.

Ролята на бялото вещество

Сивото и бялото вещество на мозъка на човешката ЦНС имат различна интензивност на цвета, което се дължи на белия цвят на миелина, а образуването му идва от невронни процеси. Той се намира вътре в мозъка и е заобиколен от сиво вещество, а в областта на гръбначния стълб се намира извън този компонент. Невронните процеси на бялото вещество включват:

1. Сетивни нерви, изградени от дендрити, които провеждат импулси от рецепторите директно към ЦНС
2. Двигателни нерви, изградени от аксони. Провеждане на необходимия импулс от централната нервна система към двигателните органи, главно към мускулите
3. Смесени нерви, състоящи се от дендрити и аксони. Импулсът се провежда в двете посоки

Бялото вещество е представено от група миелинизирани влакна. Възходящите влакна осъществяват проводящия път от нервните клетки на гръбначния мозък и по-нататък към големия мозък, а низходящите влакна осъществяват предаването на информация.

Бяло вещество на двете половини гръбначен мозъксвързани чрез съединителна тъкан (сраствания):

• Външен, който се намира под възходящите пътеки
• Вътрешен, разположен в близост, отговорен за движението на колоните на сивия компонент

Нервни влакна

Тези влакна са процеси на неврони за милиарди долари, които провеждат нервни импулси в мозъка и гръбначния мозък.

Основната част от нервното влакно е представена директно от процеса на самия неврон, който впоследствие образува оста на влакното. По-голямата част от него е аксон. Дебелината на невронното влакно при хората е средно 25 микрометра.

Невронните влакна се делят на:

• миелинизиран
• немиелинизиран

Периферни и централни нервна системапоради преобладаването на миелиновите влакна. Невронните влакна без миелин в състава си обикновено се намират в симпатиковата част на вегетативната нервна система.

Основната функция на нервните влакна е предаването на нервни импулси. Към днешна дата учените са изследвали само два вида на предаването му:

• Пулс (осигурен от електролити и невротрансмитери)
• Безпулсов

Медула

В кухината на черепа гръбначният участък плавно се влива в продълговатия. Горната граница на вътрешната повърхност протича по долния ръб на моста, а на външната повърхност се намира близо до мозъчните ленти на 4-та камера.

Горните участъци са малко по-дебели от долните. А дължината на този отдел при възрастен е средно 2,5 см.

Продълговатият мозък започва своето развитие заедно със слуховите органи, както и апарат, който има пряко въздействие върху дихателната система и кръвообращението. Също така в него бяха заложени ядрата на сивия компонент, които са отговорни за баланса, двигателната координация, а също така са отговорни за изпълнението на метаболитни функции и контрола на дейността на нашата дихателна и кръвоносна система.

Функциите на този отдел изпълняват следните задачи:

• Защитни реакции (кашлица, повръщане)
• поддръжка нормална операциядишане
• Функционирането на съдовия тонус и регулирането на дейността на сърцето
• Функционирането на дихателната система
• Регулиране на храносмилателния тракт
• Поддържане на мускулния тонус

Заден мозък

Този отдел включва малкия мозък и моста. От предната страна мостът изглежда като валяк с мозъчни крака, а от другата страна - горната половина на ромбовидната ямка.

Сивото вещество е част от кората на малкия мозък. Бялото вещество на мозъка в тази част се намира под кората на малкия мозък. Среща се във всички извивки и различни влакна, които изпълняват свързващата функция на лобулите и извивките или се изпращат към ядрата.

Малкият мозък координира нашите движения и ориентация в пространството. Мостът изпълнява свързващи функции със средния мозъчен регион, който от своя страна изпълнява функциите на проводник.

среден мозък

Този отдел започва своето развитие от средния мозъчен мехур. Кухината на този отдел е вид мозъчен акведукт. На външната повърхност ограничаването му се осъществява от покрива на средния мозък, а вътрешната - от капака на мозъчните крака. Функции на средния мозък:

• стереоскопично зрение
• Реакция на зеницата на стимул
• Синхронизиране на движенията на главата и очите
• Първична обработка на данни (слух, мирис, зрение)

Най-често средната мозъчна област изпълнява функции с продълговатия мозък, който от своя страна контролира всяко рефлекторно действие на човешкото тяло. Функционирането на тези отдели ви позволява да се движите в пространството, незабавно да реагирате на външни стимули, а също и да контролирате въртенето на тялото в посоката на погледа.

диенцефалон

Този участък се полага под corpus callosum и fornix, растящи заедно от двете страни на полукълбата на крайния участък на мозъка. Сивото вещество на междинния участък директно съставлява ядрата, които са пряко свързани с подкоровите центрове.

Тази мозъчна област е разделена на:

• таламус
• Хипоталамус
• трета камера

Основната дейност на продълговатия мозък е насочена към:

• Регулиране на телесните рефлекси
• Координиране на дейността на вътрешните органи
• Изпълнение на метаболизма
• Поддържане на телесната температура

Естествено, този отдел не може да работи самостоятелно, да изпълнява различни функции и т. н. Следователно неговата дейност се състои във взаимосвързана работа с мозъка, което му позволява да регулира напълно системата, както и да координира вътрешните процеси в тялото.

теленцефалон

Изглежда, че е най-развитият отдел, който обхваща всички останали мозъчни отдели.

Както отбелязахме, големият мозък е представен от две полукълба. Всяко полукълбо е представено от вид наметало, отдел за миризма и ганглии. Кухината е представена от страничните вентрикули, разположени в полукълба. Полусферите са разделени едно от друго с надлъжна пукнатина, а връзката им с corpus callosum.

Покритият кортекс изглежда като малка пластина от сиво вещество с дебелина приблизително 2-4 mm. Бялото вещество е представено от системи от невронни влакна, а именно:

• Комисурални, възникват едновременно с образуването на полукълба
• Проекция (възходяща и низходяща), участват във формирането на сложни рефлекторни дъги
• Асоциативно (вмъкване), осигуряващо функционална връзка между отделните нервни слоеве на кората

Следните центрове са разположени в крайния мозъчен регион:

1. регулиране на двигателя
2. Контрол на условните рефлекси и висшите психични функции, които изпълняват следните функции:

• Възпроизвеждане на говор (челен лоб)
• Мускулна и кожна чувствителност (париетален лоб)
• Визуална функционалност (тилната част)
• Мирис, слух и вкус (слепоочния лоб)

Мозъчно увреждане

Днес, в ерата на иновативни открития и нови постижения в науката, стана възможно провеждането на високоточна и технологично усъвършенствана диагностика на мозъка. Следователно, ако има патологична аномалия на бялото вещество, тогава има възможност за ранно откриване, което позволява да се започне терапия още в ранна фазаболести.

Сред патологиите, които са свързани с увреждане на бялото вещество, има някои патологични аномалии в различни частимозък. Например, ако е засегнат задният крак, пациентът може да бъде парализиран от едната страна.

Също така, този проблем може да бъде свързан с нарушена функционалност на зрението. Нарушенията на corpus callosum могат да допринесат за развитието психични разстройства. В този случай често човек не разпознава околните предмети, явления и има изразена дисфункция на целенасочени действия. При двустранна патология човек може да стане трудно да говори, да преглъща.

Постепенната загуба на сивия компонент и когнитивните функции се наблюдава при хора с дълга история на тютюнопушене и настъпва много по-бързо, отколкото при пациенти с липса на този вреден навик. Дългогодишните пушачи, които не са пушили по време на проучването, са загубили по-малко клетки и техните мисловни процеси са запазили повече най-доброто представянеотколкото тези, които започнаха да пушат.

Много интересно е също, че подрастващите, наказани със сила или страдащи от разстройство на вниманието, имат значително по-ниско съдържание на сивия компонент в префронталната кора.